Bệnh To đầu Chi

Đó là trường hợp của người bệnh T.B.N, 58 tuổi ở tỉnh Đồng Tháp.

Khoảng 4 năm nay, người nhà và người bệnh nhận thấy tay chân của người bệnh bắt đầu to ra theo bề ngang làm người bệnh phải thay đổi kích cỡ dép để mua cho phù hợp, nhưng người bệnh nghĩ là thay đổi trên là do người bệnh làm công việc chân tay nặng nhọc. Trên khuôn mặt cũng có một số thay đổi như mũi to ra, hàm dưới to và đưa ra làm người bệnh khó cắn nhưng người bệnh nghĩ là sự thay đổi tướng mạo này là điều may mắn nên không đi khám bệnh.

Khoảng vài tháng nay, người bệnh được phát hiện tình trạng tăng huyết áp. Tuy nhiên, các bác sĩ chuyên khoa Nội tim mạch phát hiện thấy kích thước bàn tay, bàn chân của người bệnh to bất thường nên giới thiệu đi khám tại Bệnh viện Nhân dân 115, nhập khoa Nội tiết điều trị.

Qua thăm khám bác sĩ ghi nhận:

Người bệnh tỉnh, tiếp xúc tốt, có đặc điểm đặc trưng như: mũi to, môi dày, hàm dưới to bạnh ra, các ngón tay, ngón chân kích thước to theo bề ngang so với người cùng lứa tuổi, cùng phái tính.

Người bệnh N có mũi to, môi dày, hàm dưới to bạnh ra

Các ngón tay, ngón chân của người bệnh N có kích thước to theo bề ngang so với người cùng lứa tuổi, cùng phái tính

Các cận lâm sàng nổi bật:

- Thử nghiệm dung nạp glucose đường uống để chẩn đoán tăng hormon tăng trưởng GH (Growth hormon).

+ Giờ bắt đầu: 7.82 ng/mL.

+ Giờ thứ hai: 10.10 ng/mL.

→ Kết quả: dương tính cao (dương tính khi > 5 ng/mL).

- Cộng hưởng từ sọ não có tiêm cản từ: U tuyến yên kích thước 5x7 mm.

Người bệnh được chẩn đoán: U tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (bệnh to đầu chi).

Người bệnh được làm các xét nghiệm chuyên biệt cho u tuyến yên, sau đó chuyển khoa Ung bướu và Y học hạt nhân điều trị bằng Gamma knife.

Sức khỏe người bệnh ổn định và được cho xuất viện.

Bàn luận

Tuyến yên là một tuyến nội tiết nằm ở nền sọ ngang với gốc mũi, tiết ra các hormon (còn gọi là nội tiết tố) rất quan trọng. Trong đó, hormon tăng trưởng (Growth hormon viết tắt GH) có vai trò điều hòa và thúc đẩy phát triển thể chất theo cơ chế như sau: sau khi được tiết ra GH vào máu đến gan để kích thích gan tạo ra một hormon insulin-like growth-factor 1 (viết tắt IGF-1); đến lượt IGF-1 kích thích phát triển xương và mô mềm.

Khi tuyến yên tiết ra quá mức GH dẫn đến tạo quá nhiều IGF-1. Quá nhiều IGF-1 dẫn đến phát triển bất thường của xương và mô mềm gây ra những triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Có hai dạng bệnh lý này:

- Bệnh to đầu chi (acromegaly- acro nghĩa là chi, mega nghĩa là lớn): nếu tình trạng tăng tiết GH xảy ra sau tuổi dậy thì.

- Bệnh khổng lồ (gigantism): nếu tình trạng tăng tiết GH xảy ra trong thời kỳ niên thiếu trước tuổi dậy thì.

Phần nội dung sau đây chỉ đề cập đến bệnh to đầu chi:

Bệnh to đầu chi là bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ từ 2,8 đến 13,7 người bệnh tính trên 100.000 dân. Thời điểm chẩn đoán bệnh thường trễ, khi người bệnh trong độ tuổi 50 bởi vì bệnh thường diễn tiến rất chậm, ngay cả người thân và bản thân người bệnh cũng rất khó nhận biết các thay đổi hình thể này.

Nguyên nhân bệnh to đầu chi:

- Ở người lớn, nguyên nhân gây to đầu chi phần lớn là u tuyến yên (đa số lành tính). Một số ít trường hợp do u ngoài tuyến yên như tuyến tụy, phổi tiết ra một hormon có tên growth hormon releasing hormon (GH-RH), sau đó GH-RH đến tuyến yên kích thích tiết ra nhiều GH.

Các triệu chứng của bệnh to đầu chi:

- Triệu chứng thường gặp nhất là bàn tay, bàn chân to ra. Nhiều người chỉ để ý thay đổi này do dạo này đeo nhẫn hơi chật ngón tay hoặc cỡ giày tăng nhanh.

- Bệnh có thể gây thay đổi khuôn mặt dần dần như hàm dưới và trán nhô ra, mũi to ra và mở rộng, khoảng cách răng thưa ra. Người bệnh chỉ phát hiện ra khi so sánh các hình chụp theo thời gian của chính mình.

Ảnh chụp của người bệnh N khi còn trẻ (bên trái) và hiện tại (bên phải)

* Ghi chú: Hình ảnh do người bệnh đồng ý cung cấp cho mục đích giảng dạy và phổ biến kiến thức y khoa

Các biến chứng của bệnh to đầu chi:

Bệnh có thể tiến triển đến các biến chứng trầm trọng có thể gây tử vong như

- Tăng huyết áp.

- Bệnh cơ tim phì đại, suy tim.

- Đái tháo đường.

- Thoái hóa khớp.

- U đại tràng tiền ung thư.

- Ngưng thở lúc ngủ.

- Hội chứng ống cổ tay.

Điều trị:

Mục tiêu điều trị là bình thường hóa mức IGF-1 trong máu và giảm nguy cơ các biến chứng gây tử vong do bệnh gây ra. Lấy đi phần u tuyến yên gây tăng tiết GH bằng phẫu thuật được khuyến cáo là chỉ định tối ưu. Dùng thuốc đặc trị trong trường hợp bệnh tái phát dai dẳng sau khi phẫu thuật lấy u hoặc có chống chỉ định phẫu thuật, tuy nhiên thuốc này rất đắt tiền.

Kết luận

Bệnh to đầu chi là bệnh không thường gặp và triệu chứng hình thể thay đổi rất chậm, đôi khi làm mất khá nhiều thời gian mới nhận biết được. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để có điều trị thích hợp. Nếu điều trị chậm trễ, người bệnh thường có biến chứng trầm trọng và tử vong.

Tại Việt Nam, các trường hợp thay đổi khuôn mặt như mũi to, trán to…có thể làm trì hoãn chẩn đoán bệnh vì thường được xem là tướng mạo tốt nên người bệnh ít quan tâm đi khám. Ngoài ra, cần lưu ý phân biệt cằm to liên quan đến bệnh to đầu chi trước khi làm phẫu thuật thẩm mỹ gọt hàm.

Tài liệu tham khảo

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222

2. Lavrentaki A et al. Epidemiology of acromegaly: review of population studies. Pituitary. 2017; 20(1): 4–9.

3. Melmed S et at. A Consensus Statement on acromegaly therapeutic outcomes. Nat Rev Endocrinol. 2018 Sep;14(9):552-561.

4. https://tuoitre.vn/qua-nhieu-nguy-co-tu-viec-got-mat-theo-anh-ao-20171003082639942.htm

Thạc sĩ Bác sĩ Võ Tuấn Khoa

– Khoa Nội tiết Bệnh viện Nhân dân 115