Xét Nghiệm, Sàng Lọc Trước Sinh Nipt Tại Đà Nẵng - Phòng Khám Medic

Xét nghiệm và sàng lọc trước sinh NIPT được xem là phương pháp tối ưu để giải mã dị tật thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Đây là bước quan trọng và rất cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai.

Xét nghiệm này dựa trên phương pháp xét nghiệm ADN của thai nhi tách ra từ máu của người mẹ. Phương pháp này được đánh giá cao trong việc chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Từ đó đưa ra được các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong của trẻ sơ sinh.

XÉT NGHIỆM NIPT GIÁ CHỈ TỪ 3.000.000Đ

Xét nghiệm, sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là tên viết tắt của Non invasive Prenatal Genetic Tesing. Đây là xét nghiệm không xâm lấn thông qua trình tự giải trình DNA (chất liệu di truyền) của thai nhi từ máu của người mẹ mang thai. Từ đó có thể phát hiện được nhiễm sắc thể bất thường.  NIPT là phương pháp có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

Xét nghiệm NIPT trước sinh là một bước tiến mới trong ngành khoa học công nghệ hiện đại. Giúp phát hiện bất thường của thai kỳ, rất cần thiết đối với các bà mẹ mang thai. Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm 1,5% dân số. Tỷ lệ số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5 – 3%. Có xu hướng gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại..

Các loại xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT có 2 loại: xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama. Đây là 2 loại xét nghiệm uy tín. Số lượng xét nghiệm được thực hiện tại Việt Nam đã lên đến hơn 500 mẫu.

1) Xét nghiệm Harmony

Xét nghiệm Harmony là gì?

Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp # 0.1%.

Xét nghiệm Harmony cho bạn biết được những gì?

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony xác định nguy cơ NST thể tam bội ở thai nhi. Qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ có thể biết được. Xét nghiệm này có thể đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi. Không loại trừ tất cả các bất thường của thai nhi.

Xét nghiệm Harmony dựa trên những kỹ thuật tân tiến nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Phương pháp này là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản, an toàn. Thường có trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.

Các phương pháp sàng lọc khác:

Bên cạnh phương pháp xét nghiệm máu, còn có phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Đó là xét nghiệm huyết thanh và siêu âm. Nhưng tỉ lệ dương tính giả lên đến 5% và tỷ lệ tầm soát sót lên đến 30% trong những trường hợp NST thể tam bội 21 ở thai nhi. Các xét nghiệm này có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là dương tính đối với NST thể tam bội thai nhi khi trong thực tế kết quả là âm tính (hoặc giả dương tính). Hoặc các xét nghiệm này cũng có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là âm tính đối với NST thể tam bội khi trong thực tế kết quả là dương tính (hoặc giả âm tính). Tỷ lệ dương tính và âm tính giả thấp hơn đáng kể đối với xét nghiệm Harmony.

Các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm ( CVS) cho kết quả chính xác khi phát hiện NST thể tam bội ở thai nhi, nhưng gây nguy hiểm cho thai phụ, nặng hơn có thể gây ra sẩy thai.

Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm Harmony là 10 tuần tuổi trở đi.

2) Xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm Panorama là gì?

Xét nghiệm Panorama là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Phương pháp này dựa vào cơ sở phân tích ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ trong thời gian mang thai. Panorama phân tích các ADN này để đưa ra các bằng chứng đánh giá hệ gene nhất định có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi hay không.

Xét nghiệm Panorama sẽ cho bạn biết những gì?

Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi. Xét nghiệm này chỉ cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ ( cao hay thấp ) về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc.

Thông qua ADN tự do của thai nhi, Panorama có thể phát hiện các bất thường do rối loại số lượng nhiễm sắc thể (NST):

Hội chứng Down (Trisomy 21).

Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Hội chứng Patau (Trisomy 13).

Những bất thường về NST giới tính:

• Hội chứng Turner (Monosomy X).
• Hội chứng Klinefelter (XXY).
• Hội chứng Jacobs (XYY).
• Hội chứng Triple X (XXX).
• Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY).
• Hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Thể tam bội.

Ngoài những bất thường về NST trên đây, còn có thể chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm Panorama là từ khi thai nhi được hơn 9 tuần tuổi trở đi.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác là bao nhiêu ?

Dưới đây là kết quả công bố 85.000 khách hàng đã làm NIPT – IIIumina

Độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân.

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) nhưng vẫn chỉ được xem là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.

Tại các nước Anh, Mỹ, Pháp và các nước phát triển khác, phương pháp này được áp dụng rất phổ biến phụ nữ ở những nước này thường làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10

Các trường hợp nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT:

Trường hợp các thai phụ mang thai có một trong những yếu tố sau:

• Tuổi mang thai muộn ( trên 35 tuổi ).
• Các trường hợp mang thai từ IVF.
• Sẩy thai liên tiếp.
• Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính.
• Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
• Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

Vì sao nên sử dụng sàng lọc trước sinh – NIPT 

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới. Cho kết quả có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy.

• An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống ( 7ml – 10 ml) máu của mẹ.
• Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%..
• Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 9, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
• Nhanh: Trả kết quả sau 7- 10 ngày kể từ khi thu mẫu.

XEM NGAY BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT

Xét nghiệm, sàng lọc trước sinh NIPT tại Đà Nẵng:

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn hợp tác Centogene thực hiện xét nghiệm Nipt tại Đức

• CentoNIPT® CentoNIPT® là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, 23 của thai nhi ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. CentoNIPT® có độ tin cậy cao nhất thế giới, ứng dụng quy trình công nghệ của Illumina – Hoa Kỳ và được thực hiện nghiêm ngặt tại phòng xét nghiệm CENTOGENE – Cộng hòa Liên bang Đức. ĐẠT NHỮNG CHỨNG NHẬN NGHIÊM NGẶT NHẤT TRONG XÉT NGHIỆM Y KHOA TẠI SAO CHỌN CentoNIPT®  Công nghệ Hoa Kỳ, thực hiện tại Đức cho độ tin cậy cao nhất
•  An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi
•  Thời gian trả kết quả hanh
•  Tỉ lệ “Dương tính giả” và “Âm tính giả” thấp nhất
•  Thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ
•  Chỉ sử dung 9ml máu ngoại vi của thai phụ
•  Có kết quả sau 10-12 ngày (tính cả thứ bảy và chủ nhật)
•  Thực hiện được với thai đơn, thai đôi, IVF, cho trứng Quy trình chuẩn bị mẫu và phần mềm phân tích kết quả đạt chứng nhận CE-IVD.

CHÚNG TÔI CAM KẾT:

• Hổ trợ 100% tiền chọc ối nếu kết quả dương tính
• Hổ trợ 200 triệu đồng nếu âm tính giả

>>> Xem thêm: Bảng giá xét nghiệm ADN

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng