Hội Chứng Möbius ở Trẻ Em

Hội chứng Möbius là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp về sự phát triển của dây thần kinh sọ, đặc điểm chính của hội chứng này là yếu cơ hoặc liệt thần kinh mặt bẩm sinh, không tiến triển và hạn chế vận động mắt do tổn thương dây thần kinh ngoài. Tiêu chuẩn chẩn đoán tối thiểu được xây dựng là "yếu cơ biểu cảm khuôn mặt bẩm sinh, không tiến triển + hạn chế vận động mắt ngoài của một hoặc cả hai mắt." [1]

Trẻ không thể cười, cau mày, nhướng mày hoặc nhắm mắt; ánh mắt nhìn đi chỗ khác kém; các dây thần kinh sọ khác (III, V, VIII, IX, XI, XII) thường bị ảnh hưởng, điều này giải thích các triệu chứng khó nhai và nuốt, chảy nước dãi, nói khó, lác mắt, nhắm mắt không hoàn toàn và khô giác mạc. Theo định nghĩa, bệnh không tiến triển, nhưng ảnh hưởng đến sự phát triển lời nói, dinh dưỡng và các kỹ năng xã hội. [2]

Tỷ lệ mắc bệnh thấp và thay đổi tùy theo dữ liệu đăng ký; theo ước tính dịch tễ học ở các nhóm dân số châu Âu, đây là một căn bệnh hiếm gặp, khởi phát ở trẻ sơ sinh, thường gặp nhất là tổn thương ở cả hai bên dây thần kinh mặt và dây thần kinh bắt cóc. [3]

Tại sao nó xảy ra: giả thuyết và nguyên nhân đã biết

Ở một số trẻ em, hội chứng này liên quan đến sự gián đoạn mạch máu cung cấp máu cho nhân phôi của dây thần kinh sọ (giả thuyết "rối loạn mạch máu"), giải thích mối liên quan với các khuyết tật ở chân tay và thành ngực. Đồng thời, dữ liệu về nguyên nhân di truyền đã được tích lũy: các biến thể de novo gây bệnh trong gen PLXND1 và REV3L đã được mô tả; tuy nhiên, tỷ lệ của chúng trong tất cả các trường hợp là nhỏ và nguyên nhân gây bệnh nói chung vẫn chưa đồng nhất. [4]

Mối liên quan với việc tiếp xúc với một số loại thuốc trong giai đoạn đầu thai kỳ đã được thảo luận. Mối liên quan được biết đến nhiều nhất là việc sử dụng misoprostol trong tam cá nguyệt đầu tiên, được chứng minh trong các nghiên cứu từ Brazil và được hỗ trợ bởi các đánh giá tiếp theo; đây là một mối liên quan, không phải là tác động nhân quả đã được chứng minh, vì vậy cần thận trọng khi diễn giải. [5]

Bệnh biểu hiện như thế nào ở trẻ em?

Trong giai đoạn sơ sinh, những biểu hiện đầu tiên mà cha mẹ và bác sĩ nhận thấy là thiếu biểu cảm trên khuôn mặt, khó bú và nuốt, mí mắt không khép kín, mắt khô nghiêm trọng và nghẹn. Lác mắt, ác cảm hạn chế, chảy nước dãi và nói khó thường xuất hiện; một số trẻ bị suy giảm thính lực, ngưng thở khi ngủ và khó nhai do lưỡi yếu. [6]

Một tỷ lệ đáng kể trẻ em biểu hiện các đặc điểm ngoài sọ: dị tật âm vật, dị tật bàn tay và ngực (bao gồm hội chứng Poland), vẹo cột sống, vòm miệng cao và chứng hàm nhỏ. Điều này phản ánh bản chất toàn thân của rối loạn phát triển và ảnh hưởng đến lộ trình khám (bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật hàm mặt, bác sĩ chuyên khoa phổi). [7]

Nhiều trẻ em có trí thông minh bình thường, nhưng có nguy cơ cao gặp phải những khó khăn cụ thể trong học tập, chậm nói, lo lắng và các vấn đề giao tiếp xã hội; cần phải có liệu pháp ngôn ngữ sớm và hỗ trợ tâm lý. [8]

Chẩn đoán: phải làm gì và theo thứ tự nào

Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng: sự kết hợp của yếu cơ mặt bẩm sinh và hạn chế nhìn ra ngoài của mắt mà không tiến triển. Khám phát hiện liệt dây thần kinh mặt (mất biểu cảm khuôn mặt, mí mắt khép không hoàn toàn) và liệt cơ thẳng ngoài. Chẩn đoán phân biệt rất quan trọng với liệt dây thần kinh mặt bẩm sinh do chấn thương khi sinh, hội chứng Duane, bệnh cơ và hội chứng nhược cơ bẩm sinh. [9]

Chụp cộng hưởng từ não và góc cầu tiểu não được chỉ định trong các trường hợp biểu hiện không điển hình, chẩn đoán không chắc chắn hoặc để loại trừ các nguyên nhân khác; chụp cộng hưởng từ có thể phát hiện tình trạng thiểu sản nhân thần kinh mặt và dây thần kinh ngoài hoặc bất thường ở thân não; tuy nhiên, chụp cộng hưởng từ bình thường không loại trừ được hội chứng này. Khám lâm sàng được bổ sung bằng việc đánh giá tình trạng thính giác, nuốt, giấc ngủ và nhãn khoa. [10]

Xét nghiệm di truyền (các tấm hoặc exome về bệnh liệt vận nhãn bẩm sinh/rối loạn thần kinh sọ não) là điều nên làm, đặc biệt trong các trường hợp gia đình, nhiều khuyết tật bẩm sinh hoặc kiểu hình không điển hình; cần lưu ý rằng tỷ lệ phát hiện các biến thể gây bệnh vẫn còn thấp (PLXND1, REV3L - một số ít trường hợp). [11]

Điều trị: Kế hoạch liên ngành

Không có liệu pháp "hướng đích" duy nhất; việc điều trị nhằm mục đích cải thiện chức năng và chất lượng cuộc sống. Trong những tháng đầu, các biện pháp bao gồm cho ăn an toàn (định vị, làm đặc thức ăn và nếu cần, nuôi ăn qua ống thông), bảo vệ giác mạc khỏi bị khô (nước mắt nhân tạo, thuốc mỡ, và đôi khi khâu mi tạm thời), và liệu pháp ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp sớm. [12]

Chỉnh hình nhãn khoa bao gồm điều trị lác mắt và bệnh giác mạc do tiếp xúc; phẫu thuật cơ vận nhãn giúp cải thiện sự thẳng hàng của mắt và giảm lác mắt. Cắt amidan và nạo VA hoặc liệu pháp điều trị ngưng thở khi ngủ được thực hiện theo chỉ định. Chăm sóc chỉnh hình cho chứng loạn dưỡng bàn chân mãn kinh dựa trên phương pháp Ponseti và phục hồi chức năng sớm. [13]

Phẫu thuật "hồi sức nụ cười" là một lựa chọn quan trọng cho tình trạng liệt mặt nặng: ghép cơ gracilis tự do (thường là cơ gracilis inguinalis hoặc cơ latissimus dorsi/rectus femoris) với sự kích thích thần kinh từ nhánh cơ cắn của dây thần kinh sinh ba hoặc qua dây thần kinh mặt bắt chéo; các phương pháp thay thế bao gồm chuyển cơ thái dương động. Các nghiên cứu hiện đại xác nhận lợi ích lâm sàng và tâm lý xã hội ở trẻ em. [14]

Hỗ trợ tâm lý và sư phạm là điều cần thiết: đào tạo kỹ năng xã hội, các chương trình giáo dục cá nhân hóa và tiếp cận gia đình để giảm kỳ thị và phát triển giao tiếp thay thế. Các tổ chức bệnh nhân cung cấp hỗ trợ hướng dẫn và hỗ trợ lẫn nhau. [15]

Dự báo

Hội chứng Möbius không tiến triển, và với việc phục hồi chức năng sớm, trẻ em sẽ phát triển các chiến lược biểu đạt cảm xúc thay thế, đồng thời cải thiện lời nói và thói quen ăn uống. Nguy cơ biến chứng vẫn còn: bệnh giác mạc kèm theo tình trạng đóng mí mắt không hoàn toàn, rối loạn giấc ngủ, các vấn đề chỉnh hình và lo âu xã hội đều cần được theo dõi liên tục và can thiệp có mục tiêu. [16]

Thuật toán ngắn gọn cho phòng khám

1. Xác nhận các tiêu chuẩn chẩn đoán tối thiểu (yếu bẩm sinh không tiến triển về biểu cảm khuôn mặt + hạn chế động tác dạng). Loại trừ những người bắt chước. [17]
2. Xây dựng kế hoạch khám: thính giác, nhãn khoa, trị liệu ngôn ngữ, đánh giá nuốt, giấc ngủ; chụp cộng hưởng từ - nếu cần. Cân nhắc xét nghiệm di truyền để phát hiện dị tật bẩm sinh/nhiều khiếm khuyết. [18]
3. Bắt đầu hỗ trợ sớm: dinh dưỡng và bảo vệ giác mạc, liệu pháp ngôn ngữ và nghề nghiệp, điều chỉnh lác mắt và các vấn đề chỉnh hình; trong trường hợp liệt nặng, hãy thảo luận về việc hồi phục nụ cười tại các trung tâm có kinh nghiệm. [19]

Bảng. Các vấn đề thường gặp và giải pháp

Vấn đề	Phải làm gì	Mục tiêu
Mí mắt không khép kín, giác mạc khô	Nước mắt nhân tạo/thuốc mỡ, bảo vệ mắt vào ban đêm, khâu mi tạm thời nếu cần thiết	Phòng ngừa bệnh giác mạc và loét giác mạc
Khó khăn trong việc ăn uống, hít sặc	Định vị, làm đặc, tư vấn hỗ trợ dinh dưỡng và ống thông dạ dày nếu cần	Dinh dưỡng an toàn và tăng cân
Lác mắt, hạn chế bắt cóc	Chỉnh hình nhãn khoa, phẫu thuật cơ vận nhãn	Cải thiện vị trí mắt và tầm nhìn
Liệt mặt và kỳ thị xã hội	Phẫu thuật hồi sức nụ cười, đào tạo giao tiếp	Biểu cảm khuôn mặt chức năng và chất lượng cuộc sống
Chân leo trèo, dị dạng	Phương pháp Ponseti, chỉnh hình, vật lý trị liệu	Điều chỉnh sớm và phòng ngừa các rối loạn thứ phát

Bối cảnh: Các đánh giá hiện tại, nguồn lực lâm sàng và loạt bài về hồi sức nụ cười phẫu thuật. [20]