Hiện Tượng đột Biến Lặp đoạn Nst Dẫn đến

VnHocTap.com giới thiệu đến các em học sinh lớp 12 bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST, nhằm giúp các em học tốt chương trình Sinh học 12.

Nội dung chính Show

• Chuyển đoạn
• Mất đoạn
• Lặp đoạn
• Đảo đoạn
• Nhiễm sắc thể đều
• Nhiễm sắc thể hai tâm
• Nhiễm sắc thể vòng

Nội dung bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST: 1. Nguyên nhân Do các tác nhân vật lí như các tia phóng xạ, hoá chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, do virut … hoặc do sự biến đổi sinh lý nội bào dẫn đến đột biến cấu trúc NST. Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà một loại tác nhân gây đột biến khi tác động có thể tạo ra các dạng đột biến khác nhau và với tần số khác nhau. 2. Hậu quả Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể, nhất là ở thể đồng hợp tử. Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể gây ra những hậu quả khác nhau như sau: Mất đoạn NST thường gây chết hoặc giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Mất đoạn nhỏ NST có thể không làm giảm sức sống, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen có hại.

Lặp đoạn NST gây ra những hậu quả khác nhau như tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lôi thành mắt dẹt. Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza và có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. Đảo đoạn NST thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể mang đoạn đảo vì vật chất di truyền không mất mát. Tuy nhiên, ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, khi giảm phân nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo thành những giao tử không bình thường, dẫn đến hợp tử không có khả năng sống. Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật. Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu … 3. Vai trò Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của hệ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên). Đột biến đảo đoạn gây ra sự sắp xếp lại của các gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài. Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng. Đột biến mất đoạn được sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người. Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong tạo giống.

Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể là một dạng bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều vấn đề liên quan đến sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của hệ thống cơ thể. Những thay đổi này có thể tác động đến nhiều gen dọc theo cấu trúc nhiễm sắc thể và làm gián đoạn quá trình những gen này tổng hợp các protein tương ứng.

Những thay đổi về cấu trúc có thể xuất hiện trong quá trình hình thành các tế bào trứng và tinh trùng, trong giai đoạn sớm của phôi hoặc bất kì tế bào nào phát triển sau khi sinh. Những đoạn ADN có thể được sắp xếp lại trong 1 nhiễm sắc thể hoặc được chuyển giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Những thay đổi về cấu trúc này ảnh hưởng tùy thuộc vào kích thước và vị trí xảy ra đột biến. Một vài thay đổi gây ra những vấn đề liên quan đến sức khỏe cần can thiệp y tế, trong khi một số khác không có bất kì tác động nào đến sức khỏe của người mang.

Chuyển đoạn

Chuyển vị xảy ra khi một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác. Dạng thay đổi vị trí này được gọi là chuyển đoạn cân bằng khi không có vật liệu di truyền bị mất đi hoặc thêm vào trong tế bào.

Ảnh: Chuyển đoạn cân bằng.Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Nếu thêm hoặc mất vật liệu di truyền, chuyển vị được gọi là chuyển đoạn không cân bằng.

Ảnh: Chuyển đoạn không cân bằngNguồn: U.S. National Library of Medicine

Mất đoạn

Đột biến mất đoạn xảy ra khi nhiễm sắc thể bị đứt gãy và một phần vật liệu di truyền bị mất đi. Đoạn bị mất có thể lớn hoặc nhỏ và có thể xuất hiện tại bất kì vị trí nào dọc theo nhiễm sắc thể.

Ảnh: Đột biến mất đoạnNguồn: U.S. National Library of Medicine

Lặp đoạn

Đột biến lặp đoạn xuất hiện khi một phần nhiễm sắc thể được sao chép nhiều lần. Dạng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được nhân lên.

Ảnh: Lặp đoạn nhiễm sắc thểNguồn: U.S. National Library of Medicine

Đảo đoạn

Một đoạn vật liệu di truyền đảo chiều tại 2 vị trí bị gãy của nhiễm sắc thể, dẫn đến kết quả đoạn ADN này bị đảo ngược và chèn trở lại vào nhiễm sắc thể. Vật liệu di truyền có thể có hoặc không bị mất khi nhiễm sắc thể bị gãy. Một đoạn đảo tại vị trí tâm động của nhiễm sắc thể được là đảo đoạn quanh tâm. Đoạn đảo có thể xảy ra tại cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể mà không xuất hiện tại tâm động (centromere) được gọi là đảo đoạn gần tâm.

Ảnh: Đảo đoạn nhiễm sắc thểNguồn: U.S. National Library of Medicine

Nhiễm sắc thể đều

Nhiễm sắc thể đều (isochromosome) có hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh ngắn và một cánh dài, một nhiễm sắc thể đều có hai cánh ngắn và hai cánh dài. Kết quả dẫn đến những nhiễm sắc thể bất thường này có dư một bản sao của một số gen và đang bị mất những bản của các gen khác.

Ảnh: Nhiễm sắc thể đềuNguồn: U.S. National Library of Medicine

Nhiễm sắc thể hai tâm

Khác với những nhiễm sắc thể thông thường chỉ có một tâm động (centromere), nhiễm sắc thể hai tâm (dicentric chromosome) chứa 2 tâm động. Nhiễm sắc thể hai tâm là kết quả của sự tổng hợp bất thường của 2 đoạn nhiễm sắc thể, mỗi đoạn trong số chúng có chứa một tâm động. Những cấu trúc này không bền và thường làm mất một số vật liệu di truyền.

Ảnh: Nhiễm sắc thể hai tâmNguồn: U.S. National Library of Medicine

Nhiễm sắc thể vòng

Các nhiễm sắc thể vòng tròn thường xuất hiện khi một nhiễm sắc thể bị gãy tại hai vị trí và những điểm cuối tại các cánh nhiễm sắc thể nối lại với nhau hình thành một cấu trúc vòng tròn có hoặc không có tâm động. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, vật liệu di truyền gần các điểm cuối của nhiễm sắc thể bị mất.

Nhiều tế bào ung thư cũng có những sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không được di truyền, chúng xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác tế bào trứng và tế bào tinh trùng) trong quá trình hình thành và phát triển các khối u ung thư.

Ảnh: Nhiễm sắc thể vòngNguồn: U.S. National Library of Medicine

Đề bài:

A. sự rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể.

B. một đoạn của nhiễm sắc thể có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó.

C. một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố gen.

D. sự trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.

B

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

Hiện tượng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến:

A.gây chết

B. làm tăng độ biểu hiện của tính trạng

C. làm giảm độ biểu hiện của tính trạng.

D. làm tăng hoặc giảm độ biểu hiện của tính trạng

Đột biến lặp đoạn xuất hiện khi một phần nhiễm sắc thể được sao chép nhiều lần. Dạng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được nhân lên.

H.AnhMC

Chúc bạn học tốt và cho mình xin ctlhn nha