XÉT NGHIỆP NIPT VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT - Răng Sữa

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này giúp các mẹ bầu nhanh chóng phát hiện ra các dị tật thai nhi trong khoảng thời gian sớm nhất. Nhằm mục đích hạn chế các xâm lấn gây hại cho cả mẹ và bé.

NIPT là gì?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.  Phương pháp này dựa trên xét nghiệm ADN ngoại bào thông qua xét nghiệm máu của người mẹ. Có thể dự đoán chính xác đến 99% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down, 98% nguy cơ mắc hội chứng Edward và 80% nguy cơ mắc hội chứng Patau.

Trước đây, khi mang thai phụ nữ sẽ thực hiện những phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Siêu âm, Double Test, Triple Test, chọc ối… để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, những phương pháp truyền thống này có những hạn chế riêng khiến mẹ bầu cảm thấy lo lắng, hoang mang.

Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Ngay từ tuần thai thứ 10, nhóm mẹ bầu có nguy cơ lệch bội cao nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Cụ thể:

· Mang thai từ 35 tuổi đối với đơn thai và 32 tuổi đối với đa thai

· Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai

· Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai

· Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

· Có kết quả siêu âm bất thường

· Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao

· Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, thụ tinh ống nghiệm

·      Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Các loại xét nghiệm NIPT?

Hiện có 02 loại xét nghiệm NIPT : Xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama.

1) Xét nghiệm Harmony

Xét nghiệm Harmony là gì?

Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn. Nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99%; và tỷ lệ dương tính giả thấp # 0.1%.

Xét nghiệm Harmony sẽ cho tôi biết những gì?

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony xác định nguy cơ NST thể tam bội ở thai nhi qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ. Xét nghiệm Harmony đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi. Nhưng không loại trừ tất các các bất thường của thai nhi.

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony dựa trên những kỹ thuật tân tiến gần đây nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và an toàn có trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm máu, huyết thanh và siêu âm cũng là phương pháp không xâm lấn. Nhưng có tỷ lệ dương tính giả lên đến 5% và tỷ lệ tầm soát sót lên đến 30% trong những trường hợp NST thể tam bội 21 ở thai nhi. Các xét nghiệm này có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là dương tính đối với NST thể tam bội thai nhi khi trong thực tế kết quả là âm tính (hoặc giả dương tính). Hoặc các xét nghiệm này cũng có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là âm tính đối với NST thể tam bội khi trong thực tế kết quả là dương tính (hoặc giả âm tính). Tỷ lệ dương tính và âm tính giả thấp hơn đáng kể đối với xét nghiệm Harmony.

Các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) cho kết quả chính xác khi phát hiện NST thể tam bội ở thai nhi. Nhưng đây là các xét nghiệm xâm lấn và gây ra nguy cơ sẩy thai.

Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm Harmony là từ tuần bao nhiêu?

Tuổi thai ít nhất 10 tuần tuổi khi thực hiện bất kỳ mục nào trong xét nghiệm tiền sản Harmony.

2) Xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm Panorama là gì?

Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Trong thời gian mang thai, một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Panorama phân tích các ADN này để đưa ra các bằng chứng đánh giá hệ gene nhất định liệu có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi không.

Xét nghiệm Panorama sẽ cho tôi biết những gì?

Panorama cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ (con bạn có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp) về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc. Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi.

Thông qua ADN tự do của thai nhi, Panorama có thể phát hiện các bất thường do rối loại số lượng nhiễm sắc thể (NST):

Hội chứng Down (Trisomy 21).

Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Hội chứng Patau (Trisomy 13).

Những bất thường về NST giới tính:

• Hội chứng Turner (Monosomy X).
• Hội chứng Klinefelter (XXY).
• Hội chứng Jacobs (XYY).
• Hội chứng Triple X (XXX).

Thể tam bội.

Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mật đoạn. Giới tính của thai nhi sẽ không được tiết lộ theo luật pháp Việt Nam.

Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm Panorama là từ tuần bao nhiêu?

Từ khi thai nhi được 9 tuần trở đi.