Sàng Lọc Trước Sinh 16 Tuần: Tổng Hợp Từ A đến Z điều Mẹ Cần Biết

1. Sàng lọc trước sinh 16 tuần để làm gì?

Sàng lọc trước sinh ở tuần 16 có vai trò quan trọng trong tầm soát, giúp phát hiện sớm và xử lý kịp thời các dị tật thai nhi. Dị tật thai nhi có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong thai kỳ nhưng thường gặp nhất chính là 3 tháng đầu nên thời điểm tuần 16 là thời điểm để khám sàng lọc thai nhi trước sinh.

Sàng lọc trước sinh tuần thứ 16 giúp tầm soát dị tật ở thai nhi sớm

Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh đã có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 (với xét nghiệm NIPT) hay tuần thứ 11-13 (với Double test). Nhưng nếu mẹ bỏ lỡ thời điểm này hoặc nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc lần 1 của mẹ có bất thường và được Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm khác.

Một trường hợp khác, theo các Chuyên gia, mẹ bầu có yếu tố nguy cơ cao sinh cao bị dị tật nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh ở tuần thứ 16, những đối tượng đó bao gồm:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi
• Bố/mẹ có tiền sử gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh
• Có con trước đó bị dị tật di truyền
• Mẹ thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản: Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
• Mang đa thai
• Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Cao huyết áp, Đái tháo đường, động kinh…
• Siêu âm có bất thường
• Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi trước hoặc trong thai kì như Isotretinoin, Fluconazol, Quinolon…

Xem thêm: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 đối tượng nguy cơ cao

2. 2 Phương pháp sàng lọc trước sinh 16 tuần phù hợp nhất

Đối với mẹ bầu ở tuần thứ 16 thường được Bác sĩ chỉ định 1 trong 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc Triple test. Để hiểu đúng về 2 xét nghiệm này, mẹ hãy kéo xuống dưới nhé!

2.1. Xét nghiệm Triple Test - chính xác khoảng 75%

Triple test là một xét sàng lọc trước sinh được thực hiện từ tuần 15 - 22 và chính xác nhất là vào tuần thứ 16 -18. Xét nghiệm này giúp tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

β-hCG là một chỉ số sinh học giúp phát hiện ra các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh trong xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc: Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18) và dị tật ống thần kinh thông qua xác định của 3 chất: AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated Estriol ), β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin).

• Nếu nồng độ AFP tăng: Thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh (chẻ đôi) hoặc khiếm khuyết một phần não bộ (vô sọ).
• Nếu nồng độ AFP giảm kết hợp với bất thường nồng độ hCG và estriol: Thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các bất thường các nhiễm sắc thể gây các hội chứng như: Down, Edward, Patau…

Độ tin cậy của Triple test: Một nghiên cứu cho rằng [1], độ chính xác của xét nghiệm Triple test với hội chứng Down khá thấp khoảng 56 -77%. Vậy nên, Triple test hiện nay không còn được khuyến khích sử dụng trong sàng lọc Down.

Triple test có độ tin cậy đến 90%

Xét nghiệm Triple test an toàn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi và mẹ bầu bởi phương pháp sàng lọc trước sinh này không xâm lấn, sử dụng máu mẹ để tiến hành định lượng nồng độ các chất có khả năng xác định nguy cơ gặp dị tật thai nhi.

2.2. Xét nghiệm NIPT - chính xác >99%

Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng máu mẹ để phân tích ADN thai nhi nhằm phát hiện dị tật thai nhi phổ biến nhất hiện nay.

Bằng kỹ thuật máy móc hiện đại giải trình tự ADN của thai nhi trong máu mẹ, NIPT giúp phát hiện các dị tật thai nhi

Theo Bác sĩ sản khoa Cao cấp Nguyễn Tân Sinh: nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT rồi thì không cần thiết phải làm Double test hoặc Triple test bởi độ chính xác của kết quả xét nghiệm Double test và Triple test đều thấp hơn so với NIPT. Vậy nên, nếu có bất thường trong kết quả xét nghiệm NIPT thì mẹ sẽ được chỉ định làm thêm xét nghiệm khác để đưa ra kết quả chính xác nhất.

Các dị tật bẩm sinh mà NIPT phát hiện được là:

• Bất thường trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Bất thường trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX) .
• Bất thường trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính)
• Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến gây: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat

Theo Larry Platt - Giám đốc Trung tâm Fetal Medicine and Women’s Ultrasound nhận định: Tỷ lệ âm tính giả cực kỳ thấp và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn bất kỳ các xét nghiệm nào hiện tại nên NIPT được nhiều Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ nên thực hiện. Cũng tương tự như xét nghiệm Triple test, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho thai nhi và mẹ.

Mẹ có thể tham khảo Trung tâm xét nghiệm GENTIS - nơi cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva) chất lượng, đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn quốc tế.

Thời sự VTV1 đưa tin về xét nghiệm NIPT - Illumina của GENTIS và chia sẻ của PGS.BS Vũ Bá Quyết

Một nghiên cứu nói rằng, mọi xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều có những rủi ro cho kết quả âm tính giả (nguy cơ thấp giả) hoặc dương tính giả (nguy cơ cao giả) gây ra những lo lắng cho mẹ ảnh hưởng xấu đến thai nhi. Do đó, Chuyên gia sản khoa khuyên mọi mẹ bầu tuần thứ 16 đặc biệt các mẹ có nguy cơ cao nên chọn các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT (chính xác >99%).

3. Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 16

Bỡ ngỡ, lo lắng có lẽ là cảm xúc chung của nhiều mẹ bầu lần đầu thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 16, để kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác nhất mẹ cần lưu ý các vấn đề dưới đây:

• Lựa chọn địa chỉ sàng lọc uy tín: Một nghiên cứu trên tạp chí Khoa học sức khỏe [2] cho rằng kết quả và sự an toàn cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào kỹ thuật, máy móc và tay nghề của đội ngũ y tế, bác sĩ.
• Cần thông báo rõ với bác sĩ nếu từng mang thai, sinh con bị dị tật hoặc người nhà bị dị tật: Các nghiên cứu chỉ ra rằng khả năng trẻ mắc dị tật có liên quan đến gen, nếu bố mẹ hay người nhà có dị tật thì tỉ lệ cao thai nhi có nguy cơ dị tật.
• Lựa chọn phương pháp phù hợp: Mẹ nên tham khảo sự tư vấn của Bác sĩ chuyên khoa để lựa chọn phương pháp phù hợp với độ tuổi, tình trạng sức khỏe, tiền sử gia đình và điều kiện kinh tế của mẹ
• Mang theo kết quả sàng lọc lần 1 (nếu có): Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả lần 1 và lần 2 để đưa ra kết luận chính xác nhất.
• Không nên quá lo lắng, hoang mang mà hãy luôn giữ tâm lý thoải mái

GENTIS là cơ sở uy tín đạt các tiêu chuẩn quốc tế, đồng thời là đơn vị thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ

4. Giải đáp thắc mắc liên quan đến sàng lọc trước sinh 16 tuần

GENTIS nhận được rất nhiều thắc mắc của mẹ về sàng lọc trước sinh ở tuần, mẹ hãy kéo xuống dưới để xem phần giải đáp nhé!

4.1 Chi phí sàng lọc trước sinh 16 tuần bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc trước sinh 16 tuần phụ thuộc vào phương pháp test và cơ sở thực hiện, thông thường:

• Giá xét nghiệm Triple test dao động từ: 450.000 vnđ – 1.000.000 vnđ phụ thuộc vào cơ sở xét nghiệm trong khoảng
• Giá xét nghiệm NIPT dao động từ: 2.650.000 vnđ - 20.000.000 vnđ phụ thuộc vào cơ sở xét nghiệm và các gói xét nghiệm NIPT

NIPT được Bác sĩ khuyên mẹ bầu thực hiện

Mặc dù NIPT chi phí cao hơn so với Triple test, nhưng độ chính xác của NIPT lại cao hơn giảm khả năng xuất hiện các kết quả dương tính giả - nguy cơ cao giả tạo sự lo lắng cho mẹ hoặc âm tính giả - nguy cơ thấp bỏ qua những bất thường thai nhi.

4.2 Sàng lọc lần 2 vào tuần thứ mấy?

Sàng lọc trước sinh lần 2 được mẹ bầu thực hiện từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 22 của thai kỳ tốt nhất là trong khoảng từ tuần 14 - 16 của thai kỳ. Các mẹ bầu thường được khuyến cáo nên đi xét nghiệm sàng lọc thai nhi sớm do dị tật thai nhi thường xuất hiện nhiều nhất trong 3 tháng đầu thai kỳ do đây là thời điểm hình thành các cơ quan của thai nhi.

Nếu mẹ còn bất kỳ thắc mắc nào về sàng lọc trước sinh 16 tuần, mẹ đừng ngần ngại mà liên hệ ngay đến hotline 0988 00 2010 để được các chuyên gia GENTIS tư vấn miễn phí sớm và nhanh nhất.