Hemoglobin Niệu: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn đoán, điều Trị

• Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm của Marchiafava-Micheli (hay bệnh Strubing-Marchiafava) là một bệnh lý tan máu mắc phải trong đó có tình trạng phân hủy liên tục các tế bào hồng cầu khiếm khuyết trong mạch máu.
• Hemoglobin niệu độc hại là tình trạng tan máu khối bệnh lý phát triển do ngộ độc nặng với các chất độc hóa học hoặc tự nhiên (sulfonamid, nấm, vết cắn của động vật và côn trùng có độc).
• Bệnh hemoglobin niệu tháng 3, còn được gọi là “bệnh của người lính” vì tình trạng tan máu cơ học của các tế bào hồng cầu có liên quan đến áp lực quá mức, dữ dội lên bàn chân.
• Bệnh hemoglobin niệu kịch phát do lạnh là dạng tan máu tự miễn hiếm gặp nhất.
• Bệnh hemoglobin niệu, các dấu hiệu và triệu chứng chính

Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm của Marchiafava-Micheli

Bệnh hemoglobin niệu kịch phát lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ người Ý Marchiafava và hai đồng nghiệp của ông, Micheli và Strubing. Kể từ đó, hội chứng hiếm gặp này đã được gọi theo nhiều cách khác nhau ở các quốc gia khác nhau: hemoglobin niệu về đêm, hemoglobin niệu kịch phát về đêm của Marchiafava-Micheli và bệnh Strubing-Marchiafava.

Hemoglobin niệu kịch phát về đêm là một dạng thiếu máu mắc phải cực kỳ hiếm gặp. Triệu chứng tan máu này được đặc trưng bởi tình trạng tan máu liên tục của các tế bào hồng cầu, biểu hiện thành từng cơn (kịch phát), kèm theo huyết khối và dẫn đến thiểu sản tủy xương. Hemoglobin niệu loại này được chẩn đoán ở những người trẻ tuổi ở cả hai giới trong độ tuổi từ 20 đến 40, ít gặp hơn ở những bệnh nhân lớn tuổi.

Các triệu chứng của bệnh hemoglobin niệu ban đêm có thể đa dạng và thường xuất hiện vào sáng sớm hoặc buổi tối. Điều này là do một đặc điểm đặc trưng của hội chứng - sự phân hủy các tế bào hồng cầu vào ban đêm, khi độ pH của máu giảm đi đôi chút. Các triệu chứng bao gồm sốt, đau nhức ở các khớp, suy nhược toàn thân, lờ đờ và thờ ơ. Da cũng có thể chuyển sang màu vàng, vì bệnh hemoglobin niệu ban đêm kịch phát của Marchiafava-Micheli đi kèm với tình trạng gan to đáng kể (lách to). Các cơn tan máu kịch phát có thể liên quan đến hoạt động thể chất cường độ quá mức, nhiễm trùng nặng, truyền máu không đúng cách, phẫu thuật. Một nguyên nhân khác có thể là do sử dụng thuốc có chứa sắt, trong trường hợp này, bệnh hemoglobin niệu kịch phát được coi là triệu chứng tạm thời, thoáng qua.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Bệnh hemoglobin niệu về đêm, điều trị

Phương pháp chính để ngăn chặn cường độ tan máu hồng cầu là truyền hồng cầu đã rã đông (truyền máu), không giống như truyền máu tươi, phương pháp này cho kết quả dương tính, ổn định. Tần suất truyền máu phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh hemoglobin niệu, vào các chỉ số tình trạng của bệnh nhân, người ta tin rằng không nên truyền ít hơn năm lần.

Hemoglobin niệu kịch phát về đêm cũng được điều trị bằng thuốc đồng hóa, nerobol, là thuốc điều trị triệu chứng tạm thời. Sau khi ngừng thuốc, tình trạng tan máu có thể tái phát.

Thuốc chứa sắt, thuốc chống đông máu và thuốc bảo vệ gan được chỉ định là biện pháp bổ sung.

Không có biện pháp phòng ngừa bệnh hemoglobin niệu ở dạng này, tiên lượng được coi là không thuận lợi: với liệu pháp duy trì liên tục, tuổi thọ của bệnh nhân không quá năm năm.

Tháng 3 bệnh hemoglobin niệu

Bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Đức Fleischer vào cuối thế kỷ 19, người đã nhận thấy nước tiểu của một người lính có màu đỏ sẫm bất thường. Tiếp theo ông, đồng nghiệp Voigl của ông bắt đầu nghiên cứu mối liên hệ giữa tải trọng dưới dạng đi bộ nhiều km và sự xuất hiện của dấu vết hemoglobin trong nước tiểu của những người lính trong Thế chiến thứ nhất. Điều thú vị là trong những lần đi bộ đường dài hoặc chạy trên mặt đất mềm hoặc cỏ, không có triệu chứng của bệnh hemoglobin niệu; hội chứng này chỉ đặc trưng ở những người di chuyển trên bề mặt cứng, nhiều đá hoặc gỗ.

Bệnh hemoglobin niệu tháng 3 luôn được chẩn đoán ở những người khỏe mạnh, cường tráng về mặt thể chất, tiếp xúc với tải trọng đi bộ dài hạn - ở vận động viên, binh lính, khách du lịch. Hội chứng này vẫn chưa được khám phá cho đến cùng, vì không có lời giải thích rõ ràng tại sao tải trọng ở bàn chân lại gây ra tình trạng tan máu hồng cầu, trong khi hầu như tất cả các cơ của cơ thể đều phải chịu tải. Theo một phiên bản, sự xâm lược cơ học mạnh mẽ trên da bàn chân gây ra sự phá hủy hồng cầu trong mạng lưới mao mạch của lòng bàn chân, sau đó quá trình này lan ra toàn bộ hệ thống tạo máu.

Bệnh hemoglobin niệu tháng Ba phát triển dần dần và hiếm khi kèm theo ớn lạnh, sốt và nhiệt độ tăng cao. Có thể thấy hơi yếu, tuy nhiên, có thể giải thích là do mệt mỏi về thể chất nói chung do đi bộ đường dài. Triệu chứng chính là hemoglobin bài tiết qua nước tiểu và màu nước tiểu đặc trưng. Ngay khi dừng tải trọng diễu hành, các triệu chứng sẽ giảm dần, nước tiểu dần trở nên nhạt màu hơn. Xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm cũng không cho thấy độ lệch đáng kể so với tiêu chuẩn ở ESR hoặc bạch cầu, chỉ có thể có mức tăng bạch cầu trung tính và ESR tăng tốc. Bệnh hemoglobin niệu tháng Ba không thường được chẩn đoán, do thực tế là các triệu chứng biến mất cùng với hoạt động thể chất. Hội chứng này có tiên lượng thuận lợi 100% và được coi là lành tính.

Bệnh hemoglobin niệu kịch phát lạnh

Dạng hiếm nhất của bệnh hemoglobin niệu, lần đầu tiên được mô tả vào đầu thế kỷ 19 như một loại tan máu hồng cầu. Hội chứng này ban đầu được coi là hậu quả của bệnh tan máu thận, cho đến khi trí óc tò mò của Tiến sĩ Rosenbach đưa ra một loại chẩn đoán hoàn toàn kỳ lạ - làm mát một bàn tay hoặc bàn chân trong nước đá. Sau đó, thử nghiệm của Rosenbach bắt đầu được sử dụng theo phiên bản nhẹ nhàng - chỉ làm mát một ngón tay. Người ta cũng xác định rằng bệnh hemoglobin niệu kịch phát lạnh có thể là hậu quả của căn bệnh tiềm ẩn - giang mai, sau đó được xác nhận bởi hai bác sĩ - Landsteiner và Donat.

Hemoglobin niệu kịch phát do lạnh cực kỳ hiếm gặp, số ca được chẩn đoán không vượt quá 1/100.000 trong tổng số bệnh nhân. Tuy nhiên, dạng hội chứng tan máu này thường được phát hiện nhiều hơn trong tổng số bệnh nhân bị hemoglobin niệu, trong số những bệnh nhân bị hemoglobin niệu do lạnh, những người được chẩn đoán mắc bệnh giang mai chiếm ưu thế. Trong hai mươi năm trở lại đây, sự quan tâm đến PCH (hemoglobin niệu kịch phát do lạnh) đã tăng lên đáng kể, trong quá trình nghiên cứu hội chứng này, người ta thấy rằng nó cũng có dạng vô căn, tức là không liên quan đến giang mai hoặc bất kỳ bệnh nào khác.

Nếu PCH cấp tính, thì theo nguyên tắc, các triệu chứng nghiêm trọng được giải thích bằng bệnh do vi-rút hoặc vi khuẩn, chẳng hạn như cúm, sởi, quai bị, bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng. Phản ứng Wasserman trong những trường hợp như vậy cũng có thể dương tính, nhưng do độ đặc hiệu thấp, phương pháp này không thể là tiêu chuẩn chẩn đoán đối với tình trạng hemoglobin niệu kịch phát do lạnh.

Nguyên nhân gây ra chứng hemoglobin niệu lạnh kịch phát vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng người ta đã xác định rằng chính cái lạnh đã gây ra sự phân hủy mạnh mẽ của các tế bào hồng cầu. Trong trường hợp này, các tự tan máu hai pha bệnh lý xuất hiện trong huyết tương, được đặt theo tên của tác giả khám phá này - Donat và Landsteiner. Làm mát có thể là bất kỳ - mạnh hay yếu, đôi khi chỉ cần bệnh nhân rửa tay dưới vòi nước chảy là đủ để bắt đầu quá trình tan máu bệnh lý của các tế bào hồng cầu sau khi nhiệt độ thay đổi nhẹ theo hướng ấm lên. Các triệu chứng đặc trưng của PCH tương tự như các dấu hiệu của các bệnh khác xảy ra ở dạng cấp tính, vì vậy chứng hemoglobin niệu lạnh kịch phát thường được chẩn đoán ở giai đoạn phát triển muộn. Tăng thân nhiệt, đau ở vùng bụng, ớn lạnh, da và củng mạc có màu vàng, gan to và lách to - đây là các triệu chứng của các bệnh về túi mật, viêm gan, v.v.

Triệu chứng chính của bệnh hemoglobin niệu lạnh kịch phát là và vẫn là màu sắc đặc trưng của nước tiểu và cấu trúc của nó - các lớp, ở lớp dưới cùng có các xi lanh methemoglobin và hemoglobin. Điều trị bệnh hemoglobin niệu lạnh kịch phát bao gồm loại bỏ tiếp xúc với tác nhân gây cảm lạnh và điều trị bệnh tiềm ẩn, đặc biệt nếu đó là bệnh giang mai. Bệnh hemoglobin niệu lạnh kịch phát, phát triển trên nền tảng của các bệnh nhiễm trùng do vi-rút cấp tính (cúm), không cần điều trị đặc hiệu và sẽ hồi phục chung. Dạng bệnh hemoglobin niệu lạnh mãn tính có diễn biến nặng hơn, thường cần truyền máu, dùng thuốc chống co thắt. Nhìn chung, bệnh hemoglobin niệu lạnh kịch phát được đặc trưng bởi sự phục hồi lâm sàng hoàn toàn và có tiên lượng thuận lợi.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]