XÉT NGHIỆM ADN HUYẾT THỐNG CHA CON TẠI GENLAB

Thứ nhất, ADN là vật liệu di truyền, nó chứa “bản thiết kế” và hướng dẫn cho tất cả chức năng và sự phát triển của các sinh vật sống. ADN của chúng ta được sắp xếp vào 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thường và 1 cặp NST giới tính. Trình tự ADN hầu như ít thay đổi trong suốt cuộc đời mỗi người.

(Nhiễm sắc thể đồ của một phụ nữ. Nguồn: Andreas Blozer et al)

Khoảng 99.7% ADN của tất cả mọi người là giống nhau, nhưng vì kích cỡ hệ gen người rất lớn (~3.2 tỉ cặp ba-zơ nitơ), chỉ 0.03% khác biệt nằm rải rác khắp hệ gen giúp hệ gen của mỗi người là duy nhất. Phần ADN giống nhau phục vụ cho việc phát hiện các bất thường di truyền, trong khi phân tích phần khác biệt trên hệ gen giúp phân biệt một người với hàng triệu người trên khắp hành tinh.

Thứ hai, ADN còn là vật chất mang thông tin di truyền, nói như vậy nghĩa là khi bố mẹ sinh ra con cái, một phần ADN của bố mẹ đã được truyền lại cho con. Vì thế, con cái sẽ có nhiều điểm chung với nhau và với bố mẹ, số điểm đặc điểm chung đặc trưng trên ADN giảm dần khi mối quan hệ huyết thống xa dần (ông bà – cháu, cô dì chú bác – cháu, anh em họ, …). Đó là cơ sở thứ hai của việc xét nghiệm huyết thống bằng ADN/di truyền.

Ngoài ra, hầu hết các tế bào trong cơ thể chứa ADN và thông tin ADN trong từng tế bào đó là như nhau (trừ trường hợp khảm). Đó là lý do vì sao có thể sử dụng mẫu máu, tóc, nước bọt, niêm mạc miệng, v.v… để xét nghiệm ADN huyết thống.

Ngày nay, với sự ra đời của nhiều kỹ thuật giải trình tự, khuếch đại và phân tích ADN, xét nghiệm huyết thống cha con đã trở nên dễ dàng, nhanh chóng, chính xác hơn rất nhiều. Thật vậy, xét nghiệm di truyền ngày nay có tỷ lệ chính xác lên tới 99,99%. Tất nhiên, mức độ chính xác chính xác phụ thuộc vào số lượng và chất lượng của các dấu ấn di truyền (marker) được phân tích.

Cần nhấn mạnh là các nhà khoa học chỉ xem xét các marker cụ thể, chứ không phải toàn bộ bộ gen, khi tiến hành xét nghiệm huyết thống con. Lý do là phân tích đầy đủ bộ gen sẽ cần thêm rất nhiều thời gian và chi phí cho quá trình mà không cải thiện đáng kể độ chính xác của kết quả. Thông thường, việc xác nhận huyết thống cha con sử dụng từ 23 marker đã cho kết quả gần như tuyệt đối.