Hội Chứng Porphyrin Niệu - Tài Liệu Text - 123doc

Có thể bạn quan tâm

Tải bản đầy đủ (.doc) (6 trang) Hội chứng porphyrin niệu

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (157.81 KB, 6 trang )

Hội chứng Porphyrin niệuPorphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hemđược tổng hợp từ succinyl CoA và glycine. Quá trình tổng hợp như sau:Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền,thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ,xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm. Đáiporphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan:- Tổn thương gan: viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).- Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.- Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.- Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.- Một số trường hợp thiếu máu.Sơ đồ 16. Quá trình tổng hợp Hem và hệ thống men tham gia tổng hợp HemBệnh porphyrin da mắc phải muộn là gì?(SKDS) - Bệnh porphyrin da mắc phải muộn (acquired porphyria cutanea tarda-APCT) làbệnh da ít gặp, với tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25000 người. Bệnh có thể gặp ở mọichủng tộc, mọi nơi trên thế giới. Bệnh gặp ở cả nam và nữ, và thường biểu hiện bệnh ở tuổitrung niên. Bệnh porphyrin da mắc phải muộn được xếp vào nhóm bệnh rối loạn chuyển hóado rối loạn chức năng các loại men đặc hiệu trong chu trình tổng hợp HEME và porphyrin.Biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh là các tổn thương bọng nước, sẹo, nhạy cảm ánh sáng,tập trung chủ yếu ở vùng da hở, vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng. Bệnh thường gặp ở bệnhnhân có các bệnh về gan. Bệnh không nguy hiểm tới tính mạng nhưng ảnh hưởng đến sứckhỏe, tâm lý, sinh hoạt, lao động và làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.Bệnh biểu hiện như thế nào?Triệu chứng của bệnh gồm các biểu hiện chủ yếu là các tổn thương ở da điển hình với một sốhình ảnh: Da xù xì, nhăn nheo, lồi lõm, mất độ trơn bóng. Xuất hiện các mụn nước, bọng nướckích thước vài milimet tới vài centimet, sau đó có thể trợt, loét, có chỗ đóng vảy da, vảy tiết.Vết trợt loét thường gặp sau các vết thương, trầy xước. Các vết loét khi lành có thể để lại nềnda thô ráp với nhiều mụn, sẩn nhỏ li ti, màu trắng trông giống hạt kê (milia). Tổn thươngthường để lại sẹo, teo da, vảy da, các đám tăng hoặc giảm sắc tố tạo ra các vùng da loang lổ.Bệnh tồn tại lâu dài có thể gặp hiện tượng rậm lông ở mặt: tai, má; tay, chân. Các sợi lôngmọc ngày càng dài, rậm và đen hơn bình thường.Ngoài ra tùy từng trường hợp còn có một số biểu hiện khác như: xạm da, rụng tóc do sẹo, tổnthương móng, bong móng, tổn thương da xơ cứng từng mảng. Trong giai đoạn xuất hiện bọngnước, tổn thương bọng nước thường đau, rát giống bị bỏng. Vị trí tổn thương da tập trung chủyếu ở các vùng da hở, vùng tiếp xúc nhiều với ánh nắng như ở mặt, mặt duỗi cẳng, mu bàntay; mu bàn chân.Bệnh porphyrin bẩm sinhNguyên nhân và cơ chế gây bệnh?Cơ chế bệnh xuất hiện là do thiếu hoặc giảm chức năng của men uroporphyrinogendecarboxylase (UROD). Đây là một men quan trọng trong quá trình chuyển hóa, tổng hợpHEME (là một thành phần trong cấu trúc nhiều loại tế bào quan trọng của cơ thể như hồngcầu). Khi thiếu men UROD, gây cản trở trong quá trình chuyển hóa bình thường để tổng hợpHEME, gây tăng và ứ trệ porphyrin hoặc các sản phẩm chuyển hóa trong chu trình tổng hợpHEME ở nhiều cơ quan, tổ chức trong cơ thể. Porphyrin và các sản phẩm chuyển hóa trên cókhả năng hấp phụ ánh sáng và chuyển thành dạng năng lượng cao, từ đó gây tổn thương tạicác mô có chứa các chất này.Thiếu men UROD có thể do di truyền hoặc do mắc phải. Đối với thể bệnh di truyền, còn gọi làbệnh porphyrin da muộn gia đình (family porphyria cutanea tarda), gen mã hóa men này nằmở vị trí 34 nhánh ngắn, cặp nhiễm sắc thể thứ nhất và bệnh di truyền trội. Khi thiếu menUROD xảy ra ở các tế bào gan, do sự tác động của một số yếu tố như rượu, nội tiết tốestrogen, sắt, một số loại virus, một số loại thuốc và hóa chất, sẽ tiến triển thành bệnhporphyrin da mắc phải muộn. Thể bệnh này chiếm tới 75% trong số bệnh nhân mắc bệnhporphyrin da muộn.Rượu là yếu tố kích hoạt APCT. Rượu ảnh hưởng tới nhiều men chuyển hóa trong chu trìnhsinh tổng hợp HEME, từ đó làm tăng uroporphyrinogen trong huyết tương, tăng lượnguroporphyrinogen trong nước tiểu và phân. Uống rượu lâu dài làm tăng hấp thu sắt cũng làyếu tố kích hoạt bệnh porphyrin da mắc phải muộn.Estrogen là nội tiết tố sinh dục thường được sử dụng trong thuốc tránh thai. Trước đây, tỷ lệmắc APCT ở nam cao hơn nữ, nhưng từ khi thuốc tránh thai được sử dụng rộng rãi thì bệnhnhân nữ lại tăng lên đáng kể. Các nghiên cứu chỉ ra rằng tỷ lệ mắc APCT tăng cao ở nhữngnam giới dùng estrogen trong trị liệu nội tiết tố để điều trị ung thư tinh hoàn hoặc trường hợpbổ sung nội tiết và liệu pháp nội tiết tố thay thế ở phụ nữ tiền mãn kinh.Một số hóa chất khác cũng được cho là có vai trò quan trọng trong bệnh APCT.Hexachlorobenzene (HCB) là một hóa chất diệt nấm có thể làm giảm hoạt tính của menUROD. HCB làm tăng porphyrin lưu hành trong máu, trong gan, nước tiểu và phân, gây nêncác biểu hiện bệnh APCT. Trên thế giới cũng có nhiều báo cáo về các trường hợp APCT donhiễm HCB cấp hoặc mạn tính. Tetrachlorodibenzo-p-Dioxin là một hóa chất trong thànhphần chất khai quang, diệt cỏ có độc tính cao. Hóa chất này độc và có khả năng phá hủy gan,gây ra bệnh APCT.Nồng độ sắt trong huyết thanh cao hơn bình thường ở người bị APCT. Tỷ lệ người bệnhAPCT cao ở những trường hợp nghiện rượu mạn tính và có nồng độ sắt huyết thanh cao. Sắthuyết thanh cao có khả năng ức chế hoạt động của men UROD, phá hủy màng các bào quantrong tế bào gan như các ty lạp thể, gây độc cho tế bào gan và ảnh hưởng tới chu trình tổnghợp HEME.Một số virus như virus viêm gan C, HIV cũng có vai trò trong bệnh APCT. Đặc biệt ở nhữngngười có kết hợp với các yếu tố khác như uống nhiều rượu, sắt huyết thanh cao...Làm thế nào để chẩn đoán được bệnh?Bệnh cần được chẩn đoán và điều trị tại các cơ sở chuyên khoa da liễu. Chẩn đoán bệnhthường dựa vào các biểu hiện lâm sàng đặc hiệu trên da và xét nghiệm bao gồm: xét nghiệmđịnh lượng uroporphyrinogen, porphyrin trong máu, xét nghiệm tìm uroporphyrinogen,coproporphirinogen, protoporphirinogen trong phân và nước tiểu. Một biện pháp đơn giản đểxác định porphyrin trong nước tiểu là sử dụng đèn Wood soi sẽ thấy nước tiểu có màu đỏ.Ngoài ra còn có các xét nghiệm khác hỗ trợ chẩn đoán như sinh thiết da, sinh hóa, huyết học.Bệnh được điều trị thế nào?Điều quan trọng trong điều trị bệnh là: phải loại trừ các căn nguyên gây bệnh như: rượu,estrogen, sắt, nhiễm virus, một số loại thuốc và hóa chất... Không sử dụng các loại thuốc hoặchoạt chất có hại cho gan. Các triệu chứng của bệnh có thể điều trị bằng một số phương phápsau đây:Giảm lượng máu trong cơ thể (phlebotomy): là phương pháp rút bớt máu trong cơ thể. Trongbệnh APCT, đây là lựa chọn trị liệu hàng đầu, dễ thực hiện và hiệu quả. Mỗi tháng có thể lấy2 lần, mỗi lần 250-400ml máu tĩnh mạch. Trong thời gian 3-6 tháng.Thuốc chống sốt rét: trong những trường hợp phương pháp điều trị trên không thể áp dụnghoặc có chống chỉ định, thuốc kháng sốt rét là lựa chọn tốt để thay thế. Thường sử dụngchloroquine hoặc hydroxychloroquine liều cao dùng hàng ngày hoặc liều thấp, tuần 2 lần. Mộtsố trường hợp có thể dùng cả hai phương pháp điều trị trên.Làm gì để phòng bệnh?Phòng bệnh cần quan tâm đến các yếu tố căn nguyên nêu trên. Không sử dụng rượu, tránhhoặc ngưng dùng thuốc hoặc các hoạt chất có thể gây bệnh. Có chế độ dinh dưỡng cân đối,hợp lý. Điều trị sớm các bệnh lý của gan. Bảo vệ da bằng cách tránh nắng, che nắng thật tốtbằng các phương pháp vật lý và kem chống nắng. Khi đã bị bệnh, hạn chế các chấn thương,trầy xước trên da, đặc biệt các vùng hở, vùng phơi nhiễm ánh sáng.Phòng và phát hiện sớm: Thường xuyên kiểm tra định kỳ ba tháng một lần chỉ số porphyrintrong máu, nước tiểu, phân để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.Rối loạn chuyển hóa PorphyrinPorphyria là một nhóm gồm các rối loạn khác nhau được gây ra bởi sự bất thường trong các phản ứng hóa học dẫn đến việc sảnxuất haeme - một chất quan trọng trong cơ thể. Lượng lớn nhất của haeme tồn tại trong máu và tủy xương, nơi...Porphyria là một nhóm gồm các rối loạn khác nhau được gây ra bởi sự bất thường trong các phản ứng hóa họcdẫn đến việc sản xuất haeme - một chất quan trọng trong cơ thể. Lượng lớn nhất của haeme tồn tại trong máuvà tủy xương, nơi mang oxy. Haeme cũng được tìm thấy trong gan và các mô khác.Các rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được chia nhóm theo triệu chứng dù chúng tác động trên da hay hệthần kinh. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cutaneous thì tác động trên da. Người bị rối loạn chuyển hóaporphyrin ở da có những vết rộp, ngứa và sưng tấy trên phần da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Rối loạnchuyển hóa porphyrin acute ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Triệu chứng của rối loạn này là những cơn đau ởngực, bụng, chi và lưng, tê cơ, ù tai, liệt hay chuột rút, nôn, táo bón, thay đổi tính cách hay rối loạn tâm thần.Những triệu chứng này xuất hiện không liên tục.Rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền các tính trạng và gen cho tất cả enzym trong con đường tổnghợp haeme đã được xác định. Một vài dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin là kết quả của việc di truyền mộtgen bất thường từ cha mẹ (tính trạng trội). Những dạng khác là từ việc di truyền một gen bất thường từ mỗicha hoặc mẹ (tính trạng lặn).Nguy cơ mà mỗi cá nhân trong gia đình bị ảnh hưởng sẽ mắc bệnh hay truyền lại cho con thì tương đối khácnhau tùy thuộc vào dạng.Sự phát bệnh do rối loạn chuyển hóa porphyria có thể phát triển trên vài giờ hoặc ngày và kéo dài trong nhiềungày hay tuần. Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể do thuốc (barbiturats, thuốc an thần,viên tránh thai, thuốc giảm đau), các chất hóa học, nhịn ăn, hút thuốc, uống rượu, sự nhiễm khuẩn, stress,hoocmôn kinh nguyệt và sự tiếp xúc với ánh nắng.Rối loạn chuyển hóa porphyrin được chẩn đoán thông qua các test kiểm tra máu, nước tiểu và phân. Sự chẩnđoán rất khó khăn vì một loạt các triệu chứng rất phổ biến đối với nhiều rối loạn khác và việc làm sáng tỏ cáctest có thể phức tạp. Mỗi dạng rối loạn được điều trị khác nhau và việc điều trị có thể bao gồm điều trị haeme,dùng thuốc để giảm triệu chứng hay rút máu. Người bệnh có những cơn đau nghiêm trọng có thể phải nhậpviện.