Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh 3 Tháng đầu Cho Biết điều Gì? - GENTIS

1. Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu cho mẹ biết điều gì?

Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu (quý 1) cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edward (Trisomy 18).... Nhờ đó, mẹ bầu có thêm thời gian trong việc đưa ra lựa chọn có nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để khẳng định lại hay không, tìm hiểu các phương pháp điều trị. Đồng thời, xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ khỏe mạnh và chuẩn bị cho các vấn đề cần giải quyết trong giai đoạn chuyển dạ cũng như hậu sản.

Sàng lọc trước sinh quý 1 thường được thực hiện vào khoảng thời gian giữa tuần thứ 11 và tuần thứ 14 của thai kỳ bao gồm hai bước:

• Siêu âm thai để đo mờ da gáy. Đối với biện pháp này, kỹ thuật viên làm xét nghiệm sẽ đo kích thước khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của thai nhi. Nếu kết quả không có gì bất thường, thai phụ sẽ được chuyển qua thực hiện xét nghiệm máu để làm phương pháp Double test.
• Xét nghiệm máu để định lượng 2 chất tiêu biểu xuất hiện trong thời kỳ mang thai đó là PAPP-A (một loại protein huyết tương) và HCG (Human Chorionic Gonadotropin - hormone được tiết ra ngay sau khi trứng được thụ tinh và kéo dài cho đến lúc sinh).

Siêu âm thai là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện chủ yếu trong suốt thời kỳ mang thai

Trong trường hợp thai phụ đã bỏ qua bước siêu âm hoặc không thực hiện được xét nghiệm Double test và đi khám sàng lọc trước sinh ở tuần thai thứ 16 hoặc 17 thì vẫn có thể lựa chọn xét nghiệm Triple test.

Bác sĩ chuyên khoa có thể tiên lượng và đánh giá khả năng thai nhi bị mắc dị tật dựa trên các yếu tố như kết quả xét nghiệm máu, tuổi tác của thai phụ, kết quả siêu âm,... Với những thai phụ từ 35 tuổi trở lên, thai phụ có tiền sử gia đình hoặc bản thân mang gen bệnh lý hoặc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, thai phụ có con đầu bị dị tật thai nhi,... là những đối tượng cho kết quả khám sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật.

2. Khi nhận được kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, mẹ cần làm gì?

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong quý 1 thai kỳ chỉ có ý nghĩa đánh giá nguy cơ mà thai nhi có thể mắc chứng rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 hoặc hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ) chứ chưa có đầy đủ bằng chứng để khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không.

Do đó:

• Nếu kết quả trả lời là nguy cơ thấp thì mẹ bầu cũng không nên chủ quan vì không hoàn toàn loại trừ được khả năng thai nhi gặp các bất thường về hệ thống thần kinh, tim mạch, tiêu hóa,... Lúc này, mẹ bầu có thể tạm thời yên tâm nhưng vẫn cần phải đi khám và thực hiện sàng lọc định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ.
• Trong trường hợp kết quả sàng lọc là nguy cơ trung bình hoặc cao, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tiến hành một số xét nghiệm sàng lọc cao cấp hơn, trong đó có NIPT Illumina. Lý giải điều này là do Double, Triple test là các phương pháp được bộ y tế khuyến cáo thực hiện nhưng có độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 90%). Trong khi đó, NIPT Illumina (GenEva) có kết quả chính xác >99%. Hơn nữa, kết quả xét nghiệm này sẽ giúp trả lời CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN dị tật thai nhi.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, ít rủi ro và cho kết quả có độ chính xác cao

Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại Gentis được thực hiện trong phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Không những thế, phương pháp này còn cho kết quả chính xác >99%, đặc biệt là hội chứng Down.

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm:

• Xét nghiệm được thực hiện bởi đội ngũ kỹ thuật viên có tay nghề cao cùng đội ngũ chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm đọc kết quả xét nghiệm và đưa ra kết luận, chẩn đoán.
• GENTIS là đơn vị thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
• Cho kết quả nhanh chóng, áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10

Ngoài 3 hội chứng dị tật thai nhi thường gặp, sàng lọc trước sinh tại GENTIS còn có thể phát hiện những bất thường trên số nhiễm sắc thể còn lại.

Ngoài thông tin về kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, nếu có băn khoăn khác hoặc quan tâm đến dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS, mẹ bầu có thể liên hệ đến hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn miễn phí.