Gen Là Gì Và Đột Biến Gen Ảnh Hưởng Thế Nào Tới Sức Khỏe?

Cơ thể chúng ta được cấu thành từ những đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ bé nhất – gen. Gen chứa đựng các thông tin cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một con người. Vậy gen là gì, đột biến gen là gì và có ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

Gen là gì?

Gen được hiểu đơn giản như là một công thức nấu ăn với những thông tin cần để tạo ra một món ăn nào đó, ở đây là để tạo ra một con người mới hoàn chỉnh. Mỗi gen gồm có hai bản sao, một đến từ bố và một đến từ mẹ. Ở cấp tế bào, gen là một phần của DNA (deoxyribonucleic acid), có vai trò quy định hoạt động của tế bào (tế bào gì, phân chia thế nào, phát triển ra sao…). Các gen nối tiếp nhau tạo thành một chuỗi DNA với trình tự nhất định để mã hóa cho một loại protein nhất định. Từ đó, các chức năng của cơ thể được đảm bảo vận hành một cách chính xác. Ước đoán mỗi tế bào con người chứa khoảng 20,000 – 25,000 gen.

Nhiễm sắc thể là một chuỗi dài DNA bao quanh một loại protein kiềm đặc biệt có tên là histone. Các tế bào trong cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX với nữ giới và XY với nam giới). Riêng tế bào tinh trùng và trứng là những tế bào sinh sản nên chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn lẻ (một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng). Con cái thừa hưởng nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Nguồn gốc của mỗi cặp nhiễm sắc thể giải thích tại sao con cái có ngoại hình giống cha hoặc mẹ, cũng như dự báo khả năng bị những bệnh di truyền (đã từng có người trong gia đình, dòng họ mắc phải). Gen sẽ được kích hoạt vào thời điểm cần thiết và ngừng hoạt động khi không cần thiết. Việc này chứng tỏ sự biệt hóa của tế bào. Một số gen được duy trì hoạt động bởi chúng sản xuất những protein cần cho tế bào đó. Số khác chỉ hoạt động khi cần, dừng lại khi không cần nữa và chỉ tái hoạt động lúc cần tới.

Gen và ung thư

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen ở người nói riêng và đột biến gen nói chung là hậu quả của những biến đổi bất thường về mặt cấu trúc hoặc số lượng của gen. Một số đột biến gen nhất định thường được tìm thấy trong một vài căn  bệnh ung thư, do đó việc phát hiện những đột biến này có thể giúp chẩn đoán một người có mắc ung thư hay không. Bên cạnh đó, những tế bào được xét nghiệm đột biến gen cũng có thể được sử dụng để kiểm tra độ nhạy đối với thuốc điều trị.

Trong một số trường hợp, những thay đổi nhất định của gen có thể được sử dụng để tiên lượng bệnh trạng của bệnh nhân sẽ tốt hơn hay xấu đi. Nhờ vào các công trình nghiên cứu về mối tương quan giữa gen và ung thư mà những loại thuốc điều trị đích hoặc phương pháp điều trị cá nhân hóa đã ra đời. Những phương pháp này hướng tới mục tiêu là những thay đổi về gen trong một số loại ung thư nhất định (trên thực tế là nhắm tới những protein bất thường do đột biến gen sinh ra (không phải nhắm vào bản thân gen đột biến).

Bạn có thể xem thêm:

• • Ung Thư Tử Cung Có Chữa Được Không?

• • Mục Đích Và Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm Gen

• • Ung Thư Nội Mạc Tử Cung: Triệu Chứng Và Các Giai Đoạn