Hội Chứng Klinefelter Và Cơ Chế Phát Sinh Bệnh Là Gì - LinkedIn

Có thể bạn quan tâm

LinkedIn recommends the new browser from Microsoft. Download now dismiss

Agree & Join LinkedIn

By clicking Continue to join or sign in, you agree to LinkedIn’s User Agreement, Privacy Policy, and Cookie Policy.

Create your free account or sign in to continue your search

Welcome back

Email or phone Password Show Forgot password? Sign in

By clicking Continue to join or sign in, you agree to LinkedIn’s User Agreement, Privacy Policy, and Cookie Policy.

New to LinkedIn? Join now

By clicking Continue to join or sign in, you agree to LinkedIn’s User Agreement, Privacy Policy, and Cookie Policy.

LinkedIn is better on the app

Don’t have the app? Get it in the Microsoft Store.

Open the app Skip to main content

Hội chứng Klinefelter và cơ chế phát sinh bệnh là gì | DNA Medical Technology

Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter là một tình trạng xảy ra phổ biến ở nam giới do có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Người bệnh thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Triệu chứng phổ biến nhất là vô sinh.

Đọc thêm: Xét nghiệm ADN thai nhi hết bao nhiêu tiền?

Con người có 46 nhiễm sắc thể, chứa tất cả các gen và DNA của người đó. Hai trong số các nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính với chức năng xác định giới tính. Cả hai nhiễm sắc thể giới tính ở nữ được gọi là nhiễm sắc thể X (được viết là XX.)

Nam giới có nhiễm sắc thể X và Y (viết là XY). Hai nhiễm sắc thể giới tính giúp một người phát triển khả năng sinh sản và các đặc điểm giới tính của họ.

Thông thường, hội chứng Klinefelter là kết quả của việc thêm một nhiễm sắc thể (viết là XXY). Đôi khi, các biến thể của số lượng nhiễm sắc thể XXY có thể xảy ra, phổ biến nhất là thể khảm XY / XXY.

Trong biến thể này, một số tế bào trong cơ thể nam giới có nhiễm sắc thể X bổ sung và phần còn lại có số lượng nhiễm sắc thể XY bình thường. Tỷ lệ tế bào chứa nhiễm sắc thể thêm thay đổi tùy theo từng trường hợp.

Trong một số trường hợp, khảm XY / XXY có thể có đủ các tế bào hoạt động bình thường trong tinh hoàn để cho phép người bị ảnh hưởng có thể làm cha.

Hội chứng Klinefelter được tìm thấy ở khoảng 1 trên 500-1.000 nam giới mới sinh. Thừa nhiễm sắc thể giới tính X là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Tỷ lệ xảy ra lỗi trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng là ngang nhau. Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con trai mắc hội chứng này cao hơn so với phụ nữ trẻ tuổi.

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là gì?

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể có các triệu chứng sau:

Tinh hoàn nhỏ
Dương vật nhỏ
Lông mu, lông nách và râu thưa thớt
Ngực to
Vóc dáng cao và tỷ lệ cơ thể bất thường (chân dài, thân ngắn).

Trẻ em trong độ tuổi đi học có thể được chẩn đoán nếu chúng đến bác sĩ để đánh giá khuyết tật học tập. Chẩn đoán cũng có thể được xem xét ở nam thanh thiếu niên khi dậy thì không phát triển như bình thường. Nam giới trưởng thành có thể đến bác sĩ vì vô sinh.

Hội chứng Klinefelter có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú nam, một khối u hiếm gặp gọi là khối u tế bào mầm ngoại bào, bệnh phổi, giãn tĩnh mạch và loãng xương. Những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter cũng có nguy cơ mắc các rối loạn tự miễn dịch như lupus, viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjogren.

Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán như thế nào?

Phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) được sử dụng để chẩn đoán. Trong thủ tục này, chỉ cần một lượng máu nhỏ được sử dụng. Các tế bào bạch cầu sau đó được tách ra khỏi mẫu, trộn với môi trường nuôi cấy mô, được ủ và kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tăng số lượng nhiễm sắc thể X.

Phân tích nhiễm sắc thể xem xét một số tế bào, thường ít nhất là 20, cho phép chẩn đoán các điều kiện di truyền ở cả trạng thái đầy đủ và khảm. Trong một số trường hợp, thể khảm cấp thấp có thể bị bỏ lỡ. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ khảm (dựa trên mức độ hormone, số lượng tinh trùng hoặc đặc điểm vật lý), các tế bào bổ sung có thể được phân tích từ trong cùng một lần rút máu.

Bệnh có thể được chẩn đoán bằng 1 số cách như sau:

Thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT – Giải trình tự gen thế hệ mới illumina: Phương pháp này có thể tiến hành khi thai nhi đã được 10 tuần trở lên, cách này là cách chẩn đoán tốt nhất vì kết quả của phương pháp này sẽ đúng tới 99,9%.

Thực hiện xét nghiệm DNA: Cách này có thể giúp bác sĩ nhận thấy được sự bất thường của NST, phương pháp này có thể thực hiện với mọi đối tượng và không yêu cầu người bệnh phải nhịn ăn hay kiêng khem gì cả.

Nguồn: https://dnamedical.vn/blog/benh-di-truyen-15/xet-nghiem-adn-thai-nhi-sang-loc-hoi-chung-klinefelter-46

Like Like Celebrate Support Love Insightful Funny Comment Share

To view or add a comment, sign in

Explore topics

Sales
Marketing
IT Services
Business Administration
HR Management
Engineering
Soft Skills
See All

Từ khóa » Cơ Chế Phát Sinh Bệnh Klinefelter

Hội Chứng Klinefelter Và Cơ Chế Phát Sinh Bệnh Là Gì - LinkedIn

Welcome back

More articles by Nguyễn Phú Danh

Dịch Vụ Quay MV Ca Nhạc Tại

Temu Affiliate Program Marketing in Vietnam - Earn Up To 100,000$/month

Dịch Vụ Quay Phim Ở Hà Nội Ưu Đãi Combo sản xuất và phát sóng truyền hình Chỉ 11Tr

Xưởng gia công in hộp giấy theo yêu cầu ở quận Tân Phú

Cần Tìm Tài trợ Tìm Kiếm Tài Năng Nhí tại Đắk Lắk 2024

Backlink chất lượng để làm gì? Cách tạo backlink chất lượng mới nhất 2024

Traffic User là gì? Có nên mua, sử dụng traffic user không?

Tài Trợ Tìm Kiếm Tài Năng Nhí 2024 tại Đắk Lắk

Dịch Vụ Thiết Kế Website Gia Nghĩa, Đắk Nông

Backlink 2024 hiểu như thế nào là đúng? 300 Link Entity chất lượng

Explore topics

Hội Chứng Klinefelter: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn đoán Và điều ...

Hội Chứng Klinefelter: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn đoán Và điều Trị

Hội Chứng Klinefelter (47, XXY) - Phiên Bản Dành Cho Chuyên Gia

Hội Chứng Klinefelter - 47,XXY - Rối Loạn Di Truyền Nam Giới

Hội Chứng Klinefelter – Wikipedia Tiếng Việt

Hội Chứng Klinefelter ảnh Hưởng Thế Nào Trong Từng Giai đoạn?

Triệu Chứng Và Phương Pháp điều Trị Hội Chứng Klinefelter

Hội Chứng Klinefelter (47, XXY) - Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT

Hội Chứng Klinefelter - Hello Bacsi

Hội Chứng Claiphentơ Là Gì? Cơ Chế Phát Sinh, đặc điểm Và điều Trị ...

HỘI CHỨNG KLINEFELTER Và Hình ảnh Ca Lâm Sàng

Tin Vui Cho Nam Giới Mắc Hội Chứng Klinefelter: Có Thể Có Con “chính ...

Hội Chứng Claiphentơ Là Gì? Cơ Chế Phát Sinh, đặc điểm Và điều Trị ...

Vô Sinh ở Nam Và Nữ Do Di Truyền – Có Thể Bạn Chưa Biết

Liên Hệ

Sign in to view more content

Welcome back

More articles by Nguyễn Phú Danh

Dịch Vụ Quay MV Ca Nhạc Tại

Temu Affiliate Program Marketing in Vietnam - Earn Up To 100,000$/month

Dịch Vụ Quay Phim Ở Hà Nội Ưu Đãi Combo sản xuất và phát sóng truyền hình Chỉ 11Tr

Xưởng gia công in hộp giấy theo yêu cầu ở quận Tân Phú

Cần Tìm Tài trợ Tìm Kiếm Tài Năng Nhí tại Đắk Lắk 2024

Backlink chất lượng để làm gì? Cách tạo backlink chất lượng mới nhất 2024

Traffic User là gì? Có nên mua, sử dụng traffic user không?

Tài Trợ Tìm Kiếm Tài Năng Nhí 2024 tại Đắk Lắk

Dịch Vụ Thiết Kế Website Gia Nghĩa, Đắk Nông

Backlink 2024 hiểu như thế nào là đúng? 300 Link Entity chất lượng

Explore topics

Liên Hệ