Cứng đa Khớp Bẩm Sinh (Arthrogryposis Multiplex Congenita)

1. Cứng đa khớp bẩm sinh là gì?

Cứng đa khớp bẩm sinh (AMC) còn gọi là cứng đa khớp là một tập hợp rối loạn đa dạng với đặc điểm chung là co rút đa khớp bẩm sinh. Đây là một phát hiện lâm sàng chứ không phải là chẩn đoán xác định, nó liên quan đến rối loạn khác nhau như chậm phát triển hay dị tật, đây là bệnh không xâm lấn. Bệnh gây mất vận động của thai nhi ở những thời điểm quan trọng trong quá trình phát triển gây ra bất thường của hệ thống thần kinh, cơ hoặc các mô liên kết, trong bệnh của mẹ như chèn ép trong tử cung hoặc có tổn thương mạch máu gây ra dị dạng (quái thai). Sử dụng siêu âm trước sinh để đánh giá và chẩn đoán chính xác.

2. Dịch tễ học cứng đa khớp bẩm sinh

Cứng đa khớp là một bệnh lý hiếm gặp, một số thống kê cho rằng cứng đa khớp gặp ở 1/3000 ca sinh, một số khác cho rằng gặp ở 1/11000-12000 bệnh nhân sinh ra ở các nước châu âu. Trong đó bàn chân khoèo bẩm sinh luôn luôn gặp và phổ biến kèm theo với khoảng 500 ca sinh.

3. Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết.

Thông thường tất cả các khớp của bệnh nhân đều bị ảnh hưởng trong đó 60% tất cả chi đều liên quan: 25% chi dưới, 15% chi trên. Tất cả các khớp khi bị ảnh hưởng sẽ có dấu hiệu và triệu chứng sau: Vai xoay trong, khuỷu duỗi, cổ tay gập lòng và nghiêng trụ, trật khớp háng, gối duỗi, bàn chân khoèo, mất nếp nhăn da với các vùng da lõm trên khớp lớn. Tầm vận động có thể khác nhau giữa các khớp. Có thể xảy ra ở một bên hoặc ở cả 2 bên với cảm giác chi thể bình thường. Bệnh chỉ giới hạn ở hệ thống cơ xương khớp. Bệnh nhân mắc (AMC) có chỉ số IQ bình thường. Cứng đa khớp không phải là chẩn đoán mà là phát hiện lâm sàng ,vì vậy thường đi kèm với các hội chứng hoặc các bệnh khác.

4. Nguyên nhân cứng đa khớp bẩm sinh

Hiện nay chưa có nguyên nhân chính xác cho AMC. Có một số nghiên cứu về AMC do yếu tố di truyền và môi trường sống. Về nguyên tắc: bất kỳ yếu tố nào làm tổn thương trong thời kỳ bào thai đều dẫn đến co cứng bẩm sinh.

5. Chẩn đoán cứng đa khớp bẩm sinh

Có thể phát hiện dị tật trước sinh là 50% là được cứng đa khớp. Siêu âm có thể thấy được sự thiếu chuyển động và vị trí bất thường của thai nhi. Có thể hiện đại hơn là sử dụng siêu âm màu 4D để thấy các cấu trúc rõ ràng.

Khi trẻ sinh ra thì Chẩn đoán dựa vào các dấu hiệu lâm sàng đã nêu ở phần triệu chứng…

6. Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh

Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh chủ yếu vẫn là điều trị phục hồi chức năng, vật lý trị liệu. Điều trị thời gian dài với mục đích là làm tăng khả năng vận động các khớp, tăng sức cơ, tập đi bộ có sử dụng nạng hỗ trợ để độc lập với các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Ví dụ: tập vận động khuỷu tích cực có thể gấp tối đa 90 độ khi tập vận động thụ động ở 80% bệnh nhân nêú được tập liên tục đến 18 tuổi để cho trẻ có thể làm được các động tác tự ăn và vệ sinh cá nhân trên mặt.Phẫu thuật ở những trẻ mắc AMC để giải quyết vấn đề duỗi khuỷu, cổ tay gập lòng và nghiêng trụ, gập ngón tay cái trong lòng bàn tay. Ví dụ: Cổ tay thường gập lòng và nghiêng trụ: cắt xương chỉnh trục hình chêm, chỉnh trục cổ tay, ngón cái gập vào lòng bàn tay xoay tạo vạt, duỗi khuỷu tạo hình V-Y cơ tam đầu.

Điều trị AMC vẫn còn là thách thức đối với các bác sỹ phẫu thuật chấn thương chỉnh hình nói chung và Bác sỹ chỉnh hình nhi nói riêng. Cho đến nay không có phương pháp nào được đề xuất để sửa chữa nguyên nhân cơ bản của yếu cơ và co rút cơ ở những bệnh nhân này. Chủ yếu vẫn là tập vật lý trị liệu để cải thiện chức năng hỗ trợ nếu phát hiện sớm. Các phương pháp phẫu thuật chỉ giúp điều trị bổ sung nhằm cải thiện chức năng trong sinh hoạt hàng ngày.

Ths.Bs.Trần Quyết – khoa Chấn Thương Chỉnh Hình bv Xanh Pôn Hà Nội.