Xét Nghiệm Hormon Tăng Trưởng GH Và ý Nghĩa Lâm Sàng

Xét nghiệm này đo lượng hormone tăng trưởng (GH) trong máu. GH là một hormone được sản xuất bởi tuyến yên, một tuyến có kích thước nhỏ nằm ở đáy nào,sàn não thất ba, trong hố yên của thân xương bướm. Nó được tiết vào trong máu với nồng độ dao động suốt cả ngày và đêm với đỉnh xảy ra chủ yếu là vào ban đêm.

Hormone tăng trưởng cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển bình thường của một đứa trẻ và thúc đẩy tăng trưởng xương tương thích tăng dần theo tuổi từ lúc mới sinh đến tuổi dậy thì. Với những trẻ không sản xuất đủ GH ,phát triển chậm hơn và có tầm vóc nhỏ hơn so với tuổi. Dư thừa GH thường nhất là do một khối u tuyến yên tiết ra GH (thường là lành tính). Quá nhiều GH có thể làm cho xương của trẻ em tiếp tục phát triển dài ra vượt quá tuổi dậy thì, kết quả là khổng lồ với chiều cao từ 7 feet (2.1 m). Những người có dư thừa GH cũng có thể có khuôn mặt đày lên, sức khỏe yếu, tuổi dậy thì bị trì hoãn, và nhức đầu. Khổng lồ là một tình trạng cực kỳ hiếm.Mặc dù GH không gây tác động ở người lớn, nó đóng một vai trò trong việc điều chỉnh mật độ xương, khối lượng cơ, và chuyển hóa lipid. Thiếu hụt có thể dẫn đến giảm mật độ xương, khối lượng cơ ít hơn, và mức độ lipid thay đổi. Tuy nhiên, thử nghiệm cho sự thiếu hụt GH không phải là thường làm ở người lớn đã giảm mật độ xương và / hoặc sức mạnh cơ bắp giảm hoặc tăng lipid. Thiếu GH chỉ là một nguyên nhân rất hiếm hoi của những rối loạn này.Dư thừa GH ở người lớn có thể dẫn đến bệnh to cực, dấu hiệu không phải kéo dài xương nhưng làm xương dày lên. Các triệu chứng như da dày lên, đổ mồ hôi, mệt mỏi, nhức đầu, và đau khớp là những triệu chứng có thể khó thấy lúc đầu, mức độ GH tăng có thể dẫn đến bàn tay và bàn chân to, xương mặt lớn, hội chứng ống cổ tay, và các cơ quan nội tạng bất thường. Dư thừa GH cũng có thể gây ra các khối u đường ruột. Nếu không điều trị, bệnh to cực và khổng lồ có thể dẫn đến các biến chứng như tiểu đường type 2, tăng nguy cơ bệnh tim mạch, cao huyết áp, viêm khớp, và nói chung, tuổi thọ giảm đáng kể.Thử nghiệm kích thích và ức chế GH thường được sử dụng nhất để chẩn đoán bất thường GH. Hormone tăng trưởng được phóng thích bởi tuyến yên theo nhịp bùng lên trong suốt cả ngày,nên đo các nồng độ GH ngẫu nhiên không phải là có ích cho lâm sàng.

1. Sinh học của GH

Hormone tăng trưởng (GH) là một hormone peptid chuỗi đơn, gồm 191 gốc acid amin. GH cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em. GH thúc đẩy sự phát triển xương một cách phù hợp từ sơ sinh đến tuổi dậy thì. Ở cả trẻ em và người lớn, GH giúp cơ thể điều hòa tốc độ sản sinh năng lượng từ thực phẩm (nhờ sự chuyển hóa) và tổng hợp các chất béo, protein và glucose. GH cũng giúp điều hòa sự sản sinh các hồng cầu và làm tăng khối lượng cơ bắp.

Hormone tăng trưởng được sản xuất bởi thùy trước tuyến yên (anterior pituitary gland), một tuyến nhỏ nằm ở nền não. GH thường được giải phóng vào máu từng đợt (pules) trong suốt cả ngày và đêm với các mức độ cao nhất (peaks) xảy ra chủ yếu vào ban đêm. Vì vậy, nếu chỉ đo GH máu một lần duy nhất thì khó có thể giải thích và thường không hữu ích trong lâm sàng. Các giá trị sẽ cao hơn nếu mẫu được thực hiện trong một xung và thấp hơn nếu nó được thực hiện trong một khoảng thời gian giữa các xung. GH kích thích và ức chế kiểm tra được do đó thường được sử dụng để chẩn đoán bất thường GH.

2. Sự sử dụng xét nghiệm GH

- Xét nghiêm GH máu chủ yếu được sử dụng để xác định sự thiếu hụt GH và giúp đánh giá chức năng của tuyến yên, thường là theo dõi kết quả của các xét nghiệm hormone tuyến yên bất thường khác.

- Xét nghiệm GH cũng được sử dụng để phát hiện sự dư thừa GH, để giúp chẩn đoán và theo dõi điều trị chứng khổng lồ và bệnh to đầu chi.

- GH cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và giúp điều hòa sự trao đổi chất ở cả trẻ em và người lớn. Tuyến yên sản xuất và giải phóng GH vào máu từng đợt trong cả ngày. Vì GH được giải phóng vào máu từng đợt trong ngày nên việc đo GH máu một lần duy nhất thường không có ích lợi về mặt lâm sàng. Do đó, xét nghiệm kích thích hay kìm hãm sự giải phóng GH từ tuyến yên thường được thực hiện.

- Xét nghiệm kích thích GH giúp chẩn đoán thiếu hụt GH và suy tuyến yên. Để làm xét nghiệm kích thích GH, một mẫu máu được lấy vào lúc đói, nghĩa là sau 10-12 giờ nhịn ăn. Sau đó, dưới sự giám sát chặt chẽ về y tế, bệnh nhân được tiêm vào tĩnh mạch một chất thường kích thích sự giải phóng GH từ tuyến yên. Sau đó các mẫu máu được lấy theo những khoảng thời gian và mức độ GH được xét nghiệm trong mỗi để xem liệu tuyến yên có được kích thích để sản xuất các mức dự kiến ​​của GH hay không? Các chất kích thích GH thường được sử dụng nhất là arginine, các chất kích thích khác có thể là clonidine và glucagon. Vì tập thể dục thường gây ra sự tăng bài tiết GH nên những bài tập mạnh cũng có thể được sử dụng như là chất kích thích bài tiết GH.

- Xét nghiệm kìm hãm GH giúp chẩn đoán sự dư thừa GH. Để xét nghiệm kìm hãm GH, một mẫu máu được lấy vào lúc đói, nghĩa là sau 10-12 giờ nhịn ăn. Sau đó bệnh nhân được uống một dung dịch glucose chuẩn (thường là 100 gram glucose). Sau đó các mẫu máu được lấy theo những khoảng thời gian và mức độ GH được xét nghiệm trong mỗi để xem liệu tuyến yên bị ức chế bởi một liều glucose uống vào hay không?

- GH cũng kích thích sản xuất yếu tố tăng trưởng giống Insulin -1 (IGF-1). IGF-1 là một hormone làm trung gian cho các tác dụng của GH và giúp thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển xương và mô một cách bình thường . Tuy nhiên, khác với GH, mức độ của IGF-1 trong máu ổn định trong suốt cả ngày. Điều này làm cho IGF-1 là một chỉ số hữu ích của mức độ GH trung bình và xét nghiệm IGF-1 thường được sử dụng để giúp đánh giá sự thiếu hụt GH hoặc dư thừa GH.

- Xét nghiệm kìm hãm GH và IGF-1 cũng có thể được sử dụng để theo dõi điều trị của một khối u tuyến yên sản xuất GH. Nếu có một khối u, mức độ GH và IGF-1 có thể được đo sau khi loại bỏ khối u để xác định xem toàn bộ khối u đã được loại thành công hay không? Các xét nghiệm này có thể được chỉ đinh ở những khoảng thời gian trong nhiều năm sau đó để theo dõi sự sản xuất GH và để phát hiện sự tái phát của khối u.

- Các xét nghiệm máu khác có thể được sử dụng để đánh giá chức năng tuyến yên bao gồm prolactin, T4 tự do, TSH, cortisol, FSH, LH và testosterone. Những xét nghiệm này thường được thực hiện trước khi xét nghiệm GH để đảm bảo rằng chúng là bình thường và / hoặc đã được kiểm soát bằng thuốc trước khi xét nghiệm GH được thực hiện. Ví dụ, sự suy giáp (hypothryoidism) phải được điều trị trước khi xét nghiệm sự thiếu hụt GH ở trẻ em; nếu không, có thể thấy một kết quả GH thấp giả.

3. Chỉ định

3.1. Đối với xét nghiệm kích thích GH:

- Xét nghiệm kích thích GH có thể được chỉ định một trẻ khi có những dấu hiệu và triệu chứng của sự thiếu hụt GH, chẳng hạn như:

+ Tốc độ tăng trưởng chậm lại trong thời thơ ấu

+ Tầm vóc nhỏ hơn so với những trẻ em khác cùng lứa tuổi

+ Dậy thì muộn

+ Chậm phát triển xương (được phát hiện bằng chụp X-quang)

- Xét nghiệm kích thích GH có thể được chỉ định ở một người lớn khi có những dấu hiệu và triệu chứng của sự thiếu hụt GH và / hoặc suy tuyến yên, chẳng hạn như:

+ Mật độ xương giảm

+ Mệt mỏi

+ Những thay đổi lipid có hại, chẳng hạn như cholesterol cao

+ Khả năng chịu đựng tập luyện giảm

- Các xét nghiệm hormone khác, chẳng hạn như các xét nghiệm về chức năng tuyến giáp thường được thực hiện đầu tiên để loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Sự thiếu hụt GH hiếm gặp ở trẻ em và người lớn. Sự thiếu hụt GH có thể gặp ở người lớn nếu sự thiếu hụt GH đã được chẩn đoán ở khi còn trẻ hoặc bản thân vốn có tiền sử bệnh vùng dưới đồi hoặc tuyến yên.

3.2. Đối với xét nghiệm kìm hãm GH:

- Xét nghiệm kìm hãm GH thường không phổ biến nhưng có thể được thực hiện khi trẻ em hoặc người lớn có dấu hiệu và triệu chứng của sự dư thừa GH như bị chứng khổng lồ hoặc bệnh to đầu chi.

- Xét nghiệm kìm hãm GH cũng có thể được thực hiện khi một khối u tuyến yên bị nghi ngờ gây ra dư thừa GH và đôi khi có thể được sử dụng cùng với các cấp độ IGF-1 và mức độ các hormone khác để giám sát hiệu quả điều trị cho các bệnh này.

- Các xét nghiệm GH và IGF-1 còn có thể được chỉ định trong những khoảng thời gian nhất định trong nhiều năm để theo dõi sự tái phát bất thường của GH trong những trường hợp dư thừa GH.

4. Giá trị tham chiếu:

Giá trị GH máu ở người khỏe mạnh là:

- Ở trẻ mới sinh: < 5-40 ng/mL hoặc 226-1808 pmmol/L

- Ở trẻ em: < 0-20 ng/mL hoặc 0-904 pmmol/L

- Ở người lớn: Ở nam: < 5 ng/mL hoặc < 226 mmol/L

Ở nữ: < 10 ng/mL hoặc < 452 pmmol/L

5. Ý nghĩa lâm sàng

5.1. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm kích thích GH

- Nếu mức độ GH không được kích thích một cách có ý nghĩa trong trình xét nghiệm kích thích GH (nghĩa là mức độ GH vẫn thấp hơn mức độ cần thiết) và người đó lại có dấu hiệu và triệu chứng thiếu hụt GH và có một mức độ IGF-1 thấp, thì người đó bị thiếu hụt GH và cần phải được điều trị.

- Nếu mức độ TSH và T4 của một người là bất thường, thì người đó có thể bị rối loạn chức năng tuyến giáp, bị suy tuyến yên hoặc suy giảm chức năng tuyến yên, các tình trạng này đều có thể gây nên các triệu chứng tương tự như thiếu hụt GH. Xét nghiệm GH cho sự thiếu hụt GH không nên được thực hiện trước khi chức năng tuyến giáp của một người được đánh giá. Một trẻ bị suy giáp cần được điều trị và tốc độ tăng trưởng của bé cần được đánh giá trước khi xét nghiệm GH được xem xét.

- Nếu một người tập thể dục mạnh mẽ mà không có sự tăng mức độ GH, thì người đó có thể bị thiếu hụt GH. Phát hiện này sẽ cần phải được đánh giá thêm với các xét nghiệm khác.

5.2. Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm kìm hãm GH

- Nếu mức độ GH của một người không bị kìm hãm một cách có ý nghĩa khi được xét nghiệm kìm hãm GH, nghĩa là vẫn cao mức độ cần thiết và người đó lại có các dấu hiệu và triệu chứng của sự dư thừa GH (như trong chứng khổng lồ hoặc bệnh to đầu chi) và có một mức độ IGF-1 cao thì có thể người đó sản xuất ra quá nhiều GH. Nếu một người có một khối u được phát hiện trên X-quang, CT scan hoặc MRI, thì có thể đó là một khối u tuyến yên (thường là lành tính). Ở một người đang được theo dõi một khối u đã biết từ trước, nếu mức độ GH tăng lên thì có thể có sự tái phát của khối u.

- Các khối u tuyến yên là những nguyên nhân phổ biến nhất của sự sản xuất dư thừa GH, nhưng chúng cũng có thể gây ra thiếu hụt. Sự hiện diện của một khối u tuyến yên có thể ảnh hưởng đến không chỉ đến sự sản xuất GH mà còn có thể ảnh hưởng đến sản xuất các hormone tuyến yên khác, chẳng hạn như ACTH (tăng trong hội chứng Cushing) hoặc prolactin. Nếu khối u tương đối lớn, nó có thể ức chế sự sản xuất của tất cả các hormone tuyến yên và gây tổn thương các mô xung quanh.