Hội Chứng Klinefelter (47, XXY) - Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT

Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất, xảy ra trong khoảng 1/500 trẻ trai sinh sống. Nhiễm sắc thể X thêm có nguồn gốc mẹ trong 60% trường hợp. Tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm tinh trùng và androgens.

Những trẻ nam bị bệnh có xu hướng cao với cánh tay và chân dài không cân xứng. Họ thường có tinh hoàn nhỏ, chắc, và khoảng 30% có vú to.

Hội chứng klinefelter

Dậy thì thường xảy ra ở tuổi thông thường, nhưng thường râu mọc ít. Có xu hướng rối loạn việc học ngôn ngữ. Sự thay đổi lâm sàng là tốt, và nhiều nam giới 47, XXY có ngoại hình và trí tuệ bình thường. Sự phát triển tinh hoàn thay đổi từ các ống hyalin hoá không có chức năng đến một số ống có thể sản xuất tinh trùng; sự bài tiết hormon kích thích nang trứng tăng lên trong nước tiểu.

Thể khảm gặp ở khoảng 15% các trường hợp. Những người này vẫn có thể sinh sản. Một số người nam bị hội chứng này có 3, 4, và thậm chí 5 X nhiễm sắc thể cùng với Y. Khi số nhiễm sắc thể X tăng lên, mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng lên. Mỗi X phụ có liên quan đến giảm IQ 15 đến 16 điểm, với ngôn ngữ bị ảnh hưởng nhiều nhất, đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ biểu cảm.

Xem thêm: Hội chứng Jacobs

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Cơ chế hội chứng Klinefelter

Sự thêm vào của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hay Y lên kiểu nhân nam gây ra các bất thường thực thể và nhận thức khác nhau. Số nhiễm sắc thể X tăng trên mức bình thường ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức. Bất thường xương và tim mạch cũng nặng và tăng hơn. Phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh, cũng như dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục ở nam đa nhiễm X. Hơn nữa, khả năng tâm thần giảm theo nhiễm sắc thể X thêm vào. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường. Ngoài ra còn ảnh hưởng đến ngôn ngữ và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

• Lo lắng và trầm cảm
• Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục
• Xương yếu (loãng xương)
• Bệnh tim và mạch máu
• Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác
• Bệnh phổi
• Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp
• Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp
• Các vấn đề về răng làm cho sâu răng

Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến testosterone thấp (hypogonadism). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là khi bắt đầu trị liệu khi bắt đầu dậy thì.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện khi xét nghiệm di truyền tế bào do những nguyên nhân khác ví dụ như khi tuổi mẹ lớn.
• Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng
• Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, FISH, và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter nghĩ đến khi khám lâm sàng một trẻ vị thành niên có tinh hoàn nhỏ và vú to. Nhiều nam giới được chẩn đoán trong quá trình đánh giá vô sinh (có thể tất cả nam 47, XXY không ở thể khảm đều vô sinh).

Chẩn đoán xác định bởi phân tích di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ, và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể [CMA]).

Điều trị

• Bổ sung testosterone
• Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản ngay sau khi bắt đầu dậy thì

Người nam bị hội chứng Klinefelter cần được bổ sung testosterone suốt đời bắt đầy ở tuổi dậy thì để đảm bảo sự phát triển của các đặc tính tình dục nam, khối cơ, cấu trúc xương và hoạt động tâm thần xã hội tốt hơn.

Những trẻ bị hội chứng Klinefelter thường có được các lợi ích từ việc điều trị ngôn ngữ và lời nói và kiểm tra thần kinh học để hiểu về ngôn ngữ, đọc và thiếu hụt nhận thức.

Sau khi dậy thì, trẻ trai nên được tư vấn về việc bảo tồn khả năng sinh sản.

Phòng Khám Chẩn Đoán Medic Sài Gòn không chỉ góp phần chẩn đoán, tầm soát bệnh mà chúng tôi còn hướng đến một dịch vụ khám chữa bệnh liên kết với các trung tâm, bệnh viện chuyên sâu trong và ngoài nước nhằm đem lại kết quả chính xác nhất.