Sinh Học 12 Bài 22: Bảo Vệ Vốn Gen Của Loài ...

Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

A. Lý thuyết

I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI

- Do nguyên nhân di truyền và đặc biệt là nhân tố môi trường: các chất thải trong công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm … làm bệnh di truyền ngày càng gia tăng.

1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

- Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh

- Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp.

2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó.

- Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh à chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì àtránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.

- Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST.

3. Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai

- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen

Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội

- Việc biết về hồ sơ di truyền của cá thể cho phép tránh được bệnh di truyền nhưng đồng thời có thể chỉ thông báo cái chết sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi

- Hồ sơ di truyền của cá thể có thể bị sử dụng để chống lại họ khi kết hôn, xin việc làm …

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Ngoài những lợi ích kinh tế và khoa học cũng nảy sinh nhiều vấn đề như: gen kháng thuốc từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang sinh vật hay người không?, gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại không ?...

- Liệu con người có sử dung phương pháp nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản không?

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào hệ số thông minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ

4. Di truyền học với bệnh AIDS

• Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV

- Virus gồm 2 phân tử ARN, các prôtêin cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục. Enzim sử dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp ADN à ADN kép, xen kẻ với ADN của tế bào chủ à ADN của virus tái bản cùng với hệ gen của con người

- Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, do đó khi tế bào này hoạt động thì bị virus tiêu diệt. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể, gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí …à chết

III. BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ CỦA NGƯỜI VIỆT NAM>

- Tránh gây nhiễm xạ môi trường, vì tất cả các bức xạ gây ion hóa đều có khả năng gây đột biến

- Hạn chế các chất thải hóa học, nhất là các chất độc hại vì đây cũng là nguyên nhân gây nguy hại đến vốn di truyền của con người

- Luật bảo vệ môi trường nước ta ra đời là cơ sở pháp lí cao nhất để đáp ứng những yêu cầu và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường.

B. Bài tập trắc nghiệm

Câu 1: Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.(4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

1. 2
2. 4
3. 1
4. 3

Đáp án:

Những biện pháp dùng để bảo vệ vốn gen loài người là: 1, 2, 4

Đáp án cần chọn là: D

Câu 2: Biện pháp nào dưới đây khôngphải là biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người ?

1. Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh
2. Sinh đẻ có kế hoạch và bảo vệ sức khoẻ vị thành niên
3. Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến
4. Tư vấn di truyền y học

Đáp án:

Biện pháp không giúp bảo vệ vốn gen loài người là sinh đẻ có kế hoạch và bảo vệ sức khỏe vị thành niên (chỉ bình ổn dân số)

Đáp án cần chọn là: B

Câu 3: Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

1. Mới sinh
2. Sau sinh
3. Sắp sinh
4. Trước sinh

Đáp án:

Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số bệnh trước sinh

Đáp án cần chọn là: D

Câu 4: Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên trước khi sinh vì

1. Tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
2. Chỉ có lúc trước sinh mới dễ chẩn đoán bệnh
3. Trước sinh mới dễ chữa được bệnh
4. Cả ba ý trên

Đáp án:

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên trước khi sinh vì tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

Đáp án cần chọn là: A

Câu 5: Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là

1. Góp phần chế tạo ra một số loại thuốc chữa bệnh di truyền.
2. Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này.
3. Cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ.
4. Cho lời khuyên trong việc đề phòng và hạn chế hậu quả xấu của ô nhiễm môi trường tới việc sinh đẻ

Đáp án:

Di truyền y học tư vấn không góp phần chế tạo ra một số loại thuốc chữa bệnh di truyền

Đáp án cần chọn là: A

Câu 6: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành

1. Di truyền Y học
2. Di truyền học tư vấn
3. Di truyền Y học tư vấn
4. Di truyền học người

Đáp án:

Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 7: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra

1. Tính chất của nước ối.
2. Tế bào tử cung của ngưới mẹ.
3. Tế bào phôi bong ra trong nước ối.
4. Nhóm máu của thai nhi.

Đáp án:

Chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra tế bào phôi bong ra trong nước ối

Đáp án cần chọn là: C

Câu 8: Trong biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, kĩ thuật nào sau đây là hiệu quả và phổ biến nhất có thể tách tế bào, phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh của phổi nhằm phát hiện sớm các bệnh, tật di truyền ở người?

1. Sinh thiết tế bào thai ở giai đoạn phôi sớm
2. Kĩ thuật hình ảnh đa chiều
3. Chọc đỏ dịch ối và sinh thiết tua nhau thai
4. Xét nghiêm máu của thai ở giai đoạn thích hợp

Đáp án:

Người ta sử dụng các kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai

Đáp án cần chọn là: C

Câu 9: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là

1. Liệu pháp gen.
2. Sửa chữa sai hỏng di truyền.
3. Phục hồi gen.
4. Gây hồi biến.

Đáp án:

Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến

Đáp án cần chọn là: A

Câu 10: Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là

1. Gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành
2. Đưa các prôtêin ức chế vào cơ thể người để các prôtêin này ức chế hoạt động của các gen gây bệnh
3. Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh
4. Thay thế hoặc bổ sung các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành

Đáp án:

Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 11: Điều không đúng về liệu pháp gen là

1. Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến
2. Dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh.
3. Có thể thay thế gen bệnh bằng gen lành
4. Nghiên cứu hoạt động của bộ gen người để giải quyết các vấn đề của y học

Đáp án:

Liệu pháp gen không phải là việc nghiên cứu hoạt động của bộ gen người để giải quyết các vấn đề của y học

Đáp án cần chọn là: D

Câu 12: Nhận định nào không đúng khi nói về liệu pháp gen?

1. Thể truyền có thể gây hư hỏng các gen khác
2. Là kĩ thuật thay thế các gen đột biến gây bệnh bằng các gen lành
3. Có thể sử dụng thể truyền là virut đã gây biến đổi hoặc plasmit
4. Phương pháp này gặp khó khăn trong việc chèn gen lành vào đúng vị trí gen gây bệnh

Đáp án:

Trong liệu pháp gen không dùng plasmid vì plasmid không thể chèn vào gen của sinh vật

Đáp án cần chọn là: C

Câu 13: Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào?

1. Giao tử.
2. Hợp tử.
3. Tế bào tiền phôi.
4. Tế bào xôma.

Đáp án:

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào xôma.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 14: Loại tế bào nào hiện nay đã thực hiện được liệu pháp gen?

1. Tế bào hợp tử
2. Tế bào sinh dục
3. Tế bào xôma
4. Tế bào phôi

Đáp án:

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào xôma.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 15: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện bệnh di truyền nào đưới đây:

1. Hội chứng Đao
2. Hội chứng Tơcnơ
3. Hội chứng Claiphentơ
4. Bệnh pheninketo niệu

Đáp án:

Các bệnh trên đều là các bệnh di truyền (Hội chứng Đao, Hội chứng Tơcnơ, Hội chứng Claiphentơ là hội chứng di truyền có liên quan đến đột biến NST; bệnh pheninketo niệu là bệnh di truyền cấp độ phân tử).

Trong các bệnh trên thì chỉ có bệnh pheninketo niệu có thể hạn chế sự biểu hiện của bệnh bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống (hạn chế thức ăn có chứa phenalin → hạn chế hàm lượng phenalin trong tế bào).

Đáp án cần chọn là: D

Câu 16: Bệnh di truyền nào dưới đây có thể điều trị hạn chế triệu chứng bệnh giúp người bệnh có thể có cuộc sống như bình thường?

1. Bệnh hồng cầu hình liềm
2. Bệnh pheninketo niệu
3. Bệnh bạch tạng
4. Hội chứng Đao

Đáp án:

Các bệnh trên đều là các bệnh di truyền (Hội chứng Đao, Hội chứng Tơcnơ, Hội chứng Claiphentơ là hội chứng di truyền có liên quan đến đột biến NST; bệnh pheninketo niệu là bệnh di truyền cấp độ phân tử).

Trong các bệnh trên thì chỉ có bệnh pheninketo niệu có thể hạn chế sự biểu hiện của bệnh bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống (hạn chế thức ăn có chứa phenalin → hạn chế hàm lượng phenalin trong tế bào).

Đáp án cần chọn là: B

Câu 17: Xét về mặt di truyền học hãy giải thích nguyên nhân vì sao những người có cùng huyết thống trong vòng 3 đời thì không được lấy nhau? (chọn phương án đúng nhất)

1. Dư luận xã hội không đồng tình.
2. Vì vi phạm luật hôn nhân gia đình.
3. Nếu lấy nhau thì khả năng bị dị tật ở đời con cao do các gen lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột biến, biểu hiện thành các kiểu hình có hại.
4. Cả A và B đúng

Đáp án:

Nếu lấy nhau thì khả năng bị dị tật ở đời con cao do các gen lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột biến, biểu hiện thành các kiểu hình có hại.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 18: Cơ sở khoa học của luật hôn nhân gia đình “cấm kết hôn trong vòng 3 đời” là

1. Đột biến xuất hiện với tần số cao ở thế hệ sau
2. Thế hệ sau kém phát triển dần
3. Gen lặn có hại có điều kiện biểu hiện ra kiểu hình
4. Thế hệ sau có những biểu hiện suy giảm trí tuệ

Đáp án:

Cơ sở khoa học của luật hôn nhân gia đình “cấm kết hôn trong vòng 3 đời” là Gen lặn có hại có điều kiện biểu hiện ra kiểu hình

Đáp án cần chọn là: C

Câu 19: Lí do làm cho tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do

1. Tế bào bị lão hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh trứng không diễn ra.
2. Tế bào bị lão hóa làm phát sinh đột biến gen
3. Tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li NST bị rối loạn.
4. Tế bào bị lão hóa hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh tinh trùng không diễn ra.

Đáp án:

Tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li NST bị rối loạn, tạo thành giao tử đột biến có 2 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 20: Vì sao người mẹ lớn tuổi thì tỉ lệ sinh trẻ mắc bệnh Đao sẽ gia tăng?

1. Tế bào bị lão hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh trứng không diễn ra
2. Tế bào bị lão hóa làm phát sinh đột biến gen
3. Tế bào bị lão hóa hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh tinh trùng không diễn ra
4. Tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li NST bị rối loạn

Đáp án:

Tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li NST bị rối loạn, tạo thành giao tử đột biến có 2 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 21: Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ?

1. Phát hiện gen nằm trên NST thường.
2. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính X.
3. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính Y.
4. Phát hiện đột biến cấu trúc NST

Đáp án:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ không thể phát hiện đột biến cấu trúc NST.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 22: Phương pháp nghiên cứu phả hệ có thể phát hiện?

1. Gen nằm trên NST thường
2. Gen nằm trên NST giới tính X
3. Gen nằm trên NST giới tính Y
4. Cả A, B và C

Đáp án:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ không thể phát hiện đột biến cấu trúc NST, phát hiện các đột biến về số lượng trên NST thường và giới tính.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 23: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp

1. Nghiên cứu tế bào học.
2. Nghiên cứu di truyền phân tử.
3. Nghiên cứu phả hệ.
4. Nghiên cứu di truyền quần thể.

Đáp án:

Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 24: Với những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người, thì người ta phải nghiên cứu bằng phương pháp nào để tìm ra quy luật di truyền của một số tính trạng?

1. Nghiên cứu tế bào học
2. Nghiên cứu di truyền phân tử
3. Nghiên cứu di truyền quần thể
4. Nghiên cứu phả hệ

Đáp án:

Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 25: Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp

1. Nghiên cứu phả hệ.
2. Nghiên cứu di truyền quần thể.
3. Xét nghiệm ADN.
4. Nghiên cứu tế bào học

Đáp án:

Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 26: Bệnh mù màu ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp

1. Nghiên cứu di truyền quần thể
2. Nghiên cứu phả hệ
3. Xét nghiệm ADN
4. Nghiên cứu tế bào học

Đáp án:

Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 27: Lí do nào dưới đây không phải là khó khăn đối với nghiên cứu di truyền học ở người?

1. Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức
2. Không tuân theo các quy luật di truyền
3. Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc của vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết một cách tường tận.
4. Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con.

Đáp án:

Di truyền học ở người vẫn tuân theo các quy luật di truyền đã được phát hiện.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 28: Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp phải những khó khăn nào?

1. Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức
2. Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con
3. Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc của vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết một cách tường tận
4. Cả A, B, C

Đáp án:

Di truyền học ở người tuân theo các quy luật di truyền đã được phát hiện nhưng gặp phải những khó khăn: Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức; Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con; Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc của vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết một cách tường tận.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 29: Gánh nặng của di truyền là

A. bộ gen người này càng có sự biến đổi theo hướng thoái hóa

B. tồn tạo trong hệ gen người có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử

C. trong vốn gen của quần thể người tồn tại các gen đột biến gây chết hoặc nửa gay chết.

D. do sự phân li đa dạng, hệ gen người gồm những gen xấu

Đáp án:

Đáp án: C

Câu 30: Trong những biện pháp sau, có bao nhiêu biện pháp cần thực hiện để bảo vệ vốn gen của loài người?

(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.

(2) Khi bị mắc bệnh di truyền bắt buộc không được kết hôn.

(3) Sàng lọc xét nghiệm trước sinh với những người có nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền.

(4) Sử dụng liệu pháp gen – kĩ thuật tương lai.

A. 4 B. 3

C. 2 D. 1

Đáp án:

Đáp án: B

Biện pháp đúng là: (1), (3), (4)

Câu 31: Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Góp phần chế tạo ra 1 số loại thuốc chữa bệnh di truyền

B. Định hướng sinh đẻ để dự phòng và hạn chế hậu quả xấu của các bệnh di truyền

C. Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp

D. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên và khả năng mắc 1 loại bệnh di truyền nào đó ở thế sau

Đáp án:

Đáp án: A

Câu 32: Liệu pháp gen là

A. kĩ thuật chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành

B. việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gen bị đột biến

C. việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các gen bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào

D. việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa vào cơ thể người bệnh loại thuốc đặc biệt nhằm làm bất hoạt các gen gây bệnh

Đáp án:

Đáp án: A

Câu 33: Bệnh pheniketo niệu và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp về cả 2 cặp gen này dự định sinh con. Xác suất họ sinh 2 đứa con trong đó có 1 đứa mắc 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đứa bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

A. 1/8 B. 3/8

C. 3/64 D. 1/4

Đáp án:

Đáp án: C

Giải thích :

Quy ước: A : bình thường, a : mắc bệnh pheninketo niệu; B : da bình thường, b : da bạch tạng → P: AaBb x AaBb

→Xác suất sinh con bị 1 trong 2 bệnh trên = (A-bb + aaB-) = 3/16 + 3/16 = 6/16

Xác suất sinh con bị 2 bệnh trên = aabb = 1/16

→ Xác suất họ sinh 2 đứa con trong đó có 1 đứa bị 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đứa con bị cả 2 bệnh này = C21 x 1/16 x 6/16 = 3/64.

Câu 34: Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

A. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein

B. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích ADN

C. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường

D. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X

Đáp án:

Đáp án: B

Câu 35: Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh ung thư máu (2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao (4) Hội chứng Claiphento

(5) Bệnh bạch tạng (6) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

A. 3 B. 5

C. 2 D. 4

Đáp án:

Đáp án: C

Trường hợp đúng là: (2), (4)

Câu 36: Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

A. Tế bào mang ADN tái tổ hợp mang gen lành được đưa vào cơ thể bệnh nhân để sản sinh ra những tế bào bình thường thay thế những tế bào bệnh

B. Dùng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ những gen gây bệnh của virut

C. Dùng plasmit làm thể truyền để chuyển gen lành vào cơ thể người bệnh

D. Thể truyền được gắn gen lành cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân

Đáp án:

Đáp án: C

Câu 37: Các thông tin sau:

(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến là 1 phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người.

(2) Hai kĩ thuật phổ biến trong sang lọc trước sinh là sinh thiết tua nhau thai và chọc dò dịch ối nhằm chữa bệnh di truyền ở người.

(3) Để tiến hành tư vẫn di truyền có kết quả chính xác, cần xây dựng được phả hệ của gia đình người bệnh và chẩn đoán đúng bệnh.

(4) Liệu pháp gen nhằm phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.

(5) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV.

Có bao nhiêu thông tin đúng?

A. 4 B. 3

C. 1 D. 2

Đáp án:

Đáp án: A

Thông tin đúng là: (1), (2), (3), (4)

Câu 38: Ở người, xét 1 bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính X quy định. Trong các đặc điểm di truyền sau đây, có bao nhiêu đặc điểm di truyền của bệnh này?

(1) Bố và mẹ đều bị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh có đứa không bị bệnh.

(2) Bố và mẹ đều khôngbị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh có đứa không bị bệnh.

(3) Bố bị bệnh, mẹ không bị bệnh thì con trai không bị bệnh, con gái bị bệnh.

(4) Bố không bị bệnh, mẹ bị bệnh thì con gái không bị bệnh, con trai có đứa bị bệnh, có đứa không bị bệnh.

A. 2 B. 4

C. 1 D. 3

Đáp án:

Đáp án: A

Phát biểu đúng: (1), (3)

Câu 39: Ở người, hình dạng tóc do 1 cặp gen có 2 alen quy định. Một cặp vợ chồng đều tóc quăn sinh ra 1 đứa con đầu lòng có tóc quăn (1), biết rằng em gái của người chồng và em vợ đều có tóc thẳng, những người khác trong 2 gia đình đều có tóc quăn. Kết luận nào sau đây đúng?

A. Xác suất để đứa con (1) không mang alen lặn là 1/2

B. Tất cả các con của cặp vợ chồng này đều có tóc thẳng

C. Cả 2 vợ chồng trên đều có kiểu gen dị hợp

D. Xác suất sinh ra đứa con thứ 2 có kiểu gen dị hợp là 3/4

Đáp án:

Đáp án: A

Câu 40: Trong các nhận xét sau đây, có bao nhiêu nhận xét đúng? Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm

(1). Khảo sát tính chất của nước ối

(2). Khảo sát tế bào tử cung của người mẹ

(3). Khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối

(4). Chuẩn đoán sớm được bệnh di truyền

A. 3 B. 1 C. 4 D. 2

Đáp án:

Đáp án: A

(1). Đúng. Vì dựa vào tính chất của nước ối ta có thể biết được thai nhi có khỏe mạnh hay không và người mẹ có khỏe mạnh hay không, thừa chất hay thiếu chất gì

(2). Sai. Do kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm kiểm tra thai nhi có khỏe mạnh hay không

(3). Đúng. Lấy dịch ối có tế bào thai nhi có thể kiểm tra con có bị bệnh hay không

(4). Đúng

Câu 41: Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

A. 4 B. 3 C. 2 D. 1

Đáp án:

Đáp án: B

I đúng

II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi

III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST

IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành tyr nên không phát hiện được

V đúng

Câu 42: Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.

Số phát biểu đúng là:

A. 2 B. 3 C. 1 D. 4

Đáp án:

Đáp án: B

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội. → sai, các tế bào chứa 3 NST số 21.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ. → đúng

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học. → đúng, vì nó là đột biến NST.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ. → đúng.

Câu 43: Khi nghiên cứu một số cơ chế di truyền ở người, người ta đưa ra các nhận xét:

(1). Nam giới chỉ nhận NST Y từ bố mà không nhận NST giới tính nào từ mẹ.

(2). Nữ giới nhận cả hai NST giới tính từ mẹ mà không nhận NST giới tính từ bố.

(3). Con trai nhận 1 NST giới tính từ mẹ và 1 NST giới tính từ bố.

(4). Giới tính của thai nhi phụ thuộc vào loại tinh trùng thụ tinh với trứng.

Số nhận xét đúng là:

A. 2 B. 3 C. 4 D. 1

Đáp án:

Đáp án: A

(1). Nam giới chỉ nhận NST Y từ bố mà không nhận NST giới tính nào từ mẹ. → sai, nam nhận NST giới tính X từ mẹ.

(2). Nữ giới nhận cả hai NST giới tính từ mẹ mà không nhận NST giới tính từ bố. → sai, nữ nhận 1 NST X từ mẹ và 1 NST X từ bố.

(3). Con trai nhận 1 NST giới tính từ mẹ và 1 NST giới tính từ bố. → đúng

(4). Giới tính của thai nhi phụ thuộc vào loại tinh trùng thụ tinh với trứng. → đúng

Câu 44: Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:

A. Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.

B. Gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành

C. Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành.

D. Đưa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể người để các prôtêin này ức chế hoạt động của gen gây bệnh.

Đáp án:

Đáp án: C

A. → sai. Sản phẩm dịch mã được tổng hợp thường xuyên, không thể loại bỏ được hoàn toàn.

B → sai. Không thể gây đột biến trên cơ thể người được, mà nếu gây đột biến trên người được thì lại ảnh hưởng đến các gen khác

C. → đúng.

D. → sai. Kỹ thuật này rất phức tạp khó thực hiện được. Liệu prôtêin ức chế chỉ ức chế chỉ gen đó hay không?

Câu 45: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?

(1) Hội chứng Etuôt.

(5) Bệnh máu khó đông.

(2) Hội chứng Patau.

(6) Bệnh ung thư máu.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là:

A. (1), (3), (5). B. (1), (2), (6).

C. (2), (6), (7). D. (3), (4), (7).

Đáp án:

Đáp án: B

Bệnh và hội chứng mà có thể sử dụng phương pháp tế bào học là những bệnh và hội chứng do đột biến NST

(1) Hội chứng Etuôt. → 3 NST số18 (2n +1)

(2) Hội chứng Patau. → 3 NST số 13 (2n +1)

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) → virut gây nên không thể quan sát tế bào được.

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm → đột biến gen gây nên ⇒ không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

(5) Bệnh máu khó đông → đột biến gen gây nên ⇒ không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

(6) Bệnh ung thư máu → đột biến cấu trúc NST → sử dụng phương pháp tế bào được

(7) Bệnh tâm thần phân liệt → đột biến gen gây nên ⇒ không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

Câu 46: Cho các phát biểu sau đây:

(1) Bố bình thường, mẹ bị bệnh máu khó đông, thì tất cả con trai bị bệnh.

(2) Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi là bình thường. Giới tính của người bệnh là trai.

(3) Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền.

(4) Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu, bệnh máu khó đông, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm đo đột biến cấu trúc nhiễm sẳc thể.

(5) Phương pháp lai và gây đột biến không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền người.

Số phát biểu đúng:

A. 2 B. 3 C. 4 D.5

Đáp án:

Đáp án: B

(1) → đúng. Bố bình thường (XMY) x mẹ bị bệnh máu khó đông (XmXm)

→ con l/2XMXm: l/2XmY ⇔ tất cả con trai bệnh

(2) → sai. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường. Giới tính của người bệnh là trai (người đầu là bệnh, người em là bình thường → phải sinh đôi khác trứng. Mà sinh đôi khác trứng có thể cùng hoặc khác giới tính)

(3) → đúng.

(4) → sai. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu, bệnh máu khó đông, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (đột biển cấu trúc NST là ung thư máu, hội chứng mèo kêu)

(5) → đúng, về mặt xã hội và đạo đức không được áp dụng phương pháp lai và gây đột biến trên con người.

Câu 47: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

A. tính chất nước ối.

B. tế bào tử cung của mẹ.

C. tế bào thai bong ra trong dịch ối.

D. tính chất nước ối và tế bào tử cung của mẹ.

Đáp án:

Đáp án: C

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm lấy tế bào thai bong ra trong dịch ối để kiểm tra ADN, NST có bị các đột biến hay không

Câu 48: Liệu pháp gen là phương pháp

A. Phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô, phục hồi sai hỏng di truyền.

B. Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.

C. Nghiên cứu các giải pháp để sửa chữa hoặc cắt bỏ các gen gây bệnh ở người.

D. Chuyển gen mong muốn từ loài này sang loài khác để tạo giống mới. Đáp án:

Đáp án: B

A. → sai. Phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô, phục hồi sai hỏng di truyền

B. → đúng. Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chắc năng của các gen bị đột biến

C. → sai. Nghiên cứu các giải pháp để sửa chữa hoặc cắt bỏ các gen gây bệnh ở người

D. → sai. Chuyển gen mong muốn từ loài này sang loài khác để tạo giống mới. ( Đây là công nghệ gen chứ không phải liệu pháp gen )

Câu 49: Bệnh Phêninkêtô niệu có thể điều trị bằng phương pháp nào sau đây?

A. Không thể tác động thay đổi kiểu hình được.

B. Thay đổi kiểu gen.

C. Chiếu phóng xạ.

D. Tác động vào kiểu hình.

Đáp án:

Đáp án: D

A → sai. Không thể tác động thay đổi kiểu hình được → Nếu được phát hiện từ đầu có thể ăn kiêng thì giảm khả năng gây độc của acid amin phêninalanin.

B. → sai. Thay đổi kiểu gen → không thể thay đổi kiểu gen của cơ thể.

C. → sai. Chiếu phóng xạ → không thể chiếu xạ để thay đổi kiểu gen của cơ thể.

D. → đúng. Tác động vào kiểu hình → Nếu được phát hiện từ đầu có thể ăn kiêng thì giảm khả năng gây độc của acid amin phêninaianin.