Hội Chứng Jacobs (47,XYY) - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnBất thường số lượng NSTHội chứng Jacobs (47,XYY)

Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một bệnh di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam. Mặc dù nam giới mắc hội chứng này cao hơn mức trung bình nhưng thay đổi nhiễm sắc thể này đôi khi không gây ra các đặc điểm thể chất bất thường. Hầu hết nam mắc hội chứng 47,XYY có sản xuất hormone sinh dục nam testosterone bình thường và phát triển tình dục bình thường và họ thường có khả năng làm cha.

Biểu hiện lâm sàng

Hội chứng 47,XYY có khả năng tăng nguy cơ khuyết tật học tập và làm chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ. Các bé trai mắc bệnh có thể chậm phát triển các kỹ năng vận động (chẳng hạn như ngồi và đi lại) hoặc trương lực cơ yếu. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của tình trạng này bao gồm run tay hoặc các cử động không tự chủ khác, co giật và hen suyễn. Nam giới mắc hội chứng 47,XYY có nguy cơ gặp khó khăn hơn khi thể hiện hành vi, cử chỉ, giao tiếp xã hội và tình cảm so với những người đồng lứa nhưng không bị hội chứng này. Các vấn đề này bao gồm rối loạn tăng động, giảm chú ý. Phiền muộn hay lo sợ và biểu hiện tự kỷ là nhóm các tình trạng ảnh hưởng khó khăn đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Các đặc điểm thể chất xuất hiện ở những người bị hội chứng 47,XYY tuổi có thể xuất hiện như tăng mỡ bụng, đầu to, răng to bất thường, cận thị, bàn chân bẹt, ngón tay thứ năm cong vào trong , khoảng cách giữa hai mắt rộng, và cột sống cong bất thường hay còn gọi là chứng vẹo cột sống. Những đặc điểm này rất khác nhau giữa nam bình thường và nam bị bệnh.

Độ phổ biến

Hội chứng XYY (hay còn gọi là hội chứng Jacobs) ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1/1.000 số trẻ sơ sinh là nam. Khoảng từ 5 đến 10 bé nam bị hội chứng 47,XXY được sinh ra trên nước Mỹ mỗi ngày. Rất nhiều người nam bị bệnh những không được chẩn đoán hoặc được chẩn đoán muộn.

Nguyên nhân

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể X và Y được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng giúp xác định xem một người sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ. Phụ nữ thường có hai nhiễm sắc thể X (46,XX) và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY) trong mỗi tế bào.

Hội chứng 47,XYY là do có thừa một bản sao của nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam giới. Do có thêm nhiễm sắc thể Y nên mỗi tế bào có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường. Không rõ nguyên nhân tại sao mà có thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y lại liên quan đến các đặc điểm như tầm vóc cao, các vấn đề về học tập và các đặc điểm khác ở một số bé trai và nam giới.

Một số người nam mắc hội chứng 47, XYY chỉ có thêm một nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào của họ. Hiện tượng này được gọi là 46,XY / 47,XYY thể khảm.

Dạng di truyền

Hầu hết các trường hợp bị hội chứng 47,XYY không di truyền. Sự thay đổi nhiễm sắc thể thường xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh tinh. Một lỗi xuất hiện quá trình phân chia tế bào được gọi là sự không phân ly có thể làm cho các tế bào tinh trùng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể Y. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần cấu tạo nên hệ vật liệu di truyền của một đứa trẻ thì đứa trẻ đó sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào trong cơ thể của chúng.

46,XY / 47,XYY khảm cũng không di truyền. Tình trạng này xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn đầu phát triển phôi thai. Kết quả là một số tế bào của người bị ảnh hưởng có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY), và các tế bào khác có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y (47,XYY).

Phòng ngừa

Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng Jacobs (47,XYY) hoặc nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT ihope có thể phát hiện hội chứng Jacobs, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác lên đến 99%. Chỉ cần lấy 5ml máu thai phụ để xét nghiệm nên bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.

Các tên gọi khác

• Hội chứng Jacobs
• Kiểu hình XYY
• Hội chứng XYY
• Hội chứng YY

References

1. Genetic Testing Information. Double Y syndrome. Retrieved November 14, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3266843/
2. Genetic and Rare Diseases Information Center. 47, XYY syndrome. Retrieved November 14, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5674/47-xyy-syndrome/
3. U.S National Library of Medicine. 47,XYY syndrome. Retrieved November 14, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome/
4. NICHD Information Resource Center. What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)? Retrieved November 14, 2020 from https://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/symptoms/

Related posts

• 

  Hội chứng Klinefelter

  Bất thường số lượng NST
• 

  Hội chứng Turner

  Bất thường số lượng NST
• 

  Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

  Đột biến và bệnh
• 

  Vì sao phải làm xét nghiệm sàng lọc thai?

  Sàng lọc NIPT
• 

  Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

  Đột biến lặn
• 

  Hội chứng Down

  Bất thường số lượng NST

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ