Những Sự Thật Có Thể Bạn Chưa Biết Về Gen Người

Tin tức

1. Trang chủ
2. Tin tức y khoa
3. Những sự thật có thể bạn chưa biết về gen người

Những sự thật có thể bạn chưa biết về gen người Ngày 24/12/2020 Tham vấn y khoa: ThS.BS Nguyễn Thị Ly Có lẽ nhiều người vẫn chưa thực sự hiểu được khái niệm và những thông tin liên quan đến bộ gen con người. Vậy bản chất của nó là gì, hoạt động như thế nào và đóng vai trò ra sao trong cơ thể? Bài viết sau đây sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc trên.

• 26/08/2020 | RNA tiền gen của virus viêm gan B (HBV pgRNA)
• 21/12/2020 | Xét nghiệm gen là gì và nên thực hiện xét nghiệm này khi nào?
• 12/10/2020 | Đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi

1. Khái niệm

Đứng trên góc độ y học, gen là một đoạn phân tử ADN xác định có mang thông tin mã hóa có chức năng cơ bản của di truyền cho một sản phẩm nhất định, có thể là ARN hoặc chuỗi polipeptit.

Theo đó thì, bản chất thực sự của chúng chính là ADN, trên mỗi đoạn ADN sẽ bao gồm nhiều gen khác nhau quy định các tính trạng tạo nên một cơ thể người. Trong đó, ADN là vật liệu di truyền của hầu hết các loại sinh vật sống, và các tế bào trong cơ thể người gần như đều có chung một kiểu ADN.

Có hai loại gen chính được biết đến, đó là:

• Gen cấu trúc có chức năng mang thông tin di truyền mã hóa các protein, với mục đích tạo nên cấu trúc và các chức năng của tế bào.

• Gen điều hòa sẽ tham gia vào việc điều khiển và kiểm soát các quá trình hoạt động của các gen khác.

Xét về cấu trúc, nhìn chung hai loại trên có cấu trúc tương tự nhau, được chia làm 3 vùng trình tự nucleotit:

• Vùng điều hòa: còn gọi là vùng khởi động, nằm ở đầu 3' của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

• Vùng mã hóa: nằm ở đoạn giữa của mỗi gen, mang thông tin mã hóa axit amin.

• Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5' của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Ngoài ra, có thể phân loại dựa trên cấu trúc vùng mã hóa thành hai loại là gen phân mảnh và không phân mảnh.

• Gen phân mảnh: vùng mã hóa không liên tục, vùng đan xen kẽ bởi các đoạn mã hóa và các đoạn không mã hóa axit amin.

• Gen không phân mảnh: vùng mã hóa liên tục, gồm các đoạn mã hóa axit amin.

Một đoạn ADN ở người

Mỗi người có hai bản sao của một gen, một bản sao từ người bố và một bản còn lại đến từ người mẹ. Phần lớn các gen ở mỗi người đều tương tự nhau, nhưng cũng có khoảng gần 1% tổng số khác biệt giữa người với người. Tuy chúng chiếm phần trăm rất ít nhưng những khác biệt này tạo nên điểm đặc trưng của từng cá thể.

2. Đột biến gen

Đột biến gen là những sự biến đổi bất thường trong cấu trúc, có thể là liên quan đến sự thay đổi của một hay một số cặp nucleotit. Có rất nhiều kiểu đột biến cấu trúc gen, đột biến thường gặp là đột biến điểm với sự biến đổi liên quan đến một cặp nucleotit. Đột biến điểm thường xảy ra ở ba dạng: mất một cặp, thêm một cặp hoặc thay thế một cặp nucleotide.

Có rất nhiều loại tác nhân gây nên đột biến gen ở người, một số loại tác nhân có thể kể đến như:

• Do ảnh hưởng của các chất hóa học như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...

• Do các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt,...

• Một số virus trong cơ thể người hoặc sinh ra từ môi trường bên ngoài.

• Rối loạn sinh lý, hóa sinh trong tế bào.

Không phải loại đột biến gen nào cũng gây hại, vẫn có một số loại sẽ mang đến lợi ích cho cơ thể người. Tùy thuộc vào điều kiện môi trường sống và các tổ hợp gen, đột biến có thể gây nên những ảnh hưởng khác nhau ở người. Y học đã ghi nhận, đột biến gen di truyền gây bệnh ung thư là bẩm sinh ở một số người. Những căn bệnh ung thư di truyền có thể kể đến như: ung thư buồng trứng, ung thư vú, hội chứng Cowden,...

Đột biến gen có thể là nguyên nhân gây ung thư vú

Ngày nay, xét nghiệm ADN là một phương pháp khoa học hiện đại không chỉ giúp xác định quan hệ huyết thống mà còn phát hiện những đột biến gen ở người. Vậy xét nghiệm này là gì? Nó có ý nghĩa như thế nào đối với những người mang gen di truyền gây bệnh?

3. Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen (còn gọi là xét nghiệm ADN) là xét nghiệm để biết được những thông tin có liên quan đến ADN và các nhiễm sắc thể có trong cơ thể của người. Sau khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ dựa vào sự thay đổi của các ADN để xác định bệnh lý nếu có.

Nhân viên y tế thực hiện xét nghiệm gen

Xét nghiệm ADN có thể được chỉ định cho những trường hợp:

Xác định huyết thống

Theo như quy luật di truyền, gen của mỗi người có một nửa đến từ bố và một nửa từ mẹ. Từ quy luật đó, khi xác định mối quan hệ huyết thống giữa người con và bố mẹ thì có thể dựa vào sự so sánh cấu trúc ADN ở vị trí đặc biệt để đưa ra kết quả.

Thăm dò, chẩn đoán bệnh

Như chúng ta đã được tìm hiểu ở phần đột biến gen, những căn bệnh ung thư có thể xuất phát từ những đột biến di truyền. Tuy là bệnh nguy hiểm nhưng vẫn có cơ hội chữa khỏi khi được phát hiện sớm và có phương pháp điều trị phù hợp.

Phương pháp xét nghiệm ADN sẽ giúp bác sĩ phát hiện được những biến đổi của gen trong cơ thể, từ đó dự đoán được những khả năng có thể mắc bệnh và tiến hành điều trị kịp thời.

Khám tiền hôn nhân

Mỗi người dù rất mạnh khỏe những vẫn có thể mang gen di truyền xấu, nó là nguyên nhân cho những căn bệnh bẩm sinh của đời sau. Việc thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân giúp phát hiện ra những gen di truyền gây bệnh lặn, từ đó có những biện pháp để giải quyết đảm bảo cho các cặp vợ chồng sinh ra được những đứa trẻ khỏe mạnh và tránh mắc phải những căn bệnh hay dị tật bẩm sinh.

Ngày càng nhiều người thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân

4. Xét nghiệm ADN có thể thực hiện ở đâu?

Hiện nay, xét nghiệm ADN trở nên phổ biến, có khá nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ ngày cho người có nhu cầu. Tuy nhiên, đây là một loại xét nghiệm cần có yêu cầu độ chính xác cao, bởi vậy khi muốn thực hiện cần tìm đến những cơ sở y tế uy tín.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những bệnh viện hàng đầu được nhiều người tin tưởng hiện nay. Khi đến với bệnh viện, khách hàng sẽ được hưởng dịch vụ tốt nhất, kết quả chẩn đoán chính xác đến từ đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm, có năng lực chuyên môn cao và nền công nghệ y học hiện đại.

Mong rằng những thông tin liên quan về gen ở người được đề cập trong bài viết sẽ mang lại những thông tin hữu ích cho bạn. Xét nghiệm ADN là một phương pháp y học hiện đại giúp chúng ta biết được những thông tin liên quan đến ADN của mỗi người. Thông qua kết quả nhận được có thể phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm để áp dụng phương pháp điều trị phù hợp.

Nếu bạn muốn thực hiện Xét nghiệm gen, hãy tham khảo Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để nhận được dịch vụ tốt nhất. Bạn cũng có thể liên hệ qua hotline 1900 565656 để được tư vấn và đặt lịch.

Từ khoá: gen Xét nghiệm ADN xét nghiệm gen xét nghiệm

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Tin cùng chuyên mục

Thứ Ba, 19 tháng 11, 2024

Đau đầu buồn nôn sốt nhẹ là do đâu và giải pháp điều trị

Đau đầu buồn nôn sốt nhẹ là những triệu chứng gây nhiều khó chịu và mệt mỏi cho bệnh nhân. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này rất đa dạng, nếu xét trên lâm sàng thì đây có thể là biểu hiện của các bệnh lý nhiễm trùng đường hô hấp, tai mũi họng hoặc các bệnh lý hệ thần kinh. Thứ Hai, 18 tháng 11, 2024

3 tháng đầu thai nhi sống bằng gì? Mẹ bầu nên bổ sung nhữ...

Nhau thai là nguồn dưỡng chất chủ yếu của thai nhi. Tuy nhiên, phải đến gần tuần thứ 12, nhau thai mới được phát triển toàn diện. Vậy trong 3 tháng đầu thai nhi sống bằng gì? Thứ Hai, 18 tháng 11, 2024

Khối u máu trong miệng: biểu hiện, nguyên nhân và phương...

U máu là khối u không thuộc dạng hiếm gặp, hầu hết là lành tính và không cần điều trị. Tuy nhiên, khi khối u phát triển với kích thước sẽ dễ cản trở các hoạt động của khoang miệng và một số trường hợp gây ảnh hưởng xấu về thẩm mỹ nên cũng tác động tiêu cực đến tâm lý người bệnh. Thứ Hai, 18 tháng 11, 2024

Triệu chứng co giật chân tay khi ngủ bắt nguồn từ nguyên...

Triệu chứng co giật chân tay khi ngủ là tình trạng khá phổ biến và thường làm giảm chất lượng giấc ngủ của người bệnh. Hiện có nhiều ý kiến về nguyên nhân gây ra hiện tượng này. Để tìm hiểu rõ lý do chân tay bạn lại bị co giật trong khi ngủ, hãy cùng MEDLATEC theo dõi các thông tin trong bài phân tích dưới đây. Thứ Sáu, 15 tháng 11, 2024

Phụ nữ ham muốn nhất vào thời gian nào - 7 thời điểm ít n...

Sẽ có những thời điểm mà chị em phụ nữ “thèm khát chuyện ấy” cao hơn. Nếu nắm bắt được những thời điểm này, các cặp đôi sẽ có những giây phút thăng hoa và tuyệt vời. Vậy phụ nữ ham muốn nhất vào thời gian nào? Hotline 1900565656

Liên hệ ngay với số hotline của MEDLATEC để được phục vụ và sử dụng các dịch vụ khám, chữa bệnh hiện đại & cao cấp nhất.

Liên hệ với chúng tôi

Đăng ký khám và tư vấn

Tại nhà Tại viện Captcha validation is required. Đăng ký

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý. Đặt lịch Đặt lịch

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người. Đặt lịch Đặt lịch ×

Đăng nhập

Bạn chưa có tài khoản? Đăng ký Số điện thoại / Email Mật khẩu SHOW Lưu tài khoản Quên mật khẩu Đăng nhập ×

Đăng ký

Bạn đã có tài khoản? Đăng nhập Số điện thoại / Email Mật khẩu SHOW Xác nhận mật khẩu SHOW Đăng ký Bằng việc nhấn nút Đăng ký bạn đã đồng ý với Quy chế hoạt động và Chính sách bảo vệ thông tin của MEDLATEC Gửi lại mã xác thực Tiếp tục × Cập nhật thông tin Vào trang chủ Đóng ×

Quên mật khẩu

Nhập Số điện thoại / Email của bạn để đặt lại mật khẩu. Số điện thoại / Email* Tiếp tục ×

Đổi mật khẩu thành công

Đóng ×

Tạo mật khẩu mới

Nhập mật khẩu mới Mật khẩu mới SHOW Xác nhận mật khẩu mới SHOW Lưu mật khẩu ×

Thông tin cá nhân

Cập nhật chi tiết thông tin cá nhân Họ và tên * Ngày sinh * Giới tính * Chọn giới tính Nam Nữ Số điện thoại * CMND / CCCD * Tỉnh / Thành phố * Chọn tỉnh / Thành phố Quận / Huyện * Chọn Quận / Huyện Phường / Xã * Chọn Phường / Xã Địa chỉ * Hoàn tất Đặt lịch Messenger Để lại lời nhắn 1900565656