Từ A đến Z Thông Tin Về Sàng Lọc Trước Sinh Mẹ Bầu Cần Biết - GENTIS

1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh

Theo thông tin từ Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Việt Nam có hơn 40.000 trẻ em mắc dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 1.5 - 2% số trẻ em mới sinh mỗi năm và hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh trở thành yếu tố thiết yếu cần thực hiện trong quá trình mang thai để hạn chế tối đa những trường hợp xấu nhất có thể xảy ra.

1.1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là sử dụng các phương pháp xét nghiệm đặc hiệu trong thời gian mang thai để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi. Từ đó, bác sĩ đưa ra chẩn đoán xác định thai nhi khỏe mạnh bình thường hay có dấu hiệu mắc bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Patau (tam bội thể 13), hội chứng Edward (tam bội thể 18)...

Sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện và đưa ra phương pháp can thiệp sớm khi thai nhi có dấu hiệu mắc dị tật bẩm sinh. Điều này có ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của đứa trẻ và cả gia đình, giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm tỷ lệ trẻ mắc dị tật, dị dạng không thể chữa.

Xem thêm: Sàng lọc trước sinh là gì?

1.2. Những trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh

Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tất cả các mẹ bầu đều cần khám và sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng sau có nguy cơ cao được liệt kê dưới đây:

• Thai phụ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên): Do tuổi tác cao, chất lượng trứng suy giảm, có khả năng mắc nhiều bệnh nền tác động trực tiếp đến thai nhi nên thai phụ lớn tuổi dễ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước: Đây là dấu hiệu cơ thể mẹ có nhiều bất thường như mắc các bệnh mãn tính (tiểu đường, suy thận, bệnh tim…), nhiễm trùng, nhiễm độc… ảnh hưởng đến thai nhi, tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.
• Lần mang thai trước đó có con bị dị tật bẩm sinh: Nếu bé trước mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, thì tỷ lệ bé tiếp theo bị dị tật bẩm sinh rất cao.
• Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền: Một số dị tật bẩm sinh có nguy cơ cao di truyền giữa người thân trong gia đình như: dính khớp sọ, tăng sản thượng thận bẩm sinh… Ngoài ra, dựa vào mức độ bất thường trong di truyền của bố mẹ, bác sĩ có thể xác định xác suất mắc bệnh di truyền của thai nhi.
• Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại, môi trường ô nhiễm…: Các tác nhân có hại ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của mẹ, chất lượng trứng, gây đột biến gen, khiến thai nhi bị dị tật.

Nếu lần mang thai trước đó con bị dị tật bẩm sinh, thì bé tiếp theo có nguy cơ mắc dị tật cao.

2. Thời điểm sàng lọc trước sinh

Mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng trong từng giai đoạn mang thai khác nhau, ví dụ:

1.1. Sàng lọc trước sinh lần 1 từ tuần 11 - 14

Từ tuần 11 - 14 của thai kỳ, bác sĩ có thể phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. Trong giai đoạn này, các phương pháp sàng lọc trước sinh thường được chỉ định là: Double test, xét nghiệm NIPT.

• Double test: Double test thường thực hiện vào tuần 11 - 13 của thai kỳ. Các bác sĩ kiểm tra sự thay đổi nồng độ của 2 hoạt chất: PAPP - A và beta - hCG tự do được tìm thấy trong máu mẹ kết hợp với tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm…Từ đó, chuyên gia đưa ra kết luận về xác suất mắc hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 80 - 90%.
• Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm NIPT thường được chỉ định từ tuần thai thứ 10 trở lên. Chuyên gia phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu của người mẹ. Từ đó, chuyên gia đưa ra kết luận về xác suất mắc hội chứng Down, Patau, Klinefelter, Edward, dị tật ống thần kinh… với tỷ lệ chính xác > 99%.

Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu lấy từ cánh tay của mẹ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

1.2. Sàng lọc trước sinh lần 2 từ tuần 18 - 23

Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh theo kết quả xét nghiệm trước đó, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện một số phương pháp sàng lọc trước sinh khác như: chọc dò nước ối, Triple test, siêu âm, xét nghiệm máu... ở tuần thai thứ 18 - 23 để đưa ra kết luận cuối cùng.

Trong đó, Triple test thường được chỉ định ở tuần thứ 16 - 18 thai kỳ. Chuyên gia kiểm tra sự thay đổi nồng độ của 3 hoạt chất: estriol, AFP và beta - hCG tự do trong máu mẹ. Từ đó, bác sĩ đưa ra kết luận về xác suất mắc dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 90%.

Bác sĩ kiểm tra nồng độ các hoạt chất có trong máu mẹ khi thực hiện xét nghiệm Triple test.

Xem thêm: Sàng lọc trước sinh triple test.

1.3. Sàng lọc trước sinh lần 3 từ tuần 30 - 32

Ở tuần thai thứ 30 - 32, mẹ bầu siêu âm định kỳ theo yêu cầu của bác sĩ để theo sát quá trình phát triển của bé. Ngoài ra, đây cũng là giai đoạn giúp chuyên gia phát hiện những dị tật bẩm sinh xuất hiện muộn như: hẹp hở van tim, hẹp eo động mạch chủ, cấu trúc não bất thường… đồng thời dự đoán thời gian sinh nở để mẹ chuẩn bị tâm lý trước khi lâm bồn.

3. Quy trình sàng lọc trước sinh

Tùy vào mỗi phương pháp xét nghiệm mà quy trình sàng lọc trước sinh có thể khác nhau, bao gồm những bước cơ bản dưới đây:

Bước 1: Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh

Các bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ trực tiếp tư vấn giúp mẹ bầu hiểu rõ về phương pháp sàng lọc, ưu điểm, nhược điểm, quy trình xét nghiệm và tổng chi phí. Nếu còn điều gì băn khoăn, mẹ đừng ngần ngại đưa ra câu hỏi và nhận được giải đáp từ chuyên viên y tế.

Bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu những thông tin cần thiết về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Bước 2: Viết phiếu đăng ký

Mẹ ghi đầy đủ và chính xác thông tin cá nhân trên phiếu yêu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

• Thông tin cá nhân: Họ và tên, ngày tháng năm sinh, tuổi, địa chỉ, số điện thoại liên hệ…
• Những thông tin y tế cần thiết khác: Tuổi thai, tiền sử, lý do yêu cầu xét nghiệm, gói xét nghiệm mẹ lựa chọn…

Mẹ điền đầy đủ thông tin vào phiếu yêu cầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Bước 3: Lấy mẫu phẩm và tiến hành xét nghiệm

Tùy vào từng phương pháp sàng lọc trước sinh, kỹ thuật viên sẽ lấy mẫu phẩm khác nhau từ cơ thể mẹ, có thể là mẫu máu, dịch ối, màng đệm bao bọc quanh phôi thai…

Sau đó, đơn vị xét nghiệm sẽ tiến hành phân tách và giải trình tự ADN tự do của thai nhi, kiểm tra xem có dấu hiệu bất thường về rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền hay không.

Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tách ADN tự do của bé từ nhau thai.

Bước 4: Kiểm định kết quả bởi chuyên gia

Tại các trung tâm y tế uy tín, chuyên gia đầu ngành là người trực tiếp đọc kết quả xét nghiệm, đưa ra kết luận và tư vấn phương pháp chăm sóc sức khỏe cho mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp thai nhi mắc dị tật bẩm sinh. Từ đó, mẹ chuẩn bị được tâm lý và lựa chọn giải pháp phù hợp cho tương lai đứa bé.

Các trung tâm không tên tuổi thường có chi phí rẻ hơn nhưng có thể đưa ra kết luận sai khiến mẹ “tiền mất tật mang”, thêm nhiều bất an và có quyết định không đúng đắn với tương lai của bé.

Nếu đến với Trung tâm xét nghiệm di truyền học Quốc tế GENTIS, các kết quả xét nghiệm được đọc và kết luận bởi PGS. TS Vũ Bá Quyết - nguyên là giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Chủ tịch thường trực Ban chấp hành Hội Phụ sản Việt Nam.

PGS. TS Vũ Bá Quyết là người trực triếp đọc kết quả và đưa ra kết luận xét nghiệm NIPT tại GENTIS.

Bước 5: Tư vấn và trả kết quả

Sau khi nghe kết quả và tư vấn từ chuyên gia, mẹ bầu cùng gia đình hiểu rõ hơn quá trình phát triển và sức khỏe hiện tại của thai nhi:

• Kết quả bình thường: Mẹ tiếp tục thăm khám định kỳ theo lịch của bác sĩ.
• Kết quả bất thường: Chuyên gia có thể yêu cầu thực hiện tiếp xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để đánh giá và khẳng định lại kết quả.

4. Chi phí sàng lọc trước sinh

Tùy vào từng trung tâm xét nghiệm, phương pháp sàng lọc trước sinh và gói dịch vụ mẹ lựa chọn, chi phí có thể khác nhau, giao động trong khoảng sau:

Xét nghiệm	Chi phí
Double test	400.000 - 800.000 VNĐ
Triple test	400.000 - 800.000 VNĐ
Xét nghiệm NIPT	3.000.000 - 18.000.000 VNĐ

5. Địa chỉ trung tâm sàng lọc trước sinh uy tín, chính xác

Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích và năng lực của chuyên gia. Điều này chỉ có thể đảm bảo khi mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh tại các địa chỉ y tế uy tín.

Nếu mẹ đang băn khoăn không biết lựa chọn địa chỉ nào thì có thể tham khảo Trung tâm xét nghiệm di truyền học quốc tế GENTIS.

GENTIS áp dụng công nghệ tiên tiến khi thực hiện xét nghiệm NIPT.

GENTIS là đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT an toàn và chính xác nhất nhờ chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ thiết bị, quy trình, thuật toán bởi Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới. Với hơn 11 năm nỗ lực học hỏi và phát triển, xây dựng được thương hiệu cho riêng mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS là nơi gửi gắm niềm tin của nhiều mẹ bầu bởi những ưu điểm vượt trội như sau:

• Công nghệ hiện đại đạt tiêu chuyển quốc tế: Cơ sở vật chất là yếu tố thiết yếu ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm. Biết rõ điều này, GENTIS không ngừng đầu tư, đổi mới trang thiết bị để phục vụ các xét nghiệm di truyền cần tỷ lệ chính xác cao như NIPT. Hiện nay, cơ sở vật chất tại GENTIS đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và ISO 9001:2015 tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ, mang lại kết quả chính xác trong thời gian ngắn, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Chuyên gia đầu ngành giàu kiến thức và kinh nghiệm tại GENTIS là người trực tiếp kiểm duyệt kết quả xét nghiệm, đưa ra kết luận cuối cùng với tỷ lệ chính xác cao và những lời khuyên hữu ích cho mẹ trong từng trường hợp khác nhau. Đứng đầu là PGS. TS Vũ Bá Quyết - nguyên là giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Chủ tịch thường trực Ban chấp hành Hội Phụ sản Việt Nam.
• Độ chính xác > 99%: Nhờ sở hữu công nghệ Illumina - Mỹ, xét nghiệm NIPT tại GENTIS đạt tỷ lệ chính xác > 99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
• Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Mẫu phẩm phục vụ xét nghiệm NIPT là 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ. Quá trình thu mẫu nhanh gọn, đơn giản, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
• Quy trình chuyên nghiệp: GENTIS ở Hải Phòng được nhiều mẹ tin tưởng lựa chọn bởi quy trình thực hiện xét nghiệm thường đơn giản, ngắn gọn, tốn ít thời gian mà vẫn đảm bảo chất lượng. Bảng giá tại đây rõ ràng, minh bạch giúp mẹ dễ dàng lựa chọn gói dịch vụ phù hợp với bản thân.
• Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Nếu mẹ gặp nhiều khó khăn trong việc di chuyển nhưng vẫn muốn thực hiện xét nghiệm NIPT thì có thể liên hệ số máy 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

GENTIS đầu tư máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến.

Bài viết trên đã tổng hợp đầy đủ thông tin giúp mẹ hiểu rõ hơn về các phương pháp sàng lọc trước sinh. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.