Danh Mục Các Bệnh Di Truyền Đơn Gen?

Trang chủ » Các Bệnh Di Truyền đơn Gen » Danh Mục Các Bệnh Di Truyền Đơn Gen?

Có thể bạn quan tâm

Skip to content

Xét nghiệm các bệnh di truyền Đơn gen

Các bệnh gây ra do bất thường 1 gen hoặc 1 vài gen.

  • Giới thiệu
  • Xét nghiệm NIPT
  • Ai nên làm?
  • Bảng giá
  • Quy trình xét nghiệm

Download tài liệu

Bệnh di truyền Đơn gen là gì?

Rất nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh lý của người di truyền theo quy luật di truyền đơn gen: mỗi tính trạng được chi phối bởi một cặp alen hoặc nhiều alen tương ứng của một gen. Những tính trạng này thường di truyền theo quy luật Mendel. Garrod và Bateson vào năm 1902 đã xác định bệnh Alcapton niệu di truyền đơn gen theo quy luật di truyền lặn NST thường. Đây là bệnh đầu tiên được xác định quy luật di truyền. Sau sự xác định quy luật di truyền của bệnh Alcapton niệu, quy luật di truyền của nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác cũng đã được xác định. Đến năm 1997, hơn 6600 các rối loạn di truyền đơn gen đã được xác định với tỷ lệ 2% trong quần thể.   Các tính trạng di truyền kiểu Mendel là các tính trạng di truyền đơn gen.

Danh mục các bệnh di truyền Đơn gen?

Nhờ tính an toàn và độ chính xác cao, NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ kể từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như sau:

SttTên bệnhAi nên thực hiệnGen gây bệnh
Phân khoa lâm sàng: DA LIỄU
1Bạch tạng mắt- Tiền sử gia đình có người mắc bạch tạng- Trẻ nhỏ có dấu hiệu mắt chuyển động và rung liên tục- Người mắt lác và có vấn đề về thị lực- Người có màu sắc mắt không bình thường và có thị lực kémGPR143
2Bạch tạng da, mắt, tócĐây là xét nghiệm đơn giản, hữu ích và giá thành rẻ, được khuyên sử dụng cho tất cả các bé sơ sinh, cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc chuẩn bị sinh con. Đặc biệt những đối tượng sau đây nên làm xét nghiệm- Tiền sử gia đình có người mắc bạch tạng- Người có dấu hiệu mắt chuyển động và rung liên tục, màu da mà màu mắt bất thường, thị lực kém.OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, MITF
Phân khoa lâm sàng: DINH DƯỠNG
3Chứng không dung nạp đường Fructose - Trẻ em có các triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh như: sau khi dùng những thực phẩm fructose gây buồn nôn, đầy hơi, đau bụng, tiêu chảy, ói mửa, khó chịu, quấy khóc,..- Tiền sử gia đình có người mắc chứng không dung nạp Fructose- Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con.- Người có nguy cơ mang gen bệnh tìm ẩn. ALDOB
4Thiếu hụt pyruvate carboxylaseNgười lớn và trẻ nhỏ có các triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh như: đau bụng, buồn nôn, ói mửa, ăn không ngon,.. khi nạp một lượng lớn lipid.Nồng độ cholesterol, triglycerid trong máu tăng cao,…- Tiền sử gia đình có người thiếu hụt Lipoprotein lipase di truyền.- Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bịcó con.- Người có nguy cơ mang gen bệnh tìm ẩn. PC
5Thiếu hụt men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6PD) Được khuyên sử dụng cho:- Các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con.- Chẩn đoán tiền sinh- Người có nguy cơ mang gen bệnh tìm ần.-Tiền sử gia đình có người bị bệnh-Người có kết quả xét nghiệm bất thường bằng các phương pháp khác* đòi hỏi một xét nghiệmđáng tin cậy, để phát hiện những đột biến cụ thể để tiên lượng điều trị bệnhNgoài ra còn sử dụng để: tầm soát cộng đồng, nghiên cứu gia đình. G6PD

Ưu điểm của NIPT

Trước đây đã có nhiều phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn như Double Test, Triple Test hay Combined Test (kết hợp cả 2 phương pháp trên). Mỗi phương pháp lại có ưu, nhược điểm riêng. Ngày nay, NIPT ngày càng được sử dụng rộng rãi trong việc phát hiện sớm các dị tật Down, Edwards, Patau và Turner… với nhiều ưu điểm vượt trội.

Dễ dàng

Chỉ sử dụng 10 ml máu ngoại vi của người mẹ dễ dàng lấy mẫu ở bất cứ đâu có sự hỗ trợ của nhân viên y tế là có thể thực hiện được. NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10++ đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, kết quả có nhanh chỉ sau 5 ngày làm việc.

An toàn

NIPT chỉ phân tích cfDNA tự do của bào thai tan trong máu mẹ (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau) nên an toàn 100% cho mẹ và sự phát triển bình thường của thai nhi.

Chính xác

NIPT là phương pháp tiên tiến nhất trên thế giới, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen NGS và chương trình phân tích hiện đại nên độ chính xác trên 99%, hạn chế xuống thấp nhất tỉ lệ “Dương tính giả” và “Âm tính giả” so với các phương pháp truyền thống khác.

Xét nghiệm NIPT

» Tầm soát bất thường số lượng NST 13, 18, 21, 23 và kiểm tra bất thường tất cả các NST khác (tùy gói)

» An toàn tuyệt đối cho mẹ và con

» Độ chính xác trên 99%

» Chỉ cần tối thiểu 10 ml máu ngoại vi thai phụ

» Có kết quả sau 5 ngày làm việc

» Bảo hiểm kết quả sau sinh 100 triệu đồng

» Thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 10 đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

Các phương pháp xét nghiệm khác

Phương pháp Tầm soát Chính xác Tuần thai Nguy cơ Chi phí
Double test Down,Edwards,Patau 70% 11-13 An toàn 500.000 - 1.000.000
Triple test Down,Edwards 65% 14-22 An toàn 500.000 - 1.000.000
Siêu âm Down,Dị tật ống thần kinh,Dị tật tim - - An toàn 300.000 - 700.000
Xâm lấn (chọc ối) Tất cả NST 99,9% Từ 16 tuần Nhiễm trùng ốiNhiễm trùng nhauSinh non, sảy thai,... 3.500.000 - 7.000.000
NIPT Tất cả NST >99%(T13, 18, 21NST giới tính) Từ 9 tuần An toàn Từ 4.000.000 (Duy nhất tại Vincibio)

*Nguồn: Nicolaides KH, Prenatal Diagnosis. 2011;31:7-15

Kết quả nhận được

Kết quả mẫu

» Trisomy 21 (T21)        Không phát hiện bất thường 

» Trisomy 18 (T18)        Phát hiện bất thường 

» Trisomy 13 (T13)        Không phát hiện bất thường 

» Monomy X (45,X)       Không phát hiện bất thường 

Kết luận:

Phát hiện bất thường – Trisomy 18 (T18)

Chính sách bảo hiểm kết quả sau xét nghiệm*

Phát hiện bất thường: hỗ trợ 5 triệu đồng để khẳng định kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán.

Nghi ngờ bất thường: hỗ trợ 5 triệu đồng để khẳng định kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán.

Không phát hiện bất thường: hỗ trợ 30 triệu đồng nếu sau đó xảy thai do các Trisomy đã phân tích. Hỗ trợ 100 triệu đồng nếu sau sinh trẻ mang các Trisomy đã phân tích (xác nhận bằng Karyotype).

* Chỉ áp dụng cho gói TriSure II, bảo hiểm kết quả của các gói khác liên hệ để được tư vấn thêm.

Quy trình xét nghiệm

Bước 1

Tư vấn trước xét nghiệm bởi bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn

Bước 2

Thu 10ml máu tĩnh mạch

Bước 3

Phân tích tại phòng xét nghiệm

Bước 4

Nhận kết quả sau 5 ngày, tư vấn sau xét nghiệm

Đăng ký xét nghiệm thế nào?

Đối với khách hàng tại thành phố Hồ Chí Minh

Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn và đặt lịch hẹn lấy mẫu

Liên hệ ngay: 0818 66 00 99

Đối với khách hàng tại các địa phương khác

  • Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn và lấy mẫu tại nhà
Liên hệ ngay: 0818 66 00 99

Câu hỏi thường gặp

Chọc ối có nguy hiểm gì cho mẹ và thai nhi hay không?

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn thực hiện vào tuần thứ 16 đến 24 cho thai phụ để thực hiện một xét nghiệm nào đó cho thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng kim xâm lấn vào bào thai để rút một lượng nước ối cần thiết. Sau đó, nước ối được dùng để chẩn đoán hội chứng Down, Digeorge,… Chọc ối có nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi mà phổ biến nhất là nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sẩy thai, đẻ non, phạm thương thai nhi, stress tâm lý do lo lắng, đau do kim… Sản phụ và bác sĩ có thể cùng thảo luận để cân nhắc lợi ích giữa việc chọc ối và không chọc ối. Trong trường hợp thai phụ không muốn chọc ối, có thể chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT an toàn mà chính xác.

Khám sàng lọc trước sinh cho thai nhi thế nào là chính xác?

Thai phụ sẽ phát hiện có thai thông qua que thử thai nhanh bán tại nhà thuốc hoặc thử máu tại bệnh viện. Vào những tuần đầu tiên, thai phụ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa. Vào tuần thứ 12 thai phụ sẽ được thử Double test và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple test để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ thông tin về dị tật thai (nếu có) ở mức độ sai số 10%. Do đó, thai phụ thường sẽ cần phải làm thêm xét nghiệm chọc ối để xác nhận lại các trường hợp dương tính giả. Để giảm thiểu số thai phụ bị chọc ối oan (trong khi thai nhi hoàn toàn bình thường), các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát hội chứng Down thai nhi và các bất thường di truyền khác với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến sau hơn 10 năm thực nghiệm với hàng triệu thai phụ. Thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, NIPT còn giúp phát hiện sớm và an toàn, tránh ảnh hưởng tâm lý không đáng có cho thai phụ do phải chờ đợi chọc ối.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi sẽ gửi cho bạn bộ dụng cụ lấy mẫu, bạn có thể nhờ nhân viên y tế giúp bạn lấy mẫu và gửi cho chúng tôi, mẫu của bạn sẽ được quản lý bởi hệ thống phần mềm tự động và trả kết quả qua mã code của xét nghiệm. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.

Từ khóa » Các Bệnh Di Truyền đơn Gen