Frecuencia De Las Mutaciones C282Y Y H63D Del Gen HFE En ...

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Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina / Frequency of the mutations C282Y and H63D of the HFE gene in patients diagnosed with deficiency of Alpha-1-Antitrypsin Cervera García, Ismael A; García Heredia, Marileivis; Collazo Mesa, Teresa. Affiliation
  • Cervera García, Ismael A; Facultad de Ciencias Médicas Finlay-Albarrán. Cuba
  • García Heredia, Marileivis; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Collazo Mesa, Teresa; Centro Nacional de Genética Médica. Centro Nacional de Genética Médica. Cuba
Rev. medica electron ; 38(3)may.-jun. 2016. Article in Es | CUMED | ID: cum-63525 Responsible library: CU424.1
  • RESUMEN
  • ABSTRACT
RESUMEN Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (def-A1AT), se han reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que algunos autores han mencionado a las mutaciones en el gen HFE como posible contribuyente al desarrollo de las manifestaciones hepáticas en pacientes con def-A1AT.Objetivo: determinar la frecuencia de las mutaciones C268Y y H63D en pacientes con hepatopatías y diagnóstico presuntivo de def-A1AT.Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos al laboratorio de biología molecular del Centro Nacional de Genética Médica, para el diagnóstico molecular de las mutaciones S y Z del gen de la alfa-1-antitripsina. Para la amplificación de las mutaciones C282Y y H63D se empleó el método de reacción en cadena de la polimerasa, con polimorfismos en los tamaños de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Resultados: la frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con diagnostico presuntivo de deficiencia de alfa-1-antitripsina fue de 5,3 por ciento y 17 por ciento, respectivamente. Conclusiones: este estudio mostró que la frecuencia de estas dos mutaciones en la población cubana es alta. Igualmente, se pudo apreciar que ambas mutaciones, aun en estado heterocigoto, parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías(AU) ABSTRACT Introduction: Due to the high frequency of C282Y and H63D mutations in the HFE gene, promoter type 1 hemochromatosis, and mutations S or Z causing the deficiency of alpha-1-antitrypsin (def-A1AT), studies have shown their coexistence in several patients. As a result, many scientists consider mutations in the HFE gene as a possible contributor to the development of hepatic events in patients with A1AT-def. Aim: To determine the frequency of C268Y and H63D mutations in patients with liver disease and presumptive diagnosis of A1AT-def. Materials and methods: We conducted a descriptive study that involved 65 patients with liver disease who were referred to the Molecular Biology Laboratory of the National Center of Medical Genetics for the molecular diagnosis of S and Z mutations of the gene for alpha-1 antitrypsin. We used the polymerase chain reaction method with polymorphisms in the sizes of the restriction fragments (PCR-RFLP).Results: The frequency of C282Y and H63D mutations of the HFE gene in patients with presumptive diagnosis of deficiency of alpha-1 antitrypsin was 5,3 percent and 17 percent respectively. Conclusions: this study showed that the frequency of these two mutations in Cuban population is high. We also observed that both of them, even in heterozygous state, seem to play a main role in the development of different diseases(AU) Subject(s) Humans; Male; Female; Genetic Association Studies; Liver Diseases/genetics; Hemochromatosis/genetics; alpha 1-Antitrypsin Deficiency/genetics; Pathology, Molecular; Mutation/genetics; Epidemiology, Descriptive Key words Hemocromatosis tipo 1; Deficiencia de alfa-1-antitripsina; Diagnóstico molecular; Mutación C282Y; Mutación H63D Fulltext Add to My VHL Print XML Search on Google Full text: 1 Collection: 06-national / CU Database: CUMED Main subject: Alpha 1-Antitrypsin Deficiency / Genetic Association Studies / Pathology, Molecular / Hemochromatosis / Liver Diseases / Mutation Type of study: Diagnostic_studies Limits: Female / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. medica electron Year: 2016 Document type: Article Fulltext Add to My VHL Print XML Search on Google Full text: 1 Collection: 06-national / CU Database: CUMED Main subject: Alpha 1-Antitrypsin Deficiency / Genetic Association Studies / Pathology, Molecular / Hemochromatosis / Liver Diseases / Mutation Type of study: Diagnostic_studies Limits: Female / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. medica electron Year: 2016 Document type: Article
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