Ung Thư Có Di Truyền Không? - Bệnh Viện Đa Khoa Tâm Anh

Có khoảng trên 20 loại ung thư có tính chất di truyền đã được công bố, tuy nhiên hiện nay chúng ta mới đang tập trung chủ yếu vào các loại ung thư có tính di truyền mạnh mẽ như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến giáp thể tủy…

Ung thư là kết quả quá trình tích lũy đột biến trên nhiều gen. Phần lớn các đột biến này xảy ra do cơ thể chúng ta tiếp xúc với các tác nhân sinh ung thư từ môi trường bên ngoài, phần còn lại do di truyền từ thế hệ trước. Khi sự đột biến xảy ra ở gen sinh ung thư, gen ức chế khối u hoặc cả hai sẽ gây rối loạn về cấu trúc và chức năng của tế bào. Chúng tăng sinh, phát triển không có sự kiểm soát, dần dần sẽ hình thành khối u.

TS.BS Vũ Hữu Khiêm – Trưởng khoa Ung bướu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội cho biết, mặc dù ung thư là căn bệnh phổ biến, nhưng chỉ có khoảng 5-10% trong số đó là di truyền. Các đột biến di truyền (còn gọi là đột biến dòng mầm, đột biến germline) thường phát sinh từ tế bào tinh trùng hoặc trứng (tế bào mầm). Sau khi biệt hóa và phân chia, đột biến này tồn tại trong mọi tế bào, cơ quan của cơ thể và đồng thời có khả năng di truyền cho thế hệ sau với xác suất khoảng 50%.

Đột biến mắc phải chỉ xảy ra ở một tế bào nhất định nào đó sau phơi nhiễm (ví dụ tế bào biểu mô của phổi ở người hút thuốc lá), gây bệnh tại cơ quan đó và không có tính chất di truyền.

1. Khoảng trên 20 loại ung thư di truyền
2. 50% các con nhận di truyền gen ung thư
3. 9 loại ung thư di truyền phổ biến
   1. 1. Ung thư vú
   2. 2. Ung thư buồng trứng
   3. 3. Ung thư đại trực tràng
   4. 4. Ung thư nội mạc tử cung
   5. 5. Ung thư tuyến tụy
   6. 6. Ung thư tuyến tiền liệt
   7. 7. Ung thư phổi
   8. 8. Ung thư tuyến giáp
   9. 9. Ung thư dạ dày
4. Xét nghiệm chẩn đoán phát hiện ung thư di truyền giai đoạn sớm

Khoảng trên 20 loại ung thư di truyền

Các nhà nghiên cứu phát hiện có khoảng trên 20 loại ung thư có tính di truyền trong gia đình như ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đầu và cổ, u nguyên bào thần kinh đệm, ung thư phổi – màng phổi, ung thư nội mạc tử cung, bệnh bạch cầu cấp dòng tủy…

Các đột biến gen có thể di truyền theo một số cách khác nhau. Mỗi người có 2 bản sao của mỗi gen, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ; đồng thời mỗi bản sao gen truyền cho con cái với xác suất 50%.

Đối với di truyền gen trội, có thể chỉ cần nhận một bản sao gen đột biến là đã tăng nguy cơ phát triển ung thư. Ví dụ các đột biến gen gây hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng không polyp, đột biến gen APC gây bệnh đa polyp đại trực tràng gia đình… phần lớn là các đột biến gen trội. Còn đối với đột biến gen lặn, cần có cả hai bản sao đột biến mới gây bệnh, ví dụ gen BRCA1/2 trong ung thư vú, buồng trứng ở nữ; ung thư tụy, tuyến tiền liệt ở nam.

Trong hơn 20 bệnh ung thư khởi phát từ các đột biến di truyền, một số các loại ung thư có nguy cơ di truyền cao là ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư vú…

TS.BS Vũ Hữu Khiêm cho biết, khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gen với hai hội chứng hay gặp là hội chứng Lynch và hội chứng đa polyp đại trực tràng gia đình. Còn với phụ nữ, ung thư vú là bệnh có khuynh hướng di truyền rõ ràng. Các bà mẹ bị ung thư vú thì con gái cũng có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp 2-3 lần so với trường hợp khác. Thậm chí, rủi ro khởi phát ung thư vú ở con gái còn tăng cao hơn nhiều trong trường hợp mẹ mắc bệnh trước tuổi mãn kinh.

50% các con nhận di truyền gen ung thư

Khả năng di truyền của các loại ung thư không giống nhau. Tùy từng loại ung thư mà thời gian phát bệnh cũng khác nhau, có thể trẻ hoặc trung niên, cao tuổi.

“Mỗi cha hoặc mẹ mang đột biến gen gây bệnh sẽ truyền cho con cái của họ đột biến này với xác suất 50%. Tuy nhiên không thể khẳng định những người con này sẽ chắc chắn phát sinh ung thư. Bạn có nguy cơ cao mắc ung thư không, loại ung thư gì, tỷ lệ là bao nhiêu nên tầm soát theo dõi như thế nào, hãy để các chuyên gia ung thư di truyền tư vấn chi tiết qua thăm khám, hỏi bệnh và thực hiện các xét nghiệm gen di truyền”, TS.BS Vũ Hữu Khiêm chia sẻ thêm.

Hiện nay, ung thư đang có xu hướng trẻ hóa. Những người trẻ tuổi phát hiện mắc ung thư ngày càng nhiều. Đây là những đối tượng nên tầm soát xem bệnh ung thư của họ có phải do đột biến gen di truyền hay không. Bởi theo công bố, các đột biến ung thư di truyền này không chỉ làm tăng tỷ lệ mắc ung thư mà còn làm cho ung thư phát sinh từ rất sớm.

9 loại ung thư di truyền phổ biến

ThS.BS Bùi Thị Nga, khoa Ung bướu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội cho biết, nguyên nhân gốc rễ của ung thư là từ đột biến gene, chiếm khoảng 5-10%. Các đột biến này có thể kích hoạt tế bào tiền ung thư thành ung thư hoặc làm mất chức năng của tế bào ức chế u. Vì thế, tế bào bất thường không được sửa chữa hoặc loại bỏ, dẫn đến ung thư.

Đột biến di truyền do bố hoặc mẹ mang gen bệnh và truyền lại cho con cái. Khi một người thừa hưởng loại đột biến gene này có nguy cơ mắc một (hoặc nhiều loại) ung thư với tỷ lệ 50% và nhiều bệnh di truyền khác. Phần lớn ung thư có nguyên nhân từ đột biến mắc phải – những đột biến phát sinh trong đời sống hàng ngày. Bác sĩ Nga cho biết, dù không phải tất cả các loại ung thư đều di truyền, nhưng 9 loại ung thư dưới đây có khuynh hướng di truyền rõ ràng.

1. Ung thư vú

Bác sĩ Nga dẫn các điều tra dịch tễ học cho thấy, nếu trong gia đình có một người ung thư vú thì nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác tăng gấp 3 lần; nếu hai người mắc ung thư vú thì tỷ lệ tăng gấp 7 lần. Trong gia đình có nhiều người ung thư vú, nhất là ở độ tuổi trẻ (dưới 50 tuổi) rất có thể họ mang các đột biến gene ung thư vú di truyền, phổ biến nhất là đột biến BRCA1, BRCA2.

2. Ung thư buồng trứng

Khoảng 20​​-25% ung thư buồng trứng biểu mô có liên quan đến yếu tố di truyền. Tiền sử gia đình ung thư buồng trứng có thể là một dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao ở các thành viên nữ khác trong gia đình.

3. Ung thư đại trực tràng

Hai hội chứng đại trực tràng di truyền thường gặp là bệnh đa polyp đại trực tràng gia đình và ung thư đại trực tràng di truyền không polyp do các đột biến gene di truyền gây nên. Các đột biến này không chỉ làm tăng nguy cơ hình thành khối u đường tiêu hóa mà có thể là nguyên nhân sinh u tại nhiều cơ quan khác như tuyến tụy, tuyến giáp, nội mạc tử cung, gan… Phát hiện sớm thành viên mang gene bệnh giúp có kế hoạch tầm soát định kỳ hoặc điều trị dự phòng.

4. Ung thư nội mạc tử cung

Khoảng 5% các trường hợp ung thư nội mạc tử cung xuất phát từ yếu tố di truyền và tuổi khởi phát ở những bệnh nhân này thường trẻ hơn 10-20 tuổi so với tuổi trung bình của những bệnh nhân ung thư nội mạc tử cung lẻ tẻ.

5. Ung thư tuyến tụy

Theo Verywell Health, những người có tiền sử gia đình ung thư tuyến tụy thì khả năng mắc bệnh này cũng cao hơn. Đột biến di truyền của gene BRCA1, BRCA2 được phát hiện trong khoảng 13-19% bệnh nhân ung thư tuyến tụy có tính chất gia đình.

6. Ung thư tuyến tiền liệt

Ung thư tuyến tiền liệt ở hai hoặc nhiều thành viên trong gia đình trực tiếp làm tăng nguy cơ lên 5-11 lần. Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, một đột biến gene có thể gây nhiều bệnh ung thư khác nhau ở cả hai giới. BRCA1 và BRCA2 là những gene phổ biến gây ung thư vú và ung thư buồng trứng ở nữ giới; tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy, tuyến tiền liệt ở nam giới.

7. Ung thư phổi

Theo các nghiên cứu bệnh chứng từ Hiệp hội Ung thư Phổi Quốc tế, những người có người thân cấp một (bố, mẹ, anh, chị, em, con cái) bị bệnh ung thư phổi sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh này lên 1,51 lần so với những người không có tiền sử gia đình mắc ung thư phổi.

8. Ung thư tuyến giáp

Là bệnh ung thư của tuyến nội tiết thường gặp nhất. Phần lớn thể bệnh hay gặp là ung thư tuyến giáp thể biệt hóa. Đây là thể bệnh có tiên lượng tốt nếu được điều trị đúng phác đồ. Ung thư tuyến giáp thể tủy có tiên lượng xấu hơn và có tính di truyền mạnh. Đột biến gene RET gây bệnh này còn là nguyên nhân của các khối u nội tiết khác như u tủy thượng thận, adenoma tuyến cận giáp, u thần kinh ở niêm mạc của môi, lưỡi, đường tiêu hóa…. Theo bác sĩ Nga, tất cả người bệnh chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể tủy đều nên được chỉ định xét nghiệm gene cho bản thân và người thân trong gia đình.

9. Ung thư dạ dày

Người thân của bệnh nhân ung thư dạ dày có nguy cơ mắc ung thư dạ dày cao gấp 2-3 lần so với những người khác. Theo các chuyên gia, khả năng di truyền của ung thư dạ dày tương đối cao, chiếm khoảng 5-10%. Trong đó, chiếm tỷ lệ cao nhất là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, thuộc bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Bác sĩ Nga chia sẻ thêm, một số dấu hiệu cảnh báo ung thư di truyền bao gồm hai hoặc nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư, ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ (ông, cha, con trai), độ tuổi chẩn đoán ung thư sớm, một người mắc cùng lúc nhiều loại ung thư hoặc ung thư xảy ra ở các cơ quan theo cặp (như hai mắt, hai thận hoặc hai vú),…

Để ngăn ngừa ung thư di truyền, bác sĩ Nga khuyến cáo người có tiền sử gia đình với khuynh hướng ung thư phức tạp nên chủ động tầm soát sớm, định kỳ. Với nhóm nguy cơ cao, việc sàng lọc di truyền giúp họ kịp thời phát hiện bản thân có mang gene gây bệnh hay không và có biện pháp điều trị phù hợp. Mỗi người nên xây dựng thói quen sinh hoạt khoa học, ăn uống điều độ, tích cực tham gia thể dục thể thao, giữ thái độ lạc quan để sống vui, khỏe.

Xét nghiệm chẩn đoán phát hiện ung thư di truyền giai đoạn sớm

Những người có thể thực hiện xét nghiệm gen để phát hiện có mang gen ung thư di truyền theo American Cancer Society (Mỹ) bao gồm:

• Bạn có một số người thân trực hệ một (mẹ, cha, chị em, anh em, con cái) bị ung thư.
• Nhiều người thân của một bên gia đình bạn đã mắc cùng một loại ung thư.
• Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình của bạn có liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ (chẳng hạn như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng và tuyến tụy).
• Một thành viên trong gia đình mắc hơn một loại ung thư.
• Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó.
• Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền.
• Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc (một loại ung thư mắt), ung thư ở cả hai bên cơ quan theo cặp (ung thư vú cả hai bên…)
• Sắc tộc (ví dụ, tổ tiên Do Thái Ashkenazi có liên quan đến ung thư buồng trứng và ung thư vú).
• Một hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã làm xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến.

Như vậy, những gia đình có tiền sử mắc các bệnh ung thư di truyền như ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư buồng trứng,… được khuyến khích chủ động tầm soát bệnh ung thư sớm. Các bệnh ung thư phát hiện giai đoạn đầu có khả năng điều trị hiệu quả hơn hoặc chữa khỏi hoàn toàn.

Đối với tầm soát ung thư, nếu gia đình thuộc thế hệ một (ba, mẹ, anh, chị, em) mắc ung thư, nhất là ung thư tiêu hóa, trực tràng ở độ tuổi trẻ (dưới 40-50) thì tất cả những người thân trong gia đình được khuyến cáo nội soi tầm soát ung thư đường tiêu hóa hàng năm. Tùy thuộc vào tiền sử phả hệ, loại đột biến ung thư mắc phải mà các thành viên trong gia đình sẽ được tư vấn chi tiết về thời điểm bắt đầu sàng lọc, tần suất cũng như phương pháp tầm soát phù hợp.

HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH

• Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội:
  • 108 Hoàng Như Tiếp, P.Bồ Đề, Q.Long Biên, Hà Nội
  • Hotline: 024 3872 3872 – 024 7106 6858
• Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TPHCM:
  • 2B Phổ Quang, P.2, Q.Tân Bình, TPHCM
  • Hotline: 093 180 6858 – 0287 102 6789
• Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Quận 8:
  • 316C Phạm Hùng, P.5, Q.8, TPHCM
  • Hotline: 093 180 6858 – 0287 102 6789
• Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7:
  • 25 Nguyễn Hữu Thọ, P.Tân Hưng, Q.7, TPHCM
  • Hotline: 093 180 6858 – 0287 102 6789
• Fanpage: https://www.facebook.com/benhvientamanh/
• Website: https://tamanhhospital.vn

“Điều quan trọng là luôn bình tĩnh, lạc quan, hiểu về các nguy cơ mắc bệnh của bản thân, quan tâm chăm sóc sức khỏe, dinh dưỡng và tập thể dục điều độ. Nếu đã phát hiện hoặc nghi ngờ bản thân/gia đình mang gen di truyền ung thư thì nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn kế hoạch theo dõi điều trị dự phòng ung thư hiệu quả”, TS.BS Vũ Hữu Khiêm nhấn mạnh.