Spinale Muskelatrophie (SMA)

Untersuchungen und Diagnose

Die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie stellen üblicherweise Kinderärzte, auf Nervenerkrankungen spezialisierte Kinderärzte (Neuropädiater) und Fachärzte für Erkrankungen des Nervensystems (Neurologen). Zur genaueren Abklärung sind verschiedene Untersuchungen notwendig. Bei einer SMA sind vor allem genetische Tests sowie Untersuchungen der Nerven und der Muskeln bedeutsam.

Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese)

Bei jeder Erkrankung fragt der Arzt zunächst nach den auftretenden Beschwerden und dem bisherigen Verlauf. Bei Babys und Kleinkindern berichten die Eltern über Veränderungen und Auffälligkeiten im Verhalten ihres Kindes. Gerade bei Erbkrankheiten richtet der Arzt sein Augenmerk zudem auf die Krankheitsgeschichte der Familie.

Körperliche Untersuchungen

Grundsätzlich stellt ein Arzt Auffälligkeiten in der motorischen Entwicklung fest, indem er das Kind körperlich untersucht. Er testet beispielsweise, ob die Kinder den Kopf eigenständig aufrecht halten, sitzen oder selbstständig die Arme oder Beine bewegen können (je nach Alter).

Bei älteren Kindern und Erwachsenen mit Verdacht auf eine spinale Muskelatrophie finden ergänzende körperliche Belastungs- und Funktionstests statt. Dabei überprüft der Arzt, wie viel Kraft der Betroffene aufbringen und für wie lange er diese halten kann. Auch die Ausdauer untersucht er.

Zusätzlich testet der Arzt die Reflexe, die besonders bei ausgeprägten spinalen Muskelatrophien typischerweise abgeschwächt oder erloschen sind. Dazu klopft er mit einem Hammer auf verschiedene Sehnen, zum Beispiel an der Ferse oder unter dem Knie und überprüft die Reaktion.

Genetische Untersuchungen

Das sicherste Nachweisverfahren auf eine (erbliche) spinale Muskelatrophie stellt die Erbgutanalyse dar. Dabei suchen Ärzte nach Hinweisen auf ein verändertes (mutiertes) SMN1-Gen, sowie nach der Anzahl vorhandener SMN2-Kopien. SMN2-Genkopien kommen gegebenenfalls vermehrt vor und können dann das defekte SMN1-Gen in Teilen ausgleichen.

Seit Herbst 2021 ist die Blutuntersuchung auf eine erbliche SMA (5q-assoziiert) Teil des Neugeborenen-Screenings. Die Kosten für das Screening übernehmen die gesetzlichen Krankenversicherungen. Meist entnimmt man dafür Bluttropfen aus der Ferse des Neugeborenen innerhalb der ersten drei Lebenstage.

Generell gilt, eine (erbliche) SMA möglichst früh zu diagnostizieren und zu behandeln. So kann je nach Form und verfügbarer Behandlung die motorische Entwicklung positiv beeinflusst werden, bevor die Motoneuronen des Rückenmarks unwiederbringlich geschädigt wurden.

Weitere Untersuchungen bei SMA

Häufig messen Ärzte bei Verdacht auf eine SMA die Leitungsgeschwindigkeit der Nerven (Elektroneurografie) und die Muskelaktivität (Elektromyografie). Gegebenenfalls untersuchen sie die Muskeln zudem mittels Ultraschall (Myosonografie) oder Magnetresonanztomografie (MRT).

Ergänzend veranlassen Ärzte Blutuntersuchungen. Liegt eine spinale Muskelatrophie vor, können bestimmte Parameter verändert sein: Beispielsweise ist der Wert der Kreatinkinase (CK, ein typisches Muskelenzym) erhöht.

Da eine SMA die Atemfunktion einschränken kann, prüfen Ärzte überdies die Lungenfunktion. Sofern möglich, messen sie die Fähigkeiten der Lunge mittels Spirometrie. Um einen nächtlichen Sauerstoffmangel zu erkennen, ist eine Polysomnographie sinnvoll. Hier überwacht man wichtige Parameter wie Herzschlag und Sauerstoffsättigung, während die Patienten schlafen.