CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ NỘI KHOA BỆNH BASEDOW

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ NỘI KHOA BỆNH BASEDOW

Bệnh Basedow hay còn gọi là bệnh Grave là biểu hiện cường chức năng tuyến giáp nguyên nhân do tự miễn dịch. Các kháng thể TSI kích thích các receptor của TSH trên màng tế bào tuyến giáp, do đó làm tăng tiết hormon tuyến giáp. TSI (+) trong 80-90% trường hợp bệnh Basedow.

I. Yếu tố thường gặp

- Cơ địa: 80% là nữ (20-50 tuổi)

- Hoàn cảnh xuất hiện: đột ngột sau stress hoặc sau chấn thương tinh thần, đôi khi có thể xảy ra một cách từ từ

- Tiền sử tuyến giáp: xuất hiện trên người có bướu cổ

- Xuất hiện trên người có phối hợp với bệnh lý miễn dịch khác (đái tháo đường, nhược cơ …)

II. Triệu chứng lâm sàng

Mắt bình thường - Mắt lồi trong bệnh Basedow. (Nguồn ảnh: internet)

Bướu cổ: bướu lan tỏa, nhẵn, không đau, có thể có tiếng thổi hoặc rung miu (bướu mạch). Bướu mạch là một trong những biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh Basedow.

Các dấu hiệu mắt

- Thường ở cả hai mắt nhưng 10% chỉ ở một bên. Tiến triển có thể độc lập với tiến triển của bệnh Basedow và cũng là một trong những dấu hiệu đặc trưng của bệnh Basedow

- Dấu hiệu điển hình: biểu hiện co cơ mi trên như dấu hiệu Stellwag: mi mắt nhắm không kín. Dấu hiệu Dalrymple: co cơ mi trên gây hở khe mi. Dấu hiệu Von Graefe: mất đồng tác giữa nhãn cầu và mi trên. Dấu hiệu Moebius: giảm hội tụ nhãn cầu gây nhìn đôi do liệt cơ vận nhãn

- Lồi mắt thực sự do nhãn cầu bị đẩy ra phía trước. Thông thường lồi cả hai bên, có thể một bên lồi hơn. Xác định lồi mắt bằng thước Hertel bình thường là 12±1,75mm. Lồi mắt rõ khi lớn hơn 22mm

- Các dấu hiệu mắt khác: tổn thương cơ vận nhãn, sung huyết kết mạc, tổn thương thần kinh thị giác

Các dấu hiệu cường giáp

- Các dấu hiệu tim mạch

+ Trống ngực, khó thở khi gắng sức, thậm chí đau vùng trước tim

+ Các rối loạn vận mạch: cơn bốc hỏa, vã mồ hôi, sợ nóng

+ Nhịp tim nhanh thường xuyên > 100 lần/phút ngay cả khi nghỉ ngơi, rõ khi gắng sức hoặc xúc động

+ Có thể có rối loạn nhịp tim từ ngoại tâm thu đến loạn nhịp hoàn toàn

+ Nghe tim: tiếng tim mạch có thể có thổi tâm thu

+ Huyết áp bình thường có thể có huyết áp tâm thu tăng, huyết áp tâm trương bình thường

- Gầy: thường gặp và xuất hiện sớm, gầy nhanh và nhiều (3 – 20 kg trong 1 vài tuần) trong khi ăn ngon miệng thậm chí ăn nhiều. Chán ăn thường hiếm gặp

- Các dấu hiệu thần kinh – cơ

+ mệt mỏi, thay đổi tính tình: hay lo âu, dễ bị kích thích, không có khả năng tập trung tư tưởng, rối loạn giấc ngủ

+ Run rõ nhất ở đầu chi, biên độ nhỏ, tần số nhanh thường xuyên tăng lên khi xúc động

+ Yếu cơ chủ yếu các cơ ở gốc chi nhất là cơ tứ đầu đùi, thể hiện rõ khi leo cầu thang hoặc khi ngồi xổm rồi đứng dậy (dấu hiệu ghế đẩu – Signe du Tabouret). Hiếm gặp hơn có thể gặp liệt chu kỳ do cường giáp có hạ kali máu thường gặp ở bệnh nhân nam châu Á

+ Khám thần kinh bình thường trừ phản xạ gân xương nhanh, rút ngăn thời gian đáp ứng cơ (phản xạ đồ gót chân)

- Các dấu hiệu tiêu hóa: tiêu chảy là các triệu chứng thường gặp, đôi khi có tiêu chảy phân mỡ

- Các dấu hiệu sinh dục: rối loạn kinh nguyệt: kinh nguyệt thưa, không đều, mất kinh ở nữ. Giảm tình dục ở nam. Vú to ở nam được nhận thấy trong 40% bệnh nhân

- Các dấu hiệu khác:

+ Đau xương do loãng xương (8 % trường hợp tăng lên so với tuổi, đặc biệt ở nữ)

+ da nóng ẩm, có thể đỏ khư trú ở mắt, cổ, lòng bàn tay, bạch biến ở mu bàn tay, chân

+ tóc xơ, móng tay, chân thường dễ gãy

+ Phù niêm xương chày, thâm nhiễm cứng của tổ chức dưới da tạo thành mẳng nổi gờ lên màu da cam ở mặt trước cẳng chân và mu chân (triệu chứng này đặc hiệu nhưng hiếm gặp)

III. Các dấu hiệu cận lâm sàng

- Các xét nghiệm đánh giá ảnh hưởng ngoại biên của nhiễm độc giáp: ít có giá trị trong chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, có thể thấy: cholesterol trong máu giảm, giảm triglycerid, giảm dung nạp glucose, tăng calci máu, tăng calci niệu

- Định lượng miễn dịch phóng xạ các hormone tuyến giáp: là một trong những xét nghiệm có giá trị chẩn đoán bệnh Basedow hiện đang được áp dụng rộng rãi

+ T3, T4 tự do ↑↑; TSH ↑↑ < 0,15μu/ml; TSI ↑↑

- Xét nghiệm các kháng thể (KT) kháng tuyến giáp

+ Các KT TgAb hoặc TPOAb có thể (+)

+ Kháng thể kháng TSH (TRAb) là xét nghiệm đặc hiệu, có giá trị đặc biệ trong bệnh nhân Basedow không có triệu chứng, bệnh nhân lồi mắt một bên mà không có triệu chứng khác và đồng thời còn có giá trị tiên lượng về khả năng tái phát của bệnh

- Xét nghiệm iod phóng xạ

+ Xạ hình tuyến giáp: hình ảnh tuyến giáp tăng hoạt tính đồng nhất và lan tỏa

+ Độ tập trung I131 hoặc I123 điển hình có góc chạy ↑ 2h, ở ↓↓ 24h

Chẩn đoán Xác định bệnh Basedow chủ yếu dựa vào các triệu chứng đặc hiệu trên lâm sàng như bướu mạch hoặc lồi mắt, co mi trên phối hợp với chứng cường giáp. Xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm: tăng T3 và /hoặc T4 tự do; TSH giảm thấp; TSI hoặc TRAb tăng là những xét nghiệm đặc hiệu giúp cho chẩn đoán sai

1. Điều trị

Có 3 phương pháp điều trị bệnh Basedow: nội khoa, ngoại khoa và phóng xạ (isotop), tuy nhiên điều trị nội khoa luôn được áp dụng ở nhiều tuyến cơ sở ngay cả những nơi không phải chuyên khoa sâu.

- Iod

+ Cơ chế tác dụng: ức chế hình thành iod hữu cơ từ vô cơ, ức chế giải phóng hormone tuyến giáp từ kho dự trữ, giảm tưới máu, cho phép tổ chức tuyến giáp nghỉ.

+ Chỉ định: Basedow nhẹ, trung bình. Chuẩn bị phẫu thuật. Cơn nhiễm độc giáp cấp tính

+ Viêm gan nặng

+ Liều: Lugol 5%, 30-60 giọt/ ngày chia 3 lần tùy từng trường hợp cụ thể (20 giọt = 1ml = 50mg). Tuy nhiên cần lưu ý thời gian tác dụng của Lugol ngăn 10-15 ngày

- Kháng giáp trạng tổng hợp: bao gồm este của thiouracil và dẫn chất của imidazol.

+ Cơ chế tác dụng: ức chế sự hữu cơ hóa của iod, ức chế sự kết hợp giữa mono – iodothyroxin và diiodthyroxin

+ Chỉ định: thể nhẹ, trung bình. Thể có biến chứng tim, không mổ được hoặc không điều trị được bằng I131. Trước điều trị iod phóng xạ và điều trị ngoại khoa

+ Chống chỉ định: tăng nhạy cảm với thuốc. Bướu chìm hoặc lạc chỗ

+ Các thuốc của 2 nhóm được dùng nhiều hiện nay là propylthiouracyl (PTU viên 25 và 50mg) và thimazol (thyrozol 5mg) Carbimazol (neo-Mercarzol 5mg)

+ Liều: giai đoạn tấn công 1-2 tháng (PTU 200-400mg/ng; Thyrozol 15-40mg/ng). Duy trì 18 tháng, liều giảm dần tùy theo diễn biến. PTU 50-100mg/ng; thyrozol 5-10mg/ng)

+ Tác dụng phụ:

• Rối loạn tiêu hóa, ban đỏ ở da vài ngày thứ 10
• Giảm bạch cầu vì vậy cần theo dõi công thức bạch cầu. Ngừng điều trị khi bạch cầu đa nhân thấp hơn 1200/mm3, số lượng bạch cầu < 3000/mm3. Chứng mất bạch cầu hiếm gặp (0,5% trường hợp)
• Viêm gan do thuốc:

+ Kết quả khỏi hẳn 60-70%, 40% tái phát cần điều trị lại

- Các thuốc chẹn beta: Atenolol, Avlocardyl, Betaloc… chẹn giao cảm chọn lọc, ít tác dụng phụ

+ Cơ chế: giảm hiệu quả của hormone giáp trên hệ thống adrebergic, đặc biệt là nhịp tim nhanh. Ức chế chuyển T4 thành T3 ở ngoại vi

+ Liều lượng: 1-3 viên/ngày, bắt đầu từ liều thấp (½ viên)

+ Chống chỉ định: bloc nhĩ thất, hen, loét dạ dày – tá tràng,suy tim

- An thần: Benzodiazepin (Seduxen) 5mg/1 viên vào buổi tối

1. Theo dõi điều trị

- Lâm sàng: nhịp tim cân nặng có tác dụng phụ với thuốc

- Cận lâm sàng: công thức máu sau 10-15 ngày điều trị, men gan; các xét nghiệm hormon giáp trạng làm lại sau 4-6 tuần điều trị.

PGS. TS. Bs. Nguyễn Khoa Diệu Vân

Khoa Nội tiết - Bệnh viện Bạch Mai