Xét Nghiệm NIPT Của Người Việt Giúp Hàng Ngàn Thai Phụ Không ...

Chi phí rẻ hơn 10 lần, phù hợp với nguồn gen người Việt

NIPT triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng nhiều bệnh viện lớn tại TP.HCM nghiên cứu phát triển dành riêng cho người Việt, với chi phí rẻ hơn 10 lần so với xét nghiệm NIPT của nước ngoài nhiều năm trước đây. NIPT triSure đã được hơn 70.000 thai phụ cả nước tin dùng.

"Nhờ xây dựng được dữ liệu di truyền lớn như thế, xét nghiệm này sẽ càng đạt độ chính xác tối ưu, cụ thể là tỷ lệ phát hiện lên đến hơn 99%, phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt. Cách đây 5 năm, việc này là không thể vì mỗi khi xét nghiệm NIPT, chúng ta phải gửi mẫu ra nước ngoài và tham chiếu trên nguồn gen xa lạ", TS Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết.

Xét nghiệm NIPT giúp chị em phụ nữ chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ.

Mốc 11 - 13 tuần hoặc 16 - 22 tuần được xem là một trong những giai đoạn lo lắng nhất của các thai phụ khi phải làm xét nghiệm double test hoặc triple test để tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm truyền thống nói trên có độ chính xác chỉ khoảng 80-85%, tức tỷ lệ bỏ sót vẫn còn khá cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết.

Xét nghiệm NIPT triSure ra đời trở thành lựa chọn giúp các thai phụ an tâm hơn trong chăm sóc thai kỳ, thật sự giải tỏa nỗi lo phải đối diện với khả năng thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Chính vì vậy, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện và phòng khám toàn quốc tin tưởng chỉ định.

Theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành vào tháng 4-2020, xét nghiệm NIPT được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, quyết định này cho thấy thời gian tới, xét nghiệm NIPT càng trở nên phổ biến hơn, có vai trò như là một xét nghiệm tiền sản đầu tiên cho thai phụ.

"Việc chúng ta làm chủ được kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen và phát triển được xét nghiệm NIPT riêng dành cho người Việt là một thành tựu rất phấn khởi, giúp cho nhiều thai phụ an tâm trong thai kỳ, cho ra đời những em bé khỏe mạnh", PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm nhận định.

Theo PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm, NIPT là bước xét nghiệm trung gian thật sự giúp thai phụ giảm bớt lo lắng với việc chọc ối. "Với thai phụ, chờ đợi một ngày là thêm một ngày mất ngủ vì lo lắng, ảnh hưởng đến sức khỏe. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm, trả kết quả chỉ trong 5-7 ngày, nên sẽ giảm được tình trạng lo âu này", PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm chia sẻ.

Còn BS CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM thì cho rằng, việc xét nghiệm sớm và chẩn đoán chính xác dị tật di truyền có thể giúp gia đình nhận được những tư vấn phù hợp từ bác sĩ, nhằm can thiệp kịp thời, đáp ứng nguyện vọng sinh con khỏe mạnh.

Kết hợp xét nghiệm sàng lọc nhiều bệnh lặn đơn gen nguy hiểm

Từ thành công của NIPT triSure, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions còn phát triển thêm xét nghiệm triSure Carrier để sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm và phổ biến nhưng thường bị bỏ sót trong quy trình chăm sóc thai kỳ. Các bệnh đơn gen gồm tan máu bẩm sinh (Thalassemia), rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu…

"Các bệnh này dễ bị bỏ qua là vì những người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì bất thường về sức khỏe, đến khi kết hôn với người cũng mang chung gen bệnh thì có 25% nguy cơ sinh con có biểu hiện bệnh. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ...", TS Giang Hoa cho biết.

Xét nghiệm gen đang được ứng dụng hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe thai kỳ.

Theo TS Giang Hoa, hiện nay các cặp vợ chồng có thể tầm soát các bệnh lặn đơn gen này ngay trong thai kỳ. Chính vì vậy, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã phối hợp cùng nhiều bệnh viện triển khai mô hình xét nghiệm NIPT triSure kết hợp triSure Carrier, chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa sàng lọc dị tật di truyền cho thai nhi vừa kiểm tra tình trạng mang gen bệnh của người mẹ.

"Tất cả những thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT triSure9.5 hoặc triSure của Viện sẽ được xét nghiệm miễn phí các bệnh lặn đơn gen, và cả gia đình sẽ được xét nghiệm khi cần thiết để phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn cho em bé và can thiệp kịp thời", TS Giang Hoa thông tin thêm.

Nói về cách phòng ngừa nguy cơ bệnh lặn đơn gen, PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm khuyến cáo các cặp vợ chồng nên cân nhắc làm xét nghiệm trước khi có kế hoạch sinh con.

"Nếu bố mẹ đều là người lành mang cùng gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó chọn phôi tốt nhất để chuyển vào tử cung và bố mẹ có thể an tâm sinh ra em bé khỏe mạnh", PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm nói.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions từng khảo sát trên 895 người Việt trong giai đoạn 2018-2019 để nghiên cứu về bệnh lặn đơn gen. Kết quả cho thấy những bệnh như tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose… đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao.

Cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen "dị ứng" sữa mẹ galactosemia; cứ 20 người lành (người hoàn toàn khỏe mạnh) thì có 1 người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh. Nên đây là căn bệnh rất phổ biến, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc bệnh. Tầm soát càng sớm sẽ càng tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh.

Triển khai dự án "Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền", Gene Solutions mong muốn "phổ thông hóa" xét nghiệm gen tại Việt Nam

Ngày 30-9, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã phối hợp cùng Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương và Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản - Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau công bố dự án xét nghiệm gen miễn phí cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn "Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền".

(Từ trái sang) TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Chủ tịch hội đồng quản trị, người sáng lập Gene Solutions và BS CKII Dương Thanh Hiền, Giám đốc Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương trao biên bản ghi nhớ hợp tác triển khai dự án.

Thông qua dự án, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions mong muốn chị em phụ nữ có hoàn cảnh khó khăn tại các địa phương có cơ hội được tiếp cận các xét nghiệm gen hiện đại trong thai kỳ, từ đó can thiệp kịp thời, giúp quản lý thai kỳ hiệu quả và góp phần nâng cao chất lượng dân số, kiến tạo nên một thế hệ tương lai Việt khỏe mạnh.

Chương trình diễn ra từ ngày 1-10-2020 đến ngày 31-3-2021, mở đầu tại tỉnh Bình Dương, Cà Mau và sau đó tiếp tục lan tỏa đến các tỉnh thành khác.

"Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền" là dự án mở đầu cho việc đưa xét nghiệm gen đến gần hơn với người Việt. Thông qua chương trình này, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions còn mong muốn góp phần giúp cộng đồng có thêm kiến thức, sự hiểu biết nhất định về xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền để từ đó có chọn lựa đúng trong hành trình chăm sóc sức khỏe của bản thân và gia đình.