SI-369 - PDFCOFFEE.COM

1. Home
2. SI-369

SI-369

• Author / Uploaded
• Nguyễn Gia Lập

CHUYÊN ĐỀ Hệ thống câu hỏi bài tập bồi dưỡng HSG phần CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 1 HỆ THỐNG CÁC CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP B

Views 522 Downloads 86 File size 2MB

Report DMCA / Copyright

DOWNLOAD FILE

Citation preview

CHUYÊN ĐỀ Hệ thống câu hỏi bài tập bồi dưỡng HSG phần CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 1 HỆ THỐNG CÁC CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP BỒI DƯỠNG HSG CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ ………………………………… A. MỞ ĐẦU I. LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI Sinh học là một môn khoa học gắn liền với thực tiễn, chính vì vậy học sinh có thể chủ động tìm kiếm thông tin để tự học. Do đó người giáo viên cần có câu hỏi, bài tập định hướng để học sinh chủ động học tập. Trong quá trình dạy học, người giáo viên đặt ra một hệ thống câu hỏi để trò lần lượt trả lời, đồng thời có thể trao đổi qua lại. Qua hệ thống hỏi đáp trò lĩnh hội được nội dung bài học mới, bài ôn tập vì hệ thống câu hỏi-câu trả lời là nguồn kiến thức chủ yếu. Học sinh sẽ không tiếp thu kiến thức một cách thụ động mà ở một mức độ tích cực, sáng tạo nhất định, tìm ra kiến thức mới. Khi trả lời câu hỏi học sinh nhớ lại kiến thức đã có, sử dụng các thao tác logic: phân tích, tổng hợp, so sánh, khái quát hóa..... để gia công tài liệu, tìm lời giải đáp tốt nhất. Mặc khác người giáo viên có thể tiếp nhân thông tin tri thức từ học sinh, từ đó qua mỗi bài dạy có thể đúc kết được nhiều kinh nghiệm để phục vụ việc giảng dạy ngày càng tốt hơn. Các đề thi THPT, đề thi chọn học sinh giỏi Quốc gia, Quốc tế có rất nhiều câu hỏi, bài tập cơ chế di truyền và biến dị, trong đó có nhiều câu hỏi, bài tập khó. Trong khi đó, sách giáo khoa phổ thông, sách giáo khoa chuyên viết về phần này chủ yếu là kiến thức lí thuyết chưa có nhiều kiến thức ứng dụng. Các tài liệu tham khảo tuy nhiều nhưng chưa có nhiều dạng câu hỏi, bài tập ở mức vận dụng , vận dụng cao. Nhằm mục đích tạo điều kiện cho các em tự tìm hiểu, giải quyết những khó khăn trong học tập môn Sinh học lớp 12. Thống nhất yêu cầu về bài tập của sách giáo khoa cơ bản và sách giáo khoa nâng cao; định hướng giải bài tập theo yêu cầu của các đề thi,...và tạo tâm lý tự tin trong học tập bộ môn Sinh học, làm cho các em yêu thích và đam mê môn học hơn. Tôi viết chuyên đế: “Hệ thống câu hỏi, bài tập bồi dường HSG phần cơ chế di truyền và biến dị”. 2 Đây là đề tài rộng và khó, phần nội dung kiến thức chuyên sâu về di truyền còn nhiều quan điểm khác nhau. Đồng thời, do trình độ chuyên môn còn hạn chế, cho nên khi thực hiện sẽ không tránh khỏi sai sót. Chúng tôi rất mong nhận được sự góp ý tận tình của các thầy cô giáo và các bạn đồng nghiệp để chuyên đề này hoàn thiện hơn. II. MỤC ĐÍCH CỦA CHUYÊN ĐỀ Giới thiệu một số câu hỏi và bài tập nhằm: - Sử dụng hệ thống câu hỏi bài tập được xây dựng trong chuyên đề sẽ giúp học sinh học tập và nghiên cứu về phần nội dung phần cơ chế di truyền và biến dị tốt hơn . Mặt khác, qua phần này học sinh sẽ có cơ sở vận dụng để nghiên cứu một số vấn đề di truyền khác từ đó giúp học sinh mở ra cách tư duy trong quá trình nghiên cứu và học tập. Giúp học sinh giải nhanh một số dạng bài tập phần di truyền học phục vụ cho các bài kiểm tra, các kì thi THPT quốc gia và kì thi học sinh giỏi các các cấp. - Giúp học sinh thực sự hiểu bài, hiểu thấu đáo các kiến thức cơ bản đã học vận dụng những hiểu biết đó vào việc phân tích, xác định nhận biết các đáp án đúng sai trong các câu trắc nghiệm; trả lời được các câu hỏi bài tập khó. - Đây là tư liệu giảng dạy lớp chuyên và bồi dưỡng học sinh giỏi tham gia các kỳ thi, đặc biệt là kỳ thi HSGQG, quốc tế. B. NỘI DUNG I. TÌNH HÌNH DẠY VÀ HỌC PHẦN CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 1. Về phía giáo viên: Qua quá trình tìm hiểu nhiều nguồn thông tin tôi nhận thấy những năm gần đây phần “ Cơ chế di truyền học và biến dị là một phần của chuyên đề di truyền học được các đề thi đại học, thi chọn học sinh giỏi các cấp đưa vào với nhiều dạng câu hỏi và bài tập từ dễ đến khó. Trong đó có nhiều câu hỏi và bài tập ở mức vận dụng và vận dụng cao. Do vậy, giáo viên phải xây dựng các dạng câu hỏi, bài tập với những yêu cầu khác nhau về nội dung kiến thức, cách hỏi, mức độ nhận thức… ở từng phần để tiếp cận những đề thi đó. 3 2. Về phía học sinh: Kiến thức phần cơ chế di truyền và biến dị thường là phần kiến thức khó đối với học sinh. Bởi nó hàm chứa nhiều nội dung trừu tượng, khó kiểm tra bằng thực nghiệm do trình độ, cơ sở vật chất… của trường học không cho phép. Nội dung kiến thức có liên quan nhiều đến thực tiễn cuộc sống. Đó là những kiến thức được vận dụng để giải quyết nhiều vấn đề nảy sinh trong cuộc sống thường ngày mà các em mắt thấy, tai nghe. Qua thực tế dạy học tôi nhận thấy để học sinh làm được hệ thống câu hỏi bài tập phần cơ chế di truyền biến dị, các em cần nắm chắc và hiểu sâu, rộng nội dung kiến thức của bài học đồng thời cần phải, đọc và liên hệ với kiến thức của các phần trước, đặc biệt là sinh học phân tử, sinh học tế bào trả lời câu hỏi. Theo các mức độ nhận thức, học sinh phải đáp ứng được các yêu cầu: - Mức độ nhận biết : là mức độ, yêu cầu thấp nhất của trình độ nhận thức, thể hiện ở chỗ học sinh có thể chỉ cần nhớ hoặc nhận ra khi được đưa ra hoặc dựa trên những thông tin có tính đặc thù của một khái niệm, một sự vật, một hiện tượng. - Mức độ thông hiểu : là mức độ cao hơn nhận biết nhưng là mức độ thấp nhất của việc thấu hiểu sự vật, hiện tượng, liên quan đến ý nghĩa của các mối quan hệ giữa các khái niệm, thông tin mà học sinh đã học. - Mức độ vận dụng : là khả năng sử dụng kiến thức đã học vào một hoàn cảnh cụ thể mới, vận dụng nhận biết hiểu biết thông tin để giải quyết vấn đề đặt ra. Đây là mức độ cao hơn thông hiểu, tạo ra được sự liên kết logic giữa các khái niệm cơ bản và có thể vận dụng chúng để tổ chức lại các thông tin đã được trình bày giống với bài giảng của giáo viên hoặc trong sách giáo khoa. - Mức độ vận dụng cao: học sinh có thể sử dụng các khái niệm về môn học, chủ để để giải quyết các vấn đề mới, không giống với những điều đã được học hoặc trình bày trong sách giáo khoa nhưng phù hợp khi được giải quyết với kỹ năng và kiến thức được giảng dạy ở mức độ nhận thức này. Khi làm bài kiểm tra, thi cử, đa số học sinh không trả lời được hoặc trả lời không đầy đủ nội dung kiến thức phần cơ chế di truyền, biến dị mà đề bài yêu cầu. 4 II. XÂY DỰNG CÂU HỎI, BÀI TẬP PHẦN CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Chuyên đề này tôi chỉ đê cập những nội dung chính của kiến thức cần đạt để học sinh tư duy tổng thể, có cách nhìn khái quát và tìm ra logic kiến thức khi triển khai dạy và học chuyên đề. Từ nội dung chính này là cơ sở để xây dựng các dạng câu hỏi, bài tập tương ứng với các mức độ nhận thức: nhận biết, thông hiểu, vận dụng và vận dụng cao. 1. Cơ chế di truyền và biến dị ở cập độ phân tử 1.1. Cơ chế di truyền Cơ chế di truyền ở cập độ phân tử bao gồm các cơ chế di truyền liên quan đến hoạt động của ADN (gen), ARN, Protein và việc điều hòa biểu hiện của gen. Các quá trình (cơ chế di truyền) liên quan là quá trình nhân đôi ADN, quá trình phiên mã, quá trình dịch mã và điều hòa biểu hiện của gen. 1.1.1. Quá trình nhân đôi ADN a) Bản chất: Là cơ chế mà thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự các nucleotide trên phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể. Kết quả từ một phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ. b) Cơ chế Quá trình sao chép ADN có nhiều điểm khác nhau giữa tế bào nhân sơ và nhân thực, tuy nhiên đều theo cơ chế chung: *Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN + Protein nhận biết điểm khởi đầu nhân đôi- Ori . Sau đó enzym helicaza tác động, đồng thời các protein SSB (Single Strand Binding) bám mạch đơn ngăn không cho chúng xoắn lại với nhau, để chúng có thể làm khuôn tổng hợp mạch mới và tách hai mạch tạo nên chẽ ba tái bản . Ngoài ra enzym topoisomeraza tác động đoạn ADN tranh ADN mẹ xoắn quá mức. *Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới 5 - Dưới tác dụng của enzyme primase đã tổng hợp nên các đoạn mồi có bản chất là ARN trên 2 mạch, là cơ sở để ADN-polymerase tổng hợp mạch ADN mới trên 2 mạch gốc. - Enzyme ADN-polymerase sử dụng 2 mạch của gene làm khuôn để tổng hợp 2 mạch mới bằng cách gắn các nucleotide từ môi trường nội bào với các nucleotide trên mạch gốc theo NTBS. Vì ADN-polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’ nên theo chiều 2 mạch tách nhau ra: + Trên mạch khuôn có chiều 3’→5’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục do chiều tổng hợp cùng chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra. + Trên mạch khuôn có chiều 5’→3’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp gián đoạn do chiều tổng hợp ngược chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra nên khi 2 mạch gốc tách nhau được một đoạn, enzyme primase và ADN polymerase tổng hợp một đoạn AND ngắn – gọi là đoạn Okazaki. Quá trình cứ diễn ra như vậy, sau đó các đoạn mồi được enzyme loại bỏ và enzyme ligase nối các đoạn Okazaki lại với nhau thành mạch hoàn chỉnh. - Sao chép ở đầu mút ADN + Ở sinh vật nhân sơ: Vì ADN vòng nên sau khi đoạn mồi tách ra thì đầu 3' luôn sử dụng như đoạn mồi do đó ADN plo tổng hợp nu lấp đầy khoảng trống sau khi tách mồi. + Ở sinh vật nhân thực: sau mỗi lần sao chép, phân tử ADN nhân thực lại ngắn đi (ở đầu telomere của nhiễm sắc thể) nên TB bị lão hoá và chết. Do đó: TB mà hệ gen của chúng cần duy trì nguyên vẹn qua nhiều thế hệ như Tb mầm sinh dục (TB sinh giao tử) nếu NST ngắn đi sau mỗi chu kì TB thì những gen thiết yếu sẽ mất đi trong các giao tử mà chúng sinh ra nên các TB này enzim telomeraza xúc tác kéo dài đầu mút phục hồi chiếu dài ban đầu của ADN. Đồng thời tế bào còn có một số cơ chế khác đế bảo vệ vùng đầu mút tránh hiện tượng bị ngắn đi sau sao chép ADN: telomere kết hợp với prôtêin để tạo thành mũ bảo vệ. Cấu tạo của mũ bảo vệ gồm 3 loại prôtêin: TRF1, TRF2, WRN. Chúng liên kết với nhau rồi bọc lấy vùng lặp lại ở telomere. 6 *Bước 3: Quá trình nhân đôi cứ như vậy cho đến hết phân tử ADN. Kết quả tạo ra 2 phân tử ADN mới, trong đó mỗi phân tử gồm một mạch cũ của phân tử ADN mẹ và một mạch được tổng hợp mới hoàn toàn. * Sao chép ADN dạng vòng ở Vi rut và Plasmit Với những phân tử ADN dạng vòng có hai kiểu sao chép chính: - Kiểu sao chép θ: NST của vi khuẩn hoặc ADN dạng vòng của virus chỉ có 1 điểm khởi đầu sao chép nên, từ điểm khởi đầu này tạo ra 2 chạc sao chép đi về 2 phía ngược nhau. Trong quá trình sao chép, quan sát thấy ADN có dạng hình con mắt (còn gọi là mắt sao chép) hay giống ký hiệu θ nên kiểu sao chép này được gọi là kiểu sao chép θ. - Kiểu sao chép vòng tròn lăn: quá trình sao chép được bắt đầu từ một vết cắt trên 1 sợi đơn, giải phóng đầu 3’-OH tự do sẽ đóng vai trò làm mồi để tổng hợp sợi mới trên khuôn là sợi không bị cắt. Như vậy, chạc sao chép sẽ liên tục di chuyển liên tục vòng quanh sợi khuôn. c) Ý nghĩa Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn định qua các thế hệ tế bào và cơ thể. CÂU HỎI VẬN DỤNG Câu 1. Trong quá trình nhân đôi ADN của sinh vật nhân thực có những hoạt động nào không xuất hiện ở sinh vật nhân sơ? Hướng dẫn - Có sự cố đầu mút: trong các tế bào soma có những đoạn mồi ở đầu mạch liên tục và mạch gián đoạn sau khi bị loại bỏ thì không có khả năng phục hồi lại đoạn ADN thay thế do vậy mà ADN bị ngắn dần qua mỗi lần nhân đôi nếu ảnh hưởng đến những gen quan trọng thì sẽ làm ảnh hưởng đến tuổi thọ và gây chết tế bào. Ở các tế bào sinh dục và tế bào phôi sớm hiện tượng ngắn dần đoạn ADN không xảy ra do hoạt động của enzim Telomeraza đã giúp cho nó tổng hợp được đoạn ADN thay thế đoạn mồi. 7 - Trong cơ chế tự sao của sinh vật nhân thực luôn gắn liền với tính chất cơ bản của nhiễm sắc thể giúp cho việc đóng, tháo xoắn của ADN gắn với nhiễm sắc thể trong chu kỳ tế bào. Câu 2. Hiện tượng "trượt" có thể xảy ra trong sao chép ADN. Hiện tượng này có thể gây ra hậu quả gì? Tế bào khắc phục hiện tượng này bằng những cơ chế nào? Hướng dẫn - Hiện tượng "trượt" có thể xảy ra trong sao chép ADN, chẳng hạn như mạch làm khuôn xê dịch so với mạch tương đồng mới được tổng hợp hoặc một phần của mạch làm khuôn được dùng làm khuôn 2 lần. Kết quả là một đoạn ADN bị lặp lại => đột biến. - Để dảm bảo sự chính xác trong sao chép tế bào đã khắc phục hiện tượng này bằng hai cơ chế: + Cơ chế 1: tránh mắc lỗi: hoạt động nhờ hoạt tính của 2 enzim khác nhau, đầu tiên là ADN polimeraza III trong quá trình lắp ghép nu tạo mạch mới phải luôn chính xác. Hoạt động 2 là quá trình đọc sửa nhờ ADN polimeraza I, ez này kiểm tra các nu vừa mới lắp ghép vào và loại đi các nu cặp đôi sai. + Cơ chế 2: nhờ hệ thống sửa đổi lỗi sai nhờ các loại ez có khả năng phân biệt các nu của mạch khuôn và các nu mới, ví dụ ADN pol I có vai trò chính trong qúa trình này. Câu 3. Phân tích một số điểm giống và khác nhau cơ bản giữa sao chép ADN ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ. Hướng dẫn * Điểm giống nhau -Đều được thực hiện theo 2 hướng -Đều theo nguyên tắc bổ sung, đối song song , kéo dài theo chiều 5-> 3 -Đều cần nhiều loại enzim xúc tác:... -Đều có một mạch liên tục và một mạch không liên tục -Đều cần có ARN mồi ; nhân đôi ADN là cơ sở cho sự phân bào và sinh sản của sinh vật * Điểm khác nhau 8 Điểm so sánh Vị trí SV nhân sơ SV nhân thực ADN gắn với mezosome ở ADN trên NST nằm ở trong nhân màng sinh chất Thời điểm Xảy ra đồng thời cùng quá Pha S kì trung gian của CKTB trình sinh trưởng tế bào Số đoạn ARN mồi ít Các đoạn mồi và các đoạn okazaki và đoạn Okazaki được tổng hợp nhiều và thường ngắn hơn số đơn vị tái bản 1 nhiều xảy ra nhân đôi đồng thời ở nhiều đv Thời gian Ngắn ( E.coli: 40 phút ) Điểm khởi đầu sao Chỉ có 1 điểm ori Dài : 6-8h Có nhiều điểm ori chép ori Tốc độ sao chép Cao : 850nu/giây Thấp : 60-90nu/giây Số loại enzim Ít ( E.coli: 5 loại ) Nhiều ( Người : 15 ) Quá trình tự nhân đôi diễn ra Quá trình tự nhân đôi chỉ xảy ra ở pha Nơi xảy ra liên tục với quá trình phiên mã S trong nhân, còn quá trình dịch mã và dịch mã xảy ra trong tế bào chất Sự cố đầu mút không xảy ra có trừ TB sinh dục sơ khai Tần số đột biến lớn nhỏ Số lần sao chép plasmit có thể được sao chép chỉ được sao chép 1 lần trong 1 nhiều lần trong 1 TB CKTB Câu 4. Người ta tiến hành tổng hợp ADN trong ống nghiệm có sử dụng ADN polimeraza I của E.Coli. Trong qúa trình này, cần phải có các thành phần cần thiết nào để tổng hợp được phân tử ADN? Hướng dẫn 9 1) Phải có mặt cả bốn loại dNTP (nếu thiếu một trong bốn loại A, T, G hoặc C, sự tổng hợp đều không xảy ra). Đây chính là các tiền chất hình thành nên ADN; 2) Một đoạn ADN được sử dụng làm khuôn; 3) Enzym ADN pol I chịu nhiệt của E.coli; 4) Các đoạn mồi 5) Dung dịch đệm thích hợp và ion Mg2+ cần thiết cho hoạt động tối ưu của enzym ADNpol I. (Mg2+ là cofacter cho hầu hết các ADN pol, đặc biệt là cho các ADN pol chịu nhiệt ) Câu 5. Tại sao trong quá trình sao chép ADN trong các tế bào sống (in vivo) cũng như sao chép ADN trong ống nghiệm (in vitro) đều cần có sự tham gia của mồi (primer)? Nêu sự khác nhau của mồi trong sao chép ADN in vivo với mồi trong sao chép ADN in vitro. Vì sao có sự khác nhau đó? Hướng dẫn - Quá trình sao chép ADN trong các tế bào sống cũng như quá trình sao chép ADN trong ống nghiệm, mạch ADN mới được tổng hợp theo chiều 5’→ 3’. Do vậy, sự lắp ráp các nucleotit tự do theo nguyên tắc bổ sung với sợi khuôn để tạo sợi mới bao giờ cũng bắt đầu từ đầu 3’OH của đường C5H10O4. Nhóm 3’OH của đường C5H10O4 là cơ sở để hình thành liên kết phosphodieste nối giữa các nucletotit. - Điểm gốc sao chép chưa có đầu 3’OH tự do, vì thế việc khởi đầu sao chép ADN trong tế bào sống cũng như nhân bản ADN trong ống nghiệm đều đòi hỏi phải có yếu tố mồi để tạo ra nhóm 3’OH. - Mồi là đoạn ADN hoặc ARN sợi đơn ngắn, bổ sung với đầu 5’ của sợi khuôn. Mồi trong sao chép ADN invivo là đoạn ARN. Mồi sử dụng để nhân bản invitro là đoạn mạch đơn ADN. Có sự khác nhau này là do: mồi trong nhân bản ADN invitro được tổng hợp nhân tạo nhờ enzim thuộc nhóm ADN polymeraza; mồi trong sao chép ADN ở tế bào sống được tổng hợp nhờ enzim thuộc nhóm ARN polymeraza. ADN polymeraza không 10 có khả năng lắp ráp các nucleotit theo nguyên tắc bổ sung nếu điểm gốc của sợi khuôn chưa có sẵn nhóm 3’OH tự do, trong khi ARN polymeraza có khả năng này. Câu 6. Phân biệt các kiểu sao chép ADN dạng vòng ở virút . Nếu một loại virus cần tạo ra các bản sao axit nucleic mạch đơn với số lượng lớn thì sử dụng kiểu sao chép kiểu nào, vì sao? Hướng dẫn * Hai kiểu sao chép ADN dạng vòng: - Kiểu sao chép θ: NST của vi khuẩn hoặc ADN dạng vòng của virus chỉ có 1 điểm khởi đầu sao chép nên, từ điểm khởi đầu này tạo ra 2 chạc sao chép đi về 2 phía ngược nhau. Trong quá trình sao chép, quan sát thấy ADN có dạng hình con mắt (còn gọi là mắt sao chép) hay giống ký hiệu θ nên kiểu sao chép này được gọi là kiểu sao chép θ. - Kiểu sao chép vòng tròn lăn: quá trình sao chép được bắt đầu từ một vết cắt trên 1 sợi đơn, giải phóng đầu 3’-OH tự do sẽ đóng vai trò làm mồi để tổng hợp sợi mới trên khuôn là sợi không bị cắt. Như vậy, chạc sao chép sẽ liên tục di chuyển liên tục vòng quanh sợi khuôn. * Nếu virus cần tạo ra các bản sao axit nucleic mạch đơn với số lượng lớn thì sử dụng kiểu sao chép vòng tròn lăn hiệu quả hơn vì: Việc sao chép có thể được tiến hành liên tục mà không cần bắt đầu lại, kết quả có thể tạo ra sợi ADN đơn gồm nhiều bản sao liên tiếp, các bản sao này sau đó được cắt rời nhau thành những bản sao riêng biệt. Câu 7. Trong quá trình tái bản ADN trong tế bào cần hình thành các đoạn mồi. Đoạn mồi có vai trò gì với quá trình này? Phân biệt một số đoạn mồi ở vi rút. Hướng dẫn - Chức năng của đoạn mồi : đoạn mồi được hình thành ở đầu 3’ của sợi khuôn có vai trò: Sự tổng hợp ADN chỉ bắt đầu sau khi một vùng xoắn kép được mở xoắn tạo bong bóng nhờ ez helicaza và sau khi ez primaza tổng hợp đoạn mồi vì nu đầu tiên của ADN chỉ gắn vào đầu 3’OH của đoạn mồi để hình thành mạch mới của ADN theo chiều 5’-3’ - Đoạn mồi của một số loại VR: 11 + Một số VR ADN dùng mồi để sao chép gen. + Một số VR (VR polioma) dùng primaza của TB để tổng hợp mồi; + VR hecpet và phago T7 mã hóa primaza của riêng mình; + VR retro dùng tARN của TB làm mồi khi ở ngoài TBC; + VR động vật sử dụng Pr làm mồi, nhóm 3’OH của serin hoặc tirozin trong Pr sẽ gắn với nu sợi mới. Câu 8: Một nhà bác học đã làm thí nghiệm như sau: Nuôi cấy E.coli trên môi trường có timin đánh dấu bằng Tritium. Sau các thời gian nuôi cấy khác nhau, đem li giải tế bào vi khuẩn đó bằng một phức hệ gồm enzim phân giải cùng một loại thuốc tẩy, ADN được giải phóng ra. Đem ADN đặt lên phiến kính mỏng. Phiến kính được để ở chổ khô và sau đó được phủ lên nhờ hỗn dịch thuốc ảnh. Hai tháng sau bóc lớp ảnh chụp ra, đem quan sát. 1.Theo em có thể quan sát thấy gì? 2.Từ thí nghiệm này ta có thể rút ra kết luận gì? Hướng dẫn 1. Quan sát thấy: - Do timin trộn lẫn vào ADN làm cho ADN có tính chất phóng xạ. - Sau các thời gian nuôi cấy, li giải giải phóng ADN. Các bước tiếp theo nhằm quan sát ADN sẽ thấy những sợi độc nhất có hình vòng tròn, chu vi dài 1400micromet. Đây chính là ADN của E.coli được hình thành bởi một chuỗi pôlinuclêôtit kép, trong đó 1 sợi mới được hình thành (có Timin đánh dấu) trên khuôn sợi cũ. - Ngoài ra có thể quan sát thấy có những sợi bị gãy. 2. Kết luận: ADN của vi khuẩn E.coli tự nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo toàn, nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc nửa gián đoạn. Câu 9. Hãy ghép các enzim tham gia vào sự sao chép ADN ở cột trái với chức năng của chúng ở cột phải bằng cách điền số thích hợp vào chỗ trống 12 a.DNA Helicase 1. Tổng hợp các đoạn ARN mới cho sự tổng hợp của sợi đi theo. b.Enzym mồi 2. Tháo xoắn 2 mạch của ADN c.Hoạt tính exonucleasr từ đầu 3.Loại bỏ đoạn mồi ARN 3' - 5' d.Topoisomerase I 4.Hàn các chỗ giáp danh giữa các đoạn Okaraki e.Hoạt tính exonuchlease từ đầu 5.Làm giảm nhẹ áp lực bề mặt gây nên bởi sự tháo xoắncủa 5' - 3'. ADN sợi kép (2 sợi) Hướng dẫn 1b; 2a; 3c; 4e; 5d Câu 10. Dưới đây là sơ đồ sao chép ADN. Hãy đánh dấu trên sơ đồ: Hình A Hình B Hình C a) Hình A: Đầu 3' bằng các chữ "a" và đầu 5' bằng chữ "b" b) Hình B: Đánh dấu sợi đi theo bằng chữ "A" và sợi dẫn bằng chữ "B" các đoạn OKAZAKI bằng chữ "C" và đoạn ARN mồi bằng chữ "D". c) Hình C: Hãy ghép các Enzym với phản ứng mà nó xúc tác. Điền chữ cái thích hợp vào chỗ trống dưới đây. A. Primase Enzym________________Xúc tác sự tổng hợp đoạn I B. Ligase Enzym________________Xúc tác sự tổng hợp đoạn II C. DNA Polymerase II Enzym________________Xúc tác sự tổng hợp ARN D. DNA Polymerase III mồi E. DNA Polymerase I Enzym________________ Gắn đoạn khuyết như mô tả bằng III ở trên sơ đồ 13 Hướng dẫn 14 a A a b b b a b a Hình A B a D C b - Hình C : Thứ tự trả lời là D ; E ; A ; B D C Hình B -----------------------------------------------------------------------------------1.1.2. Quá trình phiên mã a) Bản chất: Là quá trình thông tin di truyền từ gene (một đoạn phân tử ADN) được phiên sang ARN theo NTBS. b) Cơ chế : cơ bản giống nhau giữa nhân sơ và nhân thực, quá trình tóm tắt: - Mở đầu: ARNpol gắn vào một đoạn ADN tại vùng điều hòa. ARN pol có thể tự nhận biết và lk với promoter (nhờ nhân tố phiên mã), làm gene tháo xoắn, 2 mạch tách nhau ra để lộ mạch gốc có chiều 3’-5’. - Kéo dài: + ARN-pol trượt dọc theo mạch mã gốc của gene có chiều 3’-5’. + ARN-polymerase trượt đến đâu, các nucleotide từ môi trường nội bào liên kết với mạch gốc theo NTBS A - rU; T-rA; G - rX; X - rG tới đó và giữa chúng hình thành mối liên kết hoá trị giữa đường của ribonucleotide trước với nhóm phosphate của ribonucleotide sau. Kết quả chuỗi polyribonucleotide được tổng hợp kéo dài theo chiều 5’-3’. + Tổng hợp ARN tới đâu, 2 mạch của gene lại liên kết ngay với nhau NTBS. - Kết thúc: + Khi ARN-polymerase gặp bộ mã kết thúc, quá trình phiên mã kết thúc, giải phóng ARN. + Có hai cách kết thúc phiên mã ở sinh vật nhân sơ: Ngừng phiên mã nhờ hình thành cấu trúc “kẹp tóc” và ngừng phiên mã nhờ protein đặc hiệu Rho - Hoàn thiện mARN ở TB nhân thực 15 Quá trình này xảy ra trong nhân tế bào, bao gồm : + Thêm mũ ở đầu 5': Mũ là một GMP (guanin có gốc metyl ở nitơ số 7). Mũ này có ngay khi bắt đầu phiên mã và được nối với nuclêôtit đầu tiên của tiền mARN. + Thêm đuôi poly A ở đầu 3' Khi ARN pol đến trình tự kết thúc thì ARN pol II phiên mã 1 trình tự trên ADN gọi là trình tự gắn đuôi poliA. Trình tự này mã hóa cho 1 tín hiệu gắn đuôi poliA (AAUAAA khoảng 50-200 nu) trên phân tử tiền mARN. Đuôi này không phải được mã hoá bởi gen mà được thêm vào tiền mARN sau khi tách khỏi mạch khuôn. Đuôi này được nối với đầu 3' cho đến khi mARN kết hợp với riboxom và bắt đầu dịch mã. Sau đó cả ptử ARN tổng hợp lẫn ez tách ra. Hiện tượng tạo đuôi poliA xảy ra ở hầu hết các gen trừ gen Histon + Cắt bỏ Intron: Các Intron được giới hạn bởi đầu 5'-GU và 3'-AG. Cắt intron nhờ 2 cơ chế': (1). cắt bỏ ko cần ez- cơ chế cắt bỏ tự xúc tác (chỉ có ở một số sv nhân thực bậc thấp) và (2). cắt bỏ cần ez spliceosome, Sự bắt cặp bổ sung giữa snARN trong thành phần thể cắt nối (enzim cắt nối) với tiền mARN giúp định vị chính xác vị trí cắt bỏ các intron và nối các exon để tạo mARN trưởng thành để tham gia vào quá trình dịch mã. CÂU HỎI VẬN DỤNG Câu 1. Nêu những điểm khác nhau cơ bản của quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực với sinh vật nhân sơ. Những điểm khác nhau này có ý nghĩa gì cho sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực? Hướng dẫn: Điểm khác Nhân sơ Nhân thực biệt Enzim Chỉ cần một loại enzim Cần 3 loại enzim khác nhau tổng tổng hợp 3 loại ARN hợp 3 loại ARN (ARN pol I tổng (rARN,mARN, tARN). hợp rARN; ARN pol II tổng hợp 16 mARN; ARN pol III tổng hợp tARN). Đơn vị phiên Một đơn vị phiên mã gồm Một đơn vị phiên mã chỉ gồm một mã nhiều gen (một gen điều gen (một gen điều hoà, một vùng hoà, một vùng điều hoà điều hoà điều khiển sự phiên mã điều khiển sự phiên mã của của một gen). cả một nhóm gen- operon) Hoàn thiện ARN tổng hợp ra được ARN tổng hợp ra cần phải được cắt mARN dùng để dịch mã ngay mà bỏ intron và nối các exon lại với không cần biến đổi. nhau để tạo ra mARN; ngoài ra, còn gắn thêm mũ 7 mêtyl G ở đầu 5' và đuôi poli A ở đầu 3' của mARN.  Ý nghĩa: - Đối với sinh vật nhân sơ: Giúp tiết kiệm năng lượng và thời gian cho các quá trình phiên, dịch mã diễn ra nhanh hơn (phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời), góp phần làm cho nhân sơ có thể sinh sản nhanh. - Đối với sinh vật nhân thực: Việc gắn mũ và đuôi poli A có tác dụng kích thích mARN đi ra tế bào chất để dịch mã và tránh khỏi sự phân huỷ của một số enzim, là tín hiệu để cho riboxom nhận biết gắn vào mARN để dịch mã và tạo ra sự ổn định lâu dài hơn trong tế bào. Việc cắt bỏ intron và nối exon có thể tạo ra các mARN trưởng thành khác nhau, từ đó qua dịch mã tạo ra được các chuỗi polipetit khác nhau để cấu trúc lên các loại protein khác nhau. Câu 2. Tại sao khi nhân đôi enzim ADN pol cần nhiều yếu tố trợ giúp còn trong phiên mã enzim ARNpol không cần nhiều yếu tố trợ giúp? Hướng dẫn - ADN pol cần nhiều yếu tố trợ giúp vì: 17 + sản phẩm của ADN pol là ADN tồn tại lâu dài trong TB, có chức năng rất quan trọng là lưu trữ...TTDT nên nếu xảy ra sai sót trong quá trình lắp ghép nu của ADNpol sẽ được yếu tố trợ giúp kiểm soát và sửa chữa kịp thời tránh các sai hỏng gây hậu quả cho thể đột biến. + ADNpol chỉ có thể tổng hợp nu khi có sẵn một mạch poli nu có đầu 3'OH do đó cần yếu tố trợ giúp là ARNpol tổng hợp đoạn mồi có đầu 3'OH cho ADNpol hoạt động tổng hợp mạch mới. + ADNpol luôn tổng hợp nu tạo mạch đơn mới theo chiều 5'-3' mà ADN khuôn có 2 mạch song song ngược chiều nên phải có một mạch làm khuôn tổng hợp mạch mới gián đoạn do đó cần yếu tố trợ giúp là enzim ligaza để nối các đoạn okazaki lại với nhau thành mạch liên tục... - ARN pol không cần nhiều yếu tố trợ giúp vì: + sản phẩm của ARN pol là ARN tồn tại nhất thời trong TB, vì sau phiên mã ARN tham gia dịch mã rồi bị phân giải + ARNpol có thể tự tổng hợp các nu dựa trên mạch khuôn mà không cần mồi, sự tổng hợp chỉ dựa trên một mạch khuôn nhất định của gen nên mạch ARN tổng hợp liên tục không cần đến ez nối... Câu 3. Vì sao ở sinh vật nhân thực, đa phần ARN được tổng hợp trong nhân đều trải qua các biến đổi trước khi chuyển từ nhân vào TB chất? Những biến đổi nào sẽ giúp bảo vệ ARN khỏi bị phân huỷ bởi các enzim nuclêaza? Hướng dẫn - ở sinh vật nhân thực, đa phần ARN được tổng hợp trong nhân đều trải qua các biến đổi trước khi chuyển từ nhân vào TB chất vì: + Gen mã hóa cho mARN thường có cấu trúc phân mảnh nên tiền mARN được phiên mã từ gen cần có biến đổi cắt bỏ intron trước khi ra khỏi nhân + Hầu hết mARN của nhân thực ngoài những loại nhanh chóng bị phân hủy còn có những loại có thể rất bền tồn tại trong nhiều giờ nhiều tuần. Mà trong TBC có 18 nhiều loại enzim thủy phân nên càn có các cẩu trúc bảo vệ tránh tác động của enzim trong TBC - Những biến đổi giúp bảo vệ ARN khỏi bị phân huỷ bởi các enzim nuclêaza: + Thêm mũ ở đầu 5': Mũ là một GMP (guanin có gốc metyl ở nitơ số 7). Mũ này có ngay khi bắt đầu phiên mã và được nối với nuclêôtit đầu tiên của tiền mARN. Vai trò của mũ: tạo điều kiện cho sự vận chuyển ARN ra TBC; Bảo vệ đầu 5' của mARN khỏi tác động của các enzim và có tác dụng trong khởi đầu dịch mã giúp tiểu đơn vị riboxom gắn lên đầu 5' của mARN. + Thêm đuôi poly A ở đầu 3' Khi ARN pol đến trình tự kết thúc thì đuôi poliA (AAUAAA khoảng 50-200 nu không phải được mã hoá bởi gen) được thêm vào tiền mARN sau khi tách khỏi mạch khuôn. Đuôi này được nối với đầu 3' cho đến khi mARN kết hợp với riboxom và bắt đầu dịch mã. Vai trò của đuôi poliA: tạo đk cho sự vận chuyển ARN ra TBC; bảo vệ phân tử mARN khi vận chuyển từ nhân đến tế bào chất; có liên quan đến thời gian tồn tại của phân tử mARN trong tế bào chất; giúp nhận biết chiều dịch mã. + Cắt bỏ Intron: Các Intron được giới hạn bởi đầu 5'-GU và 3'-AG. Cắt intron nhờ 2 cơ chế': (1). cắt bỏ ko cần ez- cơ chế cắt bỏ tự xúc tác (chỉ có ở một số sv nhân thực bậc thấp) và (2). cắt bỏ cần ez spliceosome, Sự bắt cặp bổ sung giữa snARN trong thành phần thể cắt nối (enzim cắt nối) với tiền mARN giúp định vị chính xác vị trí cắt bỏ các intron và nối các exon để tạo mARN trưởng thành để tham gia vào quá trình dịch mã. Câu 4. Trong tế bào sinh vật nhân thực làm thế nào để ARN polimeraza có thể nhận biết được gen nào cần phiên mã? Hướng dẫn - ADN pol tự mình không thể nhận biết gen nào cần phiên mã. ARN pol luôn chạy dọc theo phân tử ADN và nó chỉ liên kết được promter của gen cần phiên mã khi 19 có protein đặc biệt, còn gọi là yếu tố phiên mã bám và promoter của gen. - ARN pol kết hợp với các yếu tố phiên mã tạo nên phức hợp phiên mã và sau đó gen được phiên mã. Câu 5. Hãy nêu những đặc điểm giống nhau và khác nhau cơ bản trong phương thức hoạt động của ADN polimeraza và ARN polimeraza? Hướng dẫn: *Giống nhau: - Là các enzyme xúc tác cho quá trình tổng hợp (liên kết phosphodieste ở) các đại phân tử (axit nucleic) - Đều có nguyên tắc hoạt động dựa trên nguyên tắc bổ sung nhằm lắp ghép các trình tự axit nucleic mới theo một trình tự mới có ý nghĩa tương đối trong việc truyền đạt TTDT (sử dụng các nguyên liệu là các loại nucleotit) *Khác nhau Điểm phân ADN Pol ARN Pol biệt Số lượng tham Có gia ít nhất 3 loại ở Có 3 loại ở Eukaryote và chỉ có 1 Prokaryote loại ở Prokaryote Và có rất nhiều loài (chưa xác định hết) ở Eukaryote và Người Chức năng sinh Ghép nối các nuclotit vào Tháo xoắn ADN học trong quá một mạch polynucleotit có Cắt liên kết hidro trình truyền đạt sẵn TTDT Ghép nối các ribonucleotit với Sửa sai bằng hoạt tính nhau exonucleaza hoặc với một polyribonucleotit có sẵn Sửa sai Hoạt động trên Cả 2 mạch Chỉ 1 mạch gốc 20 mạch khuôn ADN Đảm bảo Giống hệ ADN gốc Chỉ tương thích (thay T bởi U) với nguyên mẫu mã di truyền trên ADN ADN Khả năng khởi Chỉ khi có 1 mạch ADN làm Chỉ cần 1 mạch ADN làm khuôn, đầu phản ứng khuôn và một đoạn mồi không cần đoạn mồi tổng hợp ADN hoặc ARN đã liên kết vào mạch khuôn Câu 6. Cho biết ý nghĩa tiến hóa thích nghi của việc tế bào luôn thực hiện nhân đôi ADN hoặc tổng hợp ARN theo chiều 5'->3' ngược chiều mạch khuôn? Hướng dẫn - Việc gắn Nu tự do vào đầu 3'- OH có ý nghĩa về tính ổn định của hoạt động tổng hợp ADN và ARN. 3 nhóm phosphate gắn ở cuối mỗi Nu là không bền do lực đẩy tĩnh điện giữa các nhóm mang điện âm với nhau và vì thế chúng có thể tự động thủy phân. Nếu như tế bào sử dụng Nu tự do gắn vào đầu 5'-PPP của Nu trên mạch, thì một khi nhóm phosphate của Nu trên mạch thủy phân ngẫu nhiên, quá trình tổng hợp lập tức bị dừng lại và không thể tiếp tục được nữa. - Nhưng do tế bào tiến hóa sử dụng Nu tự do gắn vào đầu 3'- OH của Nu trên mạch, thì nếu nhóm phosphate của Nu tự do này bị thủy phân, tế bào hoàn toàn có thể lấy Nu khác tương ứng do xác suất để tất cả các nhóm phosphate của tất cả các Nu tự do cùng bị thủy phân là rất nhỏ. Điều này cho phép quá trình tổng hợp ARN và ADN không bị gián đoạn. Câu 7. Nhìn chung, hộp TATA được sử dụng như là vị trí khởi đầu cho quá trình nhân đôi ADN ở cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực. Trong quá trình phiên mã, hộp TATA lại một lần nữa được sử dụng là vị trí đầu tiên cho điểm khởi đầu phiên mã. 21 a) Dựa vào đặc điểm giống nhau giữa 2 quá trình Nhân đôi ADN và Phiên mã, cho biết tại sao hộp TATA lại là nơi được sử dụng để khởi đầu hai quá trình này? b) Ở vi khuẩn E.coli, promoter có hai trình tự đặc hiệu để ARN polymeraza nhận biết là hộp -35 (có trình tự điển hình là [5’-TTGACA-3’]) và hộp -10 hay hộp TATA (có trình tự điển hình là [5’-TATAAT-3’]). Promoter là nơi liên kết của ARN polymeraza và xác định điểm khởi đầu phiên mã. Trình tự nu trong promoter có ảnh hưởng như thế nào đến tốc độ phiên mã? Hướng dẫn a) Do đoạn lặp giàu A=T rất dễ biến tính (tách thành hai mạch đơn) do A và T chỉ liên kết với nhau nhờ 2 liên kết hiđrô nên nó được chọn là trình tự khởi đầu ở mọi sinh vật b) Các promoter có trình tự đặc hiệu càng giống với trình tự điển hình thì có ái lực càng cao với enzim ARN polymeraza gọi là các promoter mạnh. Các gen cấu trúc có promoter mạnh sẽ có thể được phiên mã nhiều hơn các gen có promoter yếu (trình tự nucleotit khác nhiều với trình tự điển hình). Do đó, trình tự promoter cũng có vai trò điều hòa mức độ biểu hiện của gen, những gen có promoter mạnh có tốc độ phiên mã nhiều và ngược lại. Câu 8. Trong quá trình phiên mã xảy ra sai sót có thể tạo ra mARN đột biến do có sự lắp ráp nhầm các nu. Tuy nhiên những sai sót trong quá trình phiên mã ít gây hại cho cơ thể sinh vật, giải thích? Tế bào có những cơ chế nào để sửa chữa sai hỏng trong phiên mã? Hướng dẫn - Những sai sót trong quá trình phiên mã ít gây hại cho cơ thể sinh vật vì quá trình phiên mã tạo ra nhiều phân tử mARN, trong số đó mARN đột biến liên tiếp là rất ít so với bình thường do vậy số chuỗi polipeptit bị đột biến là rất ít vì vậy không ảnh hưởng nhiều đến chức năng của phân tử protein. 22 - Sửa chữa: ARN pol có chức năng đọc sửa : + loại bỏ nu sai mới liên kết vào chuỗi polinu + enzim lùi lại một số nu loại bỏ đoạn ngắn chứa nu sai rồi tổng hợp đoạn bổ sung. Câu 9. Hãy phân biệt quá trình phiên mã và quá trình sao chép trong tế bào chủ của virut chứa hệ gen ARN(+) với virut chứa hệ gen ADN Hướng dẫn Virut ARN (+) Nơi phiên mã Trong tế bào chất Enzim dùng cho ARN polimeraza phụ thuộc phiên mã ARN của virut Nơi sao chép Trong tế bào chất Enzim dùng cho ARN polimeraza phụ thuộc sao chép ARN của tế bào Ở virut chứa hệ gen ARN(+), quá trình phiên mã trùng Virut ADN Trong nhân tế bào ARN polimeraza phụ thuộc ADN của tế bào Trong nhân tế bào ADN polimeraza phụ thuộc ADN của virut với quá trình sao chép còn ở virut chứa hệ gen ADN quá trình phiên mã không trùng với quá trình sao chép Câu 10. So sánh ARN Polymeraz với ADN polymeza III hoạt động trong quá trình phiên mã và tái bán ở E. Coli dựa trên các thống số (A - H) với các đặc điểm cho trong bảng. Hãy điền các chữ cái vào các ô thích hợp. A) Promotor E) dNTP B) Origin vùng khởi đầu F) NTP C) 3'  5' G) Có (+) D) 5'  3' H) Không (-) Vùng ADN được nhận biết vào liên kết với Polymeraz ARN Polymerase Hướng trùng hợp (tổng hợp) Hướng di chuyển enzym trên sợi khuôn. Loại cơ chất nucleotid gắn tiếp vào mạch đang tổng hợp hoạt tính exonucleaz 3'-5' (chứng tỏ khả năng đọc) 23 - ADN Polymerase III - Hướng dẫn Vùng ADN được nhận biết vào liên kết với ARN - ADN - Polymeraz Polymerase Polymerase III Hướng trùng hợp (tổng hợp) D D Hướng di chuyển enzym trên sợi khuôn. C C Loại cơ chất nucleotid gắn tiếp vào mạch đang tổng F E hợp hoạt tính exonucleaz 3'-5' (chứng tỏ khả năng đọc) H G ---------------------------------------------------------------------------------------------------1.1.3. Quá trình dịch mã a) Bản chất: Là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ mARN thành chuỗi polypeptide hình thành tính trạng. b) Cơ chế b1. Hoạt hoá acid amine ATP aai + tARNi → aai-tARNi (i là một trong 20 loại acid amine) b2. Tổng hợp chuỗi polypeptide - Mở đầu + Tiểu phần nhỏ nhận biết và gắn vào vị trí đặc hiệu, chứa codon mở đầu (AUG) vị trí bắt đầu dịch mã trên mARN. + Phức hợp aamđ-tARNmđ (aamđ chính là methionine ở nhân thực và là formylmethionine ở nhân sơ) tiến vào vị trí P, khớp anticodon với codon mở đầu trên mARN theo NTBS. + Tiểu phần lớn tiến tới kết hợp với tiểu phần nhỏ tạo thành ribosome hoàn chỉnh. => Kết quả: (Hình 4.5) Vị trí P: Chứa phức hợp aamđ-tARNmđ Vị trí thứ A, E: Trống. - Kéo dài 24 + Phức hợp aa1-tARN1 vào vị trí A của ribosome, khớp anticodon vào codon thứ 2 trên mARN. + Hình thành mối liên kết peptide giữa aamđ với aa1 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu hoạt hoá. + Ribosome dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARNmđ ở vị trí E (Hình 4.6b). => Kết quả: Vị trí P: Chứa phức hợp aa1-tARN1, Vị trí thứ A, E: Trống. + Tiếp tục, phức hệ aa2-tARN2 tiến vào vị trí A của ribosome khớp anticodon vào codon thứ 3 trên mARN + Hình thành mối liên kết peptide giữa aa1 với aa2 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu hoạt hoá. + Ribosome lại dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARN1 ở vị trí E (Hình 4.7b). => Kết quả: Vị trí P: Chứa phức hợp aa2-tARN2, Vị trí thứ A, E: Trống. Quá trình diễn ra như vậy cho đến khi ribosome trượt tới codon kết thúc. - Kết thúc: + Khi ribosome trượt tới codon kết thúc trên mARN, 2 tiểu phần tách nhau giải phóng mARN. + Chuỗi polypeptide được enzyme cắt bỏ aa mở đầu methionine để tạo nên chuỗi polypeptide hoàn chỉnh. CÂU HỎI VẬN DỤNG Câu 1. Giải thiết sau có chính xác không, giải thích: Một gen mã hóa cho một chuỗi polipeptit? Hướng dẫn 25 Giả thiết một gen - một chuỗi polipep là không hoàn toàn chính xác: + Ở sv nhân thực một gen có thể mã hóa đồng thời nhiều chuỗi polipep khác nhau nhưng có quan hệ với nhau thông qua cách hoàn thiện sản phảm phiên mã, dịch mã.; + một số gen mã hóa cho các phân tử ARN có chức năng quan trọng trong tế bào mà các ARN này không bao giờ dịch mã. Câu 2. Cơ chế phân tử nào đảm bảo rằng amino acid đúng được gắn vào đúng loại tARN? Tại sao việc hoạt hóa amino acid lại quan trọng? Hướng dẫn + Cơ chế cho phép amino acid đúng được gắn vào đúng loại tRNA là đầu tiên, amino acid được gắn với ADP, loại bỏ đi 2 nhóm P, sau đó adenylated amino acid này sẽ được gắn vào aminoacyl tRNA synthetase, rồi tRNA đi vào liên kết với Adenylated amino acid. Sau đó, tại đây hình thành 1 cơ chế sửa chữa, enzyme sẽ ép amino acid vào vị trí sửa chữa (editing site), tại đây, chỉ amino acid sai mới đi vào được, trong khi amino acid đúng thì có ái lực kém nên bị đẩy ra (có được cơ chế này vì mỗi tRNA có 1 aminoacyl tRNA synthetase riêng). Vì thế amino acid sẽ được sửa chữa và thay bằng aa đúng. + Việc hoạt hóa amino acid là quan trọng bởi lẽ phản ứng hình thành liên kết peptide là không tự phát, vì thế bước hoạt hóa amino acid sẽ cung cấp cho amino acid năng lượng tự do cần cho phản ứng trùng ngưng này. Câu 3. Tại sao ở sinh vật nhân sơ quá trình phiên mã và dịch mã có thể diễn ra đồng thời. Việc phiên mã và dịch mã diễn ra đồng thời có ý nghĩa gì? Hướng dẫn - Ở SV nhân sơ các tế bào prokaryote không có màng nhân và các mRNA đa cistron vốn dĩ không phải qua sửa đổi sau phiên mã, cho nên các ribosome và các aminoacyl-tRNA sẽ bám vào đầu 5' của mRNA để bắt đầu quá trình dịch mã ngay trong khi ở đầu 3' của nó quá trình phiên mã đang còn tiếp diễn. các mRNA đa 26 cistron và khoảng cách giữa codon kết thúc phía trước và condon mở đầu phía sau của 2 gen liên kề ko quá lớn nên Ri không tách khỏi mARN mà tiếp tục dịch chuyển đến codon AUG để tổng hợp polipep tiếp theo - Ý nghĩa: + Rút ngắn thời gian tổng hợp protein trong tế bào nhằm đáp ứng nhu cầu tổng hợp hoặc phân giải nhanh các chất hữu cơ khác -> tăng tốc độ chuyển hóa vật chất và năng lượng -> vi khuẩn sinh trưởng, sinh sản nhanh hơn. + Rút ngắn thời gian tổng hợp protein trong tế bào đặc biệt là những protein giúp vi khuẩn chống chọi với điều kiện môi trường bất lợi như pr chịu nhiệt khi nhiệt độ môi trường cao hoặc thấp hơn ngưỡng phát triển của chúng...-> vi khuẩn thích nghi với nhiều điều kiện môi trường khắc nghiệt. Câu 4. Tại sao thiếu vitamin b6 lại ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein? Hướng dẫn vitamin B6 là thành phần chính tạo nên 1 hợp chất có tên Pyridoxal Phosphate (PLP). Chất này đóng vai trò là coenzyme trong hoạt động của các enzyme transaminase (chuyển nhóm amino vào các ketoacid tạo amino acid) … Câu 5. Tần số sai sót trong quá trình tổng hợp protein khoảng 10-4. Phân tích hậu quả của sai sót trong quá trình tổng hợp protein. Tế bào khắc phục những sai sót đó bằng những cơ chế nào? Hướng dẫn - Hậu quả rất khác nhau, ví dụ: các axit amin tạo nên trung tâm hoạt tính của enzym là rất quan trọng do đó nếu đột biến xảy ra ở các axit amin đó sẽ gây hậu quả tác hại lớn hơn so với các axit amin khác. Ngoài ra phần lớn các Pr có vùng chịu đựng được sự thay thế aa, đó là vùng gần đầu mút amin hay cacboxyl, thay đổi ở đây ko làm thay đổi KH - Tính chính xác của quá trình tổng hợp protein được thực hiện theo cơ chế: 27 (1) Cơ chế kiểm soát tương tác a.a. với t-ARN đặc hiệu: Chỉ phức (a.a.t-ARN) mới liên kết với ribosome tại vị trí A và với m-ARN nhờ tạo cặp bổ sung giữa anticodon với codon; còn t-ARN đơn độc không có khả năng này. (2) Cơ chế kiểm soát tạo cặp bổ sung giữa anti-codon (trên t-ARN) với codon (trên m-ARN). Chính EF-Tu tương tác với GTP kiểm soát sự tạo cặp chính xác đồng thời ngăn cản gắn a.a. sai vào chuỗi peptide. Thời gian tạo phức với EF-Tu đủ để làm đứt liên kết bổ sung giữa a.a.t-ARN (mang a.a. sai) với ribosome. Nếu a.a.tARN mang a.a. đúng, lúc đó GTP bị thủy phân thành GDP tạo năng lượng khiến EF-Tu tách khỏi ribosome và a.a. được gắn vào chuỗi peptid. EF-Tu có thể tương tác với mọi loại a.a.t-ARN (trừ mett-ARNmet). EF-Tu tách khỏi GDP và có cấu hình không gian thích hợp cho tương tác với GDP khác. Câu 6. Có hai ý kiến về con đường truyền thông tin di truyền từ ADN đến protein: Ý kiến 1: ADNADN ARN -> protein Ý kiến 2: thông tin di truyền được chảy từ Nucleic acid tới Protein mà không phải theo con đường ngược lại. Dựa vào kiến thức hiện đại ngày nay, bạn đồng ý với ý kiến nào? Giải thích Hướng dẫn: Ý kiến 1: Theo thuyết trung tâm của sinh học phân tử thông tin di truyền có thể chảy được theo chiều ngược lại từ ARN=> ADN nhờ phiên mã ngược 28 Câu 7. Hãy nhận định và giải thích câu nói : “ Thành phần các loại đơn vị mã trên gen qui định thành phần các loại axít amin trong prôtein tương ứng” Hướng dẫn - Câu nói đó chưa chính xác. Vì thành phần các đơn vị mã không phản ánh đúng thành phần của các loại axit amin trên prôtêin tương ứng . - Bởi vì : Chưa chỉ rõ là gen cấu trúc, mà dùng danh từ “gen” một cách chung chung. Như đã biết, trên gen cấu trúc có hàng trăm đơn vị mã, mà mã di truyền có tính thoái hoá, mỗi loại axit amin không chỉ được mã hoá bởi một loại bộ ba mã hoá (mà có thể được mã hoá bởi 1;2;3;4; hoặc 6 loại bộ ba) Câu 8. Một yếu tố dịch mã có thể sử dụng các loại liên kết nào để tương tác với ADN? Cho biết loại tương tác nào cho phép protein đó có thể liên kết một cách đặc hiệu với ADN? Hướng dẫn - Liên kết được sử dụng có thể là liên kết Hydro và liên kết ion. Đây là những liên kết mang tính đặc hiệu, nhất là liên kết Hydro bởi 2 lý do: + Cấu trúc của DNA mạch kép có 2 rãnh: rãnh lớn và rãnh nhỏ. Trong đó rãnh lớn là rãnh mang tính đặc hiệu cho phép 1 protein có thể phân biệt A-T hay T-A hoặc G-C hay C-G (rãnh nhỏ thì không có tính chất này). Tính chất của 2 rãnh này là do các nhóm cho và nhận liên kết hydrogen trên các base của 2 chuỗi DNA + Phân tử H2O cũng được sử dụng trong tương tác giữa protein và DNA. Một phân tử H2O sẽ được điều chình theo nhiều góc khác nhau cho phép protein lk theo nhiều cách khác nhau => đặc hiệu. Câu 9. Nếu sử dụng các phân tử mRNA nhân tạo có thành phần gồm các cụm gồm ba hoặc bốn nucleotide lặp lại dưới đây để tiến hành tổng hợp protein trong ống nghiệm, thì thành phần amino acid thu được từ các polypeptide sẽ như thế nào? Có trường hợp nào không tổng hợp được 29 protein hay không? tại sao? (a) (UUC)n ; (b) (UAC)n ; (c) (GAUA)n ; (d) (GUAA)n. Hướng dẫn a) có n aa; b) có n aa; c) có 2 aa ; d) có 3 aa => c và d không tổng hợp Pr do chuỗi pp quá ngắn Câu 10. Giả sử tổng hợp được một mRNA có thành phần 75%U và 25%G. Khi sử dụng mRNA này để tổng hợp protein in vitro đã thu được các amino acid trong các protein với các tần số như sau : Phe : Val : Leu : Cys : Gly : Trp = 1,00 : 0,44 : 0,33 : 0,33 : 0,15 : 0,11. Hãy trình bày phương pháp và chỉ ra kết quả của việc giải đoán các codon cho mỗi amino acid nói trên (không sử dụng bảng mã di truyền). Biết rằng các codon cùng xác định một amino acid thường có hai nucleotide đầu giống nhau, và Cys được xác định bởi UGU. Hướng dẫn Bảng mã DT từ 2 loại nu U và G là: U=3/4 G=1/4 U=3/4 G=1/4 UUU=37/64 UGU UUG= UGG GUU GGU GUG GGG U=3/4 G=1/4 Cys mã hóa bởi UGU có tỉ lệ bằng Leu nên Leu được mã hóa bởi bộ ba có 2U,1G là UUG Phe tỉ lệ nhiều nhất nên nó được mã hóa bởi bộ ba UUU Val có tỉ lệ 0,44 nên nó đươc mã hóa bởi 2 bộ ba là GUU , GUG Gly có tỉ lệ lớn hơn Trp nên Gly được mã hóa bởi GGU còn Trp được mã hóa bởi GGG --------------------------------------------------------------------------------------------------1.2. Điều hòa hoạt động của gen 30 1.2.1. Khái niệm * Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa sản phẩm do gen tạo ra giúp tế bào tổng hợp protein cần vào lúc cần thiết. * Các kiểu điều hòa: - Điều hoà âm tính: Pr ức chế hoạt động thì gen bị đóng và chất cảm ứng làm bất hoạt protein ức chế thì gen hoạt động => prôtêin điều hòa có vai trò làm ngừng sự biểu hiện của một hoặc một số gen cấu trúc - Điều hoà dương tính: Khi có protein hoạt hoá liên kết với vùng điều hoà của gen thì gen được phiên mã => prôtêin điều hòa có vai trò làm tăng sự biểu hiện của một hoặc một số gen cấu trúc. 1.2.2. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ Ở sinh vật nhân sơ điều hòa chủ yếu qua quá trình phiên mã. a) Điều hòa âm tính * Ví dụ 1: Operon Tryptophan- operon ức chế: 31 - Hoạt động: Khi môi trường thiếu Tryp, Gen điều hòa hoạt động tổng hợp chất ức chế trypR nhưng bị bất hoạt=> operon hoạt động PM, DM tổng hợp các tiểu phần polipep cấu tạo nên ez sinh tổng hợp Tryp. - Ức chế: Khi môi trường có Tryp: Gen điều hòa hoạt động tổng hợp chất ức chế trypR tương tác với vùng vận hành O làm tắt operron. * Ví dụ 2: Operon Lac của F.Jacob và J.Monod- operon c¶m øng: - Điều kiện không cảm ứng (không có lactose): Gen điều hòa của operon có promoter ít hiệu quả thường xuyên tổng hợp protein kìm hãm (LacI) ở mức độ thấp. Ngược lại, promoter bình thường của operon lac gắn với RNA polymerase rất có hiệu quả. Khi không có đường lactose, protein kìm hãm hoạt động ngay gắn vào trình tự operator vì protein kìm hãm chiếm đoạn này. Như vậy, sự phiên mã của tất cả các gen cấu trúc của operon lac bị dừng 32 - Điều kiện cảm ứng (có lactose): Lactose được chuyển vào tế bào rất yếu vì chỉ có vài phân tử permease làm việc. Khi vào trong tế bào, một số lactose (liên kết 1,4) được chuyển thành allolactose (liên kết -1,6) nhờ -galactosidase. Allolactose là chất cảm ứng, nó gắn vào protein kìm hãm và gây biến đổi cấu hình tạo phức hợp allolactose-repressor. Phức hợp này mất khả năng gắn operator. Lúc này operon được mở, RNA polymerase bắt đầu phiên mã các gen cấu trúc và tổng hợp các enzyme tương ứng giúp vi khuẩn hấp thụ và phân giải đường lactose như một nguồn năng lượng và carbon. b) Điều hòa dương tính do một loại protein điều hoà dương tính - protein hoạt hoá dị hoá (catabolite activator protein = CAP, hoặc CRP) và nồng độ cAMP trong tế bào. Protein CAP chỉ hoạt động khi môi trường nội bào có hàm lượng cAMP cao. Lúc này cAMP kết hợp với CAP tạo ra phức hợp CAP-cAMP hoạt động; phức hợp này có khả năng nhận biết và liên kết với trình tự phần đầu của vùng P (một đoạn nu đứng trước của vùng khởi động O), với các đoạn lặp đảo ngược => ARN pol được kích thích bám vào vị trí P và bắt đầu phiên mã ở mức cao. 1.2.3. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực Điều hòa hoạt động gen gồm các cấp độ: 33 a) Điều hòa trước phiên mã: điều hòa thông qua trạng thái đóng tháo xoắn NST; Biến đổi của histon cấu tạo NST; Metyl hóa và khử methyl hoá ADN; Lặp gen; Một số loại ARN ngắn (kích thước nhỏ-siARN) cũng tham gia vào điều hoà hoạt động gen b) Điều hòa phiên mã c) Điều hòa sau phiên mã d) Điều hòa dịch mã e) Điều hòa sau dịch mã (Hoàn thiện và phân giải Protein) CÂU HỎI VẬN DỤNG Câu 1. Điều hoà biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực có thể thực hiện ở 3 mức độ: trước phiên mã, phiên mã, sau phiên mã. a) Loại gen nào thường được điều hoà ở mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ và giải thích. b) Tại sao sự điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thể hiện khác nhau ở những giai đoạn phát triển khác nhau của cá thể? c) Các gen qui định protein điều hoà (biểu hiện gen của các gen khác) ở động vật có vú, thường được điều hoà biểu hiện ở mức độ nào trong 3 mức độ nêu trên là thích hợp nhất? Giải thích. Hướng dẫn a) Loại gen cần được điều hoà ở mức độ trước phiên mã thường là các gen mà sản phẩm của chúng rất cần cho tế bào với một số lượng lớn và thường xuyên được biểu hiện. Những gen này thường được lặp lại với một số lượng bản sao rất lớn trong hệ gen. - Ví dụ: gen qui định tổng hợp rARN riboxom, hay qui định protein histon. rARN rất cần và cần với một lượng rất lớn để tổng hợp protein. Histon là thành phần quan trọng để tổng hợp nên nhiễm sắc thể. 34 b) Mỗi gen cần được biểu hiện đúng thời điểm, đúng vị trí, đúng mức độ nếu không sẽ gây ra những hậu quả nguy hiểm cho cơ thể, đặc biệt là những gen được biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai. Nếu biểu hiện gen không đúng lúc đúng chỗ có thể gây ra các quái thai, thậm chí gây chết. c) Các gen qui định protein điều hoà cần được điều hoà hoạt động một cách chính xác và tinh tế vì thế điều hoà sau phiên mã thường được tiến hoá “lựa chọn”. Lý do là vì điều hoà sau phiên mã có thể được điều khiển bằng mức độ bền vững của mARN nên tế bào có thể có nhiều cách khác nhau điều khiển thời gian tồn tại của mARN. Điều hoà biểu hiện gen ở mức độ phiên mã và trước phiên mã chỉ làm cho các gen được biểu hiện hay không biểu hiện hoặc biểu hiện nhiều hay ít một cách ổn định mà ít khi thay đổi. Câu 2. So sánh hoạt động của operon lac (lactozơ) và operon trp (tryptophan) trong điều hoà âm tính ở E.coli. Hướng dẫn * Giống nhau: Sự điều hoà của cả hai operon lac và trp đều liên quan đến cơ chế điều hoà các gen kiểu âm tính: Nghĩa là, các operon này đều được “tắt” bởi prôtêin điều hoà tương ứng của chúng (đều là các prôtêin ức chế do gen điều hoà tổng hợp). - Sự điều hoà của cả hai operon lac và trp đều tạo cho tế bào tiết kiệm năng lượng và vật chất trong hoạt động sống của nó. * Khác nhau: - Trong operon lac, các enzim tham gia vào con đường chuyển hoá lactozơ còn gọi là các enzim cảm ứng do quá trình sinh tổng hợp chúng được gây cảm ứng bởi tín hiệu hoá học (trong trường hợp này là allolactozơ). Theo nguyên tắc tương tự, trong operon trp các enzim do operon trp mã hoá được gọi là các enzim ức chế. - Trong operon trp, khi tryptophan có sẵn trong môi trường hoặc khi lượng 35 tích luỹ trong tế bào của chúng đã đủ thì chính axit amin này kết hợp với prôtêin điều hoà tạo thành phức hợp đồng ức chế liên kết vào trình tự O (operator) làm dừng quá trình phiên mã. Ngược lại trong open lac, allolactose làm bất hoạt prôtêin điều hoà làm cho prôtêin này không liên kết được vào trình tự O, nhờ đó quá trình phiên mã diễn ra. Câu 3. Hãy giải thích các tình trạng đóng-mở của lac operon dưới các điều kiện sau đây và cho các hình vẽ minh hoạ: (a) chỉ có glucose; (b) chỉ có lactose; (c) không có chất đường nào cả; và (d) có cả glucose và lactose. Hướng dẫn a) Chỉ có Glu: Khi glucose có mặt ở nồng độ cao thì hàm lượng AMP vòng (cyclic AMP = cAMP) trong tế bào rất thấp. Protein CAP chỉ hoạt động khi môi trường nội bào có hàm lượng cAMP cao. Lúc này cAMP kết hợp với CAP tạo ra phức hợp CAP-cAMP hoạt động; phức hợp này có khả năng nhận biết và liên kết với trình tự phần đầu của vùng P (một đoạn nu đứng trước của vùng khởi động O), với các đoạn lặp đảo ngược=> RNA pol được kích thích bám vào vị trí P và bắt đầu phiên mã ở mức cao. Nên mt chỉ có Glu thì phiên mã ở mức rất thấp có thể coi là ngừng PM. b) môi trường chỉ có lactozơ thì opron mở c) môi trường không có chất đương nào: có một ít phân tử mARN của các gen cấu trúc được phiên mã. Sở dĩ như vậy là do sự liên kết của ARN pol cũng như của các protein điều hòa khác là các liên kết yếu, nghĩa là chúng được hình thành và phá vỡ ở mức cân bằng. Do đó, luôn có một lượng nhỏ ARN pol có thể liên kết vào Promoter và tiến hành phiên mã gen cấu trúc. d) Nếu trong môi trường đều có lacto và glu thì hoạt động của operon Lac ngừng Câu 4. Điều hòa phiên mã ở sinh vật nhân sơ khác điều hòa phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn như thế nào? Hướng dẫn 36 Điều hòa ở nhân sơ Điều hòa ở nhân chuẩn +Enzim ARN polymeraza có thể gắn +Enzim ARN polymeraza luôn gắn vào vào promoto hoặc không promoto +Vì vậy phiên mã chỉ xảy ra khi có điều +Vì vậy phiên mã luôn xảy ra với tốc độ kiện nhất định nào đó của tế bào chậm hoặc nhanh +Vùng điều hòa phiên mã nằm sát ngay +Vùng điều hòa phiên mã nằm xa gen gen cấu trúc cấu trúc +Có một loại protein do gen điều hòa +Có nhiều protein tham gia điều hòa sinh ra để tham gia điều hòa phiên mã phiên mã +Chất cảm ứng có thể là sản phẩm của gen cấu trúc hoặc cơ chất từ môi trường +Chất cảm ứng rất đa dạng Câu 5. Tại sao các con đường hóa sinh trong tế bào từ hoạt động truyền tin cho đến các quá trình điều hòa hoạt động gene đều bao gồm rất nhiều bước nhỏ khác nhau, và có sự tham gia của một số lượng lớn các loại phân tử khác nhau và chúng hình thành một mạng lưới các phản ứng hóa học với nhau mà không phải là những con đường nhỏ, ngắn gọn để tiết kiệm năng lượng? Hướng dẫn Các quá trình này đều bao gồm rất nhiều bước nhỏ khác nhau, và có sự tham gia của một số lượng lớn các loại phân tử khác nhau và chúng hình thành một mạng lưới các phản ứng hóa học với nhau để dễ dàng điều hòa hoạt động, cụ thể: - Một quá trình có nhiều bước thì mỗi bước sẽ có thể được điều hòa bằng nhiều cách khác nhau, tổng hợp lại cho phép tế bào một cách chính xác điều chỉnh các hoạt động hóa sinh ở mức cần thiết mà không bị lãng phí. - Ngoài ra, một quá trình có nhiều bước cho phép khuếch đại thông tin do mỗi phân tử ở mỗi bước có thể kích hoạt nhiều hơn 1 phân tử ở bước tiếp theo, càng nhiều bước thì số lượng phân tử được kích hoạt càng cao cho phép thông tin được khuếch đại càng mạnh. 37 Câu 6. Tại sao gen ở sinh vật nhân sơ lại có cấu trúc Operon, trong khi đó gen ở sinh vật nhân thực có xu hướng cấu trúc độc lập? Hướng dẫn Sinh vật nhân sơ là những sinh vật đơn bào, có cấu tạo đơn giản. Để thích nghi nhanh với sự thay đổi của môi trường, vi khuẩn có nhiều cách thích nghi như: sinh sản nhanh, vòng đời ngắn, đa dạng phương thức trao đổi chất và xuất hiện tổ chức Operon trong hệ gen. Operon là cụm các gen cấu trúc có chức năng liên quan sử dụng chung một vùng điều hòa. Việc tồn tại cấu trúc này trong hệ gen sẽ giúp tế bào vi khuẩn có thể “bật” hoặc “tắt” nhiều gen một cách đồng thời nhằm đáp ứng với sự thay đổi nhanh của môi trường. Ở sinh vật nhân thực, do cơ thể thường là đa bào nên các gen có cơ chế điều hòa biểu hiện riêng rẽ để tạo ra các sản phẩm phù hợp với từng tế bào và giai đoạn phát triển của cơ thể. Câu 7. Dựa vào cấu trúc DNA của sinh vật nhân sơ và nhân thực, giải thích vì sao ở sinh vật nhân sơ, điều hòa biểu hiện gen phần lớn được thông qua các protein ức chế trong khi ở sinh vật nhân thực, điều hòa thường thông qua các protein hoạt hóa? Hướng dẫn - Ở sinh vật nhân sơ, ADN dạng trần (ADN tự do) nên các enzim xúc tác và các yếu tố điều hòa phiên mã, dịch mã dễ dàng tiếp cận với gen. Do đó gen dễ dàng biểu hiện (hoạt động phiên mã, dịch mã) để đáp ứng khả năng sinh trưởng, sinh sản nhanh của quần thể, giúp chúng thích nghi tốt với sự thay đổi môi trường ngoài. Do các gen thường ở trạng thái hoạt động nên các yếu tố điều hòa thường phải là các yếu tố ức chế sự hoạt động của gen để tiết kiệm vật chất và năng lượng cho chúng. - Ở sinh vật nhân thực: 38 + ADN liên kết với Protein histon và protein phi histon (ADN liên kết) cấu tạo nên NST nằm trong nhân tế bào => các enzim xúc tác và các yếu tố điều hòa phiên mã, dịch mã... không dễ dàng tiếp cận với gen. + Sinh vật nhân thực đa bào, các TB chứa hệ gen giống nhau (trừ TB miễn dịch khi biệt hóa có sự sắp xếp lại gen để mã hóa các kháng thể khác nhau) nhưng nhóm các gen được biểu hiện ở mỗi loại tế bào là không đổi điều này giúp tế bào thực hiện chức năng đặc thù của nó. Do đó sự khác biệt giữa các loại tế bào là do sự khác biệt trong biểu hiện gen để biệt hóa. + Sự tổng hợp ARN xảy ra trong nhân và được vận chuyển qua màng nhân tới TBC để dịch mã tổng hợp protein. Có những phân tử được tổng hợp (gen được biểu hiện) nhưng lại bị enzim phân giải hoặc không được tổng hợp do enzim xúc tác và các yếu tố điều hòa không tiếp cận được (gen không được biểu hiện) => các nhân tố điều hòa hoạt động gen được tăng cường theo con đường đa dạng hóa có thể là các yếu tố ức chế nhưng có thể là yếu tố hoạt hóa hoạt động trong đó yếu tố hoạt hóa đóng vai trò chính. Câu 8. Nghiên cứu về hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E .coli . Giả sử có 6 chủng đột biến sau: Chủng 1: Đột biến gen cấu trúc A làm cho phân tử prôtêin do gen này tổng hợp bị mất chức năng. Chủng 2: Đột biến gen cấu trúc Z làm cho phân tử prôtêin do gen này tổng hợp bị mất chức năng. Chủng 3: Đột biến gen cấu trúc Y nhưng không làm thay đổi chức năng prôtêin. Chủng 4: Đột biến gen điều hòa R làm cho phân tử prôtêin do gen này tổng hợp bị mất chức năng. Chủng 5: Đột biến gen điều hòa R làm cho gen này mất khả năng phiên mã. Chủng 6: Đột biến ở vùng khởi động (P) của opêron làm cho vùng này bị 39 mất chức năng. Giải thích hoạt động của operon Lac của mỗi chủng đột biến khi môi trường có đường lactôzơ. Hướng dẫn - Trong trường hợp bình thường hoạt động của operon phụ thuộc vào lactozo trong mt + khi môi trường không có lactozo: gen điều hòa tổng hợp Pr ức chế, Pr này tương tác với vùng vận hành O làm enzim ARN pol không tương tác với Promoter => nhóm gen cấu trúc Z Y A không phiên mã (nhóm gen cấu trúc không hoạt động). + khi môi trường có lactozo: Lactose được chuyển vào tế bào rất yếu vì chỉ có vài phân tử permease làm việc. Khi vào trong tế bào, một số lactose (liên kết -1,4) được chuyển thành allolactose nhờ -galactosidase. Allolactose là chất cảm ứng, nó gắn vào protein ức chế, Pr này không liên kết với vùng vận hành O làm enzim ARN pol tương tác với Promoter => nhóm gen cấu trúc Z Y A phiên mã (nhóm gen cấu trúc hoạt động). - Trong trường hợp đột biến: Vai trò của các gen cấu trúc: lacZ mã hoá β galactosidase (thuỷ phân lactose thành galactose và glucose), lacY xác định permease (vận chuyển lactose qua màng) và lacA mã hoá enzym thiogalactoside transacetylase, có vai trò giải độc tế bào đối với các hợp chất thiogalactoside cũng được vận chuyển vào tế bào khi permease hoạt động. + Chủng 1: Đột biến gen cấu trúc A, đường Lactozo vẫn được vận chuyển vào TB và biến đổi thành allolactose, chất này tương tác với Pr ức chế nên ARN pol tương tác với Promoter và operon hoạt động + Chủng 2: Đột biến gen cấu trúc Z làm cho phân tử prôtêin là enzim β galactosidase bị mất chức năng. Đường Lactozo vẫn được vận chuyển vào TB và 40 không biến đổi thành allolactose. Tuy nhiên trong TB luôn có một ít allolactose nên operon hoạt động ở mức rất yếu. + Chủng 3: Đột biến gen cấu trúc Y, operon hoạt động bình thường do đột biến không làm thay đổi chức năng prôtêin. + Chủng 4: Đột biến gen điều hòa R làm cho phân tử prôtêin do gen này tổng hợp bị mất chức năng => operon hoạt động bình thường do không có Pr ức chế liên kết với vùng vận hành O. + Chủng 5: Đột biến gen điều hòa R làm cho gen này mất khả năng phiên mã => operon hoạt động bình thường do không có Pr ức chế liên kết với vùng vận hành O. + Chủng 6: Đột biến ở vùng khởi động (P) của opêron làm cho vùng này bị mất chức năng => operon không hoạt động do enzim ARN pol không tương tác được với Promoter để khởi đầu phiên mã. Câu 9. Tại sao sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực có hệ thống điều hòa hoạt động gen rất khác biệt? Hướng dẫn Hệ thống điều hòa hoạt động gen của sv nhân sơ khác nhân thực do: - SV nhân sơ + hầu hết là đơn bào sống tự do sinh trưởng và phân chia vô hạn nếu có điều kiện môi trường thuận lợi nên hệ thống điều hòa của chúng phải đáp ứng tốc độ sinh trưởng cực đại trong môi trường riêng biệt. + Hệ gen: phần lớn các nu trong hệ gen là các trình tự mã hóa protein, các trình tự điều hòa chỉ chiếm một phần nhỏ. + Các gen thường cụm lại dùng chung một vùng điều hòa (gen đa cistron) trong operon nên cùng tạo sản phẩm, các chất dinh dưỡng của môi trường sẽ được biến đổi liên tục thành sản phẩm nên tốc độ chuyển hóa nhanh, trao đổi chất nhanh, giúp sinh vật đáp ứng nhanh với môi trường. 41 - SV nhân thực: + hầu hết là đa bào, một TB không chỉ sinh trưởng, sinh sản tạo nhiều TB mà còn phải biến đổi hình thái, sinh lí đồng thời duy trì trạng thái biến đổi đó; môi trường sống của TB thuận lợi hơn các sinh vật nhân sơ vì thành phần dinh dưỡng và yếu tố khác luôn ổn định. + Hệ gen: phần lớn các nu trong hệ gen là các trình tự điều hòa, các trình tự mã hóa protein chỉ chiếm một phần nhỏ. + Các gen thường xu hướng phân bố độc lập không nằm trong cấu trúc operon như sinh vật nhân sơ nên hoạt động của gen này ít chịu ảnh hưởng bởi gen khác. + Các tế bòa chứa hệ gen như ngau nhưng sự biểu hiện của gen của các tế bào thuojc các mô khác nhau là khác nhau Câu 10. Vì sao mỗi tế bào trong cơ thể đều chứa đủ bộ gen như trong hợp tử, nhưng những tế bào trong các loại mô và cơ quan lại khác nhau về hình thái và cấu tạo? Hướng dẫn Mỗi tế bào trong cơ thể đều chứa đủ bộ gen như trong hợp tử, nhưng những tế bào trong các loại mô và cơ quan lại khác nhau về hình thái và cấu tạo vì : - Do điều hoà hoạt động gen: là hiện tượng tế bào chỉ tổng hợp loại protein cần thiết vào lúc cần thiết. - Ở sinh vật nhân sơ : Do nhân chưa có màng nhân và gen không phân mảnh nên quá trình phiên mã và dịch mã có thể diễn ra đồng thời do đó sự kiểm soát hoạt động của gen được thực hiện ở khâu phiên mã . - Ở sinh vật nhân thực : Do nhân có màng , gen phân mảnh nên sự điều hoà hoạt động gen phức tạp hơn nhiều so với SV nhân sơ , được thực hiện ngay trong bộ gen và ở các khâu phiên mã , dịch mã , sau dịch mã. --------------------------------------------------------------------------------------------------1.3. Biến dị ở cấp phân tử (Đột biến gen) 42 1.3.1. Các dạng đột biến điểm: a) Thay thế: thay thế đồng hoán hoặc dị hoán gây ra dạng đột biến nguyên khung, đồng nghĩa, nhầm nghĩa, vô nghĩa. - Hệ quả: thường ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật vì không làm thay đổi số lượng vật chất di truyền, đột biến có thể không làm thay đổi axitamin hoặc có làm thay đổi thì chỉ ảnh hưởng đến một axitamin do bộ ba bị thay thế mã hóa còn các axitamin khác không ảnh hưởng. b) Mất hoặc thêm: gây ra dạng đột biến dịch khung, nhầm nghĩa, vô nghĩa ảnh hưởng đến trình tự nu bắt đầu từ vị trí xảy ra đột biến tạo chuỗi polipep không bình thường và không hoạt động. Các đột biến dịch khung thường gây nên các hậu quả thể hiện ở sự tổng hợp các protein không có hoạt tính. 1.3. 2. Nguyên nhân 1.3. 2.1. Nguyên nhân bên trong a) Sai sót ngẫu nhiên trong qt nhân đôi ADN : Bazo tồn tại ở dạng hiếm hay hỗ biến hóa học hiếm gặp. Hậu quả của hiện tượng này là gây đột biến thay thế cặp nucleotit A = T thành cặp G = C, hoặc thay G = C thành A = T. b) Sao chép lệch mục tiêu: Hiện tượng "trượt" có thể xảy ra trong sao chép ADN làm một đoạn ADN bị lặp lại => lặp gen c) Do gen nhảy và các đoạn xen: Các yếu tố di truyền vận động và các đoạn xen có khả năng vận động trong hệ gen. Khi vận động chúng có thể cắt bỏ hoặc sao chép lại và xen vào vị trí khác. d) Trao đổi chéo không cân gây lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen; mất đoạn dẫn đến mất gen e) Sự biến đổi hóa học của các bazo: Khử Purin hoặc khử Amin ; Metyl hóa hoặc khử metyl hóa 1.3. 2.2. Nguyên nhân bên ngoài a) Tác nhân vật lí 43 *Tia tử ngoại : Tia UV tác động chủ yếu lên pyrimidin, Pyrimidine hydrate (gắn thêm gốc –OH) và sự hình thành phức kép pyrimidine như tạo hợp chất dimer do hai gốc thymin gắn lại với nhau trên một mạch đơn. gây đột biến. * Tia phóng xạ: Tia X, tia gamma và các tia vũ trụ khác có khả năng đâm xuyên sâu vào các mô, làm ion hóa các phân tử mà chúng gặp trên đường đi tạo các gốc hay các ion tự do tác động trực tiếp hay gián tiếp tới vật chất di truyền, làm thay đổi các purin và các pyrimidin trong ADN, gây ra các đột biến điểm. b)Tác nhân hóa học * Đột biến tạo các dẫn xuất của bazơ: có thể gây đột biến là do chúng có cấu trúc giống các bazơ nitơ nên có thể cài vào chuỗi polynucleotide đang tổng hợp. Ví dụ: 5-BU; aminopurin (2-AP)... * Các hóa chất gây biến đổi khả năng ghép đôi của bazo: - Các tác nhân akyl hóa: Các tác nhân akyl hóa phản ứng mạnh với ADN. Ví dụ, các khí ngạt ; etyl-metansulfur (EMS), metyl- metansulfur (MMS) ... - Axit nitrơ HNO2 làm cho cytozin và adenin bị đề amin hóa nên cytoxin bị chuyển hóa thành uraxin, adenin bị chuyển thành hypoxanthin, từ đó dẫn đến hiện tượng bắt cặp bổ sung không đặc hiệu của hai phân tử trong sao chép. Ngoài ra, các dạng có chứa ôxy hoạt động như H2O2, O2 (thông qua phản ứng ôxy hóa) cũng có khả năng gây nguy hại tới các bazơ và dẫn đến hiện tượng bắt cặp sai trong qúa trình sao chép ADN. * Tác nhân xen vào ADN gây đột biến Phẩm nhuộm acridine hoặc hớp chất giống Acridin như proflavin và acridin da cam . xen cài vào giữa các cặp bazo làm gây đột biến thêm hoặc mất đi nu. c) Tác nhân sinh học Một số Vi rut, vi khuẩn có khả năng gây sai hỏng ADN: Hecpet, pylori... 1.3. 3. Cơ chế phát sinh 44 - Rối loạn cơ chế tự nhân đôi ADN - ĐBG phụ thuộc vào loại tác nhân, thời gian, cường độ, liều lượng của tác nhân - Phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen. ĐBG phát sinh ngầu nhiên trong phân tử ADN nên nếu gen nào có kích thước càng dài thì càng dễ bị đột biến tần số đột biến càng cao. 1.3.4. Hậu quả Đa số các đột biến đều có hại và lặn một số có lợi hoặc trung tính. Có nhiều đột biến gen gây bệnh ở người. Ví dụ: Bệnh u xơ nang; Hồng cầu hình liềm; Mù màu, máu khó đông, penyl keto niệu.... 1.3.5. Vai trò Đột biến gen sẽ tạo ra alen mới của gen đó dẫn đến hình thành các biến dị di truyền mới và từ đó tạo cho cơ thể có nhiều khả năng thích nghi với các biến đổi của môi trường... là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống. CÂU HỎI VẬN DỤNG Câu 1. Hóa chất 5BU gây đột biến gen theo cơ chế nào?Tại sao hóa chất gây đột biến chỉ gây đột biến ở sinh vật này mà không gây đột biến ở sinh vật khác? Hướng dẫn - Hóa chất 5BU có cấu trúc phân tử giống với Thymine (ở vị trí C5 của 5-BU có nhóm Bromine giống với nhóm Methyl ở vị trí này của Thymine). Nhưng do nhóm bromine hay thay đổi sự phân bố điện tích nên dễ xẩy ra hổ biến hóa học. Ở dạng bền Keto 5-BU liên kết với Adenine nhưng khi bị hổ biến về dạng enol 5-BU lại liên kết với Guanine. Hậu quả thường là đột biến đồng hoán (A = T thành G = C). Tuy nhiên dạng hổ biến enol của 5-BU lại xuất hiện đúng vào lúc mạch ADN đang tổng hợp thì 5-BU có thể kết cặp với Guanine và dẫn đến đột biến ngược (G = C thành A = T). Do dạng enol là dạng hiếm khó gặp nên tần số đột biến ngược nhỏ hơn tần số đột biến thuận. 45 - hóa chất gây đột biến chỉ gây đột biến ở sinh vật này mà không gây đột biến ở sinh vật khác vì: + sinh vật nhân thực: có nhiều enzim sửa sai, có enzim phân giải chất độc; ADN nằm trong cấu trúc NST và nằm trong nhân tế bào nên được bảo vệ... + sinh vật nhân sơ: ít ez sửa sai, ADN dạng vòng, trần không có cấu trúc NST điển hình nên ít được bảo vệ... Câu 2. Đột biến trong ADN có thể xảy ra một cách tự phát mà không cần bất cứ một tác động ngoại cảnh nào. Một trong những đột biến có thể xảy ra là hiện tượng khử amine hóa của Cytosine (C) tạo thành Thymine (T). Biết rằng tần suất đột biến này xảy ra cao hơn nếu Cytosine thuộc mạch đơn của ADN, và thấp hơn nếu ADN ở trạng thái mạch kép. Dựa vào những dữ kiện trên, hãy cho biết trong 2 mạch của phân tử ADN, mạch nhanh (leading strand) và mạch theo sau (lagging strand), mạch nào sẽ có tỷ lệ đột biến C->T cao hơn? Tại sao? Hướng dẫn - Cơ chế nhân đôi ADN hai mạch đơn mới được tổng hợp khác nhau: Nếu mạch khuôn là 3’-5’ mạch mới được ADN pol III tổng hợp liên tục theo chiều 5’-3’ nên tốc độ tổng hợp nhanh hơn gọi là mạch nhanh; ngược lại mạch khuôn có chiều 5’3’ mạch mới được ADN pol III tổng hợp gián đoạn tạo thành phân đoạn ngắn okazaki sau đó nhờ hàng loạt enzim ADN pol I và ligaza hoạt động mới tạo thành mạch mới hoàn chỉnh gọi là mạch theo sau - Do đó tốc độ gây đột biến trong quá trình nhân đôi của hai mạch nhanh và mạch theo sau cũng có điểm khác nhau. Mạch sau có tần số đột biến cao hơn vì trong khi mạch trước được tổng hợp liên tục, việc tổng hợp mạch sau có 1 quãng thời gian chờ để cho ADN polymerase di chuyển từ đoạn Okazaki này sang đoạn Okazaki khác. Chính vì thế mạch sau tồn tại ở trạng thái đơn với tần suất cao hơn 1 chút so với thông thường, vì thế tần suất đột biến cũng cao hơn. 46 Câu 3. Operon Lac là một ví dụ điển hình về cấu trúc hệ gen của E.Coli. Đó là gen đa cistron. Các gen được hoạt động đồng thời nên lượng sản phẩm của các gen cấu trúc tương đối giống nhau nếu tế bào hoạt động bình thường. Điều khiển hoạt động của Operon còn có gen điều hòa nằm ngoài operon. Đột biến gen ở vùng nào sẽ làm thay đổi sản phẩm của nhóm gen cấu trúc? Hướng dẫn Sản phẩm của nhóm gen cấu trúc có thẻ thay đổi về số lượng và chất lượng (cấu trúc Pr do gen mã hóa) do đột biến gen, cụ thể: * Làm thay đổi chất lượng sản phẩm khi xảy ra đột biến trong nhóm gen cấu trúc ZYA * Làm thay đổi số lượng sản phẩm khi xảy ra đột biến: - tăng sản phẩm của gen nếu: + ĐB ở vùng Enhancer, ở vùng P làm tăng ái lực liên kết của ARN pol với operon + ĐB ở vùng O làm giảm hoạt tính liên kết với Pr ức chế, tăng ái lực liên kết với Pr hoạt hóa + ĐB ở vùng mã hóa làm tăng thời gian tồn tại của Pr; + ĐB gen điều hòa làm cho gen không hoạt động hoặc hoạt động nhưng tạo Pr ức chế bị bất hoạt - Giảm sản phẩm của gen nếu: + ĐB ở vùng Enhancer, ở vùng P làm mất khả năng liên kết của ARN pol với operon + ĐB ở vùng O làm tăng hoạt tính liên kết với Pr ức chế, giảm ái lực liên kết với Pr hoạt hóa + ĐB ở vùng mã hóa làm Pr không được tổng hợp hoặc thời gian tồn tại của Pr ngắn; + ĐB gen điều hòa làm cho gen hoạt động mạnh hơn tạo Pr ức chế. 47 Câu 4. Operon Lac do gen điều hòa nằm ngoài operon điều khiển hoạt động. Đột biến ở gen mã hóa protein ức chế có thể dẫn đến các hậu quả gì? Hướng dẫn - Có thể xảy ra một đột biến câm, trong các trường hợp: + đột biến nucleotit trong gen này không làm thay đổi trình tự axit amin trong protein ức chế. + đột biến thay đổi axit amin trong chuỗi polypeptit của protein ức chế không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với trình tự vận hành (O). Hậu quả cuối cùng của các dạng đột biến này là operon Lac hoạt động bình thường  không có thay đổi gì liên quan đến sự biểu hiện của các gen cấu trúc Z Y A. - Xảy ra đột biến làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự vận hành O  sự biểu hiện của các gen cấu trúc Z YA tăng lên. - Làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của protein ức chế hoặc protein ức chế không được tạo ra  các gen cấu trúc Z YA được biểu hiện liên tục. - Xảy ra đột biến làm tăng khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự chỉ huy  sự biểu hiện của các gen cấu trúc Z YA giảm đi (thực tế trường hợp này hiếm xảy ra). Câu 5. Tia UV không đủ mức năng lượng để gây ra hiệu ứng ion hóa. Purin và pyrimidin hấp thụ tia tử ngoại ở bước sóng 260nm mạnh nhất làm cho nguyên tử của các phân tử này sau đó chuyển sang trạng thái kích thích. Tia UV tác động chủ yếu lên pyrimidin, Pyrimidine hydrate (gắn thêm gốc –OH) và sự hình thành phức kép pyrimidine như tạo hợp chất dimer do hai gốc thymin gắn lại với nhau. Các phức kép Thymine (T:T) có thể gây đột biến gen theo những cách nào? Giải thích cơ chế tế bào khắc phục đột biến đó. Hướng dẫn - Các phức kép Thymine (T:T) có thể gây đột biến theo hai cách: 48 + T mạch này không liên kết với nu đối diện và làm chuỗi xoắn kép ADN bị méo => ngăn cản qúa trình sao chép ADN dẫn đến sao chép sai + kích hoạt hệ thống sữa chữa ADN theo cơ chế SOS dễ phát sinh đột biến (một số sai hỏng của ADN trong quá trình sao chép có thể ngăn cản việc tiếp tục chuyển động của bộ máy sao chép trên ADN khuôn, nếu không được khắc phục, tế bào sẽ chết). Trong trường hợp này, có một phương tiện sửa chữa “cứu cánh” được gọi là sự tổng hợp ADN bỏ qua sai hỏng, cho phép sao chép bỏ qua sai hỏng và tiếp tục. Hệ thống SOS cho phép tế bào sống sót thay vì bị chết đi, mặc dù nó thường tạo ra những đột biến mới nên cơ chế này còn gọi là cơ chế sửa chữa dễ gây đột biến. - Khắc phục tế bào có nhiều cách khắc phục sai hỏng, ví dụ Sửa chữa theo cơ chế cắt nối nu Sửa chữa theo cơ chế Quang phục hoạt Dưới tác dụng của tia UV, các đột biến gen sinh ra do tạo các pyrimidine dimer. Nếu sau khi xử lý tia UV, ta đưa mẫu ra ngoài ánh sáng thì phần lớn sai hỏng được phục hồi. Câu 6. Xử lí cùng một gen lac Z của tế bào E.Coli với acridin và 5-BU. Hóa chất nào làm cho gen LacZ dễ xảy ra đột biến hơn? Giải thích. Dạng đột biến 49 nào dễ tồn tại trong quần thể hơn, vì sao? Hướng dẫn * Cơ chế gây nên đột biến của 5-BU và acridin như sau - Đột biến thay thế bởi 5-BU: +Thay thế cho pirimidin trong lần tái bản lần đầu khi enzim ADN Pol bắt cặp nhầm. +Tạo liên kết mới với pirimidin khác trong lần tái bản 2 (không bị sửa sai) +Tạo liên kết mới với purin bổ sung trong lần tái bản 3 - Đột biến mất hoặc thêm bởi acridin: + Nếu acridin chèn vào mạch khuôn  tự sao tiếp theo đột biến thêm một Nu + acridin chèn vào mạch đang tổng hợp  tự sao tiếp theo sẽ mất một nu => Qua cơ chế ta thấy đột biến gây bởi acridin dễ xảy ra hơn vì: - Số lần tiền đột biến được tái bản ít hơn nên ít có cơ hội sửa sai. Số lần tiền đột biến được tái bản nhiều hơn dẫn đến có nhiều cơ hội sửa sai. - Sự nhầm lẫn của enzim ADN pol có tần số rất thấp nên đột biến thay thế ít xảy ra hơn. - Phân tử acridin có thể liên kết với bất kì Nu nào trong khi 5-BU chỉ có thể liên kết tương tự như pirimidin ở lần1 hay purin ở lần 2. - Hoạt động sửa sai của tế bào là liên tục. * Đột biến mất hoặc thêm Nu do acridin thường dẫn đến đột biến dịch khung gây hậu quả nghiêm trọng  khó tồn tại hơn. Đột biến do 5-BU có thể xảy ra theo hai chiều và chỉ gây thay thế nu  dễ tồn tại. Câu 7. Một đột biến thay thế nucleotit trên gen quy định tổng hợp chuỗi polipeptit - anpha globin của hemoglobin ở người làm cho chuỗi polipeptit bị ngắn đi so với bình thường. Tuy nhiên phiên bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình thường. Hãy đưa ra các lí do để giải thích hiện tượng. 50 Hướng dẫn - Gen mã hóa chuỗi polipeptit - anpha globin của hemoglobin ở người có cấu trúc phân mảnh do đó sau phiên mã phân tử mARN sơ cấp cũng có cấu trúc phân mảnh. Nhờ hiện tượng biến đối sau phiên mã cắt bỏ đoạn không mã hóa intron hoặc có thể cắt bỏ thêm một số exon (do gen quy định) tạo thành mARN trưởng thành, phân tử này ra tế bào chất tham gia dịch mã tổng hợp chuỗi polipeptit. - phiên bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình thường nhưng chuỗi polipeptit bị ngắn đi so với bình thường có thể do những nguyên nhân sau: + đột biến thay thế trong đoạn exon làm xuất hiện codon kết thúc sớm. + đột biến xảy ra ở trình tự trình tự đặc biệt có chức năng trong việc cắt intron và ghép các exon khiến cho phức hợp cắt sẽ loại bỏ cả 1 đoạn exon liền kề đó. + chuỗi polypeptide sau tổng hợp cũng có thể được đưa vào một bộ máy cắt xén giống như tiền mRNA, vì thế có thể do 1 đột biến điểm xảy ra thay thế 1 aa này bằng 1 aa khác làm cho chuỗi polipeptit bị cắt đi 1 phần lớn hơn => chuỗi polipeptit ngắn hơn. Câu 8. Ngô Ân Độ, kiểu dại màu hạt trắng do gen lặn quy định không thể tạo màu. Nhưng thực tế quan sát thấy trên bắp vẫn xuất hiện hạt ngô có màu. Hãy giải thích? Lấy các hạt ngô có màu đem gieo thì đời sau xuất hiện bắp ngô có màu hay không, vì sao cho rằng không có đột biến mới phát sinh? Hướng dẫn - Màu hạt ngô là do gen nằm trong tế bào quy định và biểu hiện kiểu hình là nội nhũ có màu hay không. Theo đề bài, nếu nội nhũ không màu (hạt trắng) chứng tỏ tế bào có kiểu gen lặn; ngược lại nội nhũ có màu (hạt có màu) chứng tỏ tế bào có kiểu gen trội. 51 - Do ĐBG lặn thành trội ở TB xoma tạo nội nhũ nên có khả năng tạo màu. Trên bắp ngô chỉ có một số hạt có màu chứng tỏ ĐBG này chỉ xảy ra ở một số phôi nên bắp bị đốm. Đây là dạng thể khảm của đột biến xoma. - Lấy các hạt ngô có màu đem gieo thì đời sau xuất hiện bắp ngô không màu vì đây là đột biến xoma nên không di truyền qua sinh sản hữu tính. Câu 9. Bệnh Huntington là bệnh di truyền do gen trội quy định, bắt đầu triệu chứng vào khoảng 40-50 tuổi: lúc đầu có những cử động múa giật ở những khớp đơn lẻ sau đó tiến triển tới những cử động vặn vẹo trầm trọng của toàn cơ thể; mất trí nặng... Cơ chế bệnh sinh do đột biến gen làm mã bộ ba XAG lặp đi lặp lại nhiều lần, gây mã hoá nhiều acid amin glutamin. Dựa vào thông tin đó, giải thích cơ chế tạo ra các bộ ba XAG lặp lại nhiều lần. Tại sao người bị bệnh này có những triệu chứng kể trên? Hướng dẫn - Cơ chế tạo bộ ba XAG lặp lại nhiều lần: Hiện tượng "trượt" có thể xảy ra trong sao chép ADN, một phần của mạch làm khuôn (có bộ ba XAG) được dùng làm khuôn hai hay nhiều lần. Kết quả là một đoạn ADN chứa bộ ba này bị lặp lại. - Vì bệnh do đột biến gen trội gây nên do đó người mang đột biến này chắc chắn sẽ biểu hiện thành kiểu hình với các triệu chứng kế trên. Do đột biến tạo những protein bất thường trong các tế bào thần kinh. Gây ra hậu quả: + Mất các tế bào tiết GABA ở nhân đuôi và nhân bèo sẫm dẫn đến mất tác dụng ức chế của GABA trên nhân cầu nhạt và chất đen. Hậu quả là nhân cầu nhạt và chất đen bộc phát hoạt động gây những cử động vặn vẹo. + Mất các tế bào tiết acetylcholin ở nhiều phần của não, đặc biệt là vùng nghĩ của vỏ não gây chứng mất trí nhớ. Câu 10. Đột biến nguyên khung (thay thế cặp nuclêôtit) được tìm thấy là dạng đột biến phổ biến nhất trong phạm vi một loài. Hãy cho biết: 52 a) Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá. b) Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá. Hướng dẫn a) Các đột biến thay thế nucleotit (nguyên khung đọc) trong trình tự mã hóa của một gen nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm: - Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin. Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổi axit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein. - Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phân cực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạt tính của protein. - Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạt tính protein. - Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình của protein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein. b) Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm: - Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong vùng mã hóa của gen. - Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóa của gen. - Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’ của vùng mã hóa của gen. 53 - Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như các trình tự khởi đầu phiên mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, trình tự 5’-UTR khởi đầu dịch mã, v.v...) làm gen không được biểu hiện. - Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là các đột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kị nước (không phân cực) hoặc ngược lại. CÂU HỎI BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM Câu 1. Một gen cấu trúc gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit như sau Vùng điều hoà đầu gen Vùng mã hoá Vùng kết thúc Mã mở đầu của gen này nằm ở vị trí: A. Đầu 5' của mạch mã gốc. B. Đầu 3' của mạch mã gốc. C. Bắt đầu vùng mã hóa. D. Cuối cùng vùng điều hòa, trước khi sang vùng mã hóa Câu 2. Đoạn nào trong trình tự ADN dưới đây là đoạn được dịch mã của gen này ? Vùng khởi động -10 0 5'TATCTTATGTTCTCAATCTTGAGGAGGAGGTACGCTATGAAGTCTCACGAATGGCTTAATAGTA G -3' A. ATGTTCTCAATCTTGAGGAGGAGGTACGCTATGAAGTCTCACGAATGGCTTAATAGTAG B. ATGAAGTCTCACGAATGGCTTAATAGTAG C. ATGGCTTAATAGTAG D. TATCTTATGTTCTCAATCTTGAGGAGGAGGTA Câu 3. Trong những dạng đột biến sau, có những dạng nào thuộc đột biến gen? I. Mất một hoặc thêm một cặp nuclêôtit. II. Mất đoạn làm giảm số gen. III. Đảo đoạn làm trật tự các gen thay đổi. 54 IV. Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác. V. Đảo vị trí cặp nuclêôtit. VI. Lặp đoạn làm tăng số gen. A. 2. B. 3 C. 4 D. 5 Câu 4. Căn cứ phân biệt đột biến gen trội hay đột biến gen lặn là: A. Đối tượng xuất hiện đột biến B. Mức độ sống của cơ thể C. Hướng biểu hiện kiểu hình của cơ thể D. Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến ở thế hệ đầu hay thế hệ tiếp theo Câu 5. Một đoạn mạch gốc của gen có trình tự các bộ ba nuclêotit như sau: ………….AGG, TGX, GXX, AGX, AGT, XXX………….. …………. 6 7 8 9 10 11 ………….. Đột biến thay cặp nucleotit xảy ra ở bộ ba thứ 10 làm nucleotit trên mạch gốc là G bị thay bởi T sẽ dẫn tới: A. axit amin ở vị trí thứ 10 bị thay đổi bởi một axit amin khác. B. trật tự của các axit amin từ vị trí thứ 10 về sau bị thay đổi. C. quá trình tổng hợp protein bị kết thúc ở vị trí mã thứ 10. D. không làm thay đổi trình tự của các axit amin trong chuỗi polypetit Câu 6. Khi nói về quá trình nhân đôi ADN, những phát biểu nào sau đây sai? (1) Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn. (2) Quá trình nhân đôi ADN bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã. (3) Trên cả hai mạch khuôn, ADN polymeraza đều di chuyển theo chiều 5’→3’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ → 5’. (4) Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban đầu. A. (2), (4). B. (2), (3) C. (1), (3) 55 D. (1), (4) . Câu 7. Khi nói về quá trình phiên mã, phát biểu nào sau đây đúng? A. Enzim xúc tác cho quá trình phiên mã là ADN pôlimeraza. B. Trong quá trình phiên mã có sự tham gia của ribôxôm. C. Trong quá trình phiên mã, phân tử ARN được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’. D. Quá trình phiên mã diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn. Câu 8. Khi nói về quá trình dịch mã, những phát biểu nào sau đây đúng? (1) Dịch mã là quá trình tổng hợp protein, quá trình này chỉ diễn ra trong nhân của tế bào nhân thực (2) Quá trình dịch mã có thể chia thành hai giai đoạn là hoạt hóa acid amin và tổng hợp chuỗi polypeptid (3) Trong quá trình dịch mã trên mỗi phân tử mARN thường có một số riboxom cùng hoạt động. (4) Quá trình dịch mã kết thúc khi riboxom tiếp xúc với codon 5’ UUG 3’ trên phân tử mARN A. (2), (3) B. (1), (4) C. (2), (4) D. (1), (3) Câu 9. Phát biểu nào sau đây sai? A. Hóa chất 5-brom uraxin (5BU) là đồng đẳng của Timin gây đột biến thay thế cặp A – T thành G – X B. Đột biến gen xảy ra đột ngột, gây hậu quả không lớn, phụ thuộc nhiều yếu tố trong đó có độ bền của gen C. EMS là tác nhân gây đột biến, thay thế cặp A – T thành cặp G – X nhưng không làm đứt được mạch gen D. Axit nitrơ (HNO2) khử nhóm amin trong Adenin thành hypoxantin, gây đột biến thay cặp A – T thành G – X Câu 10. Cho biết các côđon mã hóa các axit amin tương ứng trong bảng sau: 56 Côđon 5’AAA3’ 5’XXX3’ 5’GGG3’ 5’UUU3’ hoặc 5’UUX3’ 5’XUU3’ 5’UXU3’ hoặc 5’XUX3’ Axit Lizin Prôlin Glixin Phêninalanin Lơxin Xêrin amin (Lys) (Pro) (Gly) (Phe) (Ser) (Leu) tương ứng Một đoạn gen sau khi bị đột biến điểm đã mang thông tin mã hóa chuỗi pôlipeptit có trình tự axit amin: Pro - Gly - Lys - Phe. Biết rằng đột biến đã làm thay thế một nuclêôtit ađênin (A) trên mạch gốc bằng guanin (G). Trình tự nuclêôtit trên đoạn mạch gốc của gen trước khi bị đột biến có thể là A. 3’ XXX GAG TTT AAA 5’. B. 3’ GAG XXX TTT AAA 5’. C. 5’ GAG XXX GGG AAA 3’. D. 5’ GAG TTT XXX AAA 3’. CÂU HỎI BÀI TẬP TỰ TRẢ LỜI Câu 1. Trong cơ chế tự nhân đôi của ADN, đoạn mồi được tổng hợp nhờ loại enzim nào? Giải thích tại sao cần tổng hợp đoạn mồi? Câu 2. Với ADN có cấu trúc 2 mạch, dạng đột biến điểm nào làm thay đổi tỉ lệ AG ? TX Câu 3. Cũng ở vi khuẩn E.coli, các nhà khoa học còn phát hiện thêm một cơ chế điều hòa operon lac cho phép vi khuẩn tổng hợp emzym ß-galactosidase, một loại enzym phân giải lactose trong sữa mà người uống vào thành các đường đơn glucose và galactose mà vi khuẩn hấp thụ và sử dụng như một nguồn năng lượng cần thiết cho các hoạt động sống của chúng. Tuy nhiên, cơ chế điều hòa operon lac ngược lại với cơ chế điều hòa operon trp, nghĩa là khi môi trường không có lactose thì vi khuẩn không tiết ra enzym, còn khi môi trường có lactose (do người uống sữa) thì vi khuẩn sẽ tổng hợp ngay enzym ßgalactosidase để phân giải lactose. 57 Hãy dự đoán xem khi trong môi trường không có lactose thì cơ chế điều hòa operon lac sẽ như thế nào? Câu 4. Bảng dưới đây cho biết operon lac đơn bội hoặc lưỡng bội một phần ở E.coli. Gen lacI ghi mã cho repressor chất ức chế. P là promoter. O là operator, tương ứng. Lac Z và lac Y là các gen ghi mã cho B - galactoaza và B galacpermeaza tương ứng. Oc là đột biến cấu trúc ở operator. Is là đột biến ở gen Lac I, làm cho protein ức chế đột biến không tách khỏi được operator một khi bám vào nó. Giả thiết là không có glucose trong môi trường nuôi cây vi khuẩn. Nếu có tổng hợp β-galactosidase trong mỗi trường hợp thì đánh dấu "O", ngược lại thì đánh dấu "X". Dòng Kiểu gen Không có lactose Có lactose - c + 1 I O ZY 2 I+OcZ-/I+O+Z+ 3 I-P+OcZ+Y+/I+P-O+Z+Y4 IsP+O+Z+Y-/I-OcZ-Y+ Câu 5. Trong quá trình nghiên cứu sự hoạt động của tế bào, một nhà Sinh học tế bào thực hiện các bước thí nghiệm sau: Bước 1: Tách chiết các tế bào sinh dưỡng từ chuột và đưa vào đĩa nuôi cấy. Bước 2: "Bỏ đói" các tế bào trong 1 thời gian bằng cách tách chiết toàn bộ các yếu tố sinh trưởng trong dịch nuôi cấy (các chất dinh dưỡng khác vẫn đầy đủ). Điều này khiến các tế bào đi vào trạng thái biệt hóa G0 (không phân chia). Bước 3: Sau đó, đưa vào đĩa nuôi cấy dung dịch chứa các yếu tố sinh trưởng cần thiết và theo dõi sự hoạt động của ADN trong tế bào. Người này nhận thấy ngay khi đưa các yếu tố sinh trưởng vào, trong vòng chưa đầy 30 phút, các gen bắt đầu quá trình phiên mã của mình. Những gene này được gọi là các Gene biểu hiện sớm. Bước 4: Lặp lại thí nghiệm, nhưng lần này, trước khi đưa các yếu tố sinh trưởng vào, cycloheximide được đưa vào môi trường nuôi cấy. Cycloheximide ức chế toàn 58 bộ quá trình sinh tổng hợp protein. Sau đó, bắt đầu đưa các yếu tố sinh trưởng vào. Kết quả là sự biểu hiện của các Gene biểu hiện sớm vẫn tiếp tục. Giải thích vì sao các gene biểu hiện sớm vẫn được biểu hiện ngay cả khi có sự có mặt của Cycloheximide? Câu 6. Xét một mạch đơn của 1 gen (gen có 2 mạch đơn) có trình tự nucleotit như sau: Mạch1: 3’-XAGTTAXAAGTTTAXAATAATTXXXAXXGTAATXAAAXTGG-5’ Hãy viết trình tự ribonucleotit, chiều và chỉ rõ bộ ba mở đầu, bộ ba kết thúc của phân tử mARN được tổng hợp từ gen trên. Câu 7. ADN nào dưới đây là cơ chất cho ADNpolimêraza? 1 2 3' 5' 3 5' Primer 3' 3' 5' Primer 5' 3' 3' 5' 5' 3' 4 Câu 8. Hãy đánh dấu khẳng định đúng bằng dấu ‘+’ và khẳng định sai bằng dấu ‘‘ trong các nhận định dưới đây: A. Trong một vùng bất kỳ ADN sợi kép, chỉ có một sợi ADN là được dùng làm khuôn đề phiên mã (ra mARN). B. Ở vi khuẩn, sự phiên mã ra tất cả các loại ARN được thực hiện bởi một loại ARN -polymerase, trong khi đó ở nhân chuẩn, có 3 loại ARN- polymerase được dùng. C. Sự tạo mạch peptit được thực hiện nhờ enzyme peptidil - transferase. Enzyme này bám vào tiểu đơn vị lớn của riboxom sau khi bắt đầu dịch mã. D. Codon bắt đầu cho tồng hợp protêin là AUG, methionine chỉ thấy ở đầu N của mạch polypeptide. 59 E. Nhiều kháng sinh dùng trong y tế thường ức chế một cách chọn lọc sự tổng hợp protein chỉ ở nhân sơ đó là do cơ sự sai khác về cấu trúc và chức năng giữa các ribôsôm nhân chuẩn và nhân sơ. F. Các nucleotit lạ (bị biến đổi) có trong thành phần phân tử t-ARN được tạo nên do kết quả biến đổi các nucleotit chuẩn sau khi chúng nhập vào bản ARN phiên mã. Câu 9. “Nguyên lý trung tâm” do Francis Crick đưa ra đã thay đổi hoàn chỉnh dần theo thời gian. Sơ đồ nào dưới đây phản ánh đúng những hiểu biết hiện nay của chúng ta về sự sao chép vật chất di truyền ở các sinh vật khác nhau và “dòng thông tin di truyền” có ở các hệ thống sinh học? Giải thích. Câu 10. Một bệnh di truyền hiếm gặp có triệu chứng suy giảm miễn dịch, chậm lớn, chậm trưởng thành và có đầu nhỏ. Giả sử em tách chiết được ADN từ một bệnh nhân có các triệu chứng nêu trên và tìm thấy các mạch ADN dài đầy đủ và các đoạn rất ngắn hầu như luôn có tổng khối lượng tương đương. Bệnh nhân này có nhiều khả năng là do sai hỏng về loại enzym nào trong bốn loại: ADN ligaza, Topoisomeraza, ADN polymeraza, Helicaza? ----------------------------------------------------------------------------------------------------------2. Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào 2.1. Cơ chế di truyền 60 2.1.1. Phân bào nguyên phân a) Giai đoạn chuẩn bị (Kỳ trung gian): Với 3 pha: + G1: Tế bào tổng hợp các chất cần thiết cho sự sinh trưởng. + S: ADN nhân đôi dẫn tới NST nhân đôi, tạo thành NST kép gồm 2 chromatide (NST đơn) dính nhau qua tâm động. + G2: Tổng hợp các chất còn lại cho tế bào. => Kết quả: Tạo nên tế bào con có bộ NST 2n kép. b) Giai đoạn phân chia tế bào * Phân chia nhân: - Kì đầu: Mỗi nhiễm sắc thể gồm hai nhiễm sắc thể con liên kết với nhau ở tâm động (eo sơ cấp). Protein MPF photphoril hóa các Pr khác nhau của phiến màng nhân -> màng nhân hoàn toàn phân rã vào tế bào chất. - Kì giữa: Các NST co xoắn cực đại, tập trung thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc và có hình thái đặc trưng. - Kì sau: MPF kích thích phân hủy Cyclin B làm NST kép giải phóng.Các nhiễm sắc tử trong mỗi NST phân li về các cực đối diện của tế bào. - Kì cuối: NST dãn xoắn, màng nhân và nhân con tái xuất hiện. * Phân chia tế bào chất - TB động vật: Vòng thắt hình thành đầy đủ do vòng sợi actin co rút kéo theo phần màng sinh chất lõm thắt vào trung tâm và khi màng tiếp giáp nhau thì cũng là lúc tế bào chất phân thành 2 nửa -> 2 tế bào con. - TB thực vật, ngoài màng sinh chất có vách xenlulozơ. Sự phân chia tế bào chất được thực hiện do sự xuất hiện vách ngang ở vùng xích đạo, vách ngang phát triển dần ra ngoại vi cho đến khi liên kết với vách bao tế bào chất. Tham gia vào sự tạo thành vách ngang có phức hệ Gôngi, mạng lưới nội sinh chất và các vi ống cực của thoi phân bào. 61 => Kết quả: Hình thành nên 2 tế bào con đều có 2n NST đơn giống hệt nhau và giống hệt mẹ. 2.1.2. Phân bào giảm phân Phân bào giảm nhiễm xảy ra ở tế bào sinh dục đi vào giai đoạn chín. Quá trình phân bào giảm nhiễm trải qua hai lần phân bào liên tiếp trong đó nhiễm sắc thể chỉ tự nhân đôi một lần tạo thành nhiễm sắc thể kép trước khi bước vào giảm phân I: a) phân bào giảm nhiễm I - Kì đầu I: Các NST bắt đôi với nhau theo từng cặp tương đồng và dần co xoắn lại. Xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo của cặp NST tương đồng kép có thể gây hoán vị gen. - Kì giữa I: Các cặp NST kép tương đồng co xoắn cực đại và sắp xếp thành hai hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi tơ vô sắc. - Kì sau I: Mỗi thành viên của cặp NST tương đồng với 2 nhiễm sắc tử chị em sẽ di chuyển về một cực tế bào. - Kì cuối I: Các NST kép về 2 cực và phân chia tế bào chất hình thành 2 tế bào con. Lúc này, NST trong mỗi tế bào con có n nhiễm sắc thể ở trạng thái kép, có nguồn gốc từ bố, hoặc từ mẹ. b) phân bào giảm nhiễm II. Lần phân bào II cũng trải qua các kì: kì trước II, kì giữa II, kì sau II và kì cuối II rồi sau đó là kì phân chia tế bào chất. Vì không có sự tổng hợp ADN và nhân đôi NST xảy ra trong lần phân bào II của quá trình phân bào giảm nhiễm, từ một tế bào sinh dục sơ khai có bộ NST lưỡng bội (2n) đã tạo thành 4 tế bào đơn bội (n). CÂU HỎI VẬN DỤNG Câu 1. Nhận xét thời gian giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của tế bào nhân sơ và tế bào nhân thực, giải thích tại sao có sự khác nhau đó. Hướng dẫn - TB nhân sơ có thời gian kì trung gian rất ngăn còn nhân thực rất dài vì: 62 +tế bào nhân thực kì trung gian kéo dài để chuẩn bị mọi vật chất cho quá trình phân chia: thoi vô sắc, các bào quan… + tế bào nhân sơ thời gian ngắn: do tế bào cấu tạo đơn giản, phân bào không có thoi vô sắc. Câu 2. Nghiên cứu thời gian pha sinh trưởng của một số loại tế bào người ta thấy: đối với tế bào biểu bì da G1=87 giờ; đối với tế bào trong tủy xương (erythroblaste) G1 chỉ kéo dài có 1 giờ. Khi tế bào duy trì trạng thái G1 rất dài hoặc suốt đời, người ta nói chúng ở trạng thái G0 như tế bào thần kinh. Dựa vào thời gian đó em có nhận xét gì về tính ổn định về số lượng của các chủng quần tế bào, giải thích. Hướng dẫn Tùy theo thời gian kéo dài của G1 người ta phân biệt các tế bào trong cơ thể thành các chủng quần tế bào: - Chủng quần ổn định có chu trình dừng lại ở G0 ví dụ các tế bào thần kinh. - Chủng quần tương đối ổn định, là chủng quần lúc bình thường G1 duy trì ở trạng thái G0 nhưng khi cần thiết có thể phân bào ra cho tế bào mới. Ví dụ tế bào gan , tế bào biểu bì….Bình thường không phân bào nhưng khi gan bị cắt bỏ một phần, các tế bào khu vực bị cắt sẽ phân bào để tái sinh. - Chủng quần đổi mới là những tế bào có giai đoạn G1 rất ngắn và có tính phân bào rất cao, đáp ứng yêu cầu đổi mới và tái sinh của mô. Ví dụ các tế bào biểu bì gốc, các tế bào sinh máu trong tủy xương, tế bào phôi v.v. Câu 3. Điều khiển chu kì tế bào có nhiều loại Protein. Ví dụ, ở tế bào động vật có vú sử dụng nhiều loại cyclin tham gia điều chỉnh hoạt tính Cdk (như cyclin A, B, D, E). Hãy phân biệt Protein này bằng cách hoàn thành bảng sau: Điểm phân biệt Thời điểm hình thành Thời gian tồn tại Vai trò Prôtêin cyclin A 63 Prôtêin cyclin B Hướng dẫn Điểm phân biệt Thời điểm hình thành Thời gian tồn tại Prôtêin cyclin A Cuối pha G1 Prôtêin cyclin B Cuối pha G2 Cuối pha G1 đến cuối pha Tích lũy trong nhân từ cuối pha G2 S thì biến mất đến tiền kì phân bào (kì đầu) Vai trò Cùng với enzym kinase Hoạt hóa enzym kinase tham gia tạo xúc tiến sự nhân đôi vi ống tubulin để hình thành thoi ADN phân bào Câu 4. Apoptosis là hiện tượng TB chết theo chương trình mà không ảnh hưởng đến TB khác. TB có thể bị chết theo chương trình do yếu tố sinh trưởng (tín hiệu tốt) hoặc do chất oxi hóa nội bào, ADN bị sai hỏng, Pr gập cuộn sai... (tín hiệu xấu). Giải thích vì sao Apoptosis có tầm quan trọng chủ chốt đối với sự sống của TB? Hướng dẫn Các chức năng có tầm quan trọng chủ chốt đối với sự sống của Apoptosis: - Vai trò kiến tạo trong biến đổi hình thái: từ khối tB ban đầu khi phân hóa và chuyên hóa chức năng, những TB thừa sẽ tự chết góp phần tạo hình thái cho cơ quan: màng ngón tay là tb thừa sẽ tự chết để hình thành các ngón tay ko có màng bao hoặc tb tự chết khi cấu trúc đó ko còn cần thiết nữa: đuôi nòng nọc. - Điều chỉnh số lượng TB: những tb thần kinh không kết nối sẽ tự chết để điều chỉnh số lượng noron tương xứng với số tb mục tiêu mà tb thần kinh kết nối vào. - Kiểm soát chất lượng sự phát triển: chết theo chương trình loại bỏ các tb không bình thường, sai chỗ, không hoạt động. Ở TB ung thư sự kiểm soát này bị hỏng dẫn đến nguyên phân không giới hạn và tb hầu như không biệt hóa. Câu 5. TB nhân thực có thể phân bào nguyên phân hoặc giảm phân. Hãy chỉ ra Các sự kiện chỉ xảy ra trong giảm phân mà không xảy ra trong nguyên phấn. Hướng dẫn 64 Chỉ xảy ra trong giảm phân I: - kì đầu xảy ra hiện tượng tiếp hợp trao đổi chéo… - kì giữaI các NST tương đồng ở phiến giữa xếp thành 2 hàng… - Kì sauI: phân li độc lập của NST kép. Các nhiễm sắc tử vẫn đính với nhau ở tâm động - Kết quả: Làm giảm bộ NSt trong mỗi TB đi một nửa. GPII các nhiễm sắc tử chị em phân li tạo TB đơn bội Câu 6. Trong chu kì tế bào, người ta thường phân biệt ba điểm chốt quan trọng: đó là điểm chốt từ G1 sang S [ở nấm men được gọi là điểm xuất phát S (start), còn ở động vật bậc cao được gọi là điểm hạn định R (restriction). Điểm chốt thứ hai là điểm chốt G2 để kiểm tra cửa vào M của tế bào, và điểm chốt thứ ba là điểm chốt M ở thời kỳ từ trung kỳ chuyển sang hậu kỳ phân bào thường được gọi là điểm cửa ra của phân bào. Hình . Chu kỳ tế bào và các điểm chốt Hãy phân tích vai trò của ba điểm chốt kể trên với hoạt động của tế bào trong chu kì tế bào. Hướng dẫn - Điểm chốt G1 là điểm kiểm tra các qúa trình diễn ra ở G1 mà khi hoàn tất sẽ phát động sự tái bản ADN và tiếp tục chu kỳ. Các nhân tố sinh trưởng GF (Growth Factor) cũng như các chất kích thích phân bào (mitogen) thường tác 65 động lên điểm chốt G1. Chúng phát động sự biểu hiện của các gen mã hóa cho nhiều protein, nhiều enzym tác động đáp ứng sớm của tế bào, Các protein và enzym của đáp ứng sớm sẽ kích thích hoạt hóa các gen của giai đoạn đáp ứng chậm, trong đó quan trọng nhất là các gen mã hóa cho các nhân tố phiên mã E2F. Nhân tố phiên mã E2F có tác động kích thích sự phiên mã các gen mã hóa cho các protein và enzyme cần thiết cho sự tái bản ADN. Khi tế bào chưa vượt qua điểm chốt G1 thì E2F bị ức chế do liên kết với các protein ức chế ví dụ protein Rb. Khi protein Rb bị photphorin hóa nhờ các phức hệ kinaza (ở động vật có vú gọi là MPF) như Cdck4/6-cyclin D và Cdk2-cyclin E thì E2F được giải phóng, chúng sẽ tác động cùng với Cdk2-cyclin A lên hệ tái bản ADN và như vậy G1 được chuyển vào S. - Điểm chốt G2: báo hiệu các qúa trình cần thiết cho sự phân bào phải được hoàn tất như sự tái bản ADN, sự đông đặc và tăng xoắn của thể nhiễm sắc, sự tạo thành các vi ống chuẩn bị cho sự tạo thành thoi phân bào, giúp tế bào vượt qua chốt để vào tiền kỳ của phân bào, Nếu các qúa trình đó chưa được hoàn tất hoặc có xảy ra sự hư hỏng ADN thì tế bào cũng bị ách lại ở G2 và không vào được M, như vậy là để ngăn chặn không để xảy ra sự hư hỏng trong hệ gen của thế hệ tế bào con cháu. - Điểm chốt M: điểm chốt của pha M là vào kì giữa chuyển sang kì sau. Nếu các qúa trình như tan rã màng nhân, tạo thoi phân bào và các trung tiết (tức tâm động) bám gắn thể nhiễm sắc vào sợi của thoi chưa hoàn tất thì tế bào bị ách lại ở trung kỳ. => Nhờ các điểm chốt này mà chu kì TB diễn ra một cách tuần tự ko gây rối loạn bất thường cho phân bào Câu 7. Phân lập các tế bào ở các pha khác nhau trong chu kì tế bào, sau đó kết hợp các tế bào để tạo thành các tế bào lai. Khi lai tế bào ở pha G1, G2 với các tế bào ở pha S thì các nhân G1, G2 có những biến đổi gì? Giải thích? 66 Hướng dẫn - Lai tế bào ở pha G1 với các tế bào ở pha S thì nhân G1 tiến hành nhân đôi ADN => do tế bào chất trong tế bào ở pha S chứa các nhân tố khởi động quá trình nhân đôi ADN trong nhân G1 - Lai tế bào ở pha G2 với các tế bào ở pha S thì nhân G2 vẫn tiếp tục các quá trình tiếp theo sau pha G2 mà không nhân đôi AND lần nữa => nhân G2 đã nhân đôi ADN tế bào hình thành cơ chế ngăn cản sự tiếp tục nhân đôi cho tới khi tế bào hoàn thành chu kì phân bào Câu 8. Sự phân bào nguyên phân ở giai đoạn hợp tử và giai đoạn tiền phôi có gì khác so với sự phân chia của các tế bào giai đoạn phôi? Nguyên nhân của sự khác nhau đó? Hướng dẫn - Thời điểm + Giai đoạn tiền phôi: Tế bào chưa phân hóa, các gen hoạt động như nhau. + Giai đoạn sau phôi: Tế bào đã phân hoá chức năng vì vậy mức độ hoạt động và sản phẩm của các gen là khác nhau. - Hoạt động di truyền + Giai đoạn tiền phôi: ADN mẹ chỉ có vai trò nhân đôi và phân chia còn sản phẩm protein là do có sẵn từ nguồn gốc của mẹ. + Giai đoạn sau phôi: ADN đồng thời thực hiện 2 chức năng: nhân đôi, phân ly và tổng hợp sản phẩm (protein). - Sự ảnh hưởng của tế bào chất đối với hoạt động phân bào. + Giai đoạn tiền phôi: ảnh hưởng nhiều. + Giai đoạn sau phôi: ít ảnh hưởng vì vật chất (protein) đã được tổng hợp. - Nguyên nhân là có sự khác nhau về hoạt động di truỳên của ADN trong hợp tử và trong các tế bào 2n sau giai đoạn tiền phôi. 67 Câu 9. Những yếu tố nào khiến cho TB ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào? Hoạt động của TB ung thư có gì khác so với TB bình thường, nêu thí nghiệm chứng minh. Hướng dẫn * TB ung thư mất tính ức chế phụ thuộc mật độ và sự phụ thuộc neo bám - khi thiếu yếu tố tăng trưởng: các TB ung thư vẫn ko ngừng phân chia. - Pr p53 bị đột biến nên mất khả năng ngăn chặn chuyển từ pha G1 đến pha S. * TB ung thư có sự rối loạn chu kì TB, có thể dừng phân bào ở bất cứ thời điểm nào trong chu kì. TB ung thư phân chia vô hạn. Câu 10. Các hình dưới đây mô tả sự thay đổi hàm lượng ADN trong tế bào của một cơ thể động vật lưỡng bội ở các pha khác nhau của chu kì tế bào. a. Hãy cho biết các hình 1, 2, 3, 4 tương ứng với các pha nào của chu kì tế bào? Giải thích. b. Nếu tế bào bị xử lí bằng hóa chất cônsisin gây ức chế hình thành thoi phân bào thì đồ thị ở hình nào bị thay đổi? Thay đổi như thế nào? Giải thích. Hướng dẫn - Trong chu kì tế bào, hàm lượng ADN ổn định ở mức 2C vào pha G1, sau đó, tăng lên 4C ở pha S, ổn định ở mức 4C ở pha G2. Trong pha M, hàm lượng ADN trong tế bào ổn định ở mức 4C trong giai đoạn kì đầu đến kì sau. Sang kì cuối, hàm lượng ADN lại giảm về 2C. 68 - thứ tự các hình tương ứng với pha G1, S, G2, M là: hình 2, hình 4, hình 3, hình 1. - Nếu bị xử lí consisin làm mất khả năng hình thành thoi phân bào, khi đó, NST không phân li trong nguyên phân, các pha khác bình thường. - Do đó, đồ thị hình 1 bị thay đổi, đường cong chuyển sang dạng nằm ngang ở mức 4C. Khi đó không có hình 1 mà chỉ còn lại 3 hình với thứ tự là hình 2, hình 4, hình 3. --------------------------------------------------------------------------------------------------2.2 . Biến dị ở cập độ tế bào 2.2.1. Biến dị tổ hợp a) Khái niệm - Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp vật chất di truyền nhờ quá trình giảm phân và thụ tinh của thế hệ trước cho thế hệ sau b) Cơ sở: - Sự tổ hợp lại các gen hoặc thể nhiễm sắc có thể xảy ra trong nội bộ một thể nhiễm sắc, hoặc trong nội bộ hệ gen (được gọi là tái tổ hợp soma), hoặc giữa hai hệ gen thông qua hiện tượng biến nạp và tải nạp di truyền . - Ở sinh vật nhân thực : là những biến đổi trong ADN và thể nhiễm sắc gây ra do cơ chế hoán vị gen giữa hệ gen của bố và mẹ qua tiền kỳ phân bào giảm nhiễm I, do sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của hệ gen bố và mẹ (gen – alen) qua sự tạo giao tử và qua sự tạo hợp tử khi thụ tinh. 2.2.2. Đột biến cấu trúc NST DẠNG ĐẶC ĐIỂM HẬU QUẢ VÍ DỤ VAI TRÒ ĐB MẤT NST mất từng Mất đoạn lớn Mất đoạn NST Xác định vị trí đoạn, có thể mất thường gây chết, 22 ở người gây gen / NST đoạn đầu hay mất mất đoạn nhỏ ung thư máu Loại bỏ ra khỏi đoạn giữa làm không ảnh hưởng ĐOẠN giảm số gen / NST NST những gen không 69 mong muốn LẶP ĐOẠN ĐẢO ĐOẠN Một đoạn NST có Tăng hoặc giảm Lặp đoạn tăng Tạo đoạn thể lặp lại một hay cường độ biểu hoạt tính ez VCDT bổ nhiều lần làm tăng hiện tính trạng Amilaza ở sung, có thể số gen / NST trong CN sản thay đổi chức xuất bia năng của nó Một đoạn NST Ít ảnh hưởng đến R. giấm có 12 Tạo ra sự đa đứt ra rồi đảo sức sống dạng đ đ trên dạng của sv ngược 180o và gắn NST số 3 liên trở alị vị trí cũ, quan đến khả làm sắp xếp lại năng thích ứng gen to khác nhau của mt CHUYỂ +Chuyển đoạn CĐ lớn thường CĐ NST chứa N ĐOẠN tương hỗ: 1 đoạn gây chết hoặc mất gen kháng NSt này chuyển khả năng sinh sang NST khác và sản, sát nhập NST loài thuốc là ngược lại làm giảm NST cảnh sang đậu + CĐ không (hình thành loài tương, bông tương hỗ: 1 đoạn mới) hoặc cả NST sát CĐ nhỏ không nhập vào NST ảnh hưởng gì Chuyển đoạn nhỏ chứa gen thuốc diệt cỏ từ mong muốn giữa các loài. khác 2.2.3. Đột biến số lượng NST 2.2.3.1. LỆCH BỘI a) Khái niệm: Là những thay đổi NST chỉ xảy ra ở một hoặc một số cặp NST tương đồng 70 b) Các dạng ĐB lệch bội - Thể không: 2n-2, mất đi một cặp NST tương đồng. - Thể một: 2n-1, mất đi một NST trong cặp NST tương đồng. - Thể một kép: 2n-1-1, mất đi 2 NST của 2 cặp NST tương đồng. - Thể ba: 2n+1, thừa một NST. - Thể bốn: 2n+2, thừa một cặp NST tương đồng. - Thể bốn kép: 2n+2+2, thừa 2 cặp NST tương đồng. c) Cơ chế phát sinh * Trong giảm phân Do quá trình giảm phân bị rối loạn dẫn tới một hoặc một số cặp NST phân ly không đồng đều tại kỳ sau I hoặc II tạo ra giao tử mang ĐB. Thông qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử mang ĐB -> Hợp tử mang ĐB => Có thể biểu hiện thành kiểu hình. * Trong nguyên phân (TB xoma) Do phân ly không đồng đều tại kỳ sau của một hoặc một số cặp NST trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng, hình thành 2 dòng tế bào, dòng tế bào bình thường và dòng tế bào đột biến dị bội. Biểu hiện thành kiểu hình gọi là thể khảm. Ví dụ: Hoa giấy đỏ đã xuất hiện một số hoa trắng. d) Hậu quả và vai trò + Hậu quả: Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ đó gây giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản và có thể gây chết. VD: Ở người các hội chứng bệnh Klinefelter, Down, Turner, siêu nữ hầu hết đều si đần, vô sinh. Đối với thực vật, các hạt phấn mang bộ 71 thể nhiễm sắc không cân bằng hoặc hoàn toàn không tham gia vào qúa trình thụ phấn vì không mọc ống phấn, hoặc trong trường hợp ống phấn mọc được nhưng cũng mọc chậm nên không thể cạnh tranh với các ống phấn mọc bình thường. + Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá. Dùng để xác định vị trí của gene trên NST, tức gene nằm trên NST nào thông qua đột biến mất đoạn. 2.2.3.2. ĐA BỘI a) Đột biến tự đa bội: Xảy ra trong một loài. Ví dụ: Củ cải đường tứ bội (4n), dưa hấu tam bội (3n), cà chua tam bội (3n),… * Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội. * Phân loại: Đa bội chẵn; Đa bội lẻ * Cơ chế phát sinh: - Rối loạn nguyên phân: Bộ NST nhân đôi nhưng không phân ly trong nguyên phân, dẫn tới cơ thể xuất hiện 2 dòng tế bào bình thường và đột biến, gọi là thể khảm. - Rối loạn giảm phân Bộ NST không phân li, tạo thành giao tử chứa2n NST . Sự kết hợp của gt 2n với giao tử bình thường n tạo thể 3n còn nếu kết hợp với giao tử 2n tạo thành thể 4n. * Hậu quả, ý nghĩa - Hậu quả: Đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Đối với động vật ít khi quan sát thấy cơ thể đa bội, mà chỉ quan sát thấy đa bội trong các mô hoặc tế bào. Các tế bào và mô đa bội đều do hiện tượng nội phân (endomitosis) tạo nên. Ví dụ, trong gan và thận người quan sát thấy các tế bào tứ bội. Trong nhiều trường hợp hiện tượng đa bội là biểu hiện bệnh lý, ví dụ các tế bào ung thư thường là tế bào đa bội. 72 - Ý nghĩa: tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu tốt. Có vai trò quan trọng trong tiến hoá hình thành nên loài mới. Và đây là con đường hình thành loài nhanh nhất. b) Dị đa bội: Xảy ra giữa các loài. Ví dụ: Cây lai giữa cải củ với cải bắp, cây lai giữa lúa mì dại với lúa mì trồng. * Khái niệm: Là hiện tượng ĐB có sự kết hợp bộ NST - vật chất di truyền của 2 loài. * Cơ chế phát sinh: - Được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hoá * Hậu quả, ý nghĩa - Hậu quả: Đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường - Ý nghĩa: Cơ thể lai mang đặc điểm của hai loài nên cơ thể nhiều ưu điểm hơn so với loài bố mẹ ban đầu. Có vai trò quan trọng trong tiến hoá hình thành nên loài mới. Và đây là con đường hình thành loài nhanh nhất. CÂU HỎI VẬN DỤNG Câu 1. Phân tích hậu quả đột biến mất đoạn NST. Tại sao đột biến mất đoạn NST gây nhiều hậu quả khác nhau? Hướng dẫn - Hậu quả: phụ thuộc vào vị trí mất: nếu mất vào đoạn chứa gen thì gây chết còn ở vị trí khác thì không ảnh hưởng gì. Thông thường đoạn mất lớn gây chết cho cơ 73 thể., ví dụ đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu. Thể đồng hợp tử không có khả năng sống vì mất hẳn đi gen nào đó. Thể dị hợp tử cơ thể phát triển không bình thường. - Hậu quả ảnh hưởng lên kiểu hình của mất đoạn được xác định bởi các nguyên nhân sau: 1. Mất hẳn chức năng của một số gen: làm mất đi yếu tố ức chế hoạt động của gen hoặc mất đi vùng điều hoà ức chế biểu hiện của gen dẫn đến làm tăng mức độ biểu hiện của gen 2. Thay đổi số lượng vật chất di truyền (ADN). 3. Phá huỷ sự cân bằng gen và điều chỉnh trong hệ gen. Câu 2. Một con chuột đực bị đột biến có kiểu hình hoàn toàn bình thường nhưng lại có bất thường về mặt sinh sản thể hiện qua bảng dưới đây: Phép lai Số phôi trung bình Làm tổ Chết sau Phôi Phôi trong dạ khi làm tổ bình chết con thường ♂ đột biến x ♀ bình thường 8,7 5,0 3,7 57,5 ♂ bình thường x ♀ đột biến 9,5 0,6 8,9 6,5 a) Chuột đực bị đột biến có thể do bất thường gì về mặt di truyền, giải thích? b) Làm thế nào người ta có thể xác định được chính xác những bất thường về mặt di truyền ở con chuột đực đột biến này? Hướng dẫn a) Giảm khả năng sinh sản ử phôi chết >50% => đột biến dị hợp tử đảo đoạn hoặc dị hợp tử chuyển đoạn b) Làm tiêu bản NST của tinh hoàn chuột, quan sát tiêu bản giảm phân, nếu các đoạn bị đột biến tiếp hợp tạo chữ thập => chuyển đoạn dị hợp tử; tạo vòng là đảo đoạn dị hợp 74 Câu 3. Lượng sản phẩm ủa gen có thể bị tăng lên do một số đột biến xảy ra trong tế bào. Ngoài đột biến gen , đột biến NST nào có thể làm tăng sản phẩm của gen? Hướng dẫn - Mất đoạn: mất đi sản phẩm của gen ức chế - Đảo đoạn: thay đổi vị trí tăng hoạt động của gen ở vị trí mới - Lặp đoạn: tăng số lượng bản sao của gen - Chuyển đoạn: thay đổi vị trí gen trên NST tăng hoạt động của gen ở vị trí mới - ĐB lệch bội làm tăng số lượng gen ở một locut - TB đa bội hoặc đa nhân Câu 4. Trình bày cách nhận biết các dạng đột biến cấu trúc NST Hướng dẫn Dạng đột biến Cách nhận biết Dựa vào kiểu hình. Mất đoạn Dựa vào hiện tượng giả trội. Quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi. Lặp đoạn Đảo đoạn Quan sát tiêu bản bộ NST (nổi lên 1 vòng tròn kép) Dựa vào kiểu hình: giảm khả năng sinh sản. Dựa vào quan sát tiêu bản: phương pháp nhuộm băng NST. Nhuộm băng NST. Chuyển đoạn Dựa vào kiểu hình: gây chết hoặc giảm sức sống. Quan sát tiêu bản. Câu 5. Gen gây nên hội chứng nhược cơ Duchen (Duchene muscular dystrophy) ở người là gen DMD. Hội chứng nhược cơ Duchen là bệnh thần kinh cơ rất nguy hiểm. Bệnh bắt đầu từ 6 tuổi và thường chết ở tuổi từ 12 – 20. Các nhà di truyền tế bào học đã phát hiện bệnh là do đột biến cấu trúc 75 NST. Theo bạn đó là dạng đột biến nào? Giải thích cơ chế hình thành dạng đột biến đó? Hướng dẫn - Bệnh do đột biến chuyển đoạn chứa gen DMD ở vùng p21 của NST X sang thể nhiễm sắc số 5 làm cho thể nhiễm sắc X bình thường bất hoạt sau khi chuyển đoạn nhiễm sắc thể trở thành nhiễm sắc thể hoạt động. - Cơ chế: Cặp NST số 5 và số 23 là 2 cặp NST không tương đồng. Dưới tác động của các tác nhân gây đột biến làm cho một đoạn NST ở vị trí p21 chứa gen DMD của NST X bị đứt ra và gắn vào NST số 5. Câu 6. Hai loài cây A,B sống trong cùng khu vực sau một thời gian xuất hiện quần thể cây lai AB bất thụ. Sau thời gian dài quần thể cây lai AB từ bất thụ trở nên hữu thụ, hãy giải thích? Hướng dẫn - Con lai AB ban đầu bất thụ vì nó là con lai khác loài, trong tb có bộ NST đơn bội của hai loài nên các NST không tương đồng -> không tiếp hợp trong giảm phân -> rối loạn giảm phân không tạo được giao tử nên bị bất thụ - Sau thời gian , tại đỉnh sinh trưởng của cây lai AB khi nguyên phân các NST nhân đôi mà không phân li tạo tế bào 4n , các tế bào 4n tiếp tục nguyên phân và phân hóa phát triển thành cành từ bội trên cây (cành song nhị bội). Cành ra hoa, các TB 4n này có thể giảm phân bình thường tạo giao tử nên khi thụ tinh với nhau tạo hạt 4n AABB rơi xuống đất mọc thành cây 4n AABB Câu 7. Một số loại đột biến nhiễm sắc thể có thể nhanh chóng góp phần dẫn đến hình thành loài mới, đó là những loại đột biến nào? Giải thích. Hướng dẫn - Đột biến đa bội làm cho bộ nhiễm sắc thể từ 2n thành 4n dẫn đến hình thành loài mới vì các cây 4n khi lai với cây 2n bình thường sẽ tạo ra con lai bất thụ. Như vậy, giữa các dạng 2n và 4n đã có sự cách li sinh sản 76 -Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp tử thường bất thụ một phần nến nếu đột biến chuyển đoạn đồng hợp tử có sức sống thì quần thể các cá thể chuyển đoạn đồng hợp tử cũng sẽ trở nên cách li sinh sản với các cá thể bình thường. Vì các cá thể của quần thể bình thường lai với các cá thể của quần thể chuyển đoạn đồng hợp tử sẽ tạo ra các con lai chuyển đoạn dị hợp tử bất thụ -Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể góp phần dẫn đến hình thành loài mới vì các cá thể đảo đoạn dị hợp tử thường bị bất thụ. Nếu các cá thể đột biến đảo đoạn đồng hợp tử có sức sống và sức sinh sản với các cá thể không bị đột biến, vì khi hai loại này giao phối với nhau sẽ tạo ra con bất thụ Câu 8. Tại sao đột biến trên NST thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến trên NST giới tính? Hướng dẫn - NST Y mang rất ít gen, thường là các gen liên quan đến xác định gới tính. Ở nhiều loài sự xác định giới tính không phụ thuộc vào Y mà phụ thuộc vào môi trường như nhiệt độ... - NST X: chứa nhiều gen hơn Y, nhưng giới đồng giao tử XX thì có một X luôn bất hoạt nên nếu đột biến NST X này không ảnh hưởng đến sinh vật - NST thường có kích thước lớn, chứa nhiều gen hơn NST giới tính nên nếu đột biến sẽ gây hậu quả nghiêm trọng đến sinh vật. Câu 9. Dưới đây là bản đồ 3 gen lặn liên kết với V ở Drosophila:  33,0 v   36,1 m 43,0 s v: mắt đỏ son, m: cánh ngắn, s: thân đen. Ruồi đực kiểu dại được chiếu xạ tia X rồi đem lai với ruồi cái mắt đỏ son, cánh ngắn, thân đen. Trong số ruồi con, một ruồi cái mắt đỏ, cánh dài được khôi phục. Khi cho ruồi cái này lai với ruồi đực v m s, kết quả thu được 77 Ruồi cái Ruồi đực 73 v m s 70 v m s 80 ++ s 4++s Hãy giải thích kết quả thu được bằng cách lập bản đồ di truyền. Hướng dẫn Sử dụng tia X gây biến đổi NST. Do đó trong số con lai có con cái thân đen xuất hiện (nếu bình thường thì F1 100% kiểu dại) . Chứng tỏ đã xảy ra một đột biến mất đoạn. Đoạn mất đi kết thúc giữa m và s. Nếu đoạn bị mất chứa cả gen m (cánh ngắn), thì ta phải thu được ở F1 ruồi cái thân đen, cánh ngắn. Sơ đồ lai với các nhiễm sắc thể của phép lai trở lại như sau: Ruồi cái x v m s + + //// Ruồi đực v x m s Y Trong phép lai trên, ở đời con lai ruồi đực nhận được nhiễm sắc thể X bị mất đoạn đã bị chết. Những ruồi đực màu đen phải là kết quả từ sự tái tổ hợp giữa một phần cuối mất và gen m theo hình dưới đây: v m s ///// + + Trao đổi chéo tạo ra các nhiễm sắc thể sau: + + s v và m ///// Vậy tần số trao đổi chéo = số ruồi đực đen/ tổng số ruồi đực x100% = 4/74 x 100% = 5, 4% nhiễm sắc thể của con cái F1 được vẽ lại như sau: v m s 5,4 ///// + + Câu 10. Một nhà nghiên cứu tiến hành thụ phấn giữa hạt phấn của 1 loài thực vật A (2n=14) với noãn của 1 loài thực vật B (2n=18) nhưng không thu được 78 con lai hữu thụ. Nhưng trong 1 thí nghiệm tiến hành ghép 1 cành ghép của loài A lên gốc của loài B thì nhà nghiên cứu bất ngờ phát hiện thấy tại vùng tiếp giáp giữa cành ghép và gốc ghép phát sinh ra 1 chồi mới có kích thước lớn bất thường. Chồi này sau đó được cho ra rễ và đem trồng thì phát triển thành 1 cây hữu thụ có 32 NST trong tế bào soma. Hãy giải thích kết quả của những thí nghiệm trên? Hướng dẫn -Thí nghiệm 1: đây là phép lai xa giữa hạt phấn với noãn (sinh sản hữu tính) của 2 loài khác nhau. +Sơ đồ lai: P: loài A (2n=14) G: ♂ (n=7) F: x loài B (2n=18) ♀ (n=9) con lai bất thụ (2n=16) {7 NST của loài A và 9 NST của loài B} +Giải thích hiện tượng: Sau khi quá trình thụ tinh diễn ra giữa hạt phấn của loài A với noãn của loài B tạo thành hợp tử mang 7 NST của loài A và 9 NST của loài B (2n=16) phát triển thành cây (nhờ nguyên phân). Tuy nhiên, cây này bất thụ do trong quá trình phát sinh và hình thành giao tử quá trình giảm phân diễn ra không bình thường (do NST của loài A không tương đồng hoặc ít tương đồng với NST của loài B dẫn đến quá trình tiếp hợp không xảy ra bình thường) hình thành nên các giao tử mang số NST khác nhau và thường bất thụ. -Thí ngiệm 2: đây là phép lai xa vô tính (sinh sản sinh dưỡng) bằng phương pháp ghép cành. +Giải thích hiện tượng: Sau khi ghép ở vùng tiếp giáp có sự dung hợp 2 tế bào của 1 tế bào loài A và 1 tế bào loài B hình thành nên 1 tế bào mang cả 2 bộ NST của loài A và loài B (2n A + 2n B 4n). Tế bào phát triển thành chồi mang 32 NST (gồm: 14A+16B) song nhị bội và thành cây hữu thụ (do các NST ở trạng thái bắt 79 cặp tương đồng nên quá trình giảm phân phát sinh hình thành giao tử diễn ra bình thường hình thành các giao tử cân bằng di truyền và có khả năng hữu thụ). CÂU HỎI BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM Câu 1. Loại đột biến nào sau đây xảy ra trong nhân và ngoài nhân? A. Đột biến cấu trúc NST B. Đột biến số lượng NST C. Đột biến gen D. Đột biến dị bội và đa bội Câu 2. Giữa biến dị tổ hợp và đột biến gen có đặc điểm nào giống nhau sau đây? 1. Đều làm biến đổi vật chất di truyền 2. Đều có thể làm biến đổi kiểu hình 3. Đều là các biến dị di truyền 4. Đều xuất hiện do các tác nhân lý hoá, môi trường 5. Đều có vai trò cung cấp nguồn nguyên liệu cho di truyền và chọn giống. Đáp án đúng là: A. 1, 3 và 5 B. 2, 3 và 5 C. 2, 3, 4, 5 D. 1, 2, 3, 5 Câu 3. Một tế bào của người được xác định số lượng NST ( 22A + XX ). Câu nào sau đây phản ánh đúng bản chất của tế bào đó: A. Tế bào trứng đã được thụ tinh C. Tế bào sinh trứng B. Tế bào sinh trứng đa bội D. Tế bào trứng bị đột biến số lượng NST (n + 1) Câu 4. Hai cặp nhiễm sắc thể có sơ đồ cấu trúc như sau: Cặp I: ABCDEFGH và cặp II: abcdefgh PQRSTX PQRSTX Do đột biến làm cho cấu trúc của 2 cặp NST chuyển thành ABCDEPQ abcdefgh và PQRSTX HGFRSTX Đột biến trên thuộc dạng: A. đột biến mất đoạn B. đột biến chuyển đoạn không tương hỗ C. đột biến chuyển đoạn tương hỗ D.đột biến đảo đoạn NST. Câu 5. Giai đoạn phân bào được vẽ dưới đây biểu diễn: A. Kì giữa giảm phân I với n = 4 B. Kì giữa giảm phân II với n = 4 80 C. Kì giữa giảm phân II với n = 8 D. Kì giữa giảm phân I với n = 2 Câu 6. Giả sử từ một tế bào vi khuẩn có 3 plasmit, qua 2 đợt phân đôi bình thường liên tiếp, thu được các tế bào con. Theo lí thuyết, có bao nhiêu kết luận sau đây đúng? (1) Quá trình phân bào của vi khuẩn này không có sự hình thành thoi phân bào. (2) Vật chất di truyền trong tế bào vi khuẩn này luôn phân chia đồng đều cho các tế bào con. (3) Có 4 tế bào vi khuẩn được tạo ra, mỗi tế bào luôn có 12 plasmit. (4) Mỗi tế bào vi khuẩn được tạo ra có 1 phân tử ADN vùng nhân và không xác định được số plasmit. (5) Trong mỗi tế bào vi khuẩn được tạo ra, luôn có 1 phân tử ADN vùng nhân và 1 plasmit. A. 4. B. 5. C. 2. D. 3. Câu 7. Xét một dạng đột biến chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể, trong đó một đoạn của một nhiễm sắc thể thuộc cặp số II chuyển sang một nhiễm sắc thể thuộc cặp số V và ngược lại. Nếu chỉ xét đến 2 cặp nhiễm sắc thể trên thì cơ thể mang đột biến nhiễm sắc thể này khi giảm phân cho số loại giao tử tối đa và tỉ lệ loại giao tử mang nhiễm sắc thể bị đột biến chuyển đoạn lần lượt là A. 2; 50%. B. 4; 75%. C. 2; 75%. D. 4; 50%. Câu 8. Quan sát và đối chiếu số lượng NST với tế bào bình thường, hãy chọn kết luận không đúng về tế bào đột biến 1,2,3,4 sau: A. Dạng đột biến của tế bào (1) là thể một nhiễm; tế bào (3) là tam nhiễm kép. B. Dạng đột biến của tế bào (2) là thể ba nhiễm; tế bào (4) là tứ nhiễm. 81 C. Dạng đột biến của tế bào (3) và (4) giống nhau vì chúng có số lượng NST bằng nhau. D. Tế bào (1) và (2) hơn kém nhau 2 NST. Câu 9. Các phát biểu sau đây về thể đa bội: (1) Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường. (2) Đa số các loài thực vật là thể dị đa bội. (3) Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa. (4) Phần lớn các loài thực vật có hoa hạt kín là thể tự đa bội chẵn. (5) Dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n được gọi là thể dị đa bội. Có bao nhiêu phát biểu đúng? A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 Câu 10. Quá trình giảm phân bình thường của một cây lưỡng bội (cây B), xảy ra trao đổi chéo tại một điểm duy nhất trên cặp nhiễm sắc thể số 2 đã tạo ra tối đa 128 loại giao tử. Quan sát quá trình phân bào của một tế bào (tế bào M) của một cây (cây A) cùng loài với cây B, người ta phát hiện trong tế bào M có 14 nhiễm sắc thể đơn chia thành 2 nhóm đều nhau, mỗi nhóm đang phân li về một cực của tế bào. Cho biết không phát sinh đột biến mới và quá trình phân bào của tế bào M diễn ra bình thường. Theo lí thuyết, có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng? (1) Cây B có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14. (2) Tế bào M có thể đang ở kì sau của quá trình giảm phân II. (3) Khi quá trình phân bào của tế bào M kết thúc, tạo ra tế bào con có bộ nhiễm sắc thể lệch bội (2n + 1). (4) Cây A có thể là thể ba. A. 2 B. 1. C. 3. D. 4. CÂU HỎI BÀI TẬP TỰ TRẢ LỜI Câu 1. Hãy giải thích tại sao nếu 2 NST (nhiễm sắc thể) không tương đồng đều có 1 trình tự nu (nucleotit) nào đó giống nhau thì sẽ có nhiều khả năng xảy ra DB (đột biến) chuyển đoạn NST giữa các NST này? 82 Câu 2. Tại sao các thể đột biến dị bội về NST thường ở người lại hay gây chết trong khi các cá thể dị bội về NST giới tính X lại ít bị chết hơn? Câu 3. Tại sao thể đột biến đảo đoạn dị hợp tử lại thường làm giảm khả năng sinh sản cho thể đột biến? Câu 4. Vì sao thể đa bội hiếm xảy ra ở động vật, và khả năng hữu thụ kém hơn so với thể lưỡng bội? Câu 5. Tại sao đột biến lệch bội thường gây hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn là đột biến đa bội? Câu 6. Khoảng 5% cá thể mắc hội chứng Down là do chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong đó một bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể số 21 được gắn vào nhiễm sắc thể số 14. Nếu kiểu chuyển đoạn này xảy ra trong giảm phân phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ thì sẽ dẫn đến hội chứng Down như thế nào ở người con? Câu 7. Điều gì xảy ra khi trên 2 NST không tương đồng chứa các gen khác nhau nhưng có những đoạn lặp giống nhau? Câu 8. Các thể đột biến cấu trúc NST có thể nhận biết thông qua quan sát tế bào đột biến trên kính hiển vi. Cần sử dụng tế bào mang kiểu gen như thế nào để thuận lợi cho việc quan sát. Bằng cách này hãy phân biệt các dạng đột biến cấu trúc NST. Cần quan sát chúng ở thời điểm nào của chu kì TB, giải thích? Câu 9. Ở một loài sinh vật có số nhóm gen liên kết bằng 10. Do đột biến NST, bộ NST có 22 chiếc. Khả năng đột biến loại nào có thể xảy ra, giải thích sự khác biệt giữa các đột biến trên? Câu 10. Một bệnh nhân 2 tuổi là con đẻ của cặp bố mẹ hôn nhân cận huyết mắc bệnh chậm phát triển không rõ nguyên nhân nhân gây bệnh . Xét nghiệm hóa sinh cho thấy bệnh nhân này bị thiểu năng do bất hoạt 4 enzim ở lizoxom. Hãy nêu các cơ chế để 1 đột biến lặn trên NST thường duy nhất có thể làm giảm hoạt tính hoặc giảm chức năng của 4 enzim trên? 83 C. KẾT LUẬN 1. Kết quả khi vận dụng nội dung chuyên đề vào giảng dạy Sinh học tại địa phương Hệ thống câu hỏi bài tập cơ chế di truyền biến dị trên đây đã được tôi áp dụng vào giảng dạy , tôi nhận thấy hiệu quả thiết thực mà nó mang lại : - Đối với giáo viên: + dễ dàng phối hợp các phương pháp dạy học để hưỡng dẫn HS cách học, cách nắm bắt kiến thức theo yêu cầu. + là cơ sở để giáo viên kiểm tra, đánh giá phân loại học sinh trong từng nội dung giảng dạy hoặc trong các bài kiểm tra + là tài liệu tham khảo hữu ích cho quá trình ôn luyện đội tuyển HSG các cấp - Đối với học sinh : + Do được định hướng cách tiếp cận và gợi ý bằng hệ thống câu hỏi bài tập nên học sinh hiểu bài, chủ động được kiến thức mình cần đạt tới. + Giúp học sinh hiểu đúng, hiểu sâu các kiến thức cơ bản đã học vận dụng những hiểu biết đó vào việc phân tích, xác định nhận biết các đáp án đúng sai trong các câu trắc nghiệm và tự luận. Đặc biệt đối với các câu bài tập,câu hỏi nâng cao làm thế nào để có được kết quả nhanh nhất. + Góp phần rèn luyện các kĩ năng quan sát, phân tích, tổng hợp… 2. Kết luận Như vậy vận dụng chuyên đề trong dạy học đã đạt được mục đích là: - Giúp học sinh học tập và nghiên cứu về phần nội dung phần cơ chế di truyền và biến dị tốt hơn, mở ra cách tư duy trong quá trình nghiên cứu và học tập. Giúp học sinh giải nhanh một số dạng bài tập phần di truyền học phục vụ cho các bài kiểm tra, các kì thi THPT quốc gia và kì thi học sinh giỏi các các cấp. - Giúp học sinh thực sự hiểu bài, hiểu thấu đáo các kiến thức cơ bản đã học vận dụng những hiểu biết đó vào việc phân tích, xác định nhận biết các đáp án đúng 84 sai trong các câu trắc nghiệm; trả lời được các câu hỏi bài tập khó. - Đây là tư liệu giảng dạy lớp chuyên và bồi dưỡng học sinh giỏi tham gia các kỳ thi, đặc biệt là kỳ thi HSGQG, quốc tế. 3. Khuyến nghị Khi áp dụng chuyên đề giáo viên cần: - Tìm hiểu, nắm vững thông tin yêu cầu của đề thi do Bộ Giáo dục và Đào tạo hướng dẫn. - Nắm rõ yêu cầu của đổi mới kiểm tra đánh giá, đối tượng học sinh, mức độ nhận thức… để đưa ra yêu cầu về kiến thức, kĩ năng khi làm câu hỏi bài tập phù hợp với từng đối tượng. - Tùy theo từng nội dung giáo viên có thể sử dụng các dạng câu hỏi trắc nghiệm hay tự luận phù hợp nhưng càng đa dạng nội dung kiến thức và hình thức hỏi càng tốt. - Thường xuyên kiểm tra học sinh để kịp thời điều chỉnh phương pháp cho phù hợp. 4. Đề xuất Các giải pháp của chuyên đề nên áp dụng giảng dạy Sinh học cho các khối lớp chuyên Sinh và dành cho công tác ôn thi HSG các cấp. Do khả năng , điều kiện và thời gian nghiên cứu có hạn, phần nội dung kiến thức chuyên sâu về di truyền còn nhiều quan điểm khác nhau. Kết quả của chuyên đề mới dừng ở ban đầu. Tôi mong rằng chuyên đề này cần tiếp tục được thử nghiệm và nghiên cứu trong thực tiễn giảng dạy. Rất mong nhận được sự đóng góp ý kiến của các bạn đồng nghiệp. ! 85 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1- Sách giáo khoa Sinh học 12 (Chủ biên Phạm Văn Lập, Đặng Hữu Lanh, Mai Sỹ Tuấn, Nhà xuất bản giáo dục năm 2014). 2- Sách giáo viên Sinh học 12 (Chủ biên Phạm Văn Lập, Đặng Hữu Lanh, Mai Sỹ Tuấn, Nhà xuất bản giáo dục năm 2014). 3- Sách bài tập Sinh học 12 (Chủ biên Đặng Hữu Lanh, Mai Sỹ Tuấn, Nhà xuất bản giáo dục năm 2013). 4- Tài liệu bồi dưỡng giáo viên môn sinh học 12 (Chủ biên Vũ Đức Lưu, Nhà xuất bản giáo dục năm 2009). 5- Chuẩn kiến thức và kỹ năng sinh học lớp 12 (Chủ biên: Ngô Văn Hưng, Nhà xuất bản giáo dục năm 2009). 6- Ngân hàng câu hỏi trắc nghiệm Sinh học (Chủ biên: Phan Khắc Nghệ, Nhà xuất bản Đại học Sư phạm năm 2014). 7- Hướng dẫn ôn luyện THPT Quốc gia (Chủ biên: Bùi Văn Sâm, Mai Sỹ Tuấn, Trần Khánh Ngọc, Nhà xuất bản giáo dục năm 2015). 8- Đề thi THPT Quốc gia, đề thi chọn học sinh giỏi cấp Quốc gia, Quốc tế các năm gần đây. 9- Kỉ yếu hội thảo một số năm gần đây. 86

×

Report "SI-369"

Your name Email Reason -Select Reason- Pornographic Defamatory Illegal/Unlawful Spam Other Terms Of Service Violation File a copyright complaint Description Close Submit Our partners will collect data and use cookies for ad personalization and measurement. Learn how we and our ad partner Google, collect and use data. Agree & close