Xét Nghiệm Di Truyền Giúp Phụ Nữ Mắc Ung Thư Vú Tránh Phải Hóa Trị ...

Người ta đã mô tả đây là tiến bộ lớn nhất trong phòng chống ung thư suốt 20 năm qua. Thử nghiệm này được đưa vào hoạt động thì hàng ngàn bệnh nhân ung thư vú có thể tránh được hóa trị.

70% phụ nữ ung thư vú tránh phải hóa trị

Nghiên cứu TAILORx tập trung vào dạng phổ biến nhất của ung thư vú - thụ thể hormon (HR) dương tính, nhân tố thụ thể tăng trưởng nội tiết tố 2 ở người (HER2) âm tính, hạch nách (AN) âm tính chiếm khoảng một nửa tất cả các trường hợp của bệnh. Thử nghiệm tiến hành với 10.273 phụ nữ ở độ tuổi từ 17-75 trong giai đoạn 2006 - 2010. Tất cả phụ nữ được xét nghiệm Oncotype DX (kỹ thuật xét nghiệm ung thư vú di truyền, lấy mẫu khối u để xét nghiệm gene) có khả năng phát hiện sớm bệnh và dự đoán nguy cơ tái phát ung thư trong vòng 10 năm.

Trước TAILORx, một nửa số ca ung thư vú mới (trên 266.000 bệnh nhân tại Hoa Kỳ và 54.900 ở Anh) phải điều trị hóa trị. Phương pháp điều trị này gây ra những tác dụng phụ như nôn, buồn nôn, mệt mỏi, rụng tóc, đau thần kinh và gây mãn kinh sớm hoặc vô sinh ở phụ nữ trẻ. Nhưng với kết quả thu được từ TAILORx cho thấy 70% phụ nữ trong nhóm này có thể chỉ cần dự phòng với hóa trị và chỉ có ít hơn 30% có thể cần phải hóa trị sau khi kiểm tra với xét nghiệm di truyền Oncotype DX để đưa ra quyết định điều trị.

Khai thác di truyền học

Oncotype DX được phát triển bởi Công ty nghiên cứu di truyền Genomic Health có trụ sở tại California (Mỹ), bằng cách phân tích một mẫu khối u, chúng ta có thể tìm hiểu về hoạt động của 21 gene ảnh hưởng đến những thay đổi trên khối u để đáp ứng lại với một điều trị cụ thể.

Phụ nữ đủ điều kiện thử nghiệm Oncotype DX bao gồm những bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc ung thư vú ở giai đoạn I hoặc II; những người có khối u dương tính với thụ thể estrogen, AN âm tính và những bệnh nhân được tư vấn đang xem xét hóa trị. Những phụ nữ mới được chẩn đoán ung thư tuyến sữa nguyên vị (DCIS) hoặc phẫu thuật cắt bỏ khối u DCIS cũng có thể được cân nhắc. Sau phẫu thuật, phụ nữ có thể giảm nguy cơ tái phát bằng cách điều chỉnh thụ thể estrogen chọn lọc (SERMs), chẳng hạn như tamoxifen hoặc các chất ức chế aromatase, chẳng hạn như exemestane, letrozole và anastrozole.

Xét nghiệm gene ung thư vú có thể dự đoán nguy cơ tái phát.

Oncotype DX cho biết điểm số về khả năng tái phát (RS): Thang điểm từ 0-100. Với RS dưới 18 có nghĩa là khối u có nguy cơ tái phát thấp và lợi ích của hóa trị liệu có thể sẽ không lớn hơn tác dụng phụ. Với RS ≥18 và ≤30 có nghĩa là khối u có nguy cơ tái phát trung bình, lợi ích và nguy cơ mà liệu hóa trị đem lại là không rõ ràng. Với RS ≥31 có nghĩa là khối u có nguy cơ tái phát cao và lợi ích của hóa trị liệu có thể lớn hơn các tác dụng phụ.

TAILORx - Thử nghiệm bước ngoặt

Trong số 10.273 phụ nữ tham gia thử nghiệm TAILORx, 6.711 người có điểm RS trung bình là 11-25 và được phân ngẫu nhiên chỉ điều trị với ET (tamoxifen thường dùng cho phụ nữ tiền mãn kinh và phổ biến nhất là thuốc ức chế aromastase cho phụ nữ mãn kinh) hoặc hoá trị liệu (CET, phổ biến nhất là taxane và cyclophosphamide).

Theo dõi trung bình 7,5 năm, kết quả về tỷ lệ sống không bệnh (không tái phát ung thư ở vú, hạch bạch huyết vùng và/hoặc các cơ quan ở xa, ung thư thứ hai ở vú đối diện hoặc cơ quan khác hoặc tử vong do bất kỳ nguyên nhân nào) thu được ở nhóm phụ nữ có RS trung bình 11-25 là không thấp hơn với nhóm CET. Đơn giản, nhóm bệnh nhân này sẽ không được hưởng lợi từ hóa trị và điều trị với ET là hiệu quả trong khi ít độc hại và rẻ hơn.

Phụ nữ có RS ≥26 có nguy cơ tái phát xa 13% mặc dù có hóa trị và ET. Phụ nữ có RS <10 có tỷ lệ tái phát rất thấp khi điều trị với mình ET, bất kể tuổi tác hoặc các yếu tố lâm sàng khác. Ở phụ nữ trong độ tuổi 50 tuổi trở xuống với RS từ 16-25 đã cho thấy hóa trị liệu có thể đem lại những lợi ích nhất định.

Nhờ có thử nghiệm TAILORx, khoảng 5.000 phụ nữ ở Anh có thể tránh được những tác động có hại của hóa trị liệu mỗi năm và NHS (Dịch vụ y tế quốc gia) cũng có thể tránh được một gánh nặng tài chính. Hóa trị liệu hiện đang tiêu tốn của NHS khoảng £4.500 cho mỗi bệnh nhân.