Sinh Học 12 Bài 21: Di Truyền Y Học

Sinh học 12 bài 21: Di truyền y họcLý thuyết, trắc nghiệm môn Sinh học 12Bài trướcTải vềBài sauNâng cấp gói Pro để trải nghiệm website VnDoc.com KHÔNG quảng cáo, và tải file cực nhanh không chờ đợi. Mua ngay Từ 79.000đ Tìm hiểu thêm

Lý thuyết Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học vừa được VnDoc.com sưu tầm và xin gửi tới bạn đọc cùng tham khảo. Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết và tải về tại đây.

Bài: Di truyền y học

• A. Lý thuyết Sinh học 12 bài 21
  • I. Di truyền y học
  • II. Các bệnh di truyền phân tử
  • III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
  • IV. Bệnh ung thư
• B. Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 21
• Đề thi thử THPT được tải nhiều nhất

A. Lý thuyết Sinh học 12 bài 21

I. Di truyền y học

- Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. Các bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh

- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử

* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:

- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm - thiếu máu.

* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):

- Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20

* Bệnh Pheninkêto niệu:

- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

2. Đặc điểm chung của bệnh

- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

3. Một số bệnh thường gặp ở người

a. Bệnh do biến đổi số lượng NST:

Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.

* Bệnh Đao:

- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)

- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.

- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

- Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

b. Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

IV. Bệnh ung thư

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.

- Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư

- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)

- Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

B. Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 21

Câu 1. Ở người, mắt nâu trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng, hai cặp tính trạng này do 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường quy định. Một cặp vợ chồng có mắt nâu và da đen sinh đứa con đầu lòng có mắt xanh và da trắng. Xác suất để họ sinh đứa con thứ hai là trai có mắt nâu, da trắng là

1. 18,75%.                      
2. 9,375%.              
3. 6,25%.                   
4. 28,125%.

Câu 2. Một người đàn ông mắc một bệnh di truyền cưới một người phụ nữ có kiểu hình bình thường. Họ sinh được 4 trai và 4 gái; tất cả các con gái của họ đều mắc bệnh giống như bố, nhưng không có con trai nào của họ mắc bệnh này. Alen gây bệnh này nhiều khả năng là alen

1. Trội trên NST thường.
2. Lặn trên NST thường.
3. Trội trên NST X.
4. Lặn trên NST X.

Câu 3. Đa số người có hồng cầu thể hiện kháng nguyên Rh trên màng tế bào (Rh dương), nhưng một số người không có kháng nguyên Rh (Rh âm). Một phụ nữ có Rh âm lấy một người đàn ông có kháng nguyên Rh dương dị hợp và họ có 3 đứa con. Xác suất của 3 người con có Rh dương tính là bao nhiêu?

1. 1.      
2. 1/2.         
3. 1/4.             
4. 1/8.

Câu 4. Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm (không có tuyến mồ hôi). Bệnh này do đột biến

1. Ở cá thể P.
2. Gen trội trên NST X.
3. Gen lặn ở NST X.
4. Trên NST Y. 

Câu 5. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con trai có nhóm máu A và con gái có nhóm máu AB. Hỏi Bố có nhóm máu nào?

1. A.
2. A hoặc AB.
3. A, B hoặc AB.
4. A, B, AB hoặc O.

Câu 6. Ở người bệnh bạch tạng do alen lặn quy định, alen trội quy định kiểu hình da bình thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, có em trai chồng và bố của vợ bị bệnh, còn các thành viên khác đều không bị bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh hai đứa con và ít nhất có một đứa bình thường là

1. 35/36.
2. 5/6.
3. 23/24.
4. 1/36.

Câu 7. Người ta tiến hành các thực nghiệm sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy trong kỳ đầu của nguyên phân ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 96 chromatide. Khả năng dễ xảy ra nhất là

1. Khuyết nhiễm.
2. Tam nhiễm kép hoặc tứ nhiễm.
3. Tam nhiễm.
4. Bình thường.

Câu 8. Ở người, một gen trên nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 64% số người thuận tay phải. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với một người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là

1. 37,5%.
2. 50%.
3. 43,75%.
4. 62,5%.

Câu 9. Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Gen này nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh ra người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường, người con trai thứ hai bị mù màu. Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, quá trình giảm phân ở mẹ diễn ra bình thường. Kiểu gen của hai người con trai này lần lượt là những kiểu gen nào sau đây?

1. XaY, XAY.
2. XAXAY, XaXaY.    
3. XAXAY, XaY.        
4. XAXaY, XaY. 

Câu 10. Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bị bạch tạng của họ là

1. 0,25%.
2. 0,025%.
3. 0,0125%.
4. 0,0025%.

Câu 11. Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ và lục; gen B quy định máu đông bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đông. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm trên nhiễm sắc thể thường. Số kiểu gen tối đa về 3 locut trên trong quần thể người là

1. 42.
2. 36.
3. 39.
4. 27.

Câu 12. Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc có 2 alen (B và b), gen quy định nhóm máu có 3 alen (IA, IB và IO). Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần thể người là

1. 54.
2. 24.
3. 10.
4. 64.

Câu 13. Ở người, tính trạng tóc quăn do gen trội A, tóc thẳng do alen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường, sinh một con trai tóc thẳng, mù màu đỏ - lục. Kiểu gen của người mẹ là gì?

1. AaXMXm.
2. AaXMXM.
3. AAXMXM.
4. AAXMXm.

Câu 14. Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?

1. 0,335.
2. 0,75.
3. 0,67.
4. 0,5.

Câu 15. Ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen quy định, nhóm máu do một gen gồm 3 alen quy định, màu mắt do một gen gồm 2 alen quy định. Các gen này nằm trên các NST thường khác nhau. Kết luận nào là đúng?

1. Có 6 kiểu gen dị hợp về cả 3 tính trạng nói trên.
2. Có 27 loại kiểu hình về cả 3 tính trạng nói trên.
3. Có 3 kiểu gen khác nhau về tính trạng nhóm máu.
4. Có 12 kiểu gen đồng hợp về 3 tính trạng nói trên.

Câu 16. Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ.

Kiểu gen của những người : I1, II4, II5 và III1 lần lượt là gì?

1. XAXA, XAXa, XaXa và XAXa.
2. aa, Aa, aa và Aa.
3. aa, aa, Aa và Aa.
4. XAXA, XAXa, XaXa và XAXA.

Câu 17. Phả hệ sau ghi lại sự di truyền của bệnh Alkaton niệu, một bệnh hóa sinh, do một gen có hai alen qui định. Những người bị bệnh trên phả hệ được đánh dấu bằng một hình tròn hoặc ô vuông màu, không thể chuyển hóa được chất alkaton, làm cho nước tiểu có màu và bắt màu các mô cơ thể.

Trong phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen là ai?

1. Uyên, Phương và Hiếu.
2. Uyên, Thắng và Bình.
3. Bình, Phương và Hiếu.
4. Phương, Hiếu và Thắng.

Câu 18. Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do một alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định nhìn màu bình thường. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường có chồng bị bệnh này, họ sinh ra một người con trai bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Theo lí thuyết, người con trai này nhận alen gây bệnh từ ai?

1. Bà nội.
2. Mẹ.
3. Ông nội.
4. Bố.

Câu 19. Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định:

Cho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng? (1) Bệnh do alen trội nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. (2) Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.(3) Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/2. (4) Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử. (5) Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống nhau.

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4

Câu 20. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:

Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB và  kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I.  Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

II. Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen giống nhau.

III. Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/32.

IV. Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/4.

1. 4.
2. 2.
3. 1.
4. 3.

Câu 21. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:

Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB và  kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Xác định được tối đa kiểu gen của 7 người trong phả hệ.

II. Người số 6 và người số 9 có thể có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/32.

IV. Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/4.

1. 4.
2. 2.
3. 1.
4. 3.

Câu 22. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:

Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA I A và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IB IB và IBI O đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Xác định được tối đa kiểu gen của 8 người trong phả hệ.

II. Người số 4 và người số 10 có thể có kiểu gen giống nhau.

III. Xác suất sinh con có nhóm máu A và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/32.

IV. Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/2.

1. 1.
2. 2.
3. 3.
4. 4.

Câu 23. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:

Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA IA và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBI B và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

II. Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con có nhóm máu B và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/96.

IV. Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/2.

1. 4.
2. 1.
3. 2.
4. 3.

Câu 24. Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra?

1. Bệnh ung thư máu
2. Bệnh mù màu
3. Bệnh bạch tạng
4. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Câu 25. Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến NST ở người?

1. Người mắc hội chứng Đao vẫn có khả năng sinh sản bình thường.
2. Đột biến NST xảy ra ở cặp NST số 1 gây hậu quả nghiêm trọng vì NST đó mang nhiều gen.
3. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 23 thì người đó mắc hội chứng Turner.
4. “Hội chứng tiếng khóc mèo kêu” là kết quả của đột biến lặp đoạn trên NST số 5.

----------------------------------------

Như vậy VnDoc đã giới thiệu các bạn tài liệu Lý thuyết Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học. VnDoc.com mời các bạn học sinh cùng tham khảo thêm một số tài liệu học tập được chúng tôi biên soạn và tổng hợp tại các mục sau: Trắc nghiệm Sinh học 12, Giải bài tập Sinh học lớp 12, Lý thuyết Sinh học 12, Giải Vở BT Sinh Học 12, Chuyên đề Sinh học lớp 12, Tài liệu học tập lớp 12.

Đề thi thử THPT được tải nhiều nhất

1. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Toán
2. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Văn
3. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Anh
4. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Lý
5. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Hóa
6. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Sinh
7. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Sử
8. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn Địa
9. Đề thi thử THPT Quốc gia 2024 môn GDCD