RỐI LOẠN CHUYỂN Hóa PROTID (SINH Lý BỆNH SLIDE) - 123doc

Protid động vật và thực vật trong khẩu phần ăn khi đến ống tiêu hoá bị các enzym tiêu protid của tụy, ruột, phân huỷ thành những acid amin và hấp thu.. - Cung cấp acid amin cho cơ thể:L

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

PROTID

1 Đai c ơng.

1.1 Vai trò của protid trong cơ

thể.

- Chức năng cấu trúc: là chất tạo nên nhân,

nguyên sinh chất và màng của tế bào,

xây dựng các mô, các cơ quan

- Chức năng điều hoà, cân bằng nội môi:

các phản ứng hoá học, cũng nh các quá

trình sinh học xẩy ra trong cơ thể

đều đ ợc hoạt hoá và điều hoà bởi các

protid đặc biệt gọi là enzym, hormon

1.2 Tiêu hoá, hấp thu.

Protid động vật và thực vật trong khẩu phần ăn khi đến ống tiêu hoá bị các enzym tiêu protid của tụy, ruột, phân huỷ thành những acid amin và hấp thu Các acid amin mới hấp thu

đều qua gan

1.3 Tổng hợp, giáng hoá protid.

1.3.1 Tổng hợp.

Nguồn acid amin để tổng hợp protid:

-acid amin của thức ăn ( đảm bảo 1/10 nhu cầu);

-acid amin tái sử dụng của quá trình giáng hoá (9/10 nhu cầu).

1.3.2 Giáng hoá.

Các acid amin của quá trình giáng hoá protid:

-90% đ ợc tái sử dụng để tổng hợp protid của cơ thể;

-10% còn lại đ ợc oxy hoá cho năng l ợng, hoặc tham gia tổng hợp lipid, glucid

2 Rối loạn chuyển hoá protid.

2.1 Rối loạn tổng hợp về l ợng.

- Tăng tổng hợp chung: khi quá trình

đồng hoá acid amin mạnh hơn dị

2.2 Rối loạn protid huyết t ơng.

.2.2.1 Vai trò của protid huyết t ơng.

- Cung cấp acid amin cho cơ thể:L ợng protid huyết t ơng biểu thị cho l ợng protid toàn cơ thể.

- Tạo áp lực keo

-Tham gia vận chuyển các nội tiết tố, sản phẩm và nguyên liệu chuyển hoá, một số yếu tố vi l ợng nh Fe

- Bảo vệ cơ thể: chống nhiễm khuẩn, nhiễm độc.

- Huyết t ơng còn chứa một số protid có vai trò đặc biệt: đó là một số enzym, hormon tham gia chuyển hoá các chất

2.2.2 Giảm l ợng protid huyết t

ơng

- Nguyên nhân:

+ Cung cấp không đủ: đói, đặc biệt

là đói protein-calo → suy dinh d ỡng

+ Giảm tổng hợp chung: 95% albumin

và 85% globulin của huyết t ơng

Biểu hiện và hậu quả:

* Lâm sàng: sụt cân, cơ teo và giảm tr ơng lực, thiếu máu, vết th ơng lâu lành, có thể bị phù Trẻ em chậm lớn, chậm phát triển cả thể lực và trí tuệ.

*Xét nghiệm: protid huyết t ơng giảm, trong đó tỷ lệ và số l ợng albumin phản

ánh trung thành mức độ thiếu protein toàn thân.

Tỷ lệ A/G th ờng bị đảo ng ợc (từ >1, trở

thành <1) Bình th ờng tỷ lệ A/G = 1,5.

1,2-*Giảm protid huyết t ơng kéo dài sẽ dẫn

đến suy dinh d ỡng, còi x ơng (trẻ em), dễ

bị nhiễm khuẩn, sức đề kháng giảm.

2.2.3 T¨ng l îng protid huyÕt t ¬ng.

RÊt hiÕm gÆp

Tr êng hîp thËt sù t¨ng protid huyÕt t

¬ng cã thÓ gÆp lµ bÖnh u tuû

2.2.4 Thay đổi thành phần protid

huyết t ơng.

- Thành phần protid huyết t ơng:

Bằng điện di thông th ờng trên gel thạch, protid huyết t ơng đ ợc chia thành 5 thành phần chính, tuỳ theo tốc độ di chuyển của mỗi nhóm trong

điện tr ờng

Lam kính đã phủ kín một lớp gel

- KN: HT người bình thường

- KT: Kháng HT người bình thường (ngựa)

• Albumin: 80% AL keo của máu, giảm trong

các tr ờng hợp giảm protid huyết t ơng→một trong các chỉ số phân loại mức độ suy dinh d ỡng.

• α-globulin: tăng trong các tr ờng hợp viêm,

rối loạn chuyển hoá (hội chứng thận h )

• β-globulin: có vai trò quan trọng trong vận

chuyển lipid (hội chứng thận h , xơ cứng mạch đều có tăng β globulin).

• γ -globulin: là kháng thể, do vậy tăng trong

máu khi nhiễm khuẩn, quá mẫn

Hậu quả của sự thay đổi thành

phần protid huyết t ơng

Bình th ờng, tỷ lệ A/G cân đối nhau→ protid huyết t ơng khó vón tủa

Do chiếm tỷ lệ lớn, trọng l ợng phân tử thấp hơn (so với globulin),phân tử albumin có độ hoà tan tốt nhờ các nhóm a n ớc), và nhờ vậy protid huyết t ơng khó tự vón tủa

Trong các tr ờng hợp albumin giảm (A/G < 1) thì protid huyết t ơng dễ bị kết tủa, nhất là khi gặp muối kim loại nặng (tác nhân chiếm

n ớc) Đó là nguyên lý của một số phản ứng huyết thanh đã đ ợc sử dụng trong bệnh lý gan.

Tên phản

ứng Muối kim loại ứng (+) Phản Gặp khi

Takata -

Mac -

Lagan Thymol đục Lipopro glob tăng tăng,

Wunderle

2.3 Rối loạn tổng hợp protid về

chất.

2.3.1 Rối loạn gen cấu trúc

• Gen cấu trúc mang thông tin quy định trình tự chặt chẽ các acid amin trong mạch polypeptid Mỗi một acid amin ứng với một bộ ba nucleotid nhất định, ví dụ: bộ ba GAA mã hoá cho glutamin.

bộ ba nucleotid trong gen cấu trúc thì lập tức có sai lạc một acid amin trong phân tử peptid Khi base (G) bị thay bằng base (A) ở bộ ba trên thì acid amin sẽ là lysin: Bộ ba AAA - Lysin.

Hb bÊt th êng VÞ trÝ acid

amin Acid amin gèc BÞ thay thÕ b»ng

• Những protid đ ợc tổng hợp ra do những sai sót trên của gen cấu trúc, không đảm nhiệm đ ợc chức năng của protid ban đầu (khi ch a bị đột biến).

• Bệnh lý do rối loạn gen cấu trúc th ờng bẩm sinh Bệnh sai sót cấu trúc protid đ ợc phát hiện đầu tiên là những bệnh của hemoglobin.

2.3.2 Rối loạn gen điều hoà

Với việc tổng hợp một chất kìm hãm (suppressor), gen điều hoà gây ức chế gen cấu trúc tổng hợp một số l ợng protid thích hợp, ở thời điểm thích hợp, phù hợp với nhu cầu của cơ thể.

Nếu hoạt động của gen điều hoà bị rối loạn thì các protid đ ợc tổng hợp ra mất cân đối về tỷ lệ, có khi quá thừa, hoặc quá thiếu một protid nào

đó

Khi ra đời, gen điều hoà kìm hãm vĩnh viễn gen cấu trúc của chuỗi peptid γ , giải phóng gen tổng hợp chuỗi peptid β Do vậy,huyết sắc tố của ng ời lớn bình th ờng sẽ là α2β2

(HbA: Adult).

Nếu HbF vẫn tồn tại với l ợng lớn ở ng ời

tr ởng thành là bệnh lý: gen điều hoà không kìm hãm nổi gen cấu trúc của chuỗi γ .

Trân trọng cảm ơn!