Bệnh Gaucher - Nguyên Nhân, Triệu Chứng, điều Trị

LY. NGUYỄN HỮU TOÀN

MENU Giới thiệu phòng khám Liên hệ Dành cho bệnh nhân Ý kiến bệnh nhân Điều trị đông y Top 5 bệnh đặc trị Tư vấn chữa bệnh Chế độ ăn - Ăn kiêng Dành cho đồng nghiệp Đông y trị bệnh Từ điển bài thuốc Từ điển vị thuốc Tra cứu huyệt vị Châm cứu Dưỡng sinh Hội chứng bệnh Kiến thức y học Thiên gia diệu phương Thư viện y khoa

Bệnh Gaucher - Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Tổng hợp kiến thức bệnh Gaucher 1. Thế nào là bệnh gaucher 2. Bệnh gaucher có biểu hiện triệu chứng như nào 3. Nguyên nhân gây bệnh gaucher 4. Làm thế nào chẩn đoán bệnh gaucher 5. Điều trị bệnh gaucher như thế nào? 6. Chế độ ăn uống sinh hoạt cho bệnh gaucher

Đại cương

Bệnh gaucher là gì?

Bệnh gaucher là:

• Một chứng rối loạn di truyền ít gặp
• Cơ thể không sản xuất không đủ enzyme glucocerebrosidase khiến chất béo hình thành quá nhiều bên trong một số cơ quan như tụy, phổi, xương và đặc biệt là gan và lách, xương,...
• Bệnh nhân có biểu hiện gan to, lách to, loãng xương, rối loạn huyết học (trường hợp chất béo tích tụ trong tủy)

Phân loại bệnh gaucher: 3 loại

Loại 1 là hình thức phổ biến nhất, khiến cho gan và lách phình to, đau xương và gãy xương, đôi khi cũng gây ra vấn đề về phổi và thận. Loại này không ảnh hưởng đến não và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi;

Loại 2 gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ em mắc bệnh đều chết ở khoảng 2 tuổi;

Loại 3 có thể khiến gan và lá lách phình tovà não bộ dần dần bị ảnh hưởng. Loại này thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Bệnh gaucher có biểu hiện gì?

Về cơ bản triệu chứng bệnh của mỗi người là khác nhau, mức độ bệnh cũng khác nhau. Tuy nhiên đa phần người mắc bệnh gaucher sẽ có một số triệu chứng dưới đây:

Đau vùng bụng. Do gan và lá lách có thể phình rất to, điều này khiến cho vùng bụng trở nên đau đớn;

Bất thường ở xương. Bệnh Gaucher có thể gây loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh Gaucher cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương, khiến xương bị hoại tử;

Rối loạn máu. Sự suy giảm các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu) có thể gây mệt mỏi nghiêm trọng. Bệnh Gaucher cũng ảnh hưởng đến các tế bào có nhiệm vụ đông máu, từ đó dễ gây ra bầm tím và chảy máu cam.

Một số trường hợp hiếm gặp bệnh gây ảnh hưởng đến não, chèn vào dây thần kinh người bệnh có biểu hiện yếu liệt chi, hoặc khó nuốt, nhìn kém, ...

Trẻ nhỏ mắc bệnh gaucher có thể tử vong sớm.

Nguyên nhân nào gây ra Bệnh Gaucher?

Thiếu enzyme glucocerebrosidase gây ra bệnh Gaucher. Enzyme này có nhiệm vụ phá vỡ các chất béo trong cơ thể. Khi bạn không có đủ enzyme glucocerebrosidase, cơ thể không thể phá vỡ chất béo đúng cách. Kết quả là, các chất béo tích tụ xung quanh các cơ quan.

Thiếu enzyme glucocerebrosidase là một bệnh lý di truyền. Cả cha và mẹ của bạn cần phải mang gen lặn thì mới có thể gây ra bệnh Gaucher. Nếu cả cha và mẹ của bạn là người mang gen nhưng họ không có bệnh thì bạn chỉ có 25% khả năng kế thừa hai loại gen lặn. Bạn có 50% khả năng kế thừa một gen lặn, trong trường hợp này bạn có thể sẽ không có triệu chứng và có 25% khả năng không kế thừa các loại gen lặn.

Phương pháp chẩn đoán bệnh gaucher

Bệnh được chẩn đoán chủ yếu dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng đặc biệt. Các xét nghiệm hình ảnh chỉ giúp phát hiện mức độ bệnh, còn sử dụng các xét nghiệm di truyền học kiểm tra khiếm khuyết gen để khẳng định chẩn đoán.

Những bất thường sinh hóa như nồng độ ALP và kháng thể pha cấp (IgM, IgG) cao, hoặc phân tích tế bào cho thấy tế bào chất các đại thực bào bất thường cũng giúp đưa ra gợi ý chẩn đoán.

Khi có nghi ngờ, xét nghiệm ban đầu có thể là kiểm tra nồng độ enzyme glucocerebrosidase hoạt động trong bạch cầu máu ngoại vi hoặc trong nguyên bào sợi lấy từ da. Người trưởng thành mắc bệnh Gaucher có nồng độ enzyme hoạt động chỉ bằng 10% – 30% người bình thường. Ở trẻ em, nồng độ enzyme hoạt động dưới 10% có thể gây ra các thể lâm sàng nghiêm trọng.

Điều trị bệnh gaucher như thế nào?

Hiện nay, chưa có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gaucher nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể hồi phục và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân như:

Thay thế các enzyme: việc thay thế các enzyme bị thiếu bằng enzyme nhân tạo liều cao trong 2 tuần sẽ giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh.

Ức chế sản xuất: các thuốc như miglustat hay eliglustat có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở người bị bệnh Gaucher nhưng có tác dụng phụ như buồn nôn hoặc tiêu chảy.

Điều trị loãng xương: giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher. Cấy ghép tủy xương: sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào máu đã bị hư hại do bệnh

Gaucher, từ đó đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Cắt bỏ lá lách: trước khi có các phương pháp thay thế enzyme thì cắt lá lách là điều trị khá phổ biến, tuy nhiên giờ đây được xem là sự lựa chọn cuối cùng.

Những ai thường mắc phải bệnh Gaucher?

Người Đông Á hoặc người châu Âu gốc Do Thái có nguy cơ cao mắc phải loại hình phổ biến nhất của bệnh Gaucher.

Chế độ ăn uống sinh hoạt cho bệnh gaucher

Có chế độ ăn uống lành mạnh, ăn nhiều rau xanh, hoa quả tươi.

Tập thể dục đều đặn.

Giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng.

Trường hợp bệnh gây ảnh hưởng tới xương

Nên có chế độ nghỉ ngơi hợp lý, ngủ đủ giấc, hạn chế làm việc nặng nhọc.

Thaythuoccuaban.com Tổng hợp

*************************

Tham khảo ý kiến thầy thuốc

Thần dược cho người đột quỵ

Thực phẩm cho người tiểu đường

KIẾN THỨC Y HỌC

Thông tin mới nhất về dịch NCOV 2019 trên Thế giới và Việt Nam

Cách pha dung dịch rửa tay khô theo chuẩn WHO

Những bệnh mùa đông xuân có thể xuất hiện cùng dịch nCoV 2019

WHO giải đáp các thắc mắc vè dịch nCoV 2019

Những thông tin dịch bệnh nCoV 2019

Virus Corona là gì? những kiến thức về virus Corona bạn nên biết

Chữa đái dầm ở trẻ em

Làm thế nào để loại bỏ những nguy hại từ virus nCoV-2019?

Thai phụ nhiễm nCoV-2019 có lây sang con không?

Coronavirus có thể sống đến 9 ngày ngoài môi trường?

Chữa cảm gió, cảm lạnh thật đơn giản, hiệu quả

Cách chữa khỏi đau lưng đơn giản, hiệu quả bạn nên biết

Xoa bóp bấm huyệt chữa khỏi đau đầu, hen phế quản

Bệnh lý tim mạch tăng cao trong dịp tết

Xoa bóp bấm huyệt chữa các chứng đau nhức

Những bệnh lý ở khớp gối

Hướng dẫn chi tiết các thủ thuật xoa bóp bấm huyệt chữa bệnh

Chữa nấc cụt đơn giản hiệu quả

Viêm họng, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Vai trò của gan trong cơ thể

Bệnh loãng xương, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh gout, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Những bệnh lý nguy hiểm ở cột sống

Sức khỏe tinh thần ảnh hưởng như thế nào đến nhan sắc người phụ nữ?

Điều trị thoái hóa khớp

Nhồi máu cơ tim, nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Giải pháp phòng chống ung thư gan

Rối loạn giấc ngủ, biện pháp và khắc phục

Đau thần kinh tọa, giải pháp và điều trị

Chăm sóc sức khỏe sinh sản nữ

Sức khỏe nam khoa và những điều nên biết

Củ quả mọc mầm ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

HIV lây từ mẹ sang con như thế nào?

Uống nhiều nước không tốt cho sức khỏe, thế nào là uống nước đúng cách?

Tác dụng chữa bệnh của củ gừng

Bệnh sốt xuất huyết và cách phòng tránh

Chứng ê buốt răng, nguyên nhân và phòng tránh

Bệnh ngáy ngủ có ảnh hưởng đến sức khỏe không?

Bệnh lang ben và cách điều trị

Xử lý khi trẻ bị co giật và những lưu ý

Các loại kháng sinh tự nhiên

Chế độ ăn cho người mắc bệnh Gout

Cách điều trị mụn cơm, mụn cóc

Làm trắng răng ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe

Bệnh dạ dày cấp và cách xử lý

Bệnh Ebola nguy hiểm như thế nào?

Thừa cân béo phì, nguyên nhân và phòng tránh

U xơ tuyến vú, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh tiểu đường làm tăng nguy cơ ung thư

Những biến chứng nguy hiểm của bệnh tiểu đường

Tiểu đường gây tổn thương hệ thần kinh, gây liệt dương

Dấu hiệu bệnh tiểu đường bạn nên biết

Tiểu đường ở trẻ nhỏ

Bệnh tiểu đường, nguyên nhân và cách điều trị

Thuốc ức chế miễn dịch trong bệnh dị ứng và tự miễn

Bệnh mô liên kết hỗn hợp

Viêm gan tự miễn

VIÊM MẠCH SCHONLEIN-HENOCH 

Hội chứng kháng PHOSPHOLIPID

VIÊM DA CƠ, VIÊM ĐA CƠ 

Xơ cứng bì hệ thống

Luput Ban đỏ hệ thống

Viêm da cơ địa

Dị ứng do côn trùng đốt

Các phản ứng quá mẫn với Vacxin

Viêm kết mạc dị ứng

Viêm mũi dị ứng

Dị ứng thức ăn

Chẩn đoán và xử lý cơn hen phế quản

Mày đay phù QUINCKE

Loét dạ dày, tá tràng - nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh loét đường tiêu hóa

Làm sao xác định bệnh dạ dày

Chứng đau bụng

Những điều cần biết khi dùng thuốc qua đường tiêu hóa

Trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ có thể gây tử vong

Rối loạn tiêu hóa ở trẻ sơ sinh

Chứng táo bón khi mang thai

Bệnh loét dạ dày tá tràng mang tính di truyền

Bệnh nước tiểu đục

Thiếu i-ốt gây bệnh nguy hiểm

Bệnh thấp khớp cấp ở trẻ

Sức khỏe mùa thi

Phòng bệnh tiêu chảy cấp

Dự phòng điều trị đau mắt đỏ

Thời điểm thụ thai tốt nhất

Nhận biết ung thư tiền liệt tuyến

Phát hiện sớm đột quỵ và những việc cần làm

Tế bào gốc là gì?

Dự phòng điều trị cảm sốt sau mưa

Ngộ độc thực phẩm trong mùa hè

Phòng bệnh người cao tuổi trời nắng nóng

Phòng ngừa đuối nước trong mùa hè

Tác dụng phụ của thuốc tránh thai

Tác hại do lạm dụng thuốc tránh thai khẩn cấp

Thực phẩm giúp tăng chiều cao

Xử lý đi tiểu ra máu

Dự phòng điều trị chuột rút

Phát tướng, tăng cân nhanh, nguyên nhân và dự phòng

Rong kinh tuổi dậy thì

Phòng ngừa bệnh sởi

Bệnh ù tai, nguyên nhân và cách điều trị

Dự phòng điều trị hôi nách

Mất ngủ cần làm gì?

Suy giảm khả năng tình dục

Khi bị chóng mặt nên làm gì?

Viêm tai giữa, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh thoát vị đĩa đệm

Dự phòng và điều trị biến chứng do bệnh quai bị

Viêm da dị ứng, nguyên nhân và cách điều trị

9 Cách giảm huyết áp không dùng thuốc

BỆNH SỞI CHẠY HẬU, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ

ÁP XE NỘI SỌ

BẠCH CẦU CẤP- NGUYÊN NHÂN- TRIỆU CHỨNG- ĐIỀU TRỊ

BỆNH CÒI XƯƠNG

BỆNH BASEDOW

BASEDOW VÀ THAI NGHÉN

BỆNH SỞI

BỆNH THƯƠNG HÀN

BỆNH HIV VÀ QUÁ TRÌNH MANG THAI

BỆNH VIÊM GAN KHI MANG THAI

BỆNH ĐAU TỦY XƯƠNG

BỆNH ĐA HỒNG CẦU TIÊN PHÁT

BỆNH THIẾU MÁU DO GIUN MÓC

BỆNH THIẾU MÁU HUYẾT TÁN

BỆNH U LYMPHO KHÔNG HODGKIN

BỆNH U LYMPHO HODGKIN

CẤP CỨU NGẠT NƯỚC

CẤP CỨU HỒI SINH TIM PHỔI

CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA TRẺ EM

CHÁY MÁU TIÊU HÓA CAO

CHẢY MÁU TIÊU HÓA THẤP

CHÁY MÁU SAU ĐẺ

CHỬA NGOÀI TỬ CUNG

CHỬA TRỨNG, CHẤN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

CƠN ĐAU THẮT NGỰC

CƠN NHỊP NHANH KỊCH PHÁT TRÊN THẤT

ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

ĐÁI THÁO NHẠT

ĐAU DÂY THẦN KINH HÔNG

MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CÁC BỘ PHẬN CƠ THỂ TRẺ EM

ĐIỀU TRỊ VÔ SINH, HIẾM MUỘN

ĐIỀU TRỊ BỆNH HEMOPHILIE

ĐIỀU TRỊ BỆNH XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU CHƯA RÕ NGUYÊN NHÂN

ĐIỀU TRỊ VÀNG DA TĂNG BILIRUBIN TỰ DO Ở TRẺ SƠ SINH

ĐIỀU TRỊ MẤT NƯỚC Ở TRẺ SƠ SINH

HẠ ĐƯỜNG HUYẾT SƠ SINH

HẠ ĐƯỜNG HUYẾT

HEN PHẾ QUẢN

HẸP VAN HAI LÁ

HỆ TIẾT NIỆU

HỘI CHỨNG ĐÔNG ĐẶC PHỔI

HỘI CHỨNG THẬN HƯ

HỘI CHỨNG TRÀN DỊCH MÀNG PHỔI

HỘI CHỨNG CUSHING

HỞ VAN ĐỘNG MẠCH CHỦ

HỞ VAN HAI LÁ

ỈA CHẢY CẤP

KIỂM TRA XÉT NGHIỆM MÁU VÀ CÁC CHỈ SỐ

LOÉT DẠ DÀY TÁ TRÀNG

NHIỄM KHUẨN HUYẾT Ở TRẺ SƠ SINH

NGỘ ĐỘC THUỐC TRỪ SÂU PHOSPHO HỮU CƠ

NHỒI MÁU CƠ TIM

PHÙ PHỔI CẤP

XỬ LÝ RẮN ĐỘC CẮN

XỬ LÍ NGỘ ĐỘC CẤP

SUY HÔ HẤP CẤP

SUY THẬN CẤP

SUY THẬN MÃN

SUY TIM

TAI BIẾN MẠCH MÃU NÃO

TĂNG HUYẾT ÁP

THIẾU MÁU

THIỂU NĂNG TUYẾN THƯỢNG THẬN CẤP

TRIỆU CHỨNG HỆ HÔ HẤP

TRIỆU CHỨNG HỆ TUẦN HOÀN

TRIỆU CHỨNG HỌC LÂM SÀNG THẦN KINH

TRIỆU CHỨNG HỌC TIẾT NIỆU

TRIỆU CHỨNG HỌC TIÊU HÓA

VIÊM CẦU THẬN

VIÊM ĐA DÂY THẦN KINH

VIÊM ĐA KHỚP

VIÊM PHẾ QUẢN CẤP

VIÊM PHỔI THÙY

VIÊM RUỘT THỪA CẤP Ở TRẺ EM

VIÊM RUỘT HOẠI TỬ SƠ SINH

VIÊM MÀNG NÃO MỦ SƠ SINH

VIÊM PHỔI SƠ SINH

VÔ SINH, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁC XÉT NGHIỆM

XƠ GAN

XỬ TRÍ NGỘ ĐỘC CẤP

ĐÁI THÁO ĐƯỜNG KHI MANG THAI

HỒI SỨC TRẺ SƠ SINH NGẠT

MÃN KINH - TIỀN MÃN KINH

NHIỄM KHUẨN SẢN HẬU

QUÁ TRÌNH CHUYỂN DẠ

SỐT KHI MANG THAI, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ

SUY THAI, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

TAI BIẾN TRUYỀN MÁU VÀ XỬ TRÍ

TÁO BÓN

TẮC MẠCH ỐI, CHẨN ĐOÁN, PHÒNG BỆNH

THIẾU MÁU VÀ THAI NGHÉN

THIỂU NĂNG TUYẾN GIÁP

TỔN THƯƠNG LÀNH TÍNH CỔ TỬ CUNG

TRÀN KHÍ MÀNG PHỔI

UNG THƯ ÂM HỘ

UNG THƯ BUỒNG TRỨNG

UNG THƯ CỔ TỬ CUNG

UNG THƯ NIÊM MẠC TỬ CUNG

U NGUYÊN BÀO NUÔI

U TỦY THƯỢNG THẬN (Pheochromocytoma)

UỐN VÁN SƠ SINH

U XƠ TỬ CUNG

VIÊM NỘI TAM MẠC NHIỄM TRÙNG

VIÊM PHÚC MẠC Ở TRẺ EM

VÔ KINH

VỠ ỐI SỚM, VỠ ỐI NON

VÔ SINH NAM

VÔ SINH NỮ

VỠ TỬ CUNG

Thông tin trên Website :www.thaythuoccuaban.comchỉ có tính chất tham khảo. Người xem không được dựa vào để tự chữa bệnh.

Lương y Nguyễn Hữu Toàn . Địa chỉ: Số 482 lô 22C Đường Lê Hồng Phong, Đông Khê, Ngô Quyền, Hải Phòng. GP : 197GCN HNY SYTH