Sàng Lọc Trước Sinh Thai 13 Tuần Là Sàng Lọc Gì? Cần Lưu ý Gì?

1. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh thai 13 tuần

Tuần thứ 13 là thời điểm tốt để phát hiện sàng lọc trước sinh và có can thiệp sớm, đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ bầu. Ngoài ra, sàng lọc sớm cũng giúp mẹ bầu có tâm lý tốt nhất, bớt lo lắng khi mang thai.

Theo chuyên gia, tất cả các mẹ bầu đều nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh như:

• Mẹ mang thai trên 35 tuổi
• Mẹ có tiền sử đẻ con mắc dị tật
• Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền
• Mẹ sử dụng các thuốc hướng thần, điều trị động kinh, an thần thường xuyên trước và trong khi mang thai
• Mẹ làm việc trong môi trường nhiều hóa chất, phẩm màu, sản xuất vật liệu xây dựng,...

Tuổi mẹ lớn khiến nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể trứng tăng lên cùng với tỷ lệ sinh con dị tật

2. 2 phương pháp sàng lọc trước sinh thai 13 tuần phổ biến

2.1. Sàng lọc trước sinh Double test

Double test là phương pháp huyết thanh sàng lọc dựa vào nồng độ các chất tiết ra từ nhau thai để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng dị tật. Phương pháp này giúp phát hiện nguy cơ mắc 3 hội chứng đột biến lệch bội nhiễm sắc thể là Down, Edwards và Patau.

• Mức độ chính xác trung bình 85%
• Mức giá dao động từ 400.000 - 500.000 đồng
• Mức độ an toàn: Hoàn toàn an toàn với thai nhi

Lưu ý: Loại sàng lọc này thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy với mục đích tăng độ chính xác của chẩn đoán bởi siêu âm đo độ mờ da gáy cho biết nguy cơ mắc Down, Edwards và Patau.

Double test thường được làm cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng tỷ lệ dự đoán nguy cơ dị tật

2.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Đây là phương pháp tách chiết ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phân tích phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện tất cả các dị tật lệch bội của 22 cặp nhiễm sắc thể bao gồm nhiễm sắc thể thường (T21, T18, T13,...) và cặp nhiễm sắc thể giới tính, đồng thời phát hiện một số đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể biểu hiện ra thành các hội chứng lâm sàng thường gặp (Prader-Willi, Cri-du-chat,...)

• Mức độ chính xác >99%.
• Mức độ an toàn: An toàn tối đa cho mẹ bầu và thai nhi
• Mức giá: dao động từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng tùy gói xét nghiệm và cơ sở thực hiện trong nước hay ngoài nước.

Gợi ý địa chỉ sàng lọc uy tín: GENTIS, bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội,…

Để tách chiết lượng ADN thai nhi đủ cho xét nghiệm NIPT cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ

Bên dưới đây là bảng tóm tắt so sánh sàng lọc trước sinh thai 13 tuần theo 2 phương pháp trên:

Tiêu chí so sánh	Double test	NIPT
Loại bệnh sàng lọc	Down, Edwards và Patau	Đột biến lệch bội của 22 cặp nhiễm sắc thể thường (T21, T18, T13,...) Đột biến lệch bội của cặp nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXX, XYY, XXY,...) Một số đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể (Prader-Willi, Cri-du-chat,...)
Mức giá tham khảo	400.000 - 500.000 đồng	3.000.000 - 18.000.000 đồng/gói xét nghiệm
Mức độ chính xác	85% (80 - 90%)	>99%
Ưu điểm	Chi phí rẻ Chỉ lấy 2ml máu mẹ/lần xét nghiệm	Sàng lọc sớm từ 10 tuần Sàng lọc nhiều mặt bệnh với độ chính xác cao Tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả thấp
Nhược điểm	Tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả cao hơn NIPT và phụ thuộc độ chính xác của xác định tuổi thai Sàng lọc 3 hội chứng bệnh	Chi phí khá cao

NIPT là sự lựa chọn sàng lọc trước sinh tại thời điểm 13 tuần tốt nhất hiện nay vì: Độ chính xác cao Sàng lọc nhiều đột biến liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể

Hiện nay đã có khá nhiều đơn vị thực hiện được xét nghiệm NIPT cạnh tranh nhau về uy tín, chất lượng cũng như công nghệ xét nghiệm. Trong đó, GENTIS là địa chỉ đáng tin cậy nhất vì:

• Chất lượng phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế
• Quy trình xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 cùng máy móc, thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
• Các chuyên gia, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu liên tục

Cùng nhiều hỗ trợ khác như: Lấy mẫu tại nhà, bảo hiểm xét nghiệm lên tới 300.000.000 đồng,... GENTIS giữ vững 4 chữ “Niềm tin trọn vẹn” trong lòng mẹ bầu đã đồng hành cùng GENTIS hơn 12 năm hoạt động.

Dàn máy móc giải trình tự gen tại GENTIS đảm bảo độ chính xác cho xét nghiệm NIPT Illumina GenEva tại đây luôn đạt >99%

3. Lưu ý quan trọng khi sàng lọc thai 13 tuần?

Để kết quả sàng lọc chính xác nhất, mẹ bầu cần:

• Chọn địa chỉ uy tín: Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh.
• Chọn phương pháp có tính chính xác cao, an toàn để tránh dương tính giả: NIPT cho tới nay là xét nghiệm có độ chính xác gần với các xét nghiệm chẩn đoán nhất, với tỷ lệ ca dương tính giả, âm tính giả là rất thấp.
• Giữ tâm lý thoải mái, bình tĩnh nếu kết quả xét nghiệm có phát hiện dị tật: Lúc này mẹ bầu nên bình tĩnh, lắng nghe tư vấn của bác sĩ, tham khảo ý kiến của người thân trước khi đưa ra quyết định làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc chấm dứt thai kỳ. Tuy độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là khá cao nhưng chúng đều không đưa ra được kết luận chẩn đoán. Mục đích của sàng lọc trước sinh là giúp mẹ bầu tiếp cận các xét nghiệm chẩn đoán đúng thời điểm và cần thiết nhất, giảm bớt nguy cơ can thiệp không cần thiết.

Chọn địa chỉ sàng lọc uy tín để sàng lọc trước sinh 13 tuần

4. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh thai 13 tuần

4.1. Chi phí sàng lọc trước sinh khoảng bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào loại sàng lọc và cơ sở y tế. Thông thường sẽ có giá từ 400.000đ đến 15.000.000đ tuỳ theo phương pháp sàng lọc và địa chỉ xét nghiệm.

4.2. Có cần nhịn ăn trước khi sàng lọc không?

Trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh thai 13 tuần thai phụ không cần nhịn ăn bởi khi sàng lọc, bác sĩ sẽ đo nồng độ PAPP-A và free beta hCG. Đây là hai loại protein do nhau thai tiết ra, không thay đổi theo chế độ ăn như các chỉ số Glucose máu, ure,... trong xét nghiệm sinh hóa máu thông thường.

Qua những phân tích ngắn gọn ở trên, mẹ bầu đã hiểu rõ hơn các phương pháp sàng lọc trước sinh thai 13 tuần có thể làm. Nếu mẹ còn băn khoăn, hãy liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 để được hỗ trợ nhé! GENTIS chúc mẹ bầu và thai nhi luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông.