Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Nipt-precare

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – PRECARE là gì?
• Tại sao bạn nên xét nghiệm NIPT – PRECARE?
• Giá xét nghiệm sàng lọc NIPT – PRECARE hết bao nhiêu tiền?

Có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh giúp mẹ bầu an tâm dưỡng thai. Trong đó, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT – PRECARE (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp hiện đại và chính xác hiện nay để phát hiện các thông tin về việc di truyền của thai nhi từ tuần thai thứ 9.

Trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong công nghệ di truyền trang bị toàn bộ hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) để thực hiện kỹ thuật NIPT – PRECARE tại Việt Nam .

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT – PRECARE LÀ GÌ?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – PRECARE là một phương pháp mới dựa trên các ADN tự do của thai nhi trong huyết tương của máu mẹ giúp kiểm tra các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đột biến gen liên quan đến các hội chứng di truyền mà thai nhi thường mắc phải.

Tần suất xuất hiện các dị tật trên thai nhi là tương đối cao, cứ 100 trẻ sinh ra ở Việt Nam thì có 1 trẻ có khả năng mang các dị tật bẩm sinh, các dị tật này để lại những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống của mẹ và con trong suốt cuộc đời.

☛ NGUYÊN LÝ CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT – PRECARE

Một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (Cell Free Fetal DNA) lưu hành trong máu của người mẹ khi mang thai, lượng ADN tự do này tăng theo từng giai đoạn phát triển của thai nhi.

NIPT-PRECARE là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS và phương pháp phân tích tin sinh học cho phép phân tích chính xác các ADN tự do này và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền của thai nhi liên quan đến các bệnh lý thường gặp.

Trước đây, để xác định được các ADN của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai nhi như: nhiễm trùng nước ối, sẩy thai, thai chết lưu,…NIPT – PRECARE là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng cách lấy 7 – 10 ml mẫu máu người mẹ, có độ chính xác cao >99.99% và giúp giảm các trường hợp phải chỉ định xét nghiệm xâm lấn (chọc ối). 

☛ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – PRECARE CẦN NHỮNG GÌ?

Để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE chỉ cần lấy 1 ống máu tĩnh mạch 7 – 10 ml của mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi (đối với đơn thai) và từ tuần thai thứ 10 trở đi (đối với song thai) dựa vào kết quả siêu âm. Áp dụng trên đơn thai và song thai, nhiều nơi sẽ không cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT trên song thai. 

☛ CÁC GÓI & KHẢ NĂNG PHÁT HIỆN CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – PRECARE

► Gói 1: Xét nghiệm NIPT – PRECARE BASIC (Đơn Thai)

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

► Gói 2: Xét nghiệm NIPT – PRECARE BASIC + BLM6 (Đơn Thai)

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

4. 6 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, G6PD, PAH, SLC25A13, ATP7B).

* TÊN 6 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.

2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.

3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.

4. G6PD: Thiếu men G6PD.

5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.

6. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.

► Gói 3: Xét nghiệm NIPT – PRECARE 3 (Đơn Thai)

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

► Gói 4: Xét nghiệm NIPT – PRECARE 3 + BLM6 (Đơn Thai)

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

5. 6 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, G6PD, SLC25A13, ATP7B).

* TÊN 6 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.

2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.

3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.

4. G6PD: Thiếu men G6PD.

5. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.

6. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.

► Gói 5: Xét nghiệm NIPT – PRECARE 7 (Đơn Thai)

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

5.  Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…

6.  Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,… 

7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…

► Gói 6: Xét nghiệm NIPT – PRECARE 7 + BLM13 (Đơn Thai)

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

5.  Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…

6.  Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,… 

7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…

8. 13 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, HEXA, ETFDH, GLA, CFTR, SRD5A2, CYP21A12, TSHR).

* TÊN 13 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.

2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.

3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.

4. G6PD: Thiếu men G6PD.

5. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.

6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.

7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.

8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.

9. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs.

10. ETFDH : Tăng Axit loại 2.

11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.

12. CFTR: Bệnh xơ nang.

13. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2.

14. CYP21A12: Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

15. TSHR: Suy giáp bẩm sinh.

► Gói 7: Xét nghiệm NIPT – PRECARE 26 (Đơn Thai & Song Thai)

– Sàng lọc đột biến số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể liên quan đến các bất thường do thêm hoặc bớt các gen, những bất thường trên đoạn nhỏ thường bị bỏ sót do không được sàng lọc.

– Xét nghiệm NIPT – PRECARE do trung tâm DNA TESTINGS thực hiện sẽ giúp sàng lọc trên toàn bộ các nhiễm sắc thể nên khả năng tầm soát được nhiều nguy cơ liên quan đến bệnh lý em bé hơn những nơi khác chỉ tập trung vào 1 vài bệnh lý. Các bạn có thể tham khảo kết quả NIPT – PRECARE bên dưới để thấy sự khác biệt những nơi khác cung cấp.

► Gói 8: Xét nghiệm NIPT – PRECARE 26 + BLM13 (Đơn Thai & Song Thai)

– Sàng lọc đột biến số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể liên quan đến các bất thường do thêm hoặc bớt các gen, những bất thường trên đoạn nhỏ thường bị bỏ sót do không được sàng lọc.

– 13 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, HEXA, ETFDH, GLA, CFTR, SRD5A2, CYP21A12, TSHR).

* TÊN 13 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.

2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.

3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.

4. G6PD: Thiếu men G6PD.

5. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.

6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.

7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.

8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.

9. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs.

10. ETFDH : Tăng Axit loại 2.

11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.

12. CFTR: Bệnh xơ nang.

13. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2.

14. CYP21A12: Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

15. TSHR: Suy giáp bẩm sinh.

► Gói 9: Xét nghiệm NIPT – PRECARE PLUS 112 (Đơn Thai)

– Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể. 

– 20 hội chứng > 5Mb.

– 66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn > 10Mb.

► Gói 10: Xét nghiệm NIPT – PRECARE PLUS 112 + BLM13 (Đơn Thai)

– Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể + 20 hội chứng > 5Mb + 66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn > 10Mb. 

– 13 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, HEXA, ETFDH, GLA, CFTR, SRD5A2, CYP21A12, TSHR).

* TÊN 13 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.

2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.

3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.

4. G6PD: Thiếu men G6PD.

5. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.

6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.

7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.

8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.

9. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs.

10. ETFDH : Tăng Axit loại 2.

11. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.

12. CFTR: Bệnh xơ nang.

13. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2.

14. CYP21A12: Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

15. TSHR: Suy giáp bẩm sinh.

TẠI SAO BẠN NÊN CHỌN XÉT NGHIỆM NIPT-PRECARE?

① Xét nghiệm sàng lọc NIPT – PRECARE được thực hiện từ giai đoạn sớm, từ tuần thai thứ 9 trở đi (đối với đơn thai) và từ tuần thai thứ 10 trở đi (đối với song thai) dựa vào kết quả siêu âm.

② Là 1 phương pháp có độ chính xác cao >99,99%, giúp giảm số lượng sản phụ cần đến kỹ thuật xâm lấn (chọc ối).

③ Hoàn toàn có thể thay thể phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test và Triple Test vì có độ chính xác cao hơn.

④ Phương pháp xét nghiệm đơn giản chỉ cần thu 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ, an toàn tuyệt đối.

⑤ Thời gian trả lời kết quả nhanh sau 5 – 7 ngày làm việc nhờ thực hiện tại phòng thí nghiệm của trung tâm DNA TESTINGS tại Việt Nam.

⑥ Chi phí xét nghiệm NIPT – PRECARE phù hợp cho số đông sản phụ thực hiện.

⑦ Có chính sách hỗ trợ bệnh nhân trong trường hợp kết quả NIPT – PRECARE dương tính, trung tâm DNA TESTINGS sẽ thực hiện miễn phí xét nghiệm chẩn đoán lại giúp bệnh nhân an tâm về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

⑧ Có bác sĩ tư vấn di truyền đối với các trường hợp có bất thường về di truyền.

⑨ Bảo hành kết quả  đến 300 triệu đồng đối với trường hợp âm tính giả (trong đó 100 triệu cho nst 21, 100 triệu cho nst 18, và 100 triệu cho nst 13).

⑩ Xét nghiệm NIPT PRECARE đạt chứng nhận CE – IVD trong xét nghiệm, được sử dụng phổ biến trên thế giới. 

VÌ SAO BẠN NÊN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – PRECARE?

1. Bạn đang mang thai và lo lắng, đặc biệt khi bạn trên 35 tuổi.

2. Siêu âm thai có độ mờ da gáy trên 2.5 mm.

3. Kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test nguy cơ cao.

4. Siêu âm thai nghi ngờ hội chứng Down, Edwards, Patau.

5. Bạn mang thai nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

6. Bạn đã từng mang thai hoặc gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.

7. Sàng lọc trước sinh thay cho Double Test.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Ở ĐÂU TỐT? TẠI SAO BẠN NÊN CHỌN DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS?

GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT-PRECARE CÔNG KHAI, KHÔNG TĂNG GIÁ

• Giá xét nghiệm NIPT-PRECARE, chi phí xét nghiệm cạnh tranh so với các nơi khác, được niêm yết công khai.
• Báo giá xét nghiệm chính xác theo từng nhu cầu và cam kết không phát sinh chi phí.
• Không tăng giá dù trong giờ hay ngoài giờ, ngày thứ 7, chủ nhật hoặc ngày lễ.

CHẤT LƯỢNG DỊCH VỤ LUÔN ĐƯỢC CHÚ TRỌNG

• Cam kết chính xác, các mẫu xét nghiệm được thực hiện tại phòng thí nghiệm trung tâm DNA TESTINGS tại TP. Hồ Chí Minh.
• Phòng thí nghiệm đạt chuẩn, kết quả được kiểm duyệt bởi TS.BS. Phạm Hùng Vân, chuyên gia hàng đầu về di truyền học. 
• Trung tâm có đội ngủ bác sĩ di truyền học ở các bệnh viện hàng đầu tư vấn cho bệnh nhân trước khi tiến hành xét nghiệm.
• Cam kết đền bù khi có sai sót do lỗi từ phía trung tâm và cam kết hỗ trợ bệnh nhân khi phát sinh chi phí khi chọc ối.

Hình: Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-PRECARE tại trung tâm DNA TESTINGS.

BẢO MẬT THÔNG TIN KHÁCH HÀNG

Trung tâm chỉ trả kết quả xét nghiệm cho người đứng tên trên đơn đề nghị phân tích NIPT-PRECARE, số điện thoại đăng ký, biên nhận thu tiền của trung tâm hoặc trả theo yêu cầu người đứng đơn. Các hình thức trả kết quả xét nghiệm:

• Đến văn phòng trung tâm DNA TESTINGS lấy kết quả xét nghiệm.
• Thông báo kết quả qua điện thoại.
• Trả kết quả xét nghiệm NIPT-PRECARE vào Zalo, Email.
• Gửi chuyển phát thư đảm bảo tới địa chỉ theo yêu cầu.

– Các bạn có nhu cầu thu mẫu miễn phí tại nhà vui lòng liên hệ hotline: 0931.879.700 để đặt lịch hẹn. 

===>>> Xem bảng giá xét nghiệm NIPT-PRECARE