Hội Chứng Jacobs: Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Cách Chẩn đoán

Hiện nay, có rất nhiều hội chứng xảy ra ở cả nam và nữ do sự rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, trong đó có hội chứng Jacobs xảy ra ở nam. Hội chứng này không phải là hiếm trên thế giới lẫn Việt Nam. Vậy hội chứng Jacob là gì? Đây là câu hỏi của rất nhiều người đang muốn tìm hiểu về hội chứng này, bao gồm cả các triệu chứng và phương pháp điều trị.

Mục lục nội dung:

• Hội chứng Jacobs là gì?
• Triệu chứng
  • Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng jacobs
  • Biểu hiện ở nam giới trưởng thành
    • Cơ thể phát triển nhanh 
    • Rối loạn cơ xương
    • Khả năng ngôn ngữ kém và gặp vấn đề về tâm lý 
    • Rối loạn khả năng sinh dục
• Đặc điểm lâm sàng
• Nguyên nhân
• Cách chẩn đoán
• Điều trị
  • Hỏi-Đáp

Hội chứng Jacobs là gì?

Trong quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính quy định ở nam giới là XY, còn ở nữ giới là XX. Hội chứng Jacobs xảy ra khi cấu trúc gen xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể (NST) Y trong mỗi tế bào của nam. Như vậy, khi trong NST giới tính ở nam tồn tại 2 NST Y (XYY), tức người đó bị mắc hội chứng Jacobs. 

Hội chứng này nhìn chung không gây ra các đặc điểm bất thường về thể chất dù có những thay đổi bất thường trong số lượng NST. Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng 47,XYY vẫn có thể sản xuất hormone sinh dục nam testosterone[1] bình thường và hoàn toàn có khả năng sinh sản. 

Hiện nay, số lượng nam giới mắc hội chứng này là cao hơn mức trung bình với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000. Theo như thống kê, mỗi ngày tại Mỹ có từ 5-10 trẻ nam khi sinh ra mắc hội chứng này. Còn ở Việt Nam, số lượng này thấp hơn. Bởi rất nhiều trẻ nam ở Việt Nam tuy mắc hội chứng Jacobs nhưng không được chẩn đoán, hoặc chỉ được chẩn đoán khi trẻ đã lớn. 

Triệu chứng

Khác với hội chứng Turner ở nữ sẽ khiến cho người bệnh chậm phát triển thì với hội chứng Jacobs ở nam lại khiến trẻ phát triển nhanh hơn so với bình thường, xảy ra trong giai đoạn đầu. Đa số các trẻ mắc Jacobs thì đều có sự phát triển bình thường về mặt sinh lý.

Tùy vào tình trạng sức khoẻ và mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ khi mắc bệnh sẽ có những biểu hiện bệnh khác nhau. Các triệu chứng này tuy là không rõ ràng, và không phải là cơ sở để chẩn đoán hội chứng Jacobs nhưng cũng giúp phần nào trong việc nhận biết sự tồn tại của hội chứng này. Có thể tổng quát các biểu hiện như sau: 

Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng jacobs

• Khả năng học hỏi kém, tư duy và trí tuệ kém phát triển 
• Gặp nhiều khó khăn trong khả năng ngôn ngữ, diễn đạt ngôn từ
• Khó khăn trong vận động như: ngồi xuống, đi lại, … 
• Các cơ bắp yếu, chậm phát triển
• Chân tay thường run

Biểu hiện ở nam giới trưởng thành

• Khả năng sinh dục ảnh hưởng 
• Gặp nhiều khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc, hành vi xã hội.
• Gây ra rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
• Có những dấu hiệu liên quan về tâm lý dẫn đến chứng tự kỷ 

Như vậy, ở cả trẻ nhỏ lẫn người trưởng thành đều có những triệu chứng đặc trưng liên quan đến hội chứng Jacobs. Để hiểu rõ hơn các triệu chứng, các ba mẹ có thể tham khảo thêm: 

Cơ thể phát triển nhanh 

Như đã đề cập ở trên, các trẻ mắc bệnh Jacobs thường sẽ có thể chất phát triển rất nhanh và vượt trội. Đây được xem là một trong những đặc điểm cơ bản của hội chứng này. Theo đó, quá trình phát triển của cơ thể bị phóng đại và vượt xa so với phát triển về mặt giới tính cũng như độ tuổi của trẻ.

Tốc độ tăng trưởng cơ thể nhanh hơn rất nhiều so với mức bình, thậm chí là không thể kiểm soát. Có thể lấy ví dụ cụ thể như sau: Theo thống kê trong năm 2019 – 2020, hiều cao trung bình của nam giới Việt Nam là 1m68. Đối với một đứa trẻ bình thường khi bước vào tuổi trưởng thành, chiều cao này có thể cao hơn mức trung bình khoảng 7cm (tức 1m75). Còn đối với các trẻ mắc hội chứng Jacobs, sự chênh lệch này có thể lên đến 12 – 15cm (tức vượt qua 1m80). 

Bên cạnh đó, các trẻ mắc hội chứng Jacobs cũng có chu vi hộp sọ lớn hơn người bình thường. Nguyên nhân làm cho kích thước hộp sọ to hơn là do gặp phải rối loạn thần kinh Macrocephaly. Nhìn chung, chứng rối loạn thần kinh này không gây ra biến chứng nghiêm trọng nào tuy nhiên lại ảnh hưởng xấu đến chức năng của vỏ não làm xuất hiện hiện tượng co giật hay rối loạn phát triển.

Rối loạn cơ xương

Sự bất thường trong số lượng NST của hội chứng Jacobs cũng làm nên những dấu hiệu bất thường trong cấu trúc xương, đặc biệt là tốc độ tăng trưởng về vóc dáng cơ thể. Có thể bạn chưa biết, chính sự phát triển đột ngột này có thể là nguyên nhân dẫn đến các biến chứng liên quan khác như: khó kiểm soát các chi, đầu, mất khả năng phối hợp cơ bắp, vận động, … 

Khả năng ngôn ngữ kém và gặp vấn đề về tâm lý 

Các trẻ có khả năng học tập yếu chưa chắc là bị mắc hội chứng Jacobs, nhưng nếu trẻ mắc Jacobs thì chắc chắn ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ. Các biểu hiện thông thường nhất liên quan đến khả năng ngôn ngữ như: chậm nói, khó khăn trong việc diễn đạt, ngại giao tiếp, … Từ những điều này gây ra rất nhiều khó khăn trong quá trình học tập của trẻ, thậm chí còn ảnh hưởng đến các vấn đề về tâm lý, hành vi, …

Theo thống kê, có hơn 50% trẻ mắc hội chứng Jacobs thường có những rối loạn trong học tập, thường thay đổi hành vi, cảm xúc. Khi đến tuổi trưởng thành hơn, người bệnh lại xuất hiện các hành vi bốc đồng, tính khí bùng nổ, thách thức, chống đối xã hội.

Rối loạn khả năng sinh dục

Những nam giới mắc hội chứng Jacobs sẽ ít nhiều ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Bởi khi đó, nồng độ testosterone ở người bệnh thấp hơn so với mức bình thường nên làm giảm chức năng sinh dục. Người bệnh rất có thể bị suy tinh hoàn, kèm theo đó là khả năng sinh sản sẽ bị hạn chế. 

Mặc dù việc gây vô sinh trong trường hợp này là khá hiếm, khi mà đa số nam giới khi mắc bệnh vẫn có khả năng sinh sản bình thường. Tuy nhiên, vẫn không thể phủ nhận rằng người mắc hội chứng Jacobs thường sẽ dậy thì chậm, thậm chí là không thể dậy thì, từ đó gây ra rối loạn tuyến vú hay tế bào tuyến vú không phát triển, số lượng tinh trùng trong cơ thể thấp, làm giảm ham muốn ở người mắc bệnh. 

Những triệu chứng kể trên rất thường gặp ở người mắc hội chứng Jacobs. Tuy nhiên ở người bệnh cũng có thể xuất hiện thêm nhiều dấu hiệu khác, không được phổ biến như: suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, lông mặt và lông cơ thể không phát triển, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Như vậy, để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nên đến gặp ngay các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn nhiều hơn.

Đặc điểm lâm sàng

Để chẩn đoán hội chứng Jacobs chính xác thì cần thông qua những xét nghiệm. Bên cạnh đó, cũng có thể nhận biết hội chứng này qua các đặc điểm lâm sàng sau: 

• Hiện tượng béo phì, gây bụng mỡ 
• Ngón tay út có dấu hiệu cong, bàn chân phẳng
• Khoảng cách giữa 2 mắt khá lớn.
• Kích thước đầu, răng phát triển to hơn bình thường 
• Vẹo xương sống

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây nên hội chứng Jacobs ở nam giới là do sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen trong cơ thể. Những người mắc phải không phải do di truyền từ ba mẹ, cũng không phải là do bản chất gen tạo nên. Hội chứng này xuất hiện do các lỗi gen xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình phân bào. 

Có thể hiểu nôm na, nếu một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST) trong đó có 2 NST giới tính là X và Y. Ở nữ, quy định cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX, còn ở nam quy định cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Nếu ở nam có thừa 1 NST Y đồng nghĩa với việc cơ thể người này có tới 47 NST, và NST giới tính trong trường hợp này là XYY. 

Đột biến này có thể xảy ra ở nhiều thời điểm trong các quá trình khác nhau: có thể xảy ra trong quá trình tạo tinh trùng hay cũng có thể trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai, cụ thể: 

• Trong quá trình tạo tinh trùng, nếu 2 NST Y không xảy ra phân ly trong quá trình phân chia tế bào thì sẽ dẫn đến tình trạng là 1 tinh trùng có tới 2 NST Y còn 1 tinh trùng thì lại không có NST. Khi trứng và tinh trùng 2 NST Y kết hợp với nhau sẽ tạo ra hợp tử có NST giới tính là XYY.
• Trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai có thể xảy ra những sai sót. Sự phân ly không đồng đều của các NST sẽ làm cho một số tế bào có 47 NST (47, XYY). 

Cách chẩn đoán

Tại Việt Nam, có tới 90% nam giới mắc hội chứng Jacobs không được chẩn đoán, hoặc chỉ được chẩn đoán khi người bệnh đã đến tuổi trưởng thành. Vậy có thể chẩn đoán bằng cách nào? Chẩn đoán có thể được thực hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ bằng các cách sau:  

• Chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm(CVS): nhằm phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ 
• Double Test – Triple Test (nhằm phân tích hàm lượng protein AFP trong máu người mẹ mang thai ở tuần 15 đến tuần 20).
• Xét nghiệm NIPS: nhằm phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ từ đó có thể sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Phương pháp này cần được thực hiện được từ rất sớm, tốt nhất là ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này lấy từ 7-10 ml máu mẹ, nên tuyệt đối an toàn cho sức khỏe thai phụ. 

Dựa vào kết quả của những phương pháp trên, bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán và kết luận được thai nhi có nguy cơ mắc phải các hội chứng di truyền Jacobs hay không. Tuy nhiên, với phương pháp chọc ối – lấy mẫu lông nhung màng đệm hay Double Test – Triple Test khá nguy hiểm, bởi xâm lấn trực tiếp vào thai nhi, dễ gây ra những hậu quả nghiêm trọng như nhiễm trùng ối, vỡ ối, thậm chí xấu hơn có thể sẩy thai.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS được cho là an toàn và hiệu quả hơn hết, là xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng. Bởi phương pháp này chỉ sử dụng mẫu máu của người mẹ và cho kết quả chính xác đến 99%. 

CHÚ Ý: Tất cả các thông tin dưới đây đều mang tính tham khảo. Các ba mẹ nên cho trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán và tư vấn chính xác nhất. 

Điều trị

Hội chứng Jacob không phải do di truyền, cũng không lây lan từ người sang người. Vì vậy, các phương pháp phòng ngừa thông thường đối với hội chứng này nhìn chung không đem lại hiệu quả. Việc thực hiện các xét nghiệm tiền sinh được xem là an toàn và phù hợp nhất ở thời điểm hiện tại, nhằm giúp gia đình kiểm soát cũng như lên kế hoạch từ khi mang thai trẻ. 

Cũng như nhiều hội chứng khác liên quan đến sự bất thường của NST, hội chứng Jacobs đến nay vẫn chưa có cách điều trị. Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, có thể sử dụng nhiều phương pháp giúp giảm các triệu chứng, cụ thể: 

• Liệu pháp ngôn ngữ trị liệu: giúp cải thiện khả năng ngôn ngữ, giao tiếp của trẻ. 
• Liệu pháp thay thế hormone testosterone.
• Liệu pháp thể chất: thực hiện các bài tập vật lý trị liệu cải thiện triệu chứng ở người bệnh, nhất là cải thiện được triệu chứng yếu cơ. 
• Liệu pháp dùng thuốc: đối với trẻ bị rối loạn tăng động giảm chú ý, có những hành vi bạo lực, tính tình nóng nảy thì cần dùng thuốc để cải thiện phần nào. 
• Liệu pháp giáo dục: tạo môi trường giáo dục tốt, thân thiện, thoải mái giúp trẻ cải thiện các triệu chứng thường gặp. 

Hỏi-Đáp

Hội chứng Jacobs có di truyền không? Hội chứng này là rối loạn NST xảy ra ngẫu nhiên trong các quá trình như thụ tinh hay phát triển của phôi thai nên không liên quan đến di truyền. Hội chứng Jacobs có chữa được không? Hội chứng này hiện trên thế giới chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, tuy nhiên có nhiều liệu pháp điều trị triệu chứng bệnh.  Nam giới mắc hội chứng Jacobs có con được không?

Về mặt sinh lý, hầu như nam giới mắc hội chứng Jacobs vẫn có thể sản sinh ra Hormone nam testosterone và phát triển tính dục bình thường nên vẫn có khả năng sinh sản.

Đa số nam giới mắc bệnh vẫn có thể có con. 

Trên đây là tất cả những thông tin về hội chứng Jacobs, CHEK Genomics hy vọng sẽ đem đến cho các bạn những góc nhìn mới mẻ và hữu ích. Hội chứng này không phải hiếm ở Việt Nam, vì vậy các mẹ trong quá trình mang thai nên thực hiện các xét nghiệm để sớm chẩn đoán được bệnh nhé.

Cảm ơn các bạn đã đọc bài.

Xem thêm:

• Rối loạn chu trình chuyển hóa Ure bẩm sinh là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán, Điều trị
• Chẩn đoán bệnh di truyền như thế nào?
• Thuốc Avelumab là gì? Chỉ định dùng khi nào? Lưu ý trong quá trình sử dụng.
• Các dạng ung thư vú phổ biến và ít phổ biến hiện nay