Hướng Dẫn Chi Tiết A - Z Về Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh Double Test

1. Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh Double test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ qua việc định lượng 2 chỉ số:

• Nồng độ β - hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin).
• PAPP - A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ.

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Thai nhi có nguy cơ với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13 và trisomy 18 nếu:

• β-hCG tự do trong máu < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
• PAPP - A < 0,4 MoM

Cùng với đó, bác sĩ sẽ chỉ định thêm siêu âm để đo độ mờ da gáy, giúp tăng mức độ chính xác đánh giá nguy cơ hội chứng Down.

Double test định lượng β - hCG tự do và PAPP - A trong máu mẹ

Xem thêm: 8 điều mẹ cần biết về Sàng lọc trước sinh bệnh Down

Nguy cơ của thai được đánh giá dựa theo các ngưỡng, để hiểu rõ hơn về cách đọc kết quả, mẹ tham khảo bảng hướng dẫn sau.

Dị tật	Ngưỡng nguy cơ	Cách hiểu kết quả
Hội chứng Down	Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250	Nếu kết quả cho mẫu số lớn hơn 250, thai nhi có nguy cơ thấp bị Down Nếu kết quả cho mẫu số nhỏ hơn 250, thai nhi có nguy cơ cao bị Down
Hội chứng down theo tuổi mang thai của mẹ	Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1/250	Nếu kết quả cho mẫu số lớn hơn 250, thai nhi có nguy cơ thấp bị Down Nếu kết quả cho mẫu số nhỏ hơn 250, thai nhi có nguy cơ cao bị Down
Hội chứng trisomy 13/18	Ngưỡng nguy cơ với hội chứng Trisomy 13/18 (Edwards, Patau) ở khoảng 1/100	Nếu kết quả cho mẫu số lớn hơn 100, thai nhi có nguy cơ thấp bị hội chứng Trisomy 13/18 Nếu kết quả cho mẫu số nhỏ hơn 100, thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Trisomy 13/18

Ví dụ về bảng kết quả dị tật thai nhi double test:

Dị tật	Ngưỡng nguy cơ	Nguy cơ của thai	Giải thích
Hội chứng Down	1/ 250	1/ 526	Trong khoảng 526 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 525 thai phụ sinh con không bị Down
Hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ	1/250	1/305	Trong khoảng 305 thai phụ giống như bạn, có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down
Hội chứng Trisomy 13/18	1/100	< 1/10000	Trong khoảng 10000 thai phụ giống như bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Trisomy 13/18

Kết luận của sàng lọc này: Thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18.

Mẫu phiếu kết quả xét nghiệm Double test

2. Xét nghiệm double test có chính xác không?

Thầy thuốc nhân dân - PGS.TS. BS Nguyễn Duy Ánh, giám đốc bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết phương pháp này có độ chính xác chỉ khoảng 70%. Kết quả sàng lọc trước sinh Double test có ý nghĩa sàng lọc xem thai nhi có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật thai nhi hội chứng Down, Trisomy 13/18, chúng không phải là để chẩn đoán thai nhi có dị tật không.

Mặc dù độ chính xác của Double test chỉ khoảng 70%, nhưng mẹ bầu vẫn cần thực hiện xét nghiệm này để sàng lọc nguy cơ dị tật, giúp kịp thời phát hiện và làm giảm việc phải xâm lấn vào tế bào thai đối với mẹ có nguy cơ thấp.

Mẹ tham khảo thêm bài viết: Xét nghiệm double test có chính xác không?

Mẹ nên thực hiện xét nghiệm Double test vào tuần thứ 11 -13 vì lúc này sự thay đổi các chỉ số β-hCG tự do và PAPP-A là rõ rệt nhất

Để có kết quả sàng lọc trước sinh double test chính xác, mẹ cần lưu ý:

• Thời điểm xét nghiệm vào tuần 11-3: Mẹ bầu nên thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ vì đây là lúc các chỉ số β-hCG tự do và PAPP-A có sự thay đổi rõ rệt nhất. Với 2 chỉ số này, mẹ có thể xét nghiệm bất cứ lúc nào phù hợp, không cần nhịn ăn sáng và ăn kiêng.
• Địa điểm xét nghiệm uy tín: Theo nghiên cứu [1] về các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc trước sinh, lựa chọn địa chỉ uy tín giúp cho kết quả có độ chính xác hơn. Vì ở các đơn vị uy tín sẽ được trang bị máy móc hiện đại, kỹ năng của kỹ thuật viên và kiến thức y khoa của bác sĩ chuyên môn có ảnh hưởng đến kết quả. Mẹ đừng quên lựa chọn cho mình đơn vị sàng lọc uy tín nhé!

Ngoài ra, mẹ cũng cần thông báo cho bác sĩ biết về các loại thuốc đang sử dụng, tiền sử bệnh tật trong gia đình đặc biệt của bố và mẹ để kết hợp chẩn đoán chính xác và nhận được lời khuyên tốt nhất từ bác sĩ.

3. Cần làm gì sau khi nhận kết quả sàng lọc trước sinh double test

Vậy sau khi có kết quả Double test, mẹ bầu cần làm gì? Câu trả lời phụ thuộc vào việc đánh giá nguy cơ như thế nào, cụ thể như sau:

• Xét nghiệm Double test cho nguy cơ thấp: Điều này có nghĩa thai nhi có nguy cơ rất thấp mắc các dị tật Down, Trisomy 13/18. Tuy nhiên, mẹ không nên chủ quan và cần theo dõi, sàng lọc các dị tật khác đúng định kỳ vì kết quả chỉ chính xác 70%, đồng thời trong quá trình phát triển thai nhi vẫn có nguy cơ gặp các biến chứng bất thường khác.
• Xét nghiệm Double test cho nguy cơ cao: Điều này có nghĩa thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật như hội chứng Down, hội chứng Trisomy 13/18. Lúc này, mẹ cần bình tĩnh tham khảo tư vấn của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm khác nhằm đánh giá nguy cơ dị tật chính xác hơn. Bởi theo đánh giá của BS Nguyễn Duy Ánh (giám đốc bệnh viên phụ sản Hà Nội), phương pháp này chỉ chính xác khoảng 70%.

Khi được đánh giá nguy cơ cao, mẹ cần bình tĩnh, tham khảo tư vấn chuyên môn từ bác sĩ

4. Giải đáp thắc mắc liên quan đến kết quả sàng lọc double test

Để giúp mẹ hiểu rõ hơn về kết quả sàng lọc trước sinh Double test, GENTIS tổng hợp thêm một số câu hỏi thường gặp nhất. Mẹ kéo xuống để tham khảo nhé!

4.1. Kết quả sàng lọc trước sinh double test bao lâu thì có?

Kết quả sàng lọc trước sinh Double test bao lâu thì có phụ thuộc vào đơn vị thực hiện, thường từ vài giờ tới vài ngày. Mẹ có thể nhận kết quả trực tiếp tại đơn vị sàng lọc hoặc nhận gửi bản cứng về nhà, kết quả online tùy hình thức đăng ký và địa chỉ test sàng lọc.

4.2. Độ mờ da gáy thấp nhưng double test nguy cơ cao phải làm sao?

Theo ý kiến của chuyên gia y tế, nếu độ mờ da gáy thấp, mẹ vẫn nên làm thêm Double test để đánh giá chính xác hơn nguy cơ bị Down và biết thêm nguy cơ hội chứng Trisomy 13/18.

Tuy nhiên Double test chỉ đúng khoảng 70%, mẹ có thể làm xét nghiệm NIPT Illumina có độ chính xác >99% hoặc lắng nghe tư vấn của bác sĩ để chọn được phương pháp phù hợp.

Nếu muốn kết quả chính xác cao, mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENTIS với độ chính xác >99%

4.3. Chỉ số papp-a bao nhiêu là bình thường?

Kết quả xét nghiệm Double Test là bình thường khi các giá trị của thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ bình thường, cụ thể sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Với nồng độ PAPP-A < 0.4 MoM, thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down, Trisomy 13/18.

Kết quả sàng lọc trước sinh Double test chỉ có ý nghĩa đánh giá nguy cơ, không chẩn đoán chính xác thai nhi có gặp dị tật hay không. Vì vậy, dù kết quả thế nào, mẹ vẫn cần theo dõi và thăm khám, tuân thủ các hướng dẫn từ bác sĩ chuyên môn, tránh chủ quan hoặc lo lắng quá mức. Nếu cần tư vấn thêm, mẹ liên hệ trực tiếp tới hotline 18002010 nhé!