Ý Nghĩa Xét Nghiệm PAPP-A Và Free Beta HCG (Double Test)trong ...

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu thai phụ, sau đó nhờ một phần mềm chuyên dụng để tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) và chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,... để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý I của thai kỳ (Quý I của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày).

Xét nghiệm Double test có ý nghĩa như thế nào đối với sàng lọc dị tật thai nhi?

Các chất hóa sinh như PAPP-A và β-hCG tự do được thai nhi sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,... có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác. Trong hội chứng Down, mức độ β-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc Edwards, xét nghiệm sẽ thấy mức độ cả β-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,... Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ. Trong hội chứng Patau: mức độ β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.