Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một trong những phương pháp xét nghiệm mới nhất giúp sàng lọc những đột biến nhiễm sắc thể phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển của thai nhi. Đột biến nhiễm sắc thể có thể gây ra các hội chứng nghiêm trọng như: Hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể 21, tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng này là 1/1000) và Hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể 18).

Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

Do vậy, sàng lọc trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một xét nghiệm máu, mang tính không xâm lấn (không chọc dò ối) và không gây tổn hại đến quá trình mang thai. Khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ và chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên dụng. Thông thường chúng tôi sẽ chuyển lại kết quả cho bạn trong vòng 7-10 ngày làm việc.

KHI NÀO CẦN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

– Sẩy thai liên tiếp

– Các trường hợp mang thai từ IVF.

– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT CÓ THỂ PHÁT HIỆN:

1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).

2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

Thể tam nhiễm X (trisomy X),

Hội chứng Klinefelte XXY

Hội chứng Jacobs, XYY

Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

BẢNG GIÁ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT

PHẠM VI KHẢO SÁT	NIPT 7	NIPT 23	NIPT Plus
Hội chứng Patau (NST 13)	×	×	×
Hội chứng Edward (NST 18)	×	×	×
Hội chứng Down (NST 21)	×	×	×
Hội chứng Turner (XO)	×	×	×
Hội chứng Klinefelter (XXY)	×	×	×
Hội chứng Triple X (XXX)	×	×	×
Hội chứng Jacob (XYY)	×	×	×
Bất thường thể tam bội ở các NST khác: 1; 2; 3; 4; 5; 6; 7;8; 9; 10; 11; 12; 14; 15; 16; 17; 19; 20; 22	×	×
Sàng lọc nguy cơ dị tật ống thần kinh (15-19w)	×	×
+ 66 hội chứng mất đoạn/ lặp đoạn lớn hơn 10Mb + 20 hội chứng mất đoạn/ lặp đoạn lớn hơn 5Mb	×
Số lượng thai nhi	Đơn thai	Đơn thai Song thai	Đơn thai

Mọi thắc mắc về Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT xin liên hệ:

PHÒNG XÉT NGHIỆM CÔNG NGHỆ CAO HEALTHCARE VIỆT NAM

VP Hà Nội:

• 37 Trần Kim Xuyến, Yên Hòa, Cầu Giấy, TP Hà Nội

VP TPHCM:

• Sabay Building, 11A Hồng Hà, P2, Q.Tân Bình, TP HCM.

Hotline 24/7: 1900 27 27 32 Email: pxn.healthcare@gmail.com

Wesite: www.healthcarevn.info

Fanpage: Phòng xét nghiệm công nghệ cao Healthcare Việt Nam