Hội Chứng Porphyrin Niệu - 123doc

Nội dung

Hội chứng Porphyrin niệu Porphyrin niệu bệnh bẩm sinh thiếu hụt men trình tổng hợp Hem, Hem tổng hợp từ succinyl CoA glycine Quá trình tổng hợp sau: Sự thiếu hụt men dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase Biểu chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất thành đợt, quay ly tâm hồng cầu lắng đáy ống nghiệm Đái porphyrin thường gây tổn thương nhiều quan: - Tổn thương gan: viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT) - Đau bụng dội thành không rõ nguyên - Tổn thương não gây liệt vận động, liệt hô hấp - Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da - Một số trường hợp thiếu máu Sơ đồ 16 Quá trình tổng hợp Hem hệ thống men tham gia tổng hợp Hem Bệnh porphyrin da mắc phải muộn gì? (SKDS) - Bệnh porphyrin da mắc phải muộn (acquired porphyria cutanea tarda-APCT) bệnh da gặp, với tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25000 người Bệnh gặp chủng tộc, nơi giới Bệnh gặp nam nữ, thường biểu bệnh tuổi trung niên Bệnh porphyrin da mắc phải muộn xếp vào nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa rối loạn chức loại men đặc hiệu chu trình tổng hợp HEME porphyrin Biểu lâm sàng đặc trưng bệnh tổn thương bọng nước, sẹo, nhạy cảm ánh sáng, tập trung chủ yếu vùng da hở, vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng Bệnh thường gặp bệnh nhân có bệnh gan Bệnh không nguy hiểm tới tính mạng ảnh hưởng đến sức khỏe, tâm lý, sinh hoạt, lao động làm giảm chất lượng sống bệnh nhân Bệnh biểu nào? Triệu chứng bệnh gồm biểu chủ yếu tổn thương da điển hình với số hình ảnh: Da xù xì, nhăn nheo, lồi lõm, độ trơn bóng Xuất mụn nước, bọng nước kích thước vài milimet tới vài centimet, sau trợt, loét, có chỗ đóng vảy da, vảy tiết Vết trợt loét thường gặp sau vết thương, trầy xước Các vết loét lành để lại da thô ráp với nhiều mụn, sẩn nhỏ li ti, màu trắng trông giống hạt kê (milia) Tổn thương thường để lại sẹo, teo da, vảy da, đám tăng giảm sắc tố tạo vùng da loang lổ Bệnh tồn lâu dài gặp tượng rậm lông mặt: tai, má; tay, chân Các sợi lông mọc ngày dài, rậm đen bình thường Ngoài tùy trường hợp có số biểu khác như: xạm da, rụng tóc sẹo, tổn thương móng, bong móng, tổn thương da xơ cứng mảng Trong giai đoạn xuất bọng nước, tổn thương bọng nước thường đau, rát giống bị bỏng Vị trí tổn thương da tập trung chủ yếu vùng da hở, vùng tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt, mặt duỗi cẳng, mu bàn tay; mu bàn chân Bệnh porphyrin bẩm sinh Nguyên nhân chế gây bệnh? Cơ chế bệnh xuất thiếu giảm chức men uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) Đây men quan trọng trình chuyển hóa, tổng hợp HEME (là thành phần cấu trúc nhiều loại tế bào quan trọng thể hồng cầu) Khi thiếu men UROD, gây cản trở trình chuyển hóa bình thường để tổng hợp HEME, gây tăng ứ trệ porphyrin sản phẩm chuyển hóa chu trình tổng hợp HEME nhiều quan, tổ chức thể Porphyrin sản phẩm chuyển hóa có khả hấp phụ ánh sáng chuyển thành dạng lượng cao, từ gây tổn thương mô có chứa chất Thiếu men UROD di truyền mắc phải Đối với thể bệnh di truyền, gọi bệnh porphyrin da muộn gia đình (family porphyria cutanea tarda), gen mã hóa men nằm vị trí 34 nhánh ngắn, cặp nhiễm sắc thể thứ bệnh di truyền trội Khi thiếu men UROD xảy tế bào gan, tác động số yếu tố rượu, nội tiết tố estrogen, sắt, số loại virus, số loại thuốc hóa chất, tiến triển thành bệnh porphyrin da mắc phải muộn Thể bệnh chiếm tới 75% số bệnh nhân mắc bệnh porphyrin da muộn Rượu yếu tố kích hoạt APCT Rượu ảnh hưởng tới nhiều men chuyển hóa chu trình sinh tổng hợp HEME, từ làm tăng uroporphyrinogen huyết tương, tăng lượng uroporphyrinogen nước tiểu phân Uống rượu lâu dài làm tăng hấp thu sắt yếu tố kích hoạt bệnh porphyrin da mắc phải muộn Estrogen nội tiết tố sinh dục thường sử dụng thuốc tránh thai Trước đây, tỷ lệ mắc APCT nam cao nữ, từ thuốc tránh thai sử dụng rộng rãi bệnh nhân nữ lại tăng lên đáng kể Các nghiên cứu tỷ lệ mắc APCT tăng cao nam giới dùng estrogen trị liệu nội tiết tố để điều trị ung thư tinh hoàn trường hợp bổ sung nội tiết liệu pháp nội tiết tố thay phụ nữ tiền mãn kinh Một số hóa chất khác cho có vai trò quan trọng bệnh APCT Hexachlorobenzene (HCB) hóa chất diệt nấm làm giảm hoạt tính men UROD HCB làm tăng porphyrin lưu hành máu, gan, nước tiểu phân, gây nên biểu bệnh APCT Trên giới có nhiều báo cáo trường hợp APCT nhiễm HCB cấp mạn tính Tetrachlorodibenzo-p-Dioxin hóa chất thành phần chất khai quang, diệt cỏ có độc tính cao Hóa chất độc có khả phá hủy gan, gây bệnh APCT Nồng độ sắt huyết cao bình thường người bị APCT Tỷ lệ người bệnh APCT cao trường hợp nghiện rượu mạn tính có nồng độ sắt huyết cao Sắt huyết cao có khả ức chế hoạt động men UROD, phá hủy màng bào quan tế bào gan ty lạp thể, gây độc cho tế bào gan ảnh hưởng tới chu trình tổng hợp HEME Một số virus virus viêm gan C, HIV có vai trò bệnh APCT Đặc biệt người có kết hợp với yếu tố khác uống nhiều rượu, sắt huyết cao Làm để chẩn đoán bệnh? Bệnh cần chẩn đoán điều trị sở chuyên khoa da liễu Chẩn đoán bệnh thường dựa vào biểu lâm sàng đặc hiệu da xét nghiệm bao gồm: xét nghiệm định lượng uroporphyrinogen, porphyrin máu, xét nghiệm tìm uroporphyrinogen, coproporphirinogen, protoporphirinogen phân nước tiểu Một biện pháp đơn giản để xác định porphyrin nước tiểu sử dụng đèn Wood soi thấy nước tiểu có màu đỏ Ngoài có xét nghiệm khác hỗ trợ chẩn đoán sinh thiết da, sinh hóa, huyết học Bệnh điều trị nào? Điều quan trọng điều trị bệnh là: phải loại trừ nguyên gây bệnh như: rượu, estrogen, sắt, nhiễm virus, số loại thuốc hóa chất Không sử dụng loại thuốc hoạt chất có hại cho gan Các triệu chứng bệnh điều trị số phương pháp sau đây: Giảm lượng máu thể (phlebotomy): phương pháp rút bớt máu thể Trong bệnh APCT, lựa chọn trị liệu hàng đầu, dễ thực hiệu Mỗi tháng lấy lần, lần 250-400ml máu tĩnh mạch Trong thời gian 3-6 tháng Thuốc chống sốt rét: trường hợp phương pháp điều trị áp dụng có chống định, thuốc kháng sốt rét lựa chọn tốt để thay Thường sử dụng chloroquine hydroxychloroquine liều cao dùng hàng ngày liều thấp, tuần lần Một số trường hợp dùng hai phương pháp điều trị Làm để phòng bệnh? Phòng bệnh cần quan tâm đến yếu tố nguyên nêu Không sử dụng rượu, tránh ngưng dùng thuốc hoạt chất gây bệnh Có chế độ dinh dưỡng cân đối, hợp lý Điều trị sớm bệnh lý gan Bảo vệ da cách tránh nắng, che nắng thật tốt phương pháp vật lý kem chống nắng Khi bị bệnh, hạn chế chấn thương, trầy xước da, đặc biệt vùng hở, vùng phơi nhiễm ánh sáng Phòng phát sớm: Thường xuyên kiểm tra định kỳ ba tháng lần số porphyrin máu, nước tiểu, phân để phát điều trị bệnh kịp thời Rối loạn chuyển hóa Porphyrin Porphyria nhóm gồm rối loạn khác gây bất thường phản ứng hóa học dẫn đến việc sản xuất haeme - chất quan trọng thể Lượng lớn haeme tồn máu tủy xương, nơi Porphyria nhóm gồm rối loạn khác gây bất thường phản ứng hóa học dẫn đến việc sản xuất haeme - chất quan trọng thể Lượng lớn haeme tồn máu tủy xương, nơi mang oxy Haeme tìm thấy gan mô khác Các rối loạn chuyển hóa porphyrin chia nhóm theo triệu chứng dù chúng tác động da hay hệ thần kinh Rối loạn chuyển hóa porphyrin cutaneous tác động da Người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin da có vết rộp, ngứa sưng tấy phần da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời Rối loạn chuyển hóa porphyrin acute ảnh hưởng đến hệ thần kinh Triệu chứng rối loạn đau ngực, bụng, chi lưng, tê cơ, ù tai, liệt hay chuột rút, nôn, táo bón, thay đổi tính cách hay rối loạn tâm thần Những triệu chứng xuất không liên tục Rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền tính trạng gen cho tất enzym đường tổng hợp haeme xác định Một vài dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin kết việc di truyền gen bất thường từ cha mẹ (tính trạng trội) Những dạng khác từ việc di truyền gen bất thường từ cha mẹ (tính trạng lặn) Nguy mà cá nhân gia đình bị ảnh hưởng mắc bệnh hay truyền lại cho tương đối khác tùy thuộc vào dạng Sự phát bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria phát triển vài ngày kéo dài nhiều ngày hay tuần Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa porphyrin thuốc (barbiturats, thuốc an thần, viên tránh thai, thuốc giảm đau), chất hóa học, nhịn ăn, hút thuốc, uống rượu, nhiễm khuẩn, stress, hoocmôn kinh nguyệt tiếp xúc với ánh nắng Rối loạn chuyển hóa porphyrin chẩn đoán thông qua test kiểm tra máu, nước tiểu phân Sự chẩn đoán khó khăn loạt triệu chứng phổ biến nhiều rối loạn khác việc làm sáng tỏ test phức tạp Mỗi dạng rối loạn điều trị khác việc điều trị bao gồm điều trị haeme, dùng thuốc để giảm triệu chứng hay rút máu Người bệnh có đau nghiêm trọng phải nhập viện  ... nghiệm định lượng uroporphyrinogen, porphyrin máu, xét nghiệm tìm uroporphyrinogen, coproporphirinogen, protoporphirinogen phân nước tiểu Một biện pháp đơn giản để xác định porphyrin nước tiểu... rối loạn chuyển hóa porphyrin chia nhóm theo triệu chứng dù chúng tác động da hay hệ thần kinh Rối loạn chuyển hóa porphyrin cutaneous tác động da Người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin da có vết... tổng hợp HEME, từ làm tăng uroporphyrinogen huyết tương, tăng lượng uroporphyrinogen nước tiểu phân Uống rượu lâu dài làm tăng hấp thu sắt yếu tố kích hoạt bệnh porphyrin da mắc phải muộn Estrogen

Ngày đăng: 21/04/2017, 21:54