10 CÂU HỎI THƯỜNG GẶP CỦA THAI PHỤ KHI ĐI XÉT NGHIỆM ...

1. Có cần thiết phải làm làm xét nghiệm sàng lọc dị tật không?

Đây là câu hỏi mình nhận được nhiều nhất, không chỉ riêng của thai phụ mà thậm chí còn của cả các bác sĩ siêu âm thai. Rất nhiều bác sĩ siêu âm thai thậm chí còn khuyên bệnh nhân không cần đi làm xét nghiệm sàng lọc vì họ nghĩ là kết quả siêu âm thai nhi của họ bình thường vậy thì làm xét nghiệm làm gì? Câu trả lời của mình là cần thiết phải đi làm xét nghiệm sàng lọc. Bạn hãy coi việc làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai nó cũng quan trọng như việc siêu âm thai. Tại sao ư? Với xét nghiệm sàng lọc bạn có thể xác định nguy cơ của vài chục dị tật trong khi siêu âm, nếu muốn xem kỹ từng bộ phận để xác định nguy cơ thì mất rất nhiều thời gian và bác sĩ siêu âm sẽ không đủ thời gian làm kỹ như vậy, họ chỉ xem được những phần quan trọng thôi. Mình biết một số bác sĩ họ bắt buộc bệnh nhân phải đi xét nghiệm sàng lọc và mang kết quả cho họ xem. Vì sao ư? Vì họ quá đông bệnh nhân nên họ chỉ có thời gian siêu âm những phần quan trọng mà kết quả xét nghiệm đã chỉ ra gần ngưỡng nguy cơ cao. Vậy nên nhớ đã mang thai cần đi xét nghiệm sàng lọc dù bạn đã được bác sĩ siêu âm giỏi nhất siêu âm cho.

2. Tôi nên đi làm xét nghiệm vào thời điểm nào? Có cần chuẩn bị gì không? Cần nhịn ăn không?

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh được thực hiện vào 2 thời điểm trong quý I và quý II của thai kỳ đó là:

- Tuần thai từ 11- đến 13 tuần 6 ngày làm xét nghiệm Double test.

- Tuần thai từ 15- 22 tuần làm xét nghiệm Triple test.

Không làm xét nghiệm trước 11 tuần, từ 14 tuần đến 14 tuần 6 ngày và sau 22 tuần. Vì nếu trước 11 tuần thai nhi còn quá nhỏ kết quả không chính xác. Trong khoảng từ 14 tuần đến 14 tuần 6 ngày thì đang là giai đoạn chuyển giao kết quả định lượng các chất thai nhi tiết vào trong máu mẹ không phù hợp để tính toán nguy cơ dị tật. Trên 22 tuần thi thai đã quá lớn, khi đó nếu làm xét nghiệm thì chẳng may có nguy cơ cao bạn cũng không thể xử lý được gì với thai đó mà chỉ thêm phần lo lắng cho thai phụ.

Khi đi làm xét nghiệm bạn chỉ cần chuẩn bị các kết quả siêu âm đã có. Xét nghiệm này bạn không cần phải nhịn ăn.

3. Tôi khó khăn lắm mới mang thai được, làm xét nghiệm như vậy có an toàn với thai nhi không?

Hiện nay tình trạng hiếm muộn là rất phổ biến, rất nhiều thai phụ sau một thời gian dài điều trị và sử dụng nhiều biện pháp mới mang thai được nên họ rất e ngại tránh mọi ảnh hưởng tới thai nhi nên không dám đi làm xét nghiệm sàng lọc. Câu trả lời của mình là càng như vậy càng cần đi làm xét nghiệm sàng lọc. Vì xét nghiệm chỉ lấy rất ít máu mẹ (khoảng 1-2ml máu) nên không ảnh hưởng gì đến thai nhi cả. Hơn nữa bạn đã rất khó khăn để có có thể mang thai được nhưng sẽ là vất vả hơn nhiều nếu chẳng may sinh ra đứa con dị tật. Nên việc đi làm xét nghiệm là biện pháp đơn giản nhất để sàng lọc nguy cơ dị tật cho đứa trẻ.

4. Tôi có cần làm cả Double test và Triple test không hay chỉ làm 1 trong hai là được? Nếu làm thì cái nào hơn?

Nếu có điều kiện thì bạn nên làm cả hai vì Double test ngoài xác định nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 còn phát hiện Trisomy 13. Còn Triple test ngoài Down, Trisomy 18 còn xác định được nguy cơ dị tật ống thần kinh. Như vậy mỗi cái đều có các lợi thế riêng. Nhưng theo mình nếu không có điều kiện làm cả hai thì bạn nên làm xét nghiệm Double test vì:

- Khả năng xác định nguy cơ hội chứng Down trong Double test nếu được kết hợp cùng độ mờ da gáy trong siêu âm thì có thể nên tới 90%, cao hơn so với Triple test.

- Nguy cơ dị tật ống thần khi có thể phát hiện được bằng siêu âm, còn Trisomy 13, 18 khó phát hiện hơn.

5. Ngoài xét nghiệm Double test và Triple test còn xét nghiệm nào chính xác hơn không?

Có! Ngoài 2 xét nghiệm này hiện nay còn có một kỹ thuật cao hơn để xác định dị tật cho thai thai nhi đó là kỹ thuật NIPT. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ sau đó tách các ADN của thai nhi lẫn vào trong máu mẹ để giải trình tự gen từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của con. Kỹ thuật này sẽ cho kết quả chính xác mà không cần phải chọc ối. Tuy nhiên hạn chế của xét nghiệm này là hiện nay tại Việt Nam rất ít cơ sở thực hiện được xét nghiệm này thường phải gửi mẫu ra nước ngoài, và giá xét nghiệm thì rất cao từ vài triệu đến vài chục triệu cho một lần xét nghiệm. Do vậy việc kết hợp giữa Double test, Triple test và chọc ối vẫn là biện pháp phù hợp với đại đa số gia đình hiện nay.

6. Tôi nhận được tờ phiếu kết quả Double test và Triple test nhưng trên đó ghi rất nhiều kết quả mà tôi không hiểu và cũng không biết so sánh ở đâu để biết giá trị bình thường?

Đúng! Trên phiếu kết quả có rất nhiều thông tin mà bạn không biết đó là kết quả định lượng các chất thai nhi tiết vào trong máu mẹ. Nồng độ các chất này thay đổi theo từng ngày nên bạn cũng không cần phải quan tâm lắm. Các bạn chỉ cần xem phần kết quả nguy cơ của thai và kết luận là được. Nếu nguy cơ thấp tức là khả năng bị bệnh là ít, còn nguy cơ cao khả năng bị bệnh là nhiều.

7. Tôi mang thai đôi, thai 3 vậy tôi có xét nghiệm được và kết quả có chính xác không?

Bạn vẫn có thể xét nghiệm được. Các phần mềm tính toán vẫn cho phép xử lý số liệu khi có nhiều hơn 1 thai. Tuy nhiên kết quả sẽ không chính xác cao được như 1 thai, và nếu có nguy cơ cao thì cũng không biết thai nào có nguy cơ cao hơn thai nào.

8. Thai nhi của tôi khi siêu âm trong quý 1 có độ mờ da gáy rất lớn (> 3,5mm) vậy có phải là nguy cơ cao không và có cần làm xét nghiệm sàng lọc nữa không?

Câu trả lời của mình là bạn vẫn cần làm. Vì việc phối hợp kết quả giữa đo độ mờ da gáy và kết quả định lượng các chất trong quý 1 cho phép tăng khả năng phát hiện lên tới 90%. Hơn nữa theo các nghiên cứu, người ta thấy sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường. Nếu độ mờ da gáy của thai nhi có độ dày > 3,5mm với chiều dài đầu - mông (CRL: crown-rump length) trong khoảng 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể, mang khuyết tật tim bẩm sinh hoặc các khuyết tật nghiêm trọng khác.Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh. Khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Khoảng 80% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi từ 4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 6,5mm sẽ sinh bé khỏe mạnh.

9. Tôi thấy xét nghiệm Double test và Triple test chỉ xác định nguy cơ dị tật chứ không khẳng định được. Vậy không làm xét nghiệm sàng lọc mà chọc ối ngay có được không?

Được nhưng không nên. bởi 2 lý do:

- Nếu bạn làm xét nghiệm trước và thấy nguy cơ thấp thì bạn cũng không cần chọc ối.

- Việc chọc ối là 1 kỹ thuật xâm lấn nên hiện nay dù có hiện đại đến đâu vẫn có nguy cơ tai biến sảy ra. Nhẹ thì là viêm nhiễm, chảy máu rỉ ối, nặng hơn thì động thai thậm chí sảy thai. Nên theo mình vẫn nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sau đó dựa trên kết quả để quyết định có nên chọc ối hay không.

10. Chi phí để làm xét nghiệm sàng lọc này có đắt không và làm được ở những đâu?

Xét nghiệm Double test và Triple test khá rẻ, khoảng vài trăm nghìn cho một lần tùy vào cơ sở. Chọc ối nuôi cấy thì khoảng một vài triệu. riêng kỹ thuật NIPT thì khá đắt từ vài triệu đến khoảng 20 triệu.

Cao Tuyến