Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể - Hoc24

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)

I. Lý thuyết đột biến cấu trúc NST

- Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài.

- Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

- Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST

1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST

=> Sự thay đổi (giảm hoặc tăng) số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST

- Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):

• Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
• Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ ...

- Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

- Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.

3. Phân loại đột biến cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc NST gồm 4 loại:

• Đột biến mất đoạn
• Đột biến lặp đoạn
• Đột biến đảo đoạn
• Đột biến chuyển đoạn

Đột biến Mất đoạn: Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST

⇒ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất

⇒ Hậu quả: Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen => giảm sức sống hoặc gây chết cho sinh vật

Ví dụ: Ở người:

• Mất đoạn NST 22 → ung thư máu ác tính
• Mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).

Đột biến Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần.

⇒ Hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần

⇒ Cơ chế: sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên

⇒ Hậu quả:

• Tăng số lượng gen trên NST => tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.
• Làm mất cân bằng gen trong hệ gen => có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể.

Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt

Đột biến Đảo đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại.

⇒ Đảo đoạn 1 đoạn NST đứt ra và quay 1800

⇒ Cơ chế: Sự đứt gãy và nối đoạn NST 1 cách ngẫu nhiên

⇒ Hậu quả:

• Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến.
• Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường => hợp tử không có khả năng sống.

⇒ Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen, không làm mất hoặc thêm số lượng gen => Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát.

Đột biến Chuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.

⇒ Hậu quả:

• Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
• Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể.
• Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.

Ví dụ: Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn → ung thư

4. Ý nghĩa và cơ chế

Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST

- Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá:

Đột biến Cấu trúc NST => Cấu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản => hình thành loài mới.

- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.

- Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.

- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST

- Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

II. Công thức và bài tập

1. Cho biết cấu trúc của nhiễm sắc thể trước và sau đột biến xác định lại dạng đột biến.

Cách giải:

- Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến

- Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến

Chú ý: Đặc điểm của các dạng đôt biến cấu trúc NST

• Mất đoạn làm giảm kích thức và số lượng gen trên NST
• Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết
• Đảo đoạn làm kích thước nhiễm sắc thể không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong nhiễm sắc thể
• Chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể làm kích thước nhiễm sắc thể không đối, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi
• Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen.

Ví dụ 1: Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào?

(1): ABCD*EFGH →ABGFE*DCH (2) : ABCD*EFGH → AD*EFGBCH

A. (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể

B. (1) và (2) đều đảo đoạn chứa tâm động

C. (1) chuyển đoạn không chứa tâm động (2) chuyển đoạn trong một NST

D. (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) đảo đoạn không chứa tâm động

Ví dụ 2: Ở một loài động vật người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên NST số III như sau:

1. ABCDEFGHI 2. HEFBAGCDI 3. ABFEDCGHI 4. ABFEHGCDI

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại đều được phát sinh do 1 đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng sự phát sinh các nòi trên là:

A. 1 → 3 → 2 → 4

B. 1 → 3 → 4 → 2

C. 1 → 4 → 2 → 3

D. 1 → 2 → 4 → 3

2. Dạng xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc.

- Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có 1 chiếc bị đột biến cấu trúc thì:

• Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/2
• Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2

Ví dụ: A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến

Ta có A a A-A ; a-a A; A ; a; a

- Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì:

• Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4
• Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có:

Cách giải:

- Xác định số cặp nhiễm sắc thể bị đột biến trong tế bào

- Xác định giai đoạn đột biến nhiễm sắc thể

- Xác định yêu cầu của đề bài

Ví dụ 3: Cà độc dược có 2n = 24. Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn, một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ?

Hướng dẫn giải:

Cặp thứ nhất có chiếc bình thường là A, chiếc bị đảo đoạn là a

Cặp NST số 3 có chiếc bình thường là B, chiếc bị đảo đoạn là b

Vậy thể đột biến có dạng AaBb

AB là giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ là: \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}\)

Ví dụ 4: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn NST số 1, đảo đoạn ở NST số 2. Nếu giảm phân bình thường thì sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến ?

Hướng dẫn giải:

Mỗi cặp NST tương đồng gồm 1 chiếc bình thường và 1 chiếc bị đột biến, giảm phân tạo giao tử mang NST bình thường chiếm tỉ lệ.

Có 2 cặp như vậy nên giao tử mang tất cả các NST bình thường là \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}\)

=> Tỷ lệ giao tử mang gen đột biến sẽ là \(1 - \frac{1}{4} = \frac{3}{4} = 75%\)

Ví dụ 5: Ở ruồi giấm 2n = 8 có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST số 1 có một chiếc bị mất đoạn, một chiếc của NSt số 3 bị đảo 1 đoạn, ở NST số 4 bị lặp đoạn. Khi giảm phân nếu các cặp NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỷ lệ ?

Hướng dẫn giải:

Cặp NST số 1, gọi chiếc bình thường là A, chiếc bị mất đoạn là a

Cặp NST số 3, goị chiếc bình thường là B, chiếc bị đảo đoạn là b

Cặp NST số 4, gọi chiếc bình thường là D, chiếc bị lặp đoạn là d

Kiểu gen có dạng AaBbDd, mỗi cặp NST bình thường - đột biến sẽ cho số giao tử mang chiếc NST bình thường và số giao tử mang chiếc NST bị đột biến giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỉ lệ: \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2}\times \frac{1}{2}\times C_{3}^{2} = \frac{3}{8}\)

Ví dụ 6: Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa cặp NST số 1 và số 3, cặp NST số 5 bị mất một đoạn các cặp NST khác bình thường Trong cơ quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực hiện giảm phân tạo tinh trùng. Số giao tử mang bộ NST đột biến là

Hướng dẫn giải:

Số giao tử mang bộ NST bình thường chiếm tỉ lệ: \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2}\times \frac{1}{2}= \frac{1}{8}\)

Số giao tử mang bộ NST bị đột biến là: \(1 - \frac{1}{8} = \frac{7}{8}\)

1200 tế bào bước vào vùng chin thực hiện giảm phân tạo 4800 tinh trùng

Vậy số giao tử mang bộ NST đột biến là: \(4800* \frac{7}{8} = 4200\)