Rối Loạn Chuyển Hóa Protid - Thầy Thuốc Việt Nam

Protid được cấu tạo từ các acid amin, có vai trò quan trọng đối với sự sống. Protid đảm nhiệm nhiều chức năng trong cơ thể sống: cấu tạo, enzy, hooc môn, cung cấp năng lượng, đảm bảo áp lực keo, kháng thể miễn dịch,… Trong cơ thể, nguồn cung cấp protid chủ yếu từ thức ăn.

Protein huyết tương gồm: albumin, globulin, Fibrinogen,…có vai trò:

+ Tạo áp lực keo. + Bảo vệ cơ thể + Độ nhớt huyết tương + Vận chuyển các chất + Đông máu + Cung cấp acid amin cho cơ thể

Giảm protein huyết tương dẫn đến giảm các chất cung cấp năng lượng cho hoạt động cơ thể, giảm chất miễn dịch gây suy yếu, dễ nhiễm khuẩn, rối loạn đông máu, giảm áp lực keo của máu,… Có nhiều nguyên nhân dẫn tới giảm protein huyết tương: đói, rối loạn hấp thu, suy gan, xơ gan, tiêu chảy, tiểu ra protein, ung thư,… Khi thay đổi các thành phần protein huyết tương dẫn tới tình trang: tăng tốc độ máu lắng, protid huyết tương dễ bị kết tủa,…

Một trong những rối loạn protein trong cơ thể là hậu quả của quá trình rối loạn tổng hợp.

Đột biến gây rối loạn các gen cấu trúc làm sai lạc quá trình chuyễn mã và giải mã → thay đổi cấu trúc và chức năng của protein. Biến đổi này dẫn tới các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: · Các bệnh rối loạn cấu trúc Hemoglobin: Hemoglobin S, Hemoglobin C…… · Bệnh do thiếu men chuyễn hóa, không tổng hợp một protein nào đó: ví dụ: Ứ đọng glycogen do thiếu G6 phosphatase hoặc thiếu globulin, thiếu các yếu tố đông máu…

Đột biến rối loạn gen điều hòa: Thường gặp trong bệnh lý Hb như bệnh thalassemie: Hb F (α2γ2), Hb Bart (β4) , Hb H (γ4)…

TS Trần Ngọc Dung

Nguồn: Nội khoa Việt Nam

Lượt xem: 11.351