Gen TP53 - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Gen TP53 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein khối u p53 (hay p53). Protein này hoạt động như một chất ức chế khối u, nó điều chỉnh quá trình phân chia tế bào bằng cách giữ cho các tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.

Chức năng chính

Protein p53 nằm trong nhân của mọi tế bào trong cơ thể, nên nó liên kết trực tiếp với ADN. Khi ADN trong tế bào bị tổn thương bởi các tác nhân như hóa chất độc hại, bức xạ hoặc tia cực tím (UV) từ ánh sáng mặt trời, protein p53 có nhiệm vụ quan trọng là xác định liệu ADN sẽ được sửa chữa hay tế bào bị tổn thương sẽ tự hủy (quá trình apoptosis). Nếu ADN có thể được sửa chữa, p53 kích hoạt các gen khác bắt đầu quá trình khắc phục. Nếu ADN không thể sửa chữa, protein p53 sẽ ngăn tế bào phân chia và ra lệnh khởi động quá trình apoptosis. Bằng cách ngăn chặn các tế bào có ADN bị đột biến phân chia, p53 ngăn ngừa khối u phát triển.

Bởi vì protein p53 cần thiết để điều chỉnh quá trình sửa chữa ADN và phân chia tế bào, nên nó có biệt danh là "người giám hộ của bộ gen."

Đột biến gây bệnh

Ung thư vú

Những thay đổi di truyền trên gen TP53 làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú cũng như một số dạng ung thư khác. Những đột biến này chỉ chiếm một phần nhỏ trong tất cả các trường hợp ung thư vú.

Đột biến không di truyền (đột biến soma) trên gen TP53 phổ biến hơn nhiều so với đột biến di truyền, chúng xảy ra trong 20–40% các trường hợp ung thư vú. Những đột biến soma chỉ hiện diện trong các tế bào ung thư. Đa phần đột biến thay đổi các axit amin trong protein p53, nên protein suy giảm hoặc mất chức năng ức chế khối u. Protein p53 bị thay đổi không thể điều chỉnh hiệu quả quá trình tăng sinh tế bào. Cụ thể hơn, nó không thể kích hoạt quá trình apoptosis trong các tế bào có ADN bị đột biến hoặc bị hư hỏng, dẫn đến tổn thương ADN có thể tích tụ trong tế bào. Các tế bào như vậy có thể tiếp tục phân chia mất kiểm soát để cuối cùng hình thành nên khối u.

Xem thêm Ung thư vú

Ung thư bàng quang

Đột biến soma gen TP53 được tìm thấy trong một số trường hợp ung thư bàng quang, khi một số tế bào trong bàng quang trở nên bất thường và nhân lên không kiểm soát để tạo thành một khối u. Ung thư bàng quang có thể gây các triệu chứng như tiểu ra máu, đau khi đi tiểu, đi tiểu nhiều lần, cảm giác muốn đi tiểu hoặc đau thắt lưng.

Ung thư bàng quang thường được chia thành hai loại dựa trên vị trí của khối u trong bàng quang, bao gồm ung thư bàng quang không xâm lấn cơ (Non-muscle Invasive Bladder Cancer - NMIBC) và ung thư bàng quang xâm lấn cơ (Muscle-invasive Bladder Cancer - MIBC). Khoảng một nửa số khối u trong ung thư bàng quang không xâm lấn cơ có đột biến gen TP53. Phần lớn những đột biến này thay đổi các axit amin trong protein p53, nên protein p53 không thể điều chỉnh quá trình phát triển và phân chia tế bào cũng như không thể kích hoạt quá trình apoptosis trong các tế bào có ADN bị đột biến hoặc hư hỏng, dẫn đến tổn thương ADN có thể tích tụ trong tế bào. Các tế bào đột biến tiếp tục phân chia mất kiểm soát rồi dẫn đến ung thư bàng quang.

Xem thêm Ung thư bàng quang

Hội chứng Li-Fraumeni

Mặc dù đột biến soma gen TP53 có mặt trong nhiều loại ung thư, hội chứng Li-Fraumeni dường như là hội chứng ung thư duy nhất liên quan đến các đột biến di truyền này. Người bệnh tăng đáng kể nguy cơ phát triển một số loại ung thư, bao gồm cả ung thư vú, ung thư xương và ung thư mô mềm (cơ). Ít nhất 140 đột biến gen TP53 khác đã được xác định trên những người mắc hội chứng Li-Fraumeni.

Nhiều đột biến liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni thay đổi các axit amin của protein p53 liên kết với ADN, trong khi các đột biến khác xóa một đoạn nhỏ ADN khỏi gen. Những đột biến này tạo ra một phiên bản protein p53 không thể điều chỉnh hiệu quả quá trình tăng sinh tế bào và không thể kích hoạt cơ chế tự hủy apoptosis trong các tế bào có ADN bị đột biến hoặc hư hỏng, dẫn đến tổn thương ADN có thể tích tụ trong tế bào. Các tế bào đột biến tiếp tục phân chia mất kiểm soát, cuối cùng khối u hình thành.

Xem thêm Hội chứng Li-Fraumeni

Ung thư biểu mô tế bào vảy đầu và cổ

Đột biến soma gen TP53 hiện diện trong gần một nửa số ca ung thư biểu mô tế bào vảy đầu và cổ. Loại khối u ung thư này xuất hiện tại niêm mạc miệng, mũi và cổ họng. Đa số những đột biến gen TP53 liên quan đến ung thư tế bào vảy thay đổi các axit amin trong protein p53, nên protein suy giảm chức năng. Nếu protein p53 không hoạt động, quá trình tăng sinh tế bào không được điều chỉnh dẫn đến tế bào tích tụ các ADN lỗi và tiếp tục phân chia mất kiểm soát rồi cuối cùng phát triển thành khối u.

Xem thêm Ung thư biểu mô tế bào vảy đầu và cổ

Ung thư buồng trứng

Đột biến soma gen TP53 thường gặp trong ung thư buồng trứng, chúng xảy ra trong gần một nửa số trường hợp mắc bệnh. Những đột biến này tạo ra một phiên bản protein p53 giảm khả năng kiểm soát quá trình tăng sinh của tế bào, nên protein không thể kích hoạt quá trình apoptosis trong các tế bào có ADN bị đột biến hoặc hư hỏng, dẫn đến tổn thương ADN có thể tích tụ trong tế bào. Các tế bào đột biến tiếp tục phân chia mất kiểm soát, cuối cùng khối u hình thành.

Xem thêm Ung thư buồng trứng

Ung thư phổi

Các đột biến soma gen TP53 được tìm thấy trong gần một nửa số ca ung thư phổi, khi một số tế bào trong phổi trở nên bất thường và nhân lên không kiểm soát để tạo thành khối u. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể không xảy ra trong giai đoạn đầu của bệnh.

Ung thư phổi thường được chia thành hai loại dựa trên kích thước của tế bào bị ảnh hưởng khi quan sát dưới kính hiển vi, bao gồm ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Ung thư phổi tế bào nhỏ phần lớn do đột biến gen TP53, tuy nhiên những đột biến này cũng có thể xảy ra trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Đột biến gen TP53 thay đổi các axit amin trong protein p53, nên protein suy giảm chức năng. Protein p53 không hoạt động nên không thể điều chỉnh quá trình tăng sinh tế bào, dẫn đến tổn thương ADN có thể tích tụ trong tế bào. Các tế bào đột biến tiếp tục phân chia mất kiểm soát, cuối cùng phát triển thành khối u. Các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống góp phần vào nguy cơ ung thư của một người. Trong ung thư phổi, hút thuốc lá thời gian dài là yếu tố nguy cơ lớn nhất.

Xem thêm Ung thư phổi

Ung thư đường mật

Xem thêm Ung thư đường mật

Khối u Wilms

Xem thêm U nguyên bào thận - Khối u Wilms

Ung thư hắc tố

Xem thêm Ung thư hắc tố

Các loại ung thư khác

Đột biến soma gen TP53 là những đột biến phổ biến nhất được tìm thấy trong ung thư, chúng xảy ra trong khoảng một nửa số trường hợp ung thư. Ngoài các bệnh ung thư được mô tả bên trên, đột biến gen TP53 còn gây ra ung thư não, ung thư đại trực tràng, ung thư gan, u xương, ung thư mô cơ và ung thư biểu mô vỏ thượng thận.

Phần lớn đột biến TP53 thay đổi các axit amin trong protein p53, nên protein không thể kiểm soát quá trình tăng sinh của tế bào và không thể kích hoạt cơ chế tự hủy apoptosis trong các tế bào có ADN bị đột biến hoặc bị hư hỏng, dẫn đến tổn thương ADN có thể tích tụ trong tế bào. Các tế bào đột biến tiếp tục phân chia mất kiểm soát rồi cuối cùng hình thành nên khối u.

Các tên gọi khác

• antigen NY-CO-13
• cellular tumor antigen p53
• P53
• P53 tumor suppressor
• P53_HUMAN
• phosphoprotein p53
• transformation-related protein 53
• TRP53
• tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome)
• tumor suppressor p53

Tài liệu tham khảo

1. Genetic Testing Information. 503 Error. Retrieved June 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7157/
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TUMOR PROTEIN p53; TP53. Retrieved June 19, 2024 from https://omim.org/entry/191170
3. National Library of Medicine. TP53 gene. Retrieved June 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tp53/

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ