Hội Chứng Möbius ở Trẻ Em

Các bệnh thần kinh bẩm sinh được đặc trưng bởi một phức hợp các rối loạn khác nhau ở nhiều cơ quan và hệ thống. Các triệu chứng của hội chứng Moebius thường liên quan đến liệt mặt, các vấn đề nghiêm trọng với hệ thống cơ xương và dị tật bàn chân. Các triệu chứng khác bao gồm:

• Các vấn đề về lời nói và dinh dưỡng – bệnh nhân gặp vấn đề về nuốt và nhai do cơ hàm, lưỡi, họng và thanh quản kém phát triển. Các vấn đề về bộ máy nói cũng được quan sát thấy.
• Các vấn đề về răng – do chuyển động lưỡi không đúng cách, thức ăn tích tụ sau răng, gây sâu răng và các bệnh khác. Hội chứng này được đặc trưng bởi hở hàm ếch.
• Vấn đề về thính giác – bệnh nhân bị giảm thính lực. Có nguy cơ cao bị mất hoàn toàn thính lực do nhiễm trùng tai thường xuyên xảy ra do các đặc điểm giải phẫu của cấu trúc vành tai.

Những người mắc hội chứng này sinh ra với tình trạng micrognathia (cằm nhỏ) và miệng nhỏ, lưỡi ngắn hoặc dị dạng. Vòm miệng có một lỗ mở bất thường, tức là hở hàm ếch. Các vấn đề về răng cũng khá phổ biến - mất răng hoặc răng không thẳng hàng. Những bất thường như vậy gây ra khó khăn khi ăn, thở và nói. Bệnh nhân thường xuyên mắc các bệnh về đường hô hấp, rối loạn giấc ngủ và rối loạn chức năng tích hợp cảm giác.

Ngoài ra còn có tình trạng thiếu tiết nước mắt và rối loạn hệ thống tiền đình. Da bệnh nhân căng, khóe miệng luôn hạ thấp. Dị tật này đặc trưng bởi các bệnh lý khác nhau ở chân tay: bàn chân khoèo, ngón thừa, dính ngón tay, v.v.

Dấu hiệu đầu tiên

Dấu hiệu đầu tiên rõ ràng của hội chứng Moebius là không có biểu cảm trên khuôn mặt. Bệnh cũng được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

• Những bất thường về cấu trúc cơ thể và khả năng vận động hạn chế.
• Rối loạn nuốt (một phần hoặc toàn bộ).
• Khó bú và khó thở.
• Bàn chân bị biến dạng.
• Rối loạn nhận thức cảm giác.
• Rối loạn về mắt và tai mũi họng.
• Độ căng của da mặt.
• Rối loạn tiền đình.
• Không tiết nước mắt.
• Biến dạng thành ngực (hội chứng Poland).

Về mặt trí thông minh, bệnh nhi có thể có trí thông minh thấp hơn. Nhưng khi lớn lên, khả năng trí tuệ của bệnh nhân không hề thua kém bạn bè cùng trang lứa.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Hội chứng Moebius ở trẻ em

Trẻ nhỏ đặc biệt năng động trong việc thể hiện cảm xúc của mình, vì vậy trẻ bị liệt mặt bẩm sinh có thể nhận thấy ngay lập tức. Hội chứng Moebius ở trẻ em biểu hiện bằng sự bất động của khuôn mặt và sự bất đối xứng rõ ràng. Bệnh nhân không phản ứng với các kích thích bên ngoài, không khóc, không cười và thậm chí không cười. Chỉ bằng âm thanh, bạn mới có thể hiểu rằng trẻ cần thứ gì đó. Trẻ sơ sinh khó nhắm mắt và miệng hơi mở, cử động đầu khó khăn.

Bệnh lý di truyền được đặc trưng bởi kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc ít phổ biến hơn là kiểu di truyền trội. Rối loạn này được xác định ngay sau khi em bé chào đời, vì biểu cảm khuôn mặt của em bé không tự nhiên. Các bất thường khác cũng có thể xảy ra:

• Sự hợp nhất hoặc mất đi của các ngón tay.
• Sự biến dạng của vành tai.
• Tăng tiết nước bọt.
• Khó khăn khi bú, nuốt và thở.
• Yếu cơ nhai.
• Suy giảm chức năng ngôn ngữ.
• Khó khăn trong việc phát âm.
• Sự kém phát triển hoặc thiểu sản của hàm dưới.
• Loét giác mạc (mí mắt chỉ mở một nửa khi ngủ).
• Lác mắt.
• Hoa chuông.
• Khiếm thính.
• Giảm tiết nước mắt.
• Giảm đáng kể kích thước nhãn cầu.

Chẩn đoán bệnh kịp thời là rất quan trọng. Kiểm tra toàn diện cơ thể trẻ em cho phép bạn xác định các sai lệch và rối loạn khác nhau, và lập kế hoạch để điều chỉnh chúng. Không có phương pháp triệt để nào để điều trị hội chứng này. Trẻ em được điều trị triệu chứng, bao gồm điều chỉnh tật lác, rối loạn phát âm, v.v.

Có thể thực hiện phẫu thuật để loại bỏ khuyết tật teo cơ mặt. Phẫu thuật cho phép phục hồi một phần khả năng của khuôn mặt và thích nghi với xã hội. Tuy nhiên, bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn; khi trẻ lớn lên, các triệu chứng của bệnh sẽ nhẹ hơn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khoảng 10% trẻ em bị chậm phát triển cả về mặt tinh thần và trí tuệ.

Hiện tại không có biện pháp phòng ngừa nào để ngăn ngừa bệnh lý này. Tiên lượng của hội chứng Moebius là thuận lợi cho cuộc sống, vì bệnh không dễ tiến triển. Với sự điều chỉnh phức tạp và tuân thủ tất cả các khuyến nghị y tế, hầu hết trẻ em đều có cuộc sống bình thường, mặc dù thực tế là rối loạn này có liên quan đến nhiều biến chứng về tâm lý và xã hội. Vi phạm biểu cảm khuôn mặt và không có khả năng thể hiện cảm xúc gây ra một số khó khăn trong giao tiếp với người khác.

Bạn có thể mắc hội chứng Moebius mà không bị hở hàm ếch không?

Khi nghi ngờ dị tật dây thần kinh sọ, câu hỏi thường nảy sinh là liệu hội chứng Moebius có thể xảy ra mà không có khe hở không. Trên nền tảng của dị tật này, các tổn thương xương và bệnh lý từ nhiều hệ thống cơ thể khác nhau được quan sát thấy, làm gián đoạn hoạt động bình thường của nó.

Sự hình thành xương mặt và sự hợp nhất của chúng xảy ra vào tuần thứ 7-8 của quá trình phát triển trong tử cung. Khi quá trình này bị gián đoạn, nhiều bệnh lý trên khuôn mặt sẽ xảy ra. Sự phát triển của khoang miệng xảy ra đồng thời với sự hình thành của khoang mũi. Hộp sọ mặt bao gồm năm nhánh - xương hàm trên và xương hàm dưới ghép đôi, một xương trán duy nhất. Vòm miệng trên được hình thành từ các phần phát triển ra ở bề mặt bên trong của các nhánh xương hàm trên. Do quá trình này bị gián đoạn, vòm miệng trên không đóng lại và hình thành khe hở (hở vòm miệng).

Vòm miệng trên bao gồm các mấu và đĩa của xương vòm miệng, được kết nối với nhau bằng một đường khâu. Phần này của hộp sọ mặt là một rào cản giải phẫu ngăn cách khoang miệng với khoang mũi. Vòm miệng bao gồm một phần cứng và một phần mềm.

Đặc điểm giải phẫu của vòm miệng trên:

• Vòm miệng cứng là một khối xương được tạo thành từ các tấm vòm miệng. Sự hình thành của nó xảy ra trong thời kỳ phôi thai. Các tấm phát triển cùng nhau để tạo thành một xương hình vòm duy nhất. Tuy nhiên, do rối loạn di truyền, xương không được hình thành chính xác, tức là hình thành một khe hở.
• Vòm miệng mềm được hình thành bởi các mô mềm, tức là các cơ (lưỡi, hầu, khẩu cái, nâng và căng khẩu cái mềm) và mạc khẩu cái. Nó có các phần trước và sau. Nếu khiếm khuyết ảnh hưởng đến tất cả các lớp của vòm miệng, tức là các cơ và niêm mạc, thì đây là một khe hở mở. Nếu chỉ có các cơ bị ảnh hưởng, thì đây là một khe hở ẩn của vòm miệng mềm.

Triệu chứng của hội chứng Moebius này xảy ra không chỉ do yếu tố di truyền mà còn do tác động có hại của nhiều loại virus, vi khuẩn và ký sinh trùng lên thai nhi. Một số bệnh mà phụ nữ mắc phải trong thời kỳ mang thai có tác dụng gây quái thai: thủy đậu, cytomegalovirus, sởi, herpes.

Có một số dạng hở hàm ếch, khác nhau về mức độ không đóng của vòm miệng trên:

• Hở vòm miệng mềm
• Khe hở vòm miệng mềm và một phần vòm miệng cứng
• Hở hàm ếch một bên
• Tổn thương hai bên vòm miệng trên

Can thiệp phẫu thuật là cần thiết để điều trị khe hở. Để phẫu thuật thành công, cần có sự phối hợp hành động của một số chuyên gia y tế: nhi khoa, phẫu thuật hàm mặt, chỉnh nha, thần kinh, tai mũi họng. Điều trị được thực hiện theo từng giai đoạn, số ca phẫu thuật có thể vượt quá 5-7. Chỉ định điều chỉnh cho bệnh nhi từ 3 đến 7 tuổi.

Nếu hở hàm ếch không được can thiệp phẫu thuật, nó sẽ dẫn đến sự gián đoạn các chức năng sống: các vấn đề về nuốt và bú, rối loạn nói và thở, mất thính lực dần dần, rối loạn tiêu hóa và các bệnh về răng. Do bệnh lý, thức ăn và chất lỏng đi vào khoang mũi. Do đó, bệnh nhân được cung cấp dinh dưỡng với sự trợ giúp của một ống đặc biệt. Khi trẻ lớn lên, khiếm khuyết này trở nên rõ rệt hơn, gây ra các rối loạn tâm lý.

[ 22 ]

Cười với hội chứng Moebius

Liệt mặt bẩm sinh có thể xảy ra ở cả hai bên và một bên. Không thể cười trong hội chứng Moebius nếu không phẫu thuật chỉnh sửa. Liệt cơ mặt dẫn đến mất khả năng thể hiện cảm xúc thông qua biểu cảm trên khuôn mặt. Những người mắc hội chứng này được gọi là "trẻ em không có nụ cười". Bệnh lý phức tạp hơn do bệnh nhân không thể nhận ra và diễn giải cảm xúc của người khác, vì mối quan hệ giữa hệ thống bắt chước thần kinh và hệ thống viền bị phá vỡ.

Không thể cười là triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng này. Hở hàm ếch gây ra vấn đề trong việc ăn uống vì thức ăn đi vào khoang mũi. Tăng tiết nước bọt và khó bú cũng được quan sát thấy.

Trong một số trường hợp, dị tật bẩm sinh không được phát hiện trong nhiều tuần hoặc thậm chí là những tháng đầu đời của trẻ. Nhưng việc không thể cười và không biểu lộ cảm xúc trên khuôn mặt khi khóc sớm hay muộn cũng khiến cha mẹ lo lắng. Nhiều trẻ mắc hội chứng này không thể ngậm miệng hoàn toàn do dị tật hàm và cằm. Liệt mặt gây ra các vấn đề về lời nói ở 75-90% các trường hợp. Bệnh nhân không thể phát âm các âm thanh và chữ cái một cách bình thường, điều này làm phức tạp quá trình xã hội hóa.