Sàng Lọc Bệnh Di Truyền Trội đơn Gen - Bước Tiến Mới Trong ứng ...

Nhằm mong muốn tìm ra một giải pháp có thể hỗ trợ sàng lọc các bệnh di truyền trội có tần suất mắc bệnh cao trong cộng đồng và cải tiến xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trong tầm soát dị tật bẩm sinh đầu tay cho thai phụ Việt Nam, thời quan qua, Viện Di truyền y học, Công ty Cổ phần giải pháp Gene

(Gene Solutions) đã phối hợp cùng bệnh viện phụ sản Hà Nội tiên phong nghiên cứu phát triển kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (kỹ thuật NIPT) cho 25 bệnh di truyền trội phổ biến dựa trên DNA ngoại bào của thai nhi.

Theo đó, xét nghiệm giúp khảo sát 30 gen liên quan 25 bệnh/hội chứng di truyền trội có tần suất mắc cao nhất (thần kinh, tim mạch, xương sụn), các bệnh phải thỏa ít nhất một trong ba tiêu chí: suy giảm nhận thức, cần chăm sóc tiền sinh/sơ sinh tích cực, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Ngoài ra, các gen được lựa chọn là những gen có độ thấm cao (>90%).

Xét nghiệm NIPT đơn gen sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới với độ phủ sâu giúp phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen trội. Đặc biệt, kỹ thuật này được Viện phát triển dựa trên dữ liệu gen người Việt lớn nhất hiện nay, cho độ chính xác vượt trội.

Theo các chuyên gia, một số dị tật bẩm sinh ở trẻ có thể rất nhẹ, trẻ sinh ra vẫn giống như trẻ bình thường và chỉ cần can thiệp, hỗ trợ điều trị ít. Nhưng có một số dị tật do bất thường về di truyền gây hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời.

Bất thường về di truyền của thai có thể chia làm 3 nguyên nhân chính bao gồm: bất thường về nhiễm sắc thể, bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn và bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội. Trong khi các bất thường gây nên bởi nguyên nhân thứ nhất và thứ hai đã được tầm soát trước sinh rất hiệu quả bởi xét nghiệm NIPT và xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh thể ẩn, thì các bất thường gây nên bởi nguyên nhân thứ 3 vẫn là “vùng tối” trong tầm soát trước sinh do những thách thức về kỹ thuật, mặc dù đây là nhóm bệnh có tỉ lệ mắc cao và chiếm gần 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh.

Theo Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm y sinh học phân tử (Đại học Y dược TPHCM), Viện di truyền y học (Gene Solutions), khác với bệnh di truyền lặn, bệnh di truyền trội nguy hiểm hơn vì chỉ cần bố hoặc mẹ mang gen sẽ di truyền bệnh cho con với tỷ lệ 50%. Đó là lý do cần sàng lọc, tầm soát sớm các bệnh di truyền trội này để phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn.

Do đó, việc tích hợp sàng lọc bệnh di truyền trội trong xét nghiệm NIPT được xem là một bước tiến mới khi ứng dụng kỹ thuật NIPT tại Việt Nam. Việc mở rộng này giúp xây dựng một phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn hiện đại, toàn diện hơn vì giúp bác sĩ và thai phụ có thêm một lựa chọn để tầm soát trọn vẹn các bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến cho thai nhi trong thai kỳ.

Với những hiệu quả thiết thực mang lại, giải pháp “Nghiên cứu ươm tạo và phát triển công nghệ di truyền ứng dụng trong lĩnh vực y khoa và đời sống” của nhóm tác giả TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, TS. Giang Hoa, TS. Phan Minh Duy, PGS.TS. Đỗ Thị Thanh Thủy, BS. Nguyễn Vạn Thông (Gene Solutions) đã xuất sắc đạt giải nhì thuộc lĩnh vực Công nghệ sinh học và nông nghiệp tại Hội thi Sáng tạo khoa học và kỹ thuật TPHCM lần thứ 26 giai đoạn 2019 - 2020.