Hội Chứng Edwards – Wikipedia Tiếng Việt

Bước tới nội dung

Nội dung

chuyển sang thanh bên ẩn

• Đầu
• 1 Tham khảo

• Bài viết
• Thảo luận

Tiếng Việt

• Đọc
• Sửa đổi
• Sửa mã nguồn
• Xem lịch sử

Công cụ Công cụ chuyển sang thanh bên ẩn Tác vụ

• Đọc
• Sửa đổi
• Sửa mã nguồn
• Xem lịch sử

Chung

• Các liên kết đến đây
• Thay đổi liên quan
• Trang đặc biệt
• Liên kết thường trực
• Thông tin trang
• Trích dẫn trang này
• Lấy URL ngắn gọn
• Tải mã QR

In và xuất

• Tạo một quyển sách
• Tải dưới dạng PDF
• Bản để in ra

Tại dự án khác

• Wikimedia Commons
• Khoản mục Wikidata

Giao diện chuyển sang thanh bên ẩn Bách khoa toàn thư mở Wikipedia

Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 18.[1] Nhiều bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng.[1] Em bé thường được sinh ra với cơ thể nhỏ và có khuyết tật tim.[1] Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, nắm chặt bàn tay với ngón tay chồng chéo và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.[1]

Hầu hết các trường hợp hội chứng Edwards xảy ra do các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu.[1] Tỷ lệ bệnh tăng theo tuổi của người mẹ.[1] Các trường hợp hiếm khi có thể được di truyền từ cha mẹ của một người.[1] Đôi khi, không phải tất cả các tế bào đều có nhiễm sắc thể thêm, được gọi là thể khảm và các triệu chứng trong những trường hợp này có thể ít nghiêm trọng hơn.[1] Siêu âm có thể làm tăng sự nghi ngờ về tình trạng này, có thể được xác nhận bằng chọc ối.[2]

Điều trị có tính hỗ trợ.[2] Sau khi có một đứa con với tình trạng này, nguy cơ sinh con thứ hai thường là khoảng một phần trăm.[2] Đây là tình trạng thường gặp thứ hai do nhiễm sắc thể thứ ba khi sinh, sau hội chứng Down.[3]

Hội chứng Edwards xảy ra ở khoảng một trong 5.000 ca sinh.[1] Một số nghiên cứu cho thấy rằng nhiều em bé sống sót được sinh ra là bé gái.[2] Nhiều em bé trong số những bé bị ảnh hưởng chết trước khisinh ra.[1] Tỷ lệ sống sau một năm ra đời là khoảng 5-10%.[1] Hội chứng này được đặt theo tên của John Hilton Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1960.[4]

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]

1. ^ a b c d e f g h i j k “trisomy 18”. GHR. tháng 3 năm 2012. Lưu trữ bản gốc ngày 2 tháng 10 năm 2016. Truy cập ngày 1 tháng 10 năm 2016.
2. ^ a b c d “Trisomy 18”. Orphanet. tháng 5 năm 2008. Lưu trữ bản gốc ngày 3 tháng 10 năm 2016. Truy cập ngày 1 tháng 10 năm 2016.
3. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (bằng tiếng Anh) (ấn bản thứ 4). Elsevier Health Sciences. tr. 109. ISBN 0323075762. Lưu trữ bản gốc ngày 2 tháng 10 năm 2016.
4. ^ “Edwards syndrome (John Hilton Edwards)”. WhoNamedIt.com. Lưu trữ bản gốc ngày 9 tháng 7 năm 2008. Truy cập ngày 24 tháng 7 năm 2008.

x t s Bất thường nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể thường	Thể ba Hội chứng Down 21 Hội chứng Edwards 18 Hội chứng Patau 13 Trisomy 9 Hội chứng Warkany 2 8 Cat eye syndrome/Trisomy 22 22 Trisomy 16 Thể một/Mất đoạn 1q21.1 deletion syndrome/1q21.1 duplication syndrome/TAR syndrome 1 Hội chứng Wolf–Hirschhorn 4 Hội chứng tiếng mèo kêu/Mất đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể 5 5 Hội chứng Williams 7 Hội chứng Jacobsen/Hội chứng Paris–Trousseau 11 Hội chứng Miller–Dieker/Hội chứng Smith–Magenis 17 Hội chứng DiGeorge 22 22q11.2 distal deletion syndrome 22 22q13 deletion syndrome 22 genomic imprinting Hội chứng Angelman/Hội chứng Prader–Willi (15) Distal 18q-/Proximal 18q-
Nhiễm sắc thể giới tính (X/Y)	Thể đơn nhiễm Hội chứng Turner (45,X) Thể ba/Thể bốn,Thể lệch bội/Thể khảm Hội chứng Klinefelter (47,XXY) Hội chứng XXYY (48,XXYY) Hội chứng XXXY (48,XXXY) Hội chứng XXXYY (49,XXXYY) Hội chứng XXXXY (49,XXXXY) Hội chứng siêu nữ (47,XXX) Tetrasomy X (48,XXXX) Hội chứng XXXXX (49,XXXXX) Hội chứng Jacobs (47,XYY) Hội chứng XYYY (48,XYYY) Hội chứng XYYYY (49,XYYYY) 45,X/46,XY
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể	Ung thư bạch cầu/Lymphoma Lymphoid Burkitt's lymphoma t(8 MYC;14 IGH) Follicular lymphoma t(14 IGH;18 BCL2) Mantle cell lymphoma/Multiple myeloma t(11 CCND1:14 IGH) Anaplastic large-cell lymphoma t(2 ALK;5 NPM1) Acute lymphoblastic leukemia Myeloid Philadelphia chromosome t(9 ABL; 22 BCR) Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) Acute promyelocytic leukemia t(15 PML,17 RARA) Acute megakaryoblastic leukemia t(1 RBM15;22 MKL1) Khác Ewing's sarcoma t(11 FLI1; 22 EWS) Synovial sarcoma t(x SYT;18 SSX) Dermatofibrosarcoma protuberans t(17 COL1A1;22 PDGFB) Myxoid liposarcoma t(12 DDIT3; 16 FUS) Desmoplastic small-round-cell tumor t(11 WT1; 22 EWS) Alveolar rhabdomyosarcoma t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
Khác	Fragile X syndrome Uniparental disomy XX male syndrome/46,XX testicular disorders of sex development Marker chromosome Ring chromosome 6; 9; 14; 15; 18; 20; 21, 22

Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Hội_chứng_Edwards&oldid=65661653” Thể loại ẩn:

• Nguồn CS1 tiếng Anh (en)
• RTT