Bệnh Basedow | Thực Tập Ngoại Khoa

I.ĐẠI CƯƠNG

-Bệnh Basedow là một bệnh nội tiết nặng,trong đó tình trạng bệnh lý nổi bật là: tổ chức tuyến giáp tăng sinh và phì đại lan toả,đồng thời tiết quá nhiều Hocmon giáp trạng so với nhu cầu của cơ thể,dẫn tới nhiễm độc nội sinh Hocmon giáp các cơ quan trong cơ thể.

-Bệnh còn có các tên gọi khác như: bệnh Graves,bệnh Flajani,bệnh bướu giáp lồi mắt,bệnh gầy sút lồi mắt…

-Định nghĩa basedow kinh điển như sau:

Basedow= HC cường giáp+ lan tỏa 2 thùy+lồi mắt +phù niêm trước xương chày

-Tuy nhiên trên lâm sàng triệu chứng phù  niêm trước xương chày thường hiếm gặp nên chuẩn đoán cường giáp trên lâm sàng thường bao gồm 2 điều kiện:

• Điều kiện cần: HC cường giáp+lan tỏa 2 thùy
• Điều kiện đủ: lồi mắt hoặc âm thổi tuyến giáp

-Hiện nay có một quan niệm mới trong chuẩn đoán basedow, không dựa nhiều trên lâm sàng mà chủ yếu dựa vào cơ chế bệnh sinh. Như chúng ta đã biết, basedow liên quan nhiều tới yếu tố tự miễn. Nên nếu có cường giáp kết hợp với sự hiện diện của kháng thể kháng giáp thì có thể chuẩn đoán là basedow mặt cho hình thể nó là gì. Tuy nhiên hiện tại các bệnh viện vẫn dùng định nghĩa basedow kinh điển cũ.

II.BỆNH SINH

Hiện nay còn có những vấn đề chưa rõ ràng,tuy nhiên có 2 thuyết được nhiều người công nhận:

 3.1. Thuyết rối loạn điều chỉnh thần kinh nội tiết của trục dưới đồi-tuyến yên- tuyến giáp:

Các yếu tố bệnh căn nói trên tác động làm rối loạn điều chỉnh tiết TRH(Thyreo Releasing Hormone) của vùng dưới đồi,chất này kích thích vùng thuỳ trước tuyến yên tăng tiết TSH(Thyreo Stimulating Hormone) và TSH sẽ kích thích làm cho tuyến giáp tăng sinh và cường chức năng.

Thuyết này giải thích được nhiều rối loạn bệnh lý của bệnh Basedow,nhưng không giải thích được vì sao có trường hợp sau khi cắt bỏ Tuyến yên,TSH giảm nhưng bệnh Basedow vẫn phát triển.

 3.2. Thuyết tự miễn dịch:

Trong bệnh Basedow người ta phát hiện thấy có nhiều tự kháng thể kháng Tuyến giáp,các kháng thể này có tác dụng kích thích làm Tuyến giáp to ra và cường chức năng.

Tuy nhiên thuyết này chưa giải thích được các trường hợp có nhiều tự kháng thể kháng tuyến giáp mà không bị Basedow và ngược lại,có trường hợp bị Basedow mà không có tự kháng thể kháng Tuyến giáp

III.. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Điển hình là một phụ nữ ở lứa tuổi 20 – 50 có các triệu chứng sau; đồng thời khai thác bệnh sử ghi nhận có người trong gia đình bị các vấn đề về tuyến giáp như bướu giáp đơn thuần, viêm tuyến giáp hay bệnh Basedow.

1. Hội chứng cường giáp

Nhiễm độc giáp tố là tất cả các dấu hiệu tổn thương ở mô và rối loạn chuyển hóa do dư thừa hormon giáp. Hội chứng cường giáp có thể đầy đủ triệu chứng kinh điển hoặc chỉ biểu hiện dưới những thể lâm sàng đặc biệt. Triệu chứng nhiều ít khác nhau tùy theo thời gian mắc bệnh, mức độ thừa hormone và tuổi của người bệnh.

Rối loạn điều nhiệt:

• sợ nóng, hay đổ mồ hôi kể cả khi trời lạnh
• da nóng ẩm mịn, thấy rõ nhất ở lòng bàn tay

Biểu hiện tim mạch:

• hồi hộp, than bị đánh trống ngực, có thể khó thở khi gắng sức
• mạch nẩy mạnh nhanh
• tiếng tim nhanh cả lúc nghỉ, tăng lên khi xúc động hoặc gắng sức
• tiếng tim mạnh, có thể có âm thổi tâm thu ở liên sườn 2-3 bờ trái xương ức
• huyết áp tâm thu cao, hiệu áp rộng, cung lượng tim tăng
• ngoại tâm thu, rung nhĩ đáp ứng thất nhanh. Tim lớn và suy tim cung lượng cao là biểu hiện nặng

Biểu hiện hô hấp:

• thở nhanh
• yếu cơ hô hấp

Tâm thần kinh:

• bồn chồn, không ngồi yên
• tính khí thất thường: dễ cáu gắt, hoặc vui vẻ, nhiệt tình quá mức hoặc thờ ơ, trầm cảm (thể vô cảm ở người già)
• giảm các hoạt động trí óc: khó tập trung, khó ngủ
• rối loạn vận mạch (đỏ mặt từng lúc, toát mồ hôi).
• run ở đầu ngón tay với đặc điểm tần số cao, biên độ nhỏ, đều
• phản xạ gân xương tăng rõ rệt.

Tiêu hoá:

• ăn nhiều nhưng vẫn sụt cân
• tăng số lần đại tiện và lượng phân, tiêu chảy không kèm đau bụng 5 -15 lần/ngày. Nếu người bệnh trước đây thường táo bón, thì khi bị cường giáp đại tiện trở lại bình thường
• nhu động ruột tăng

Cơ – xương

• mệt mỏi và yếu cơ, đặc biệt nhóm cơ gốc chi nhất là khi đi bộ, leo cầu thang, không thể đứng dậy từ một ghế thấp mà không chống tay (dấu ghế đẩu).
• teo cơ, thấy rõ ở nhóm cơ thái dương, cơ chu vai, cơ chi dưới. Có thể rung giật cơ
• yếu liệt hai chân thình lình và hồi phục nhanh sau điều trị
• quá trình tiêu xương nhanh hơn tạo xương nên gây thiếu xương (osteopenia)

Rối loạn ở da

• da nóng ấm, ẩm, tựa như mọng nước nhất là ở bàn tay.
• da có mao mạch dãn đỏ, có dấu sao mạch
• tóc dễ rụng
• móng có thể bị gãy hoặc ly móng; ngón tay dùi trống hiếm gặp

Rối loạn chuyển hoá

• thay đổi cân nặng: thường gầy sút nhanh dù ăn nhiều, đặc biệt ở người già. Một số ít bệnh nhân trẻ có thể thấy tăng cân nghịch thường ở giai đoạn sớm của bệnh

Rối loạn sinh sản:

• nữ giảm khả năng sinh sản, kinh nguyệt ít
• nam giảm số lượng tinh trùng, rối loạn cương, vú to.

Bất thường khác:

• tăng sinh mô lympho bào (hạch cổ, lách và tuyến ức to)
• khát nhiều, uống nhiều, tiểu nhiều.

2. Bướu giáp

Bướu giáp to lan tỏa, thường chỉ to độ I-II, có khi một thùy to hơn rõ rệt. Nếu khám thấy bướu mạch (sờ trên bướu có rung miu, nghe được âm thổi tâm thu hoặc liên tục) là dấu chứng điển hình.

3 Biểu hiện ở mắt : 

– Lồi mắt có thể xuất hiện trước,trong hoặc sau khi điều trị bệnh dù là điều trị Nội khoa, Iot phóng xạ hay Ngoại khoa.

-Đây là triệu chứng hay gặp trong bệnh Basedow (22%-80%).Thường là lồi mắt hai bên nhưng có trường hợp chỉ lồi mắt một bên.Cơ chế của triệu chứng này chủ yếu là do yếu tố EPS (exophthalmic Producing Substance) từ vùng Tuyến yên tiết ra,phối hợp với chất LATS (Long-Acting Thyroid Stimulator) làm rối loạn chuyển hoá Mucopolysacarit ở vùng sau nhãn cầu,gây phù nề,tăng sinh tổ chức liên kết lỏng lẻo và do đó làm tăng thể tích của vùng này.

– Ngoài triệu chứng lồi mắt,có thể gặp một số dấu hiệu bệnh lý khác về mắt là:

Dấu hiệu Graefe: khi bệnh nhân nhìn xuống ta vẫn thấy một vệt trắng của củng mạc chỗ giữa bờ mống mắt và bờ mi trên (do cơ nâng mi trên tăng trương lực nên không di động theo kịp vận động xoay của nhãn cầu trong động tác nhìn xuống

Dấu hiệu Möbius: giảm khả năng hội tụ hai nhãn cầu khi cho bệnh nhân tập trung nhìn vào một vật đưa từ xa vào gần gốc mũi (do các cơ vận nhãn bị tăng trương lực)

Dấu hiệu Dalrymple: khe mắt mở rộng khác thường do tăng trương lực của cơ nâng mi.

4  Các dấu hiệu khác

• Phù niêm trước xương chày: vùng da thâm nhiễm chất glycosaminoglycans có màu vàng hoặc

tím đỏ, lỗ chân lông dãn tạo dạng ”da cam”, đôi khi có rậm lông. Vị trí ở trước xương chày, có thể lan xuống mu chân, nhưng không bao giờ vượt quá đầu gối; hiếm khi ở cánh tay hoặc ngực. Triệu chứng này rất hiếm gặp ở người Việt Nam

• Viêm quanh khớp vai

IV. CẬN LÂM SÀNG

1.Đo hormone giáp

– TSH siêu nhạy là test sàng lọc cường giáp tốt nhất: cường giáp do mọi nguyên nhân đều có TSH thấp (gọi là TSH bị ức chế). Ngoại trừ u tuyến yên tiết TSH mới có TSH tăng. TSH bình thường 0,4-5 mU/L, trong cường giáp TSH rất thấp < 0,05 mU/L

– Hormon giáp T3, T4 toàn phần cả hai đều tăng cao.

Đôi khi gặp cường giáp dưới lâm sàng, TSH thấp nhưng fT4 vẫn bình thường.

Khoảng 5% BN Basedow chỉ tăng T3 trong khi T4 bình thường và TSH thấp

Trong thực hành thường đo TSH và T4 hoặc T4 tự do

2 Đo tự kháng thể tuyến giáp

• Kháng thể kháng thụ thể TSH: giúp khẳng định chẩn đoán, nhưng không cần thực hiện thường quy. Không có tương quan giữa nồng độ TSI và nồng độ hormone giáp.
• Kháng thể kháng TPO và kháng Tg

Các kháng thể tự miễn này tăng rất cao nhưng không đặc hiệu cho bệnh Graves vì hiện diện cả trong viêm giáp tự miễn Hashimoto, một số thể ung thư giáp, đái tháo đường típ 1 và 5-25% dân số chung.

3 Xạ hình tuyến giáp với 123I, 131I,  hay 99m Tc

Cho thấy tuyến to và tăng bắt xạ toàn bộ tuyến

4 Độ tập trung Iod phóng xạ (131I, 123I)

Sau uống Iod phóng xạ, một tỉ lệ Iod sẽ được tuyến bắt giữ. Khảo sát tỉ lệ % Iod được cố định tại tuyến vào lúc 0 giờ, 2 giờ, 6 giờ  và 24 giờ sau uống. Trong Basedow, độ tập trung tăng nhanh đồng thời giảm nhanh sau đó tạo thành góc thoát.

Có trường hợp đường biễu diễn tăng cao sau đó nằm ngang, nên phải phân biệt với bướu giáp đơn thuần háo Iod bằng nghiệm pháp Werner (ngày nay ít khi làm).

5 Siêu âm tuyến giáp

• Siêu âm đen trắng: tuyến tăng thể tích và phản âm kém, sẽ khó phân biệt Basedow với viêm giáp cấp hay bán cấp.
• Siêu âm màu: tuyến lớn, tăng lưu lượng máu đến mô tuyến, tăng vận tốc máu tại động mạch giáp.

6 Xét nghiệm khác

• Thiếu máu hồng cầu nhỏ và giảm tiểu cầu có thể gặp
• Tăng men gan, tăng bilirubin và ferritin
• Đo mật độ xương (BMD) thực hiện cho người có nguy cơ loãng xương
• ECG: khi người bệnh có đánh trống ngực, ngoại tâm thu. Có thể theo dõi điện tim 24h để đánh gía cơn nhịp nhanh.
• Siêu âm nhãn cầu và CT hốc mắt nếu bệnh mắt nặng

V. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Chẩn đoán xác định bệnh Basedow khi BN có đầy đủ hội chứng nhiễm độc giáp, bướu mạch, lồi mắt và tăng hormone giáp phù hợp TSH bị ức chế. Nếu xảy ra trên người có bệnh tự miễn hoặc gia đình có bệnh tự miễn càng chắc chắn.

1 Chẩn đoán phân biệt nguyên nhân khác của nhiễm độc giáp

Rất cần chẩn đoán phân biệt nguyên nhân của nhiễm độc giáp nếu chỉ có nhiễm độc giáp mà không đầy đủ những triệu chứng khác. Chẩn đoán phân biệt với những bệnh nguyên khác của nhiễm độc giáp rất quan trọng vì ảnh hưởng đến điều trị và tiên lượng.

Dựa vào biểu hiện lâm sàng, đặc điểm của tuyến giáp và cận lâm sàng, tiền căn sử dụng thuốc (hormone giáp, Iode, thuốc cản quang,..) để xác định nguyên nhân (sơ đồ). Xạ hình tuyến giáp là phương cách chẩn đoán tin cậy nhất.

Tính chất tuyến giáp	Hướng chẩn đoán
–         Bướu giáp mạch, lan tỏa, không đau –         Nhiều nhân giáp –         Nhân giáp đơn độc –         Bướu giáp đau khi nuốt, khi sờ –         Tuyến giáp bình thường	–          Basedow –          Bướu giáp  đa nhân hoá độc –          U độc giáp trạng –          Viêm giáp bán cấp –          Bệnh Basedow, viêm giáp sau sinh, giả cường giáp

Bướu giáp đa nhân hóa độc chiếm 5% trường hợp cường giáp

• có cùng đặc điểm và kết quả cận lâm sàng như nhân độc giáp trạng, nhưng
• bướu giáp to và nhiều nhân
• thường xảy ra trên phụ nữ lớn tuổi, có bướu giáp lâu năm, ghi nhận có yếu tố thúc đẩy đến cường giáp là tình trạng quá tải Iod (ăn /uống nhiều chất có Iod)
• triệu chứng tim mạch nổi bật, sụt cân và yếu cơ
• xạ hình: có nhiều ổ tăng bắt xạ.

U độc giáp trạng (toxic adenoma):

• hội chứng cường giáp biểu hiện tim mạch đôi khi rất nổi bật
• sờ được một nhân nằm ở một thùy hoặc eo giáp, tròn di động, không có tính chất bướu mạch
• không có triệu chứng về mắt (chỉ co cơ mi)
• không phù niêm
• TSH thấp, có hoặc không tăng fT4 hoặc fT3
• xạ hình: tăng bắt xạ ở nhân và mô giáp bên ngoài nhân giảm xạ.

Viêm giáp bán cấp:

• xuất hiện sau nhiễm siêu vi
• tuyến giáp to lan tỏa, kèm đau tai, đau họng và sốt
• bạch cầu tăng, VS tăng
• TSH giảm. FT3 và FT4 tăng. Thyroglobulin tăng
• độ tập trung Iode bình thường hoặc giảm
• siêu âm thấy tăng thể tích tuyến, echo hỗn hợp.
• tự giới hạn trong 4 – 8 tuần

Viêm giáp tự miễn Hashimoto (viêm giáp mạn tính thâm nhiễm Lympho):

• có thể khó nuốt, khàn giọng
• bướu giáp có thể lan tỏa, đàn hồi, hoặc chắc, bề mặt gồ ghề
• TSH giảm,  FT3 và FT4 tăng ở pha cường giáp

Hoặc suy giáp trên sinh hóa (TSH tăng, T3,4 giảm) nếu diễn tiến đến suy giáp nhiều năm sau

• độ tập trung Iode bình thường, hoặc giảm
• Kháng thể anti-TPO dương tính ở 95% trường hợp.

Cường giáp do quá tải Iod, hoặc do uống hormone giáp thyroxin

• Không có bướu giáp
• Hỏi bệnh sử gợi ý nguyên nhân
• TSH có thể giảm, T3 T4 bình thường
• Ngừng sử dụng Iod hay thyroxin sẽ khỏi

Sử dụng estrogen hoặc đang mang thai làm tăng globulin gắn kết với thyroxin nên T4 và T3 tăng nhưng fT4, fT3 và TSH bình thường và triệu chứng bình giáp

Đề kháng hormone giáp làm tăng T4, tăng TSH nhưng không biểu hiện nhiễm độc giáp.

Dùng corticoid, bệnh nặng, rối loạn chức năng tuyến yên: TSH có thể bị ức chế và không hề nhiễm độc giáp

SƠ ĐỒ CHUẨN ĐOÁN CƯỜNG GIÁP

2 Chẩn đoán phân biệt với những bệnh có biểu hiện giống hội chứng cường giáp:

Nếu nổi bật hội chứng cường giáp: cần phân biệt với

• U tủy thượng thận (pheochromocytoma): có từng cơn bứt rứt lo lắng, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, da tái xanh, tay chân lạnh
• Rối loạn thần kinh thực vật: người bệnh than mệt, kém ăn, nhịp tim nhanh từng lúc (đa số thì bình thường), có stress tâm lý khi hỏi bệnh sử

Thể lồi mắt một bên

• U sau hốc mắt
• Dò động tĩnh mạch xoang hang: lồi mắt và đập theo nhịp tim, có tiếng thổi tâm thu ở hốc mắt.
• Viêm tắc tĩnh mạch xoang hang: lồi mắt và biểu hiện nhiễm trùng nặng

Nếu nổi bật là bướu mạch : Phân biệt với bướu giáp đơn thuần kèm theo túi phình động mạch cảnh, hẹp động mạch cảnh, hẹp /hở van động mạch chủ

Nếu gầy sụt cân nhiều: phân biệt với các bệnh ung thư

Nếu rối loạn tâm thần đơn thuần: phân biệt với cơn hoảng sợ, loạn thần hưng cảm, nghiện amphetamine

Yếu cơ đơn thuần: phân biệt bệnh nhược cơ, liệt chu kỳ do hạ kali máu. Lưu ý một số ít trường hợp Basedow kết hợp với nhược cơ vì cùng là bệnh lý tự miễn.

VI. BIẾN CHỨNG

Được điều trị kịp thời và đúng cách, diễn tiến bệnh thường tốt. Không điều trị hoặc điều trị muộn sẽ có nhiều biến chứng.

1. Cơn bão giáp (cơn giáp cấp)

Cơn bão giáp có tỉ lệ tử vong cao dù được chẩn đoán và điều trị.

Gặp ở cường giáp nặng, có yếu tố thúc đẩy như nhiễm trùng/ stress, ngưng điều trị đột ngột, hoặc dùng các chế phẩm hay thức ăn có iod, bệnh nhân lớn tuổi mà không điều trị, thực hiện phẫu thuật cắt bướu giáp hoặc xạ trị mà chưa điều trị nội khoa trước để đạt bình giáp.

Diễn tiến lâm sàng cấp hoặc bán cấp với các triệu chứng:

• Tăng chuyển hóa: gầy nhanh, sốt cao 390, mất nước, vã mồ hôi, mệt lã, vật vã, kích động, mê sảng
• Cơ- thần kinh: teo cơ nhanh, có thể giả liệt cơ, suy hô hấp nếu cơ hô hấp bị ảnh hưởng
• Tim mạch: rung nhĩ đáp ứng thất nhanh, ngoại tâm thu, suy tim tiến triển nhanh, trụy tim mạch.

2. Bệnh cơ tim nhiễm độc giáp

• Thường nặng ở người có tuổi hay có bệnh tim mạch trước
• Cuồng động nhĩ, rung nhĩ đáp ứng thất
• Nhịp nhanh xoang, loạn nhịp nhanh kịch phát hoặc thường xuyên .
• Suy tim toàn bộ ưu thế suy tim phải

3. Biến chứng mắt

• Liệt dây vận nhãn III/ IV. Liệt nhãn cầu do chèn ép thần kinh thị. Mù mắt
• Lồi mắt ác tính, loét giác mạc đưa đến nhiễm trùng nhãn cầu

Read Full Post »