Hội Chứng Patau Là Gì? Trẻ Sơ Sinh Nhiễm Bệnh Sống

Trang chủ » Hội Chứng Patau Wikipedia » Hội Chứng Patau Là Gì? Trẻ Sơ Sinh Nhiễm Bệnh Sống

Có thể bạn quan tâm

Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc – TCI Hospital gb

Trang chủ » Sống khỏe » Tin tức y khoa

Hội chứng Patau là gì? trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống 29/11/2017 - 08:47 Tác giả: Bệnh viện ĐKQT Thu CúcTheo dõi Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc trên Google NewsTham vấn bác sĩ Tạ Quang Mậu Thạc sĩ, Bác sĩ, Thầy thuốc ưu tú

Tạ Quang Mậu

Bác sĩ Nội Khoa1900 55 88 92Đặt lịch khám

Hội chứng patau hay còn gọi là Trisomy 13 là loại di truyền rối loạn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường tử vong trong ngày đầu hoặc trong tuần đầu tiên, chỉ 5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm.  

1. Hội chứng Patau có dấu hiệu gì?

Hội chứng patau hay còn gọi là Trisomy 13 là loại di truyền rối loạn

Hội chứng patau hay còn gọi là Trisomy 13 là loại di truyền rối loạn

Những em bé mắc hội chứng Patau thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng. Mũi thường lớn (củ hành), tai gắn thấp, có hình dạng bất thường, thường gặp các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim. Nhiều em bé bị trisomy 13 khi sinh ra bị mất một mảng da đầu (bất sản da), trông giống như các vết lở loét. Não ở các em bé bị trisomy 13 thường gặp các vấn đề về cấu trúc và não không phân chia thành hai bán cầu não, kết quả là dẫn đến một căn bệnh được gọi là não thất duy  nhất. Nhiều em bé bị trisomy 13 có thêm các ngón tay và ngón chân (dị tật thừa ngón). Một số trường hợp lại có một túi gắn ở bụng ở vùng cuống rốn (thoát tràng rốn), trong đó có chứa một số cơ quan trong bụng, cũng như tật nứt đốt sống. Tử cung của bé gái có thể có hình dạng bất thường, còn được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống  bìu.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Patau là gì?

Những em bé mắc hội chứng Patau  thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, các ngón dư thừa

Những em bé mắc hội chứng Patau  thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, các ngón dư thừa

Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể. Theo cách này, một đứa trẻ nhận một nửa số vật chất di truyền chia đều từ cha và mẹ.

Nhưng đôi khi, xảy ra lỗi khi hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể. Nếu tế bào này tạo thêm một nhiễm sắc thể 13 vào phôi thai thì có nghĩa là trẻ đã mắc trisomy 13. Nhiễm sắc thế 13 thêm này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha. Các bất thường này được tìm thấy ở những bé bị trisomy 13 do có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế  bào của cơ thể.

Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 thừa này được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hay tinh trùng; đây được gọi là chuyển vị trí. Đây là dạng duy nhất của trisomy 13 có thể được di truyền trong một gia đình.

5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm

5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm

Một cha mẹ có thể tái sắp xếp “cân bằng” khi nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù vậy do cha mẹ không có bất kỳ vật chất nhiễm sắc thể thừa hay thiếu nào, nên họ được cho là “chuyển vị trí cân bằng” vì thế họ bình thường và khỏe mạnh.

Trong trường hợp hiếm gặp, mosaic trisomy 13 (thể khảm) có thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh. Trẻ sẽ có một số tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể và số khác lại có số lượng bình  thường.Những trường hợp này có các biểu hiện bên ngoài thường nhẹ hơn.

Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Chia sẻ: Từ khóa: dị tật thừa ngónBài viết liên quan
  • Phẫu thuật cắt ngón thừa tại Thu Cúc như thế nào?

    Phẫu thuật cắt ngón thừa tại Thu Cúc như thế nào?

    Phẫu thuật cắt ngón thừa giúp loại bỏ phần ngón dư thừa ở vị trí nào đó thuộc...

  • Phẫu thuật cắt ngón thừa an toàn, thẩm mỹ tại Bệnh viện Thu Cúc

    Phẫu thuật cắt ngón thừa an toàn, thẩm mỹ tại Bệnh viện Thu Cúc

Câu hỏi mới nhất

  • Nhồi máu cơ tim cần xử trí thế nào?

  • Làm sao để phân biệt bệnh viêm xoang với cảm lạnh?

  • Biến chứng viêm mũi xoang gồm những gì?

  • Thường xuyên ợ nóng là biểu hiệu của bệnh gì?

  • Nguyên nhân viêm khớp cổ chân là gì?

Tin tức mới
  • Bật mí địa chỉ phòng khám Cầu Giấy uy tín

    Bật mí địa chỉ phòng khám Cầu Giấy uy tín

    Hiện nay, nhu cầu khám và điều trị các bệnh lý ngày càng tăng trên địa bàn quận…
  • Thu Cúc TCI – Bệnh viện Ba Đình uy tín cho mọi người

    Thu Cúc TCI – Bệnh viện Ba Đình uy tín cho mọi người

    Quận Ba Đình là trung tâm về nhiều mặt của thủ đô Hà Nội, nơi tập trung nhiều…
  • Bệnh viện có chuyên khoa phụ sản uy tín, chất lượng gần đây

    Bệnh viện có chuyên khoa phụ sản uy tín, chất lượng gần đây

    Bạn đang tìm kiếm một bệnh viện phụ sản gần đây, uy tín, chất lượng, an toàn để…
  • Địa chỉ phòng khám sức khỏe cho bé ở Linh Đàm uy tín

    Địa chỉ phòng khám sức khỏe cho bé ở Linh Đàm uy tín

    Đối với các bậc phụ huynh, việc tìm kiếm một địa chỉ phòng khám sức khỏe uy tín…
  • TCI 216 Trần Duy Hưng: Bệnh viện quận Cầu Giấy uy tín

    TCI 216 Trần Duy Hưng: Bệnh viện quận Cầu Giấy uy tín

    Khi cần chăm sóc y tế, lựa chọn đúng bệnh viện/phòng khám không chỉ quan trọng với sức…
  • Danh sách các dịch vụ y tế tại Bệnh viện Thu Cúc Hoàng Mai

    Danh sách các dịch vụ y tế tại Bệnh viện Thu Cúc Hoàng Mai

    Cơ sở y tế Thu Cúc TCI – Hoàng Mai (nhiều người quen gọi là Bệnh viện Thu…
Đăng ký nhận tư vấnVui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn Đăng ký ngay
  • 0936 388 288
  • 0936 388 288
  • Đặt lịch khám
Connect Zalo TCI Hospital

Từ khóa » Hội Chứng Patau Wikipedia